醫(yī)學遺傳與優(yōu)生期末考試試卷及答案

1、?醫(yī)學遺傳與優(yōu)生?期末測試試卷及答案一、名詞解釋(每題3分,共18分)1 .核型：2 .斷裂基因：3 .遺傳異質(zhì)性：4 .遺傳率：5 .嵌合體；6 .外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分,共22分)1 .人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與 形成有關(guān),稱為2 .近親的兩個個體的親緣程度用 表示,近親婚配后代基因純合的可能性用表示.3 .血紅蛋白病分為 f 口網(wǎng)類.4 . Xq27代表 核型為46 , XX, deL(2)(q35)的個體說明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了 05 .基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生 或變化.6 .細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋,稱為 c7 .染色體數(shù)日畸變包

2、括 ?口 的變化.8 .分子病是指由于 造成的 結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病.9 .地中海貧血,是因 異?；蛉笔?使 的合成受到抑制而引起的溶血性貧血.10 .在基因的置換突變中同類堿基喀噬與喀噬、喋吟與喋吟 的替換稱0不同類型堿基喀呢與喋吟問的替換稱為 011 .如果一條X染色體XQ27 - Xq28之間呈細絲樣結(jié)構(gòu),并使其所連接的長臂末端形似隨體,那么這條X染色體被稱為 o12 .多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者 以及 呈正相關(guān).三、選擇題單項選擇題,每題1分,共25分1 .人類1號染色體長臂分為 4個區(qū),靠近著絲粒的為.A. 0區(qū)B. 1區(qū)C. 2區(qū)D. 3區(qū)E. 4區(qū)2 . DNA分

3、于中堿基配對原那么是指 A. A 配丁,G 配 CB. A 配 G, G 配 TC. A 配 U, G配 CD. A 配 C, G 配 TE. A 配 T, C 配 U3 .人類次級精母細胞中有23個.A.單價體B.二價體C.單分體D.二分體E.四分體4. 46 , XY, t(2 ; 5)(q21 ; q31)表示().A. 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B. 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C. 一男性帶有等臂染色體D. 一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE. 一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5. MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為 0.38,指的是()A.基因庫B.基因頻率C.基因型頻率D.親緣系數(shù)

4、E.近婚系數(shù)6 .真核細胞中的 RNA來源于().A. DNA復(fù)制B. DNA裂解C. DNA轉(zhuǎn)化D. DNA轉(zhuǎn)錄E. DNA譯7 .脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有().A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬8 .智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進.特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊9 .基因型為B 0/ BA的個體表現(xiàn)為().A,重型B地中海貧血8 .中間型地中海貧血C,輕型地中海貧血D ,靜止型a地中海貧血E.正常90%, 一個9 .慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,

5、如果外顯率為雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()oA. 50%B. 45%C. 75%D. 25%E. 100 %10 .嵌合體形成的原因可能是 ().A,卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不別離C.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的喪失D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不別離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體喪失11 .人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA ,其分子組成是A. a2 02B. 52 aC. a 2 e2D. a2 62E. 12 212 .生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在.A.增殖期B.生長期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂

6、期E.變形期13 .關(guān)于X連鎖臆性遺傳,以下錯誤的說法是 .A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病,父親也一定是同病患者C.雙親無病時,子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者14 .引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變15 .如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的根底上增加一條可形成()A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E,局部三體型16 .基因表達時,遺傳信息的流動方向和主要過程是().A. RNA 一DNA 一蛋白質(zhì)B. hnRNA - mRNA 一蛋白質(zhì)C. DN

7、A -tRNA 一蛋白質(zhì)D. DNA -mRNA 一蛋白質(zhì)E. DNA ? RNA?蛋白質(zhì)17 . 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是().A. 46, XX, del(15)(q14q21)B. 46 , XY, t(4 ; 6)(q21q14).C. 46 , XX, inv(2)(p14q21)D. 45, XX, 14, 一 12 , +t(14 , 21)(p11-q11)E. 46 , XY, 14 , +t(14 , 一 21)(p11 ; q11)18 .人類Hb Lepore 的類B珠蛋白鏈由6 B基因編碼,該基因的形成機理是()A.堿基置換B.堿基插入C.密碼子插入D

8、.染色體錯誤配對引起的不等交換E.基因剪接19 .性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()A. Turner綜合征B. 21三體綜合征C. 18三體綜合征D .苯丙酮尿癥E.地中海貧血20 .染色體不別離()A.只是指姊妹染色單體不別離B.只是指同源染色體不別離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E,可以是姊妹染色單體不別離或同源染色體不別離21 .斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是()A.基因一 mRNAB.基因一 hnRNA 一剪接一 mRNAC.基因一 hnRNA 一戴帽和加尾一 mRNAD.基因一前 mRNA -hnRNA 一mRNAE.基因一前 mRNA 一剪接、戴帽和加尾一 mRNA22

9、 .應(yīng)進行染色體檢查的是 ()A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D .地中海貧血E.先天性聾啞23.基因中插入或喪失一或兩個堿基會導(dǎo)致()A.變化點所在密碼子改變B.變化點以前的密碼子改變C.變化點及其以后的密碼子改變D .變化點前后的幾個密碼子改變E.基因的全部密碼子改變24.用人工合成的寡核甘酸探針進行基因診斷,錯誤的選項是()A,正?；蚝屯蛔兓蚝烁仕犴樞駼.需要一對寡核甘酸探針C一個探針與正?；蚧パa,一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核甘酸順序E. 一對探針雜交條件相同25.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是A. 0B. 1C. 2D. 3E. 4四、簡做題每題

10、5分,共10分1 . 一個大群體中 A和a等位基因的頻率分別為 0.4和0.6 ,那么該群體中基 因型的頻率是多少？2 .簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點.五、問做題共25分1 .遺傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個定律為例來分析其細胞學根底.10 分2 .簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征.8分3 .根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點,常染色體顯性遺傳分為哪五種類型？在何種類型中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？7分答案】核型是指一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的國象. 通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個細胞內(nèi)的全部染色體照相放大,并將照片上的染色體一一剪下, 按其大小、形態(tài)特征厥序配對.分組排列所構(gòu)成

11、的圖象即為核型,2 .斷裂基因指編碼序列不連紋,被卡編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因.3 .指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象.4 .在多基因遺傳病中,易患性的上下受遺傳根底和環(huán)境因素的雙承影響,其中,遺傳根底 所起的作用大小的程度稱為遺傳率度一般用百分率表示.5 . 一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體.6 .外顯率和表現(xiàn)度;外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分 率,是群體概念：表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達的程度是個體概念.1 .核仁 核仁形成區(qū)NOR2 .親緣系數(shù) 近婚系數(shù)3 .異常血紅蛋白病地中海貧血4 . X染色體長臂2區(qū)7帶末端缺失5

12、 .結(jié)構(gòu) 數(shù)量6 .高分辨帶7 .整倍性非整倍性8 .基因突變 蛋白質(zhì)分子I9 .a珠蛋白基因a珠蛋白鏈10 .轉(zhuǎn)換 顛換11 .脆性X染色體12 .人數(shù) 病情1.B2. A3. D4. B5. B6. D7. D8. C9. B10. E11. A12. C13. C14. B15. D16. D17. D18. D19. A20. E21. E22. A23. C24. D25. C1. AA、Aa、aa三種荔因型頻率分別為：AAp,=O. 162 分Aa2Pq=2X0. 4X0. 6 = 0.482 分aaq2=0. 361 分2.人類結(jié)構(gòu)基內(nèi)的編碼序列是不連續(xù)的被非編碼序列所分膈,形成

13、嵌合排列的斷裂形 式稱為斷裂基因.人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和惻翼序列.編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列 和內(nèi)含子即非編碼序列3分.他翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè),包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和足部區(qū). 2分在調(diào)控區(qū)有后動子、增強子和終止子等基因調(diào)控序列.前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為塌碼區(qū) 外惻5端和3的的可轉(zhuǎn)錄的和譯區(qū).!減數(shù)分裂中,同一條染色體上的基因作為一個單位聯(lián)合傳遞是連鎖律的細胞學根底,而同源 染色體聯(lián)會和交換是互換律的細胞學根底.2 .典型的苯丙朗尿癥PKU患者,幼年便可以出現(xiàn)尿汗臭、弱智、白化等主要臨床特征 2分.該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶PAH基因12q24缺陷,引起笨內(nèi)氨酸羥化障 遺傳性缺陷所致2分.

14、該病呈常染色體隱性遺傳.PKU患者由于PAH基因缺陷,導(dǎo)致肝 內(nèi)弟丙氨酸羥化醉缺乏,使紫丙基酸不能變成酪氨酸而在血清中積累.積累過量的苯丙氨酸 進入旁路代謝.經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸,再經(jīng)裳化、脫瘦產(chǎn)生笨乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物 1分 ,這些物質(zhì)通過不同途徑引起以下表型反響;尿汗臭：旁路代謝副產(chǎn)物笨丙酮酸紫 乳酸和茶乙酸等有特殊鬼味,并可隨尿汗液排出,使尿汗液有腐臭味1分.閑智：旁 路副產(chǎn)物通過抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶影響外氨基丁酸和5-羥色胺的生成進而影響大腦發(fā)育 和功能.分,導(dǎo)致智力低下.白化：旁路副產(chǎn)物可抑制酪氨酸醇,使酪氨酸不能有效變成 角色素使患者皮膚、毛發(fā)及視網(wǎng)膜黑色素較少而呈白化現(xiàn)象1分.3根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點,常染色體顯性遺傳分為:完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不 規(guī)那么顯性遺傳、共顯性遺傳和延遲顯性遺傳五種類型5分.在不規(guī)那么顯性遺傳中,雜合子個 體由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀,因此在系譜中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象.2分L遺傳學三大定律包括別離律、自由組合律、連鎖與互換律c別離律的內(nèi)容是生物在形成 生殖細胞時,成對的遺傳因子