伴性遺傳 (2)

1、 同樣是同樣是受精卵受精卵,為什么后來有的發(fā)育成為什么后來有的發(fā)育成女女性性個(gè)體個(gè)體,有的發(fā)育成有的發(fā)育成男男性個(gè)體性個(gè)體? 為何人群中男女的為何人群中男女的比例大致為比例大致為1 1呢？呢？受精卵受精卵 新個(gè)體新個(gè)體有絲分裂有絲分裂細(xì)胞分化細(xì)胞分化 性別決定性別決定性染色體性染色體：決定性別的染色體：決定性別的染色體常染色體常染色體：與決定性別無關(guān)的染色體：與決定性別無關(guān)的染色體1、染色體、染色體 性別主要由性別主要由性染色體決定性染色體決定，除此以外，有些，除此以外，有些生物性別的決定與否還與生物性別的決定與否還與受精與否受精與否、基因的差別基因的差別以及以及環(huán)境條件環(huán)境條件的影響有關(guān)系。

2、的影響有關(guān)系。男性染色體圖男性染色體圖女性染色體圖女性染色體圖雄性zzXY型型 雄性：常染色體雄性：常染色體+XY（異型）（異型）雌性：常染色體雌性：常染色體+XX（同型）（同型）b、生物類型、生物類型：人、哺乳動(dòng)物、果蠅；一些雌雄異株的植物人、哺乳動(dòng)物、果蠅；一些雌雄異株的植物ZW型型雌性：常染色體雌性：常染色體+ZW(異型）異型）雄性：常染色體雄性：常染色體+ZZ(同型）同型）b、生物類型、生物類型：鳥類、蛾類鳥類、蛾類（1）方式）方式（2）決定時(shí)間：）決定時(shí)間：精子和卵細(xì)胞結(jié)合時(shí)精子和卵細(xì)胞結(jié)合時(shí) a、染色體組成、染色體組成 a、染色體組成、染色體組成2、自然界中性別決定的類型、自然界中

3、性別決定的類型zw 雌性 44常常+XY44常常+XX22常常+X22常常+Y22常常+X44常常+XX44常常+XY1 ： 1討論：為什么人類的性別比總是接近于討論：為什么人類的性別比總是接近于1：1？P生男生女，生男生女，由誰決定？由誰決定？卵細(xì)胞卵細(xì)胞受精卵受精卵精子精子X伴性遺傳伴性遺傳P33伴性遺傳有什么特點(diǎn)？伴性遺傳有什么特點(diǎn)？紅綠色盲癥患者眼中的世界：紅綠色盲癥患者眼中的世界：紅綠色盲紅綠色盲是人類常見的遺傳病，患者不能區(qū)分是人類常見的遺傳病，患者不能區(qū)分紅色和綠色。據(jù)社會(huì)調(diào)查，紅綠色盲患者男性紅色和綠色。據(jù)社會(huì)調(diào)查，紅綠色盲患者男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。色盲癥的檢測：色盲

4、癥的檢測：據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國男性男性紅綠色盲的發(fā)病率為紅綠色盲的發(fā)病率為7%，女性女性紅綠色盲的發(fā)病率為紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%。（一）紅綠色盲癥的發(fā)現(xiàn)（一）紅綠色盲癥的發(fā)現(xiàn)道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲癥的小故事道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲癥的小故事 道爾頓和弟弟眼中的道爾頓和弟弟眼中的“棕灰色棕灰色”襪子，媽媽眼中的襪子，媽媽眼中的“櫻桃紅櫻桃紅色色”的襪子的襪子 道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn)，道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn)，原來自己和弟弟都是色盲，為原來自己和弟弟都是色盲，為此他寫了篇論文此他寫了篇論文論色盲論色盲 后人為紀(jì)念他，又把色盲癥叫后人為紀(jì)念他，又把色盲癥叫道爾頓癥。道爾頓癥。J.Dalton 1766-18

5、44色盲患者家系譜圖色盲患者家系譜圖這個(gè)家系圖反映的基本情況：這個(gè)家系圖反映的基本情況：（1）每個(gè)符號(hào)代表的情況？）每個(gè)符號(hào)代表的情況？（2）每個(gè)個(gè)體可能的基因型？）每個(gè)個(gè)體可能的基因型？（3）家族中可能的婚配情況？）家族中可能的婚配情況？色盲患者家系譜圖色盲患者家系譜圖（1 1）每個(gè)符號(hào)代表的情況？）每個(gè)符號(hào)代表的情況？男性患者男性患者個(gè)體個(gè)體女性患者女性患者男性正常男性正常阿拉伯?dāng)?shù)字（阿拉伯?dāng)?shù)字（116）羅馬數(shù)字（羅馬數(shù)字（IIV）代代女性正常女性正常性別女()男()表現(xiàn)型正常正常(攜帶者) 色盲正常色盲基因型XBXBXBXbXbXbXBY XbY人群中與紅綠色盲癥有關(guān)的個(gè)體的表現(xiàn)型和基因

6、型人群中與紅綠色盲癥有關(guān)的個(gè)體的表現(xiàn)型和基因型（2 2）每個(gè)個(gè)體可能的基因型？）每個(gè)個(gè)體可能的基因型？女性XX 男性XY（3 3）家族中可能的婚配情況？）家族中可能的婚配情況？XBXB XBY 無色盲無色盲XBXB XbY 無色盲無色盲XBXb XBY 男：男：50%，女：，女：0XBXb XbY 男：男：50%，女：，女：50%XbXb XBY 男：男：100%，女：，女：0XbXb XbY 都色盲都色盲紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn)紅綠色盲癥遺傳的特點(diǎn)XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY四種婚配方式組合成一個(gè)家系：四種婚配方

7、式組合成一個(gè)家系：XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY女男男女XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY四種婚配方式組合成一個(gè)家系：四種婚配方式組合成一個(gè)家系：女性色盲，她的父親和兒子都色盲女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母病子必病，女病父必?。覆∽颖夭?，女病父必病）(外公外公 女兒女兒 外孫外孫)伴伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)隱性遺傳病的特點(diǎn)女性色盲，她的父親和兒子都色盲女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母病子必病，女病父必?。覆∽颖夭?，女病父必

8、?。┗颊哂捎趯α?、鈣吸患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常表現(xiàn)為障礙。患者常表現(xiàn)為X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。生長緩慢等癥狀。 （三）伴（三）伴X X顯性遺傳病顯性遺傳病抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病DDdDXDXd12121234XDYXdXdXDXD或或XDXd多于多于世代連續(xù)性世代連續(xù)性（4）伴性遺傳伴Y遺傳 外耳道多毛癥印度男子耳毛長印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀(jì)錄厘米，獲吉尼斯世界紀(jì)錄特點(diǎn)：特點(diǎn)：傳男不傳女，父病子必病傳男不傳女，父病子必病伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用伴性遺傳在實(shí)

9、踐中的應(yīng)用 指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育 指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐圖圖遺傳病類型遺傳病類型一般規(guī)律一般規(guī)律遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)常隱常隱父母無病女兒有父母無病女兒有病一定是常隱病一定是常隱隔代遺傳，隔代遺傳，男女發(fā)病率男女發(fā)病率相等相等常顯常顯父母有病女兒有父母有病女兒有正常的一定是常正常的一定是常顯顯連續(xù)遺傳，連續(xù)遺傳，男女發(fā)病率男女發(fā)病率相等相等常隱或常隱或X X隱隱父母無病兒子有父母無病兒子有病一定是隱性病一定是隱性隔代遺傳隔代遺傳常顯或常顯或X X顯顯父母有病兒子有父母有病兒子有正常者一定是顯正常者一定是顯性性連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳最可能最可能X X顯顯父母有病女兒全父母有病女兒全有病最可

10、能有病最可能X X顯顯連續(xù)遺傳，患連續(xù)遺傳，患者女性多于男者女性多于男性性非非X X隱隱母親有病兒子都母親有病兒子都正常非正常非X X隱隱隔代遺傳隔代遺傳最可能最可能Y Y父親有病兒子全父親有病兒子全有病最可能有病最可能Y Y上上連續(xù)遺傳，只連續(xù)遺傳，只有男性患者有男性患者推斷遺傳類型一般步驟推斷遺傳類型一般步驟2.確定顯、隱性關(guān)系確定顯、隱性關(guān)系無中生有無中生有為隱性基因決定；為隱性基因決定；有中生無有中生無為顯性基因決定。為顯性基因決定。3.確定基因位置（常確定基因位置（常/X)假設(shè)假設(shè) 推論推論 結(jié)論結(jié)論1.確認(rèn)或排除確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。染色體遺傳。1.確定致病基因是位于常染色體上還

11、是位于確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。染色體上。首先考慮后者，只有不符合首先考慮后者，只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時(shí)，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。的特點(diǎn)時(shí)，才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。2.2.有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴X X顯性或伴顯性或伴X X隱性遺傳的特點(diǎn)，隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴伴X X顯性遺傳或伴顯性遺傳或伴X X隱性遺傳，但必須用上隱性遺傳，但必須用上“最可最可能是能是”一詞。如：一詞。如： 最可能是最可能是；最可能是最

12、可能是。X X顯性顯性X X隱性隱性確定致病基因的位置確定致病基因的位置：（1 1）伴）伴Y Y遺傳：遺傳：“父傳子，子傳孫，子子孫孫無父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡窮盡”即患者全為男性，且即患者全為男性，且“父父子子孫孫”。（2 2）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性，生）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性，生女患病為常隱。女患病為常隱。（3 3）常染色體顯性遺傳）常染色體顯性遺傳: :有中生無為顯性，生女有中生無為顯性，生女正常為常顯。正常為常顯。（4 4）伴）伴X X隱性遺傳隱性遺傳: :母患子必患，女患父必患。母患子必患，女患父必患。（5 5）伴）伴X X顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。

13、顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。不確定的類型：不確定的類型：（1 1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔代為隱性。代為隱性。（2 2）無性別差異、男女患者各半，）無性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。為常染色體遺傳病。（3 3）有性別差異，男性患者多于女）有性別差異，男性患者多于女性為伴性為伴X X隱性，女多于男則為伴隱性，女多于男則為伴X X顯性。顯性。提醒 遺傳系譜圖中的特殊分析對于遺傳系譜圖中個(gè)體基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表現(xiàn)型，還要兼顧其親子代的表現(xiàn)型。不能排除的遺傳病遺傳方式： 分析隱性遺傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，那么說明最可能是

14、伴X染色體遺傳，但也有可能是常染色體遺傳。同理，顯性遺傳病中，如果男性患者的母親和女兒是患者，那么說明最可能是伴X染色體遺傳，但也有可能是常染色體遺傳。系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，則一般為顯性，反之，則一般為隱性；男女患病概率相差很大，則一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。伴伴X X隱性遺傳病隱性遺傳病下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。16523498710(1)圖中9號(hào)的基因型是(2)8號(hào)的基因型可能是A、XBXB

15、 B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB伴伴X X隱性遺傳病隱性遺傳病(4)10號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 。16523498710(3)8號(hào)基因型是XBXb可能性是 。 1 2 1 4解：解：XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1 1 2 1 210號(hào)是攜帶者的概率號(hào)是攜帶者的概率= = 下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人下圖是某家庭紅綠色盲癥的系譜圖。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常。據(jù)圖回答問題。11

16、2543276183248765911254327618324876591125432761832487659以下是某種以下是某種伴伴X染色體遺傳病染色體遺傳病的家系圖，請據(jù)圖判斷的家系圖，請據(jù)圖判斷該病的遺傳特點(diǎn)：該病的遺傳特點(diǎn)：(1)(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？致病基因是顯性基因還是隱性基因？顯性基因解釋：解釋：假設(shè)反證法。假設(shè)反證法。假設(shè)其是隱性基因，則假設(shè)其是隱性基因，則I代代2號(hào)號(hào)和和II代代3號(hào)號(hào)母女均為母女均為XaXa。從從II代代3號(hào)的基因型可知，其父母號(hào)的基因型可知，其父母I代代1號(hào)和號(hào)和2號(hào)必有一個(gè)號(hào)必有一個(gè)Xa基因，所以基因，所以I代代1號(hào)號(hào)基因型為基因型為Xa

17、Y，為，為患者患者。假設(shè)與事實(shí)不符，所以假設(shè)與事實(shí)不符，所以假設(shè)錯(cuò)誤假設(shè)錯(cuò)誤。伴X顯性遺傳病以下是某種以下是某種伴伴X染色體遺傳病染色體遺傳病的家系圖，請據(jù)圖判斷的家系圖，請據(jù)圖判斷該病的遺傳特點(diǎn)：該病的遺傳特點(diǎn)：(2)(2)如果有個(gè)男性患了該病，請推測其親代和子代如果有個(gè)男性患了該病，請推測其親代和子代的患病情況。的患病情況。 其母親和女兒一定患病連續(xù)遺傳112543276183248765911254327618324876591125432761832487659(1)(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？致病基因是顯性基因還是隱性基因？顯性基因解釋：男患者的基因型解釋：男患者的基因型X

18、AY，XA為其母親傳遞來為其母親傳遞來（Y只能由父只能由父親傳遞），由此可推知其親傳遞），由此可推知其母親母親基因型基因型必有必有一個(gè)一個(gè)XA ，則表現(xiàn)為，則表現(xiàn)為患者患者；男患者生育過程中，；男患者生育過程中，把把XA傳遞給了女兒傳遞給了女兒，把，把Y傳遞給了傳遞給了兒子，所以兒子，所以女兒女兒基因型基因型必有必有一個(gè)一個(gè)XA ，為，為患者患者。伴X顯性遺傳病以下是某種以下是某種伴伴X染色體遺傳病染色體遺傳病的家系圖，請據(jù)圖判斷的家系圖，請據(jù)圖判斷該病的遺傳特點(diǎn)：該病的遺傳特點(diǎn)：(3)(3)根據(jù)該病的遺傳特點(diǎn)，判斷患者中男性和女性根據(jù)該病的遺傳特點(diǎn)，判斷患者中男性和女性的比例？的比例？女性患

19、者多于男性患者(2)(2)如果有個(gè)男性患了該病，請推測其親代和子代如果有個(gè)男性患了該病，請推測其親代和子代的患病情況。的患病情況。其母親和女兒一定患病連續(xù)遺傳112543276183248765911254327618324876591125432761832487659(1)(1)致病基因是顯性基因還是隱性基因？致病基因是顯性基因還是隱性基因？顯性基因伴X顯性遺傳病解釋：可用遺傳圖解的方法進(jìn)行推導(dǎo)。解釋：可用遺傳圖解的方法進(jìn)行推導(dǎo)。1有一個(gè)男孩是色盲患者，除他的祖父是色盲有一個(gè)男孩是色盲患者，除他的祖父是色盲 外，他的父母、祖母和外祖父母色覺都正外，他的父母、祖母和外祖父母色覺都正 常，該男

20、孩色盲基因的傳遞過程是（常，該男孩色盲基因的傳遞過程是（ ） A.A.祖父祖父父親父親男孩男孩 B.B.祖母祖母父親父親男孩男孩 C.C.外祖父外祖父母親母親男孩男孩 D.D.外祖母外祖母母親母親男孩男孩D D2、由于控制血友病的基因是隱性的，且位于、由于控制血友病的基因是隱性的，且位于X 染色體上，以下不可能的是（染色體上，以下不可能的是（ ） A攜帶此基因的母親把基因傳給他兒子攜帶此基因的母親把基因傳給他兒子 B患血友病的父親把基因傳給兒子患血友病的父親把基因傳給兒子 C患血友病的父親把基因傳給女兒患血友病的父親把基因傳給女兒 D攜帶此基因的母親把基因傳給女兒攜帶此基因的母親把基因傳給女兒

21、B B3.女性色盲，她的什么親屬一定患色盲女性色盲，她的什么親屬一定患色盲 （ ）A父親和母親父親和母親 B兒子和女兒兒子和女兒C母親和女兒母親和女兒 D父親和兒子父親和兒子D D101010101313下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜( (甲種病基因用甲種病基因用 A A、a a表示，乙種病的基因用表示，乙種病的基因用B B、b b表示表示) )， 66不攜帶乙種不攜帶乙種病基因。請回答：病基因。請回答：(1)(1)甲病屬于甲病屬于_性遺傳病，致病基因在性遺傳病，致病基因在_染色體上染色體上 乙病屬于乙病屬于_性遺傳病，致病基因在性遺傳病，致病基因在_染色體上。染

22、色體上。(2)4(2)4和和55基因型是基因型是_。 (3)若若7和和9結(jié)婚，結(jié)婚，子女中同時(shí)患有兩子女中同時(shí)患有兩種病的概率是種病的概率是_，只患有甲病的概率只患有甲病的概率是是_，只患有乙，只患有乙病的概率是病的概率是_。 隱隱常常隱隱X XAaXAaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/12（20152015新課標(biāo)卷新課標(biāo)卷，6 6，6 6分）分）6.6.抗維生素抗維生素D D佝僂病為佝僂病為X X染色體顯性遺傳病，短指染色體顯性遺傳病，短指 為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X X染色體染色體 隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳

23、病。隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。 下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是 A. A.短指的發(fā)病率男性高于女性短指的發(fā)病率男性高于女性 B. B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C. C.抗維生素抗維生素D D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D. D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù) 出現(xiàn)出現(xiàn)【答案答案】B B（20142014新課標(biāo)卷新課標(biāo)卷，6 6，6 6分）分）下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病系譜圖（深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為

24、表現(xiàn)型正常個(gè)體）。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件A2和4必須是純合子 B1、1和4必須是純合子C2、3、2和3必須是雜合子 D4、5、1和2必須是雜合子B 2006年第年第2期期 男女都具有的男女都具有的X染染色體上包含有色體上包含有1098個(gè)個(gè)基因而只有男性才基因而只有男性才具有的具有的Y染色體上只染色體上只包含有包含有78個(gè)基因。個(gè)基因。XYX X和和Y Y同源區(qū)段同源區(qū)段Y Y非同源區(qū)段非同源區(qū)段X X非同源區(qū)段非同源區(qū)段性染色體P34XBXB1 1 ： 1 1XbYXBXbYXBYXBXb

25、XBXbXBYXBYXbYXBXbXBXBXBXbXBY1 1 ： 1 1 ： 1 1 ： 1 1男性色盲基因來自母親，以后只男性色盲基因來自母親，以后只能傳給女兒能傳給女兒交叉遺傳交叉遺傳XBXbXbYXbYXbYXbXbXBXBXbXbXBY1 1 ： 1 1 ： 1 1 ： 1 1XbXb1 1 ： 1 1XBYXbXBYXbYXBXb有一對健康的夫婦，他們了解到血友病和色盲都是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，但擔(dān)心自己將來的小孩會(huì)遺傳到血友病，不知如何是好，因而特地來咨詢醫(yī)生的意見。假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？請你來做一次咨詢醫(yī)生：請你來做一次咨詢醫(yī)生：提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解家庭病史判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率是否有遺傳病患者？是否有遺傳病患者？常染色體遺傳病？性染色常染色體遺傳病？性染色