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1、Malbac - MALBAC 原理MALBAC (Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles，簡稱 MALBAC ),即多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)，是基于哈佛大學(xué)謝曉亮院士研究組的一項(xiàng)專利技術(shù)，是目前最先進(jìn)的全基因組擴(kuò)增技術(shù)。該技術(shù)及 其在研究人類精子重組方面的獨(dú)特應(yīng)用 2 篇論文于 2012 年 12 月刊登于頂級學(xué)術(shù)期刊Scienee上。技術(shù)優(yōu)勢技術(shù)簡介及原理PCR 擴(kuò)增往往具有偏好性而且基因組具有大量的冗余，會造成基因組測序準(zhǔn)確性不高。而謝曉亮研發(fā)的MALBAC技術(shù)能從一個細(xì)胞的基因組中，分離出來自單細(xì)胞的 DNA，

2、然后添加稱作引物的短 DNA 分子。這些引物可與 DNA 的隨意部分互補(bǔ)，從而使得它們能夠附著到 DNA 鏈上，充當(dāng) DNA 復(fù)制起點(diǎn)。這些引物由兩個部分構(gòu)成 一一一個包含 8 個核苷酸的粘性部分變化多樣，可與 DNA 結(jié)合，再加上一個包含 27 個核 苷酸的共同序列。這一共同序列通過將自身摻入到新拷貝鏈，從而自身成環(huán)，防止了過度拷貝，從而大大地降低了 擴(kuò)增偏倚。利用這種方法，可以完成咼達(dá) 93%的基因組測序。技術(shù)應(yīng)用1）樣本稀少，用常規(guī)方法無法進(jìn)行基因組或轉(zhuǎn)錄組分析癌癥研究（穿刺取樣、腫瘤循環(huán)細(xì)胞 CTC，激光微切割組織）胚胎研究（早期胚胎發(fā)育、體外受精植入前篩查）原始材料很少的法醫(yī)學(xué)、古生物學(xué)干細(xì)胞研究2）樣本高度異質(zhì)，細(xì)胞之間存在重要差異腫瘤遺傳異質(zhì)性研究，如化療前后細(xì)胞種群及療效分析生殖細(xì)胞，如不孕不育癥研究、人類精子重組位點(diǎn)分析

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