臨床醫(yī)學生物化學真題大題(2)

1、2019 年大題重點：1. 肝膽疾病的臨床酶學診斷指標有哪些?有何臨床意義?ALT、AST、ALP、r-GT、5-NT、LDH、CHE、LCAT、MAO；血清酶檢測按其與肝膽病變的關(guān)系分為三類：反映肝實質(zhì)細胞損傷為主的酶類主要有：ALT、AST和LDH等，以ALT和AST最常用。反映肝細胞損傷時以 ALT最為敏感，而反映損傷程度時以 AST 更敏感。反映膽汁郁積為主的酶類主要有：ALP、y-GT、5/ -NT酶類等，三者均屬膜結(jié)合性糖蛋白酶類。反映肝纖維化為主的酶類主要有：單胺氧化酶（MAO、B-脯氨酸羥化酶（B -PH）。MAO勺作用是能夠促進結(jié)締組織成熟，在膠原形成過程中參與最后階段的所謂

2、“架橋”。血清中該酶活性測定主要用來檢測肝臟的纖維化程度，可作為早期診斷肝硬化的指標。2. 肝功能實驗項目的選擇原則與組合？選擇原則：1. 根據(jù)實驗本身的功效選擇，理想的實驗室檢查項目硬是敏感性高，特異性強；2. 根據(jù)臨床實際應用的需要選擇，按肝臟實驗檢查的目的，選擇項目；3. 根據(jù)具體病情和各醫(yī)院的實驗室條件選擇；組合：1 .轉(zhuǎn)氨酶（ALT、AST）反映肝細胞損傷情況；2 .CHE或清蛋白，代表肝臟合成功能；3 .人-GT、ALP有助于判斷有無腫瘤。再生和腸道通暢情況；4 . 總膽紅素測定代表肝臟的排泄功能；5 . 麝香草粉濁度試驗課粗略提示肝臟有無炎癥等。3. 簡述黃疸的定義及其發(fā)生機制？

3、黃疸定義: 是由于膽紅素代謝障礙，血漿中膽紅素含量量 增高，使皮膚、鞏膜、黏膜等被染成黃色的一種病理理 變化和臨床表現(xiàn)。發(fā)生機制:1. 膽紅素形成過多，超過肝細胞的攝取、轉(zhuǎn)化和結(jié)合能力，大量未結(jié)合膽紅素在血中積聚而發(fā)生高為結(jié)合膽紅素血癥；2. 肝細胞處理膽紅素的能力 下降，肝細胞對血中未結(jié)合膽紅素的攝取、轉(zhuǎn)化和排泄發(fā)生障礙，可見于新生兒生理性黃疸；3. 膽紅素在肝外的排泄故障，各種原因引起的膽汁排泄受阻。4. 肝臟的生物化學功能？1. 接收來自消化道吸收的各種物質(zhì)，如氨基酸、糖、 脂肪酸、膽固醇等；2. 合成除 r- 球蛋白以外的幾乎所有的血漿蛋白質(zhì)，如清蛋白、a/b 球蛋白、凝血因子和轉(zhuǎn)運蛋

4、白等；3. 合成并分泌膽汁酸，調(diào)節(jié)膽固醇代謝并促進脂肪的吸收；4. 加工處理體內(nèi)產(chǎn)生（如氨、 膽紅素等）和外界進入（如藥、毒物致癌物）的非營養(yǎng)性物質(zhì)；5. 肝臟也是多種激素在發(fā)揮調(diào)節(jié)作用后降解的主要部分。6. 生長激素功能紊亂的生化化學診斷？生產(chǎn)激素功能紊亂：1. 生產(chǎn)激素缺乏癥（GHD） ，又稱垂體性侏儒，是很多種原因?qū)е律L發(fā)育期GH 分泌不足或功能障礙，產(chǎn)生的兒童及青少年生長障礙，臨床表現(xiàn)為生長受阻，骨骼發(fā)育不全，性器官發(fā)育受阻及第二性征缺乏。2. 巨人癥及肢端肥大癥，均為GH過度分泌導致，兩者起病年齡不一致。生長激素功能紊亂的生物化學診斷：1.血清（血漿）GH測定；2. 生長激素的激發(fā)

5、試驗（動態(tài)功能試驗）包括（藥物激發(fā)試驗、運動激發(fā)試驗）；3.抑制試驗；4.尿液GH測定；5.血清（漿） IGF-1 及 IGFBP-3 測定。7. 詳述腎病綜合征的生化特征、實驗室檢查指標及應用原則？2016 年已考，幾率不大。腎病綜合征（NS）是以大量蛋白尿、低蛋白血癥、嚴重水腫和高脂血癥為特點的綜合征。蛋白尿。大量蛋白尿（3.5g/24h ）是NS的標志。主要由于腎小球毛細血管壁對蛋白質(zhì)的通透性增加，腎小球濾過屏障發(fā)生異常所致。 低蛋白血癥。血清總蛋白濃度降低，主要是清蛋白濃度降低（<30g/L）。產(chǎn)生原因：尿中清蛋白大量丟失；機體的其他部位清蛋白降解也增加。但是，血漿中其他大分子物

6、質(zhì)，如纖維蛋白原、a 2、B球蛋白等，合成增加，血漿濃 度增高，此為NS患者血沉增快的原因。（3）高脂血癥。脂代謝異常的特點為血漿LDL和VLDL升高，HDL濃度正常或降低；血漿膽固醇（Ch）、膽固醇脂（CE）、磷脂（PL）均升高，甘油三酯（TG增高不明顯，脂質(zhì)異常 通常與蛋白尿和低蛋白血癥的程度有關(guān)。（4） 高凝狀態(tài)。由于血漿中的一些凝血因子如纖維蛋白原等不能從腎小球濾過，而體內(nèi)合成又增加，故在血漿中濃度常 明顯增高。（5） 水腫 。水腫的出現(xiàn)及其嚴重程度一般與低蛋白血癥程度呈正相關(guān)8. 糖尿病的診斷標準是什么?其應用的注意事項是什么?糖尿 尿 病的診斷標準:1. DM 的典型癥狀（ 如多食

7、、 多飲、 多尿和無原因體重減輕等） ，同時隨機血糖濃度n 11.1mmol/L（200mg/dl）;2. 空腹血漿葡萄糖濃度（FPG） > 7.0mmol/L（126mg/dl） 或隨機血糖濃度n 11.1mmol/L ;3. 口服葡萄糖耐量（OGTT）實驗中2h血漿葡萄糖濃度（2h-PG） > 11.1mmol/L（200mg/dl）.（ 注：以上三種方法都可以單獨用 來診斷DM， 其中任何一種出現(xiàn)陽性結(jié)果，必須隨后用三種方法中任意一種進行復查才能確診。2012 真題前清蛋白(PA)：在SPE(正常血清蛋白電泳)中顯示在清蛋白 前方故而得名，主要包括視黃醇結(jié)合蛋白 (RBP)和

8、甲狀腺素 轉(zhuǎn)運蛋白(TTR) ，兩者均由肝臟合成.27. CK-MB質(zhì)量：28. 甲胎蛋白(AFP) :簡答29. 肝膽疾病的臨床酶學診斷指標有哪些?有何臨床意義?血清酶檢測按其與肝膽病變的關(guān)系分為三類：反映肝實質(zhì)細胞損傷為主的酶類主要有：ALT、AST和LDH等，以ALT和AST最常用。反映肝細胞損傷時以 ALT最為敏感，而反映損傷程度時以 AST 更敏感。反映膽汁郁積為主的酶類主要有：ALP、y-GT、5/ -NT酶類等，三者均屬膜結(jié)合性糖蛋白酶類。反映肝纖維化為主的酶類主要有：單胺氧化酶（MAO、B-脯氨酸羥化酶（B -PH）。MAO勺作用是能夠促進結(jié)締組織成熟，在膠原形成過程中參與最后

9、階段的所謂“架橋”。血清中該酶活性測定主要用來檢測肝臟的纖維化程度，可作為早期診斷肝硬化的指標。30. 糖尿病的診斷標準是什么?其應用的注意事項是什么?糖尿尿病的診斷標準：1DM的典型癥狀（如多食、多飲、多尿 和無原因體重減輕等），同時隨機血糖濃度A 11.1mmol/L（200mg/dl）;2 空腹血漿葡萄糖濃度 （FPG） > 7.0mmol/L（126mg/dl）; 3 口 服葡萄糖耐量（OGTT）實驗中2h血漿葡萄糖濃度（2h-PG） > 11.1mmol/L（200mg/dl）. （ 注 : 以上三種方法都可以單獨用來診斷DM， 其中任何一種出現(xiàn)陽性結(jié)果，必須隨后用三種方

10、法中任意一種進行復查才能確診。）31. 簡述血氣分析標本采集，保存和運送的注意事項?采集：32. 血清酶含量變化的病理機制有哪些?一，酶合成異常: 血漿特異酶細胞合成下降，是引起血液中酶變化的重要因素，這些酶大多數(shù)是在肝合成，當肝功能障礙時酶濃度常下降，如血清膽堿酯酶活性在有肝功能障礙時可能下降。由于酶基因變異也可引起特定酶減少或消失，如肝- 豆狀核綜合征患者血中銅氧化酶活性可明顯下降。如有？骨細胞增？生時，血中ALP可上升，此外惡性腫瘤，應用某些藥物，也可引起相應的? 血清酶變化。二，細胞酶的釋放: 是疾病時大多數(shù)血清酶增高的主要機制，影響細胞酶釋放的主要原因有:1. 細胞內(nèi)、外酶濃度的差異

11、: ? 血漿特異的酶在細胞內(nèi)、外濃度可差千倍以上，只要有少量量 細胞受損傷，酶從細胞中釋出，就可使血液中酶明顯升高;2. 酶在細胞內(nèi)的定位和存在的形式: 胞質(zhì)中游離的酶如ALT、LD 最容易易 釋放 ? 血， 而在亞細胞結(jié)構(gòu)中的酶則較難釋放出來，特別是線粒體酶，如肝細胞中的AST常需細胞生現(xiàn)壞死病變時才能釋放入血;論述 33. 腎臟疾病的臨床實驗室檢查項目有哪些?選擇和應用腎功能檢測的的原則是什么?檢查項目：尿液檢查（一般性狀檢查、生物化學檢查、尿沉渣顯微鏡檢查、尿液細菌學檢查）、腎功能檢查（腎臟泌尿功能檢查和腎臟內(nèi)分泌功能檢查）、腎臟免疫學檢查 原則： 腎功能試驗的敏感度及其所反映的腎單位功

12、能各有不同，因此應根據(jù)病人的具體情況選用適當?shù)臋z查方法。選擇時注意以下幾點: 必須明確檢查的目的，是為了早期診斷、估計預后，還是為了觀察病情。按照所需檢查的腎臟病變部位，選擇與之相應的功能試驗，方法應用由簡到精、由易到難。欲分別了解左、右腎的功能時，需插入導尿管分別收集左、右腎尿液。在評價檢查結(jié)果時，必須結(jié)合病人的病情和其他臨床資料，進行全面分析，最后作出判斷。2013簡答27. 什 么是糖化血紅蛋白?其檢測的臨床意義是什么?糖化血紅蛋白: 血紅蛋白在紅細胞內(nèi)與血中葡萄糖或磷酸化葡萄糖呈非酶化結(jié)合，形成糖化血紅蛋白，其量量 與血糖濃度呈正相關(guān)。臨床意義:1. 反映糖尿病患者血糖總體控制情況的指

13、標2. 有助于糖尿尿 病慢性并發(fā)癥的認識3. 指導對血糖的調(diào)整4. 對判斷糖尿尿 病的 不 同階段有? 一定的意義5. 區(qū)別應激性血糖增高和妊娠糖尿病中的檢測意義28. 簡述促珠蛋白的生理功能及臨床意義?Hp 的主要功能是能與紅細胞中釋出的自由形式存在的血紅蛋白結(jié)合，每分子Hp可以結(jié)合兩分子的Hp.結(jié)合是不可逆的，一旦結(jié)合后，復合物在幾分鐘之內(nèi)轉(zhuǎn)運到肝，肝細胞上有特異受體，可十分有效地結(jié)合 Hp-Hb復合物進入肝細胞而被降解，氨基酸和鐵可被機體再利用。因此Hp可以防止Hb從腎丟失而為機體有效地保留鐵。在一次急性血管內(nèi)溶血時血循環(huán)中的Hp可以結(jié)合3g以上的Hb.Hp在溶血后含量急劇降低，Hp與H

14、b結(jié)合后不能重新被利用，但急性溶血后其在血漿中的濃度一般在一周內(nèi)即可由再生而恢復。臨床意義：正常參考值范圍較寬，因此一次測定的價值不大，連續(xù)觀察可用于監(jiān)測急性時相反應和溶血是否處于進行狀態(tài)。急性時相反應中血漿Hp 增加，當燒傷和腎病綜合征引起大量白蛋白丟失的情況下亦可增加，血管內(nèi)溶血如溶血性貧血、輸血反應、瘧疾時Hp 含量明顯下降。此外，在嚴重肝病患者Hp 的合成降低。在新生兒期只有成人的10%-20%( 50-480mg/L ) ， 6 個月后肝成熟，血漿Hp 即達成人水平( 300-2150mg/L ) 。29. 理 想的腎臟清除試驗是什么?簡述其應用的特點及計算方法。菊粉清除試驗; 菊粉

15、清除率(inulinclearance,Cin)= 尿菊粉含量 量/(血漿菊粉含量X稀釋倍數(shù))X尿量 量(ml/min)稀釋倍數(shù)=實際尿量+沖洗液量/ 實際尿量30. 急性心肌梗死首選的標志物是什么?檢測有何優(yōu)缺點?CK-MB;優(yōu)點 : 1. 快速、經(jīng)濟、有效，能準確診斷心肌梗死，是當今應用最廣的心肌損傷標志物。2. 其濃度和急性心肌梗死面積有一定的相關(guān)，可大致判斷梗死的范圍。3. 能測定心肌再梗死，4. 能用于判斷再灌注成功率。缺點 : 1. 特異性較差，特別難以和? 骨骼肌疾病、損傷鑒別。31. 在急性心肌梗死發(fā)作的6h 以前和 36h 以后敏 ? 感度較低。只有CK-MB亞型可用于急性心

16、肌梗死早期診斷。32. 對心肌微小損傷不敏感。論述 31. 肝臟功能檢查的目的是什么?試述臨床常用的肝膽疾病診斷的酶及其檢測意義。評估肝臟功能，及時評估肝臟健康狀況，預防肝臟疾病的發(fā)酶及臨床意義：反映肝實質(zhì)細胞損傷為主的酶類主要有：ALT、AST和LDH 等，以ALT和AST最常用。反映肝細胞損傷時以 ALT最為敏感，而反映損傷程度時以 AST 更敏感。反映膽汁郁積為主的酶類主要有：ALP、y-GT、5/ -NT酶類等，三者均屬膜結(jié)合性糖蛋白酶類。反映肝纖維化為主的酶類主要有：單胺氧化酶（MAO、B-脯氨酸羥化酶（B -PH）。MAO勺作用是能夠促進結(jié)締組織成熟，在膠原形成過程中參與最后階段的

17、所謂“架橋”。血清中該酶活性測定主要用來檢測肝臟的纖維化程度，可作為早期診斷肝硬化 的指標。2014簡答27.cTn 作為心肌標志物有何優(yōu)缺點?優(yōu)點：敏感度高于 CK,能檢測微小損傷；檢測特異性高于 CK；有較長的窗口期; 雙峰的出現(xiàn)，易于判斷再灌注成功與否; 肌鈣蛋白血中濃度和心肌損傷范圍的較好的相關(guān)性可用于判斷病情輕重，指導正確治療。胸痛發(fā)作6h 后，血中心肌肌鈣蛋白濃度正?？梢耘懦毙孕墓！Ｈ秉c : 在損傷發(fā)生6h 內(nèi)，敏 ? 感度較低，對確定是否早期使用溶栓療法價值較小; 由于窗 ? 口期長，診斷近期發(fā)生的再梗死效果較差。28. 血氣分析的標本采集有何注意事項?1、嚴格執(zhí)行查對制度和無

18、菌操作原則。2、評估病人的病情、年齡、意識狀態(tài)及肢體活動能力，穿刺部位的皮膚及血管狀況。3、在使用動脈血氣針穿刺前，回抽活塞至1.6 毫米處，因為在大部分情況下血液不能將活塞頂至1.6 毫米處，采血量不夠會直接影響檢測結(jié)果，若穿刺后再回抽活塞，血氣針內(nèi)會出現(xiàn)大量的氣泡。4、梯動脈穿刺點為前臂掌側(cè)腕關(guān)節(jié)上2 cm、動脈搏動明顯處；股動脈穿刺點在腹股溝股動脈搏動明顯處。穿刺時，患者取仰臥位，下肢伸直略外展外旋，以充分暴露穿刺部位。針頭與動脈走向呈40 度角或垂直刺入動脈。5、標本采集成功后局部用無菌紗布加壓止血，以免出血或形成血腫。6、血氣分析標本必須與空氣隔絕，并充分揉搓血樣標本使其與抗凝劑混合

19、并立即送檢。7、下肢靜脈血栓患者，避免從股動脈及下肢動脈采血。29. 簡述黃疸的定義及其發(fā)生機制？黃疸定義: 是由于膽紅素代謝障礙，血漿中膽紅素含量量 增高，使皮膚、鞏膜、黏膜等被染成黃色的一種病理理 變化和臨床表現(xiàn)。發(fā)生機制: 膽紅素形成過多; 肝細胞處理理 膽紅素的能力 下降 ; 膽紅素在肝外的排泄故障。30. 蛋白質(zhì)測定時一般利用了 蛋白質(zhì)的哪些結(jié)構(gòu)或性質(zhì)?論述 31. 糖尿 尿 病的診斷標準是什么?試述糖尿病檢測指標的臨床應用價值。糖尿尿病的診斷標準：1DM勺典型癥狀（如多食、多飲、多尿和? 原因體重減輕等） ，同時隨機血糖濃度 A 11.1mmol/L（200mg/dl）;2 空腹血

20、漿葡萄糖濃度（FPG） A7.0mmol/L（126mg/dl）;3? 口服葡萄糖耐量量（OGTT）實驗中2h血漿葡萄糖濃度（2h-PG） > 11.1mmol/L（200mg/dl）. （ 注 : 以上三種方法都可以單獨用來診斷DM， 其中任何一種出現(xiàn)陽性結(jié)果，必須隨后用三種方法中任意一種進行復查才能確診。）2015簡答27. 簡述膽汁酸在腸道中的代謝過程及生理意義？代謝過程: 在腸道中約有95%膽汁酸（ 包括初級和次級的; 結(jié)合型和游離型） 被重吸收。生理意義: 在于使有限量 的膽汁酸被反復利 用，最大限度地發(fā)揮其促進脂類物質(zhì)消化吸收的生理作用。28. 簡述糖化蛋白的定義，特點及臨床

21、應用意義?糖化蛋白的檢測: 血液中的己糖（ 主要是葡萄糖） 可以將糖基連接到氨基酸的殘基上，生成糖化蛋白。這是一個緩慢的、 不 可逆的非酶促反應，與血糖濃度和高血糖存在的時間相關(guān)。 作用 : 可為較長時間段的血糖濃度提供回顧性評估，而不受短期血糖濃度波動的影響，因此，糖化蛋白濃度主要用于評估血糖控制效果，而不 ？于DM的診斷。29. 酶從病變細胞中釋放增加，其釋放量量 受哪些因素的影響?1. 細胞內(nèi)外酶濃度的差異（ 需詳加闡述，見教材P96）2. 酶的相對分子量量3. 酶的組織分布4. 酶在細胞內(nèi)的定位和存在形式30. 簡述肌紅蛋白作為心臟疾病生化標志物的優(yōu)點?優(yōu)點 :1. 在急性心梗發(fā)作12

22、h 內(nèi)診斷敏感性很高，有利于早期診斷，是指僅出現(xiàn)最早的急性心梗標志物;2. 能用于判斷再灌注是否成功;3. 能用于判斷再梗死;4. 在胸痛發(fā)作212h內(nèi)，肌紅蛋白陰性可排除急性心梗診斷。論述 31. 什 么是腎清除率?反應腎小球濾過率的試驗是什么?試述其應用的特點及計算? 法？腎清除率: 表示腎臟在單位時間內(nèi)（min） 將多少 量 （ml 血漿中的某物質(zhì)全部清除而由尿 排 出 ） 。反應腎小球濾過率的試驗: 內(nèi)生肌酐清除率。2016簡答 31. 試述血漿清蛋白的主要生理理 功能？1. 重要的營養(yǎng)蛋白2. 維持血漿膠體滲透壓3. 血漿中主要的載體蛋白4. 具有緩沖酸堿的能力力 5. 代謝產(chǎn)物解毒

23、及再加工6. 運輸各種分子32. 理想心肌損傷標志物的特性有哪些?一個理想的心肌損傷標志物除了高敏感性和高特異性外，還應該具有以下特性？1 主要或僅存在于心肌組織， 在心肌中有較高的含量，可反映小范圍的損傷; 2 能檢測早期心肌損傷，且窗口期長;3 能估計梗死范圍大小，判斷預后;4 能評估溶栓效果。33. 何謂黃疸?按病因可分為哪些類型?黃疸 : 是由于膽紅素代謝障礙，血漿中膽紅素含量量 增高，使皮膚、鞏膜、黏膜等被染成? 黃色的一種病理變化和臨床表現(xiàn)。34. 試述HCGM定的臨床意義。1.診斷早期妊娠：孕后3550天HCGT升至大于2500 mIU/mL。6070天可達80000 mIU/m

24、L,多胎妊娠者尿 HCGa高于一胎妊娠。2. 異常妊娠與胎盤功能的判斷:1 異位妊娠: 如宮外孕時，本試驗只有60%的陽性率，在子宮由血3天后，HCG仍可為陽，性，故 HCG僉查可作為它與其它 急腹癥的鑒別。 HCG常為312625 mIU/mL。2 流產(chǎn)診斷與治療: 不完全流產(chǎn)如? 子宮內(nèi)尚有胎盤組織殘存，HCG僉查仍可呈陽性；完全流產(chǎn)或死胎時 HCG由陽性轉(zhuǎn)陰 性，因此可作為保胎或吸宮治療的參考依據(jù)。3先兆流產(chǎn)：如尿尿中HCG仍維持高水平多不會發(fā)生難免流 產(chǎn)。如HC堀 2500 mIU/mL以 下，并逐漸下降，則有流產(chǎn)的或死胎的可能，當降至600 mIU/mL 則難免流產(chǎn)。在保胎治療 中，

25、如HCG仍繼續(xù)下降說明保胎無效，如HCG不不斷上升，說明保胎成功。4在產(chǎn)后4天或？人工流產(chǎn)術(shù)后13天，血清HCG5低于1000 mIU/mL,產(chǎn)后9天或？人工流產(chǎn)術(shù) 后25天，血清HCG5恢 復正常。如不 符合這一情況，則應考慮有異?？赡?。3. 滋養(yǎng)細胞腫瘤診斷與治療監(jiān)測1 葡萄胎、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌及睪丸畸胎瘤等患者尿尿中HCG顯著升高，右可達 10萬到數(shù)百萬 mIU/L,可用稀釋試驗診斷如妊娠12 周以前 1:500 稀釋尿 尿 液呈陽性，妊娠 12 周以 后 1:250 稀釋尿 尿 液呈陽性，對葡萄胎診斷有價值。 1:1001:500 稀釋尿 尿 液呈陽性對絨毛膜癌也有診斷價值，如男性尿 尿中HC即高，要考慮睪丸腫瘤如精原細胞癌、畸形及異位 HCG瘤等。2滋養(yǎng)層細胞腫瘤患者術(shù)后 3