分子遺傳學(xué)考試

1、分子遺傳學(xué) 名詞解釋： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶介導(dǎo)，催化甲基基團(tuán)從S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位點(diǎn)轉(zhuǎn)移的過程。 ENCODE計(jì)劃(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全書計(jì)劃”，簡稱ENCODE計(jì)劃，是在完成人類基因組全序列測定后的2003年9月由美國國立人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）組織的又一個重大的國際合作計(jì)劃，其目的是解碼基因組的藍(lán)圖，鑒定人類基因組中已知的和還不知功能的多個物種的保守序列

2、等在內(nèi)的所有功能元件。ENCODE計(jì)劃的實(shí)施分為3個階段：試點(diǎn)階段（ a pilot phase）、技術(shù)發(fā)展階段（a technology development phase）和生產(chǎn)階段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指導(dǎo)”RNA(gRNA，guide RNA)，能通過正常的堿基配對途徑，或通過GU配對方式與mRNA上的互補(bǔ)序列配對，指導(dǎo)編輯的進(jìn)行。 GT-AG規(guī)律（GT-AG rule）：真核生物所有編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，其RNA前體在內(nèi)含子和外顯子交界處有兩個較短的保守序列，內(nèi)含子的左端均為GT，右端均為AG，此規(guī)律稱GT-AG規(guī)律。 mi

3、RNA：即小RNA，長度為22nt左右，5端為磷酸基團(tuán)、3端為羥基。miRNA廣泛存在于真核生物中，不具有開放閱讀框架，不編碼蛋白質(zhì)，其基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是發(fā)夾狀結(jié)構(gòu)，在RNase酶切后以雙鏈形式存在，是近幾年在真核生物中發(fā)現(xiàn)的一類具有調(diào)控功能的非編碼 RNA，它們主要參與基因轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控。 RNA編輯(RNA editing) :是指通過堿基修飾、核苷酸插入或刪除以及核苷酸替換等方式改變RNA的堿基序列的轉(zhuǎn)錄后修飾方式。 RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：與siRNA結(jié)合后可識別并切斷mRNA。 RNA指導(dǎo)的DNA甲基化（RNA

4、Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC進(jìn)入核內(nèi)，指導(dǎo)基因發(fā)生DNA的甲基化。 密碼子擺動假說（wobble hypothesis）：密碼子的第1，2位核苷酸（53）與反密碼子的第2，3核苷酸正常配對；密碼子的的第3位與反密碼子的第1位配對并不嚴(yán)謹(jǐn)，當(dāng)反密碼子的第1位為U時可識別密碼子第3位的A或G，而G則可識別U或C，I（次黃嘌呤）可識別U或C或A。 比較基因組學(xué)（comparative genomics）：是一門通過運(yùn)用數(shù)理理論和相應(yīng)計(jì)算機(jī)程序，對不同物種的基因組進(jìn)行比較分析來研究基因組大小和基因數(shù)量、基因排列順序、編碼序列與非編碼序列的長度、數(shù)量及特征以

5、及物種進(jìn)化關(guān)系等生物學(xué)問題的學(xué)科。 表觀遺傳變異（epigenetic variation）:基因的堿基序列未發(fā)生改變，而是由于DNA甲基化，組蛋白的乙?；蚏NA編輯等修飾導(dǎo)致基因活性發(fā)生了變化，使基因決定的表型發(fā)生變化，且可遺傳少數(shù)世代，但這種變化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。 沉默子（silencer）：一種轉(zhuǎn)錄負(fù)調(diào)控元件，當(dāng)其結(jié)合特異蛋白因子時，對基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。特點(diǎn)很象增強(qiáng)子，但不增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄，而是減弱轉(zhuǎn)錄，故稱負(fù)增強(qiáng)子。 代謝組學(xué)(metabolomics)：是對某一生物或細(xì)胞

6、在一特定生理時期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時進(jìn)行定性和定量分析的一門新學(xué)科。 端粒(telomere)：是由獨(dú)特的DNA序列及相關(guān)蛋白質(zhì)組成的線性真核染色體的末端結(jié)構(gòu)，它具有防止末端基因降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復(fù)制等功能。 反向遺傳學(xué) （reverse genetics）：是從改變某個感興趣的基因或蛋白質(zhì)入手，然后去尋找相關(guān)的表型變化。 反轉(zhuǎn)座子（retroposon）或“反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（retrotransposon）”:先轉(zhuǎn)錄為RNA再反轉(zhuǎn)錄成DNA而進(jìn)行轉(zhuǎn)座的遺傳元件。 核酶（ribozyme）:具有催化活性的RNA, 即化學(xué)本質(zhì)是核糖核酸(RNA), 卻具有酶的催化

7、功能。核酶的作用底物可以是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位。 核心啟動子（core promoter）：是指在體外測定到的由RNA pol進(jìn)行精確轉(zhuǎn)錄起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。 化學(xué)基因組學(xué)(chemogenomics)：它是作為后基因組時代的新技術(shù),是聯(lián)系基因組和新藥研究的橋梁和紐帶。它指的是使用對確定的靶標(biāo)蛋白高度專一的小分子化合物來進(jìn)行基因功能分析和發(fā)現(xiàn)新的藥物先導(dǎo)化合物。 基因組印跡(genomic imprinting) :也稱作基因印跡(gene impringting)，是一種新發(fā)現(xiàn)的非孟德爾遺傳現(xiàn)象，指來自雙親的某些等位基因在子代中呈現(xiàn)差

8、異性表達(dá)的現(xiàn)象。 程序性細(xì)胞死亡/凋亡（programmed cell death/apoptosis)：細(xì)胞應(yīng)答一類刺激劑，引起一連串特征性的反應(yīng)，從而啟動導(dǎo)致細(xì)胞死亡的途經(jīng)。 焦磷酸化編輯（pyrophosphorolytic editing）：RNA聚合酶通過PPi的摻入（聚合反應(yīng)的逆反應(yīng)）去除錯誤加入的核苷酸，然后加入正常的核苷酸，雖然這種編輯不能區(qū)分正常和錯誤的核苷酸，但由于轉(zhuǎn)錄在錯誤加入核苷酸后停留時間過長，而對其有優(yōu)先校正功能。 酵母雙雜交(yeast two-hybrid)：利用雜交基因通過激活報道基因的表達(dá)探測蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)間的相互作用。 亮氨酸拉鏈（leucine zipp

9、er）：是由伸展的氨基酸組成，每7個氨基酸中的第7個氨基酸是亮氨酸，亮氨酸是疏水性氨基酸，排列在-螺旋的一側(cè)，所有帶電荷的氨基酸殘基排在另一側(cè)。當(dāng)2個蛋白質(zhì)分子平行排列時，亮氨酸之間相互作用形成二聚體，形成“拉鏈”。 密碼子使用的偏好（relative synonymous codon usage，RSCU）：編碼同一氨基酸的各個密碼子的使用頻率在不同生物中并不相同，也不與該氨基酸在整個蛋白質(zhì)中的頻率成正比，這也就是密碼子使用的偏好現(xiàn)象，該現(xiàn)象可影響基因表達(dá)的效率。 母系印跡(maternal imprinting) :來自母本的等位基因（母源等位基因）不表達(dá)，而父源等位基因表達(dá)的現(xiàn)象。 母性

10、基因（maternal gene)：母體卵子發(fā)生時所表達(dá)的基因，母性體細(xì)胞基因是在母性體細(xì)胞中表達(dá)，而母性胚系基因則在生殖細(xì)胞中表達(dá)（如卵母細(xì)胞）。 染色質(zhì)重塑(chromatin remodeling) :是表觀遺傳修飾中一種常見的方式，是指導(dǎo)致整個細(xì)胞分裂周期中染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和位置改變的過程。 染色質(zhì)重塑因子（chromatin remodeling factor）: 依靠水解ATP提供能量來完成染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。染色質(zhì)重塑因子在組成及功能上不同，但都包含類Snf2超家族的ATP酶亞基 增強(qiáng)子（enhancer）：該DNA序列可增加與其連鎖基因轉(zhuǎn)錄的頻率。增強(qiáng)子多位于基因的5端，但也可位于基因

11、的3端，甚至基因的內(nèi)含子中。無位置及方向性，但可能有組織細(xì)胞特異性，一般能使基因轉(zhuǎn)錄頻率增加10200倍，有的甚至可以高達(dá)上千倍。甚至遠(yuǎn)離靶基因達(dá)幾千kb也仍有增強(qiáng)作用。 轉(zhuǎn)座子沉默（transposon silencing）:宿主積累了轉(zhuǎn)座子的多個拷貝，從而阻遏轉(zhuǎn)座發(fā)生。 組成型剪接（constitutive splicing）：編碼蛋白質(zhì)的不連續(xù)基因通過RNA剪接將內(nèi)含子從mRNA的前體中依次去除，然后規(guī)范地將外顯子剪接成成熟的mRNA，這種剪接方式是一個基因只產(chǎn)生一種成熟的mRNA，一般也只產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)產(chǎn)物。 組蛋白密碼（histone code）：組蛋白氨基端的各種修飾（甲基化、乙酰

12、化、磷酸化、泛素化等）及組合通過改變?nèi)旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)或產(chǎn)生效應(yīng)蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)而影響基因的表達(dá)活性，從而調(diào)控下游的細(xì)胞學(xué)過程。 組蛋白修飾(histone modification) :是指染色質(zhì)上的組蛋白被甲基化、乙?；蛄姿峄倪^程。 中心法則（central dogma）F.Crick于1958年提出的闡明遺傳信息傳遞方向的法則，指出遺傳信息從DNA傳遞至RNA，再傳遞至多肽。DNA與RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質(zhì) 簡答題： 1. 核小體與核小體定位在基因表達(dá)及其調(diào)控中有何作用？ 2. 原核生物與真核生物的啟動子結(jié)構(gòu)有什么差別？ 原核生物的啟動子 在操

13、縱元中，從mRNA開始轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)以上都是啟動子序列，20bp-200bp 特點(diǎn)： 1. Pribnow框：TATAAT，位于-10左右，是 RNA聚合酶的牢固結(jié)合位點(diǎn) 2. Sextama框：TTGACA，位于-35附近，是 RNA聚合酶的初始結(jié)合位點(diǎn) 3. 上述二者及之間的距離決定轉(zhuǎn)錄效率，一般距離17bp左右 4. CAP位點(diǎn)cAMP-受體蛋白復(fù)合物在啟動子上的的結(jié)合位點(diǎn) 真核生物啟動子 真核生物有三類RNA聚合酶，與此對應(yīng)，有三類不同的啟動子。事實(shí)上RNA聚合酶，所作用的啟動子情況比較復(fù)雜 RNA聚合酶識別的啟動子，除5SrRNA基因外，其它rDNA基因組成一個大的多拷貝基因族，轉(zhuǎn)錄成一

14、個45S的rRNA前體，其啟動子由起始位點(diǎn)的核心啟動子和其上游控制元件兩部分組成。核心啟動子包括-45到+20，負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)錄的啟始；上游控制元件從-200到-150，它們之間的序列長度對轉(zhuǎn)錄效率影響很大。 RNA聚合酶啟動子可分為兩種類型。一種是啟動子位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)下游，又稱下游啟動子（downstream promoter）、基因內(nèi)啟動子（intragenetic promoter）或內(nèi)部控制區(qū)（internal control region）。另一種啟動子是與常見的啟動子相似，又稱上游啟動子（upstream promoter）。下游啟動子又分為兩個亞型，型和型，型內(nèi)部啟動子有兩個分開的序列b

15、oxA（TGGCNNAGTGG）（共同序列RRYNNARYGG），和boxC（CGGTCGANNCC）（共同序列RRTGGGA/TGACC），而它們之間的距離比較固定，為中間元件（internal element IE），這是5SrRNA基因的典型結(jié)構(gòu)。型內(nèi)部啟動子由boxA和boxB（GGTTCGANTCC）組成，兩者之間距離較大，且不固定，是tRNA基因啟動子的典型結(jié)構(gòu)。上游啟動子包括三部分元件，即TATA框，近側(cè)序列元件（proximal sequence element, PSE），和遠(yuǎn)側(cè)序列元件（distal sequence element, DSE），這是部分snRNA基因啟動子

16、的典型結(jié)構(gòu)。 RNA聚合酶啟動子由四部分元件組成，即轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)、TATA盒、上游元件和遠(yuǎn)上游元件。轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)（initiators）在有些型轉(zhuǎn)錄酶啟動子中比較保守，其一致性序列為PyPyANT/APyPy，轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)常和TATA盒組成核心啟動子起始基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄，但與其相連的上游元件和增強(qiáng)子可以促進(jìn)其高效轉(zhuǎn)錄。對于含TATA盒的啟動子，其啟始點(diǎn)常在其下游25bp30bp，有的基因啟動子無典型起始子序列，則RNA聚合酶根據(jù)TATA盒下游30bp附近的第一個嘌呤堿基作為轉(zhuǎn)錄啟始點(diǎn) 絕大多數(shù)型轉(zhuǎn)錄酶啟動子均含有TATA盒，一致性序列為TATAAAA，第5和7位A有時可被T取代，看家基因（housekeep

17、ing genes）、同源異形基因（homobox gene)和哺乳類發(fā)育中的免疫控制基因無TATA盒。而奢侈基因 （luxary genes）具有TATA盒，它可能是幫助RNA聚合酶正確識別其下游的起始子，從正確的位置起始轉(zhuǎn)錄；有些啟動子的TATA盒對轉(zhuǎn)錄十分重要，一旦缺失則完全失去活性。故TATA盒對有些型轉(zhuǎn)錄酶啟動子的功能是十分重要。 3. 常見的反式作用因子有哪些？其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么？ 4. 原核生物與真核生物基因表達(dá)調(diào)節(jié)機(jī)制的主要差別是什么？ A 原核生物的基因多以操縱子為單位，轉(zhuǎn)錄和翻譯是偶聯(lián)的；真核生物的基因轉(zhuǎn)錄、RNA前體的加工、剪接在細(xì)胞核中進(jìn)行，而翻譯則在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行. 在原

18、核生物中，基因表達(dá)的調(diào)控以轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控為主，在調(diào)節(jié)基因的作用下，主要以操縱 子為單位，轉(zhuǎn)錄出一條多順反子mRNA，并指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成；而且轉(zhuǎn)錄和翻譯是偶聯(lián)的，很少發(fā)生mRNA的加工、修飾。但也存在轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控，例如反義RNA的調(diào)控，翻譯的調(diào)控，RNA開關(guān)等。 B在真核生物中，基因表達(dá)的調(diào)控十分復(fù)雜，可發(fā)生在多個層次、多個水平：包括從染色體和染色質(zhì)的表觀遺傳學(xué)控制，DNA的復(fù)制、RNA的轉(zhuǎn)錄、加工與拼接、蛋白質(zhì)翻譯及翻譯后加工、修飾等等。 對于真核生物基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控，主要是順式作用元件（cis-acting element）與反式作用因子(trans-acting factor)的相互作用。另

19、外，DNA的重排和RNA的交替剪接也是真核生物基因表達(dá)多樣性的重要機(jī)制； 近年發(fā)現(xiàn)的小分子RNA通過RNA干擾途徑也可調(diào)節(jié)基因的表達(dá)，介導(dǎo)DNA的甲基化、mRNA的降解及翻譯起始的抑制等。 參與的有關(guān)酶和蛋白質(zhì)的性質(zhì)及機(jī)理也不盡相同。轉(zhuǎn)錄是基因表達(dá)關(guān)鍵的步驟之一，也是原核生物和真核生物基因表達(dá)的第一步。真核生物內(nèi)含子的剪接和hnRNA加工機(jī)制十分復(fù)雜，可變剪接為一個基因產(chǎn)生多種蛋白質(zhì)產(chǎn)物創(chuàng)造了可能。真核生物mRNA翻譯后，其蛋白質(zhì)產(chǎn)物可發(fā)生十分復(fù)雜的修飾和加工，例如，磷酸化、甲基化、乙?；⑻腔?、泛素化等。另外基因的表達(dá)還受到表觀遺傳現(xiàn)象的影響，例如組蛋白的修飾、染色體的重塑、DNA甲基化、

20、RNA編輯等。 5. 轉(zhuǎn)座子的遺傳學(xué)效應(yīng)與應(yīng)用 1、改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu) 當(dāng)轉(zhuǎn)座子插入后而引起受體位點(diǎn)DNA一段短的同向重復(fù)序列（DR），即靶位加倍（target-site-duplication）。如轉(zhuǎn)座子切離在DR之間重組，結(jié)果是夾在兩個DR之間的DNA序列被切離而缺失(deletion)，中間的DNA序列形成一個環(huán)，將從細(xì)胞中丟失，DR在染色體上只留下一個拷貝(圖6-51a)；如重組發(fā)生在IR之間，結(jié)果是夾在兩個IR之間的DNA發(fā)生倒位（inversion）(圖6-51b)，而反向重復(fù)得到保留，這將會導(dǎo)致下一次的倒位。 2、誘發(fā)基因突變 當(dāng)轉(zhuǎn)座子插入到某個基因座位中往往導(dǎo)致該基因失活，在某些情

21、況，插入位點(diǎn)的基因保持正常轉(zhuǎn)錄，只是轉(zhuǎn)錄子中的插入序列通過轉(zhuǎn)錄后的剪接過程而被除掉，因此插入位點(diǎn)的基因仍表現(xiàn)出顯性性狀，這種現(xiàn)象叫做滲漏突變(leaky mutation)。也就是仍有些殘余水平基因表達(dá)的突變。該基因稱為滲漏基因（leaky gene），又稱亞效等位基因（hypomorph），即一種突變種基因與其野生型有相似的效應(yīng)，但效應(yīng)較弱。插入失活和滲漏突變與轉(zhuǎn)座子在插入位點(diǎn)中的方向有關(guān)。 當(dāng)兩個轉(zhuǎn)座子被同一轉(zhuǎn)座酶識別而整合到染色體的鄰近位置時，則它們之間的DNA將變得易于被轉(zhuǎn)座酶作用而轉(zhuǎn)座。如果它們之間的DNA中含有外顯子，則該外顯子將被切離，并可能插入另一基因之中。這種效應(yīng)稱為“外顯子

22、改組”（exon shuffling）。所謂外顯子改組，即源自一個或幾個基因的若干個外顯子像“洗牌” 那樣地進(jìn)行重排，可以產(chǎn)生新的基因。這也是生物體產(chǎn)生新基因和基因進(jìn)化多樣性的途徑之一 3、調(diào)節(jié)基因表達(dá) 反轉(zhuǎn)錄病毒帶有增強(qiáng)子（enhancer）序列，很多轉(zhuǎn)座子也帶有增強(qiáng)子，它們像RNA病毒一樣，能使其插入位點(diǎn)附近的基因活性增強(qiáng)。轉(zhuǎn)座子除了含有增強(qiáng)子外，有的轉(zhuǎn)座子還含有啟動子，也能促進(jìn)基因的轉(zhuǎn)錄活性 4、 產(chǎn)生新的變異 由于轉(zhuǎn)座插入位點(diǎn)可能出現(xiàn)新的基因，如像Tn帶的抗藥性基因，它的轉(zhuǎn)座不僅造成某個基因的插入突變，同時在此位點(diǎn)上出現(xiàn)一個新的抗藥性基因。由于轉(zhuǎn)座作用，使某些原來在染色體相距甚遠(yuǎn)的基因

23、組合在一起，構(gòu)建成一個操縱子或表達(dá)單元，也有可能產(chǎn)生一些具有新的生物學(xué)功能的基因和編碼新的蛋白質(zhì)分子。 論述題 1. 有哪些方法可用于功能基因組學(xué)的研究？現(xiàn)在有何進(jìn)展？ 隨著多種生物全基因組序列的獲得，基因組研究正在從結(jié)構(gòu)基因組學(xué)（轉(zhuǎn)向功能基因組學(xué)的整體研究。在功能基因組學(xué)的研究中通常運(yùn)用高通量技術(shù)（high-throuput techniques），如DNA微陣列（DNA microarrays），反向遺傳學(xué)（reverse genetics）技術(shù)如基因打靶，轉(zhuǎn)基因以及反義mRNA和RNA干擾等技術(shù)來系統(tǒng)地分析基因功能及基因間相互作用，基因組的時空表達(dá)以及發(fā)現(xiàn)和尋找新基因等。 DNA微陣列技

24、術(shù)又稱DNA芯片（DNA chips）或基因芯片技術(shù)（gene chips），它通過將對應(yīng)于不同基因 或cDNA的DNA片段或寡聚核苷酸點(diǎn)樣于微芯片上形成高密度的矩陣，與熒光標(biāo)記的總mRNA進(jìn)行雜交，然后通過激光共聚焦掃描檢測并運(yùn)用計(jì)算機(jī)軟件對雜交信號進(jìn)行自動化定性定量分析，具有高通量、實(shí)時、靈敏、準(zhǔn)確等特點(diǎn)。 基因打靶是指通過轉(zhuǎn)染的DNA序列與細(xì)胞內(nèi)同源的基因組序列（靶序列）之間進(jìn)行同源重組，以改變靶序列來研究其結(jié)構(gòu)和功能或進(jìn)行基因治療的技術(shù)?；虼虬屑夹g(shù)包括基因敲除（knock-out）和基因敲入(knock-in)，前者是用無功能的DNA序列與靶序列重組，破壞原基因組的遺傳功能，后者是用

25、有功能的DNA序列與受到破壞的靶序列重組使其恢復(fù)遺傳功能?；?因打靶技術(shù)是一種從基因到表型的新研究方法，屬于反求遺傳學(xué)范疇。 反義mRNA技術(shù)通過向細(xì)胞導(dǎo)入一段與特定編碼mRNA互補(bǔ)的非編碼RNA鏈，使其與該段mRNA特異性結(jié)合而定向阻抑靶基因表達(dá)的技術(shù)。這一技術(shù)的成熟，為功能基因組學(xué)的研究和基因治療提供了新的思路。在反義mRNA技術(shù)的研究過程中，科學(xué)家們意外發(fā)現(xiàn)導(dǎo)入正義mRNA（sense RNA）與導(dǎo)入反義mRNA具有等效的阻抑效應(yīng)。而更令人吃驚的是如果導(dǎo)入相應(yīng)雙鏈RNA（dsRNA），其阻抑效應(yīng)比導(dǎo)入任一單鏈RNA強(qiáng)十倍以上，dsRNA若經(jīng)純化則阻抑效應(yīng)更強(qiáng)。這種雙鏈RNA特異性地作用于

26、與其序列配對的基因而抑制其表達(dá)的現(xiàn)象叫做RNA干涉。RNA干涉技術(shù)作為一種新的定點(diǎn)敲除knockdown技術(shù)，賦與了功能基因組學(xué)、基因治療等全新的思路，堪稱生命科學(xué)近年來的革命性的突破。因而發(fā)現(xiàn)RNA干擾機(jī)制的兩位美國科學(xué)家Fire和Mello榮獲2006年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(表11)?？梢娫擁?xiàng)成果的重大科學(xué)意義。 2. 目前最常用的突變體創(chuàng)制方法有哪些？如何利用突變體進(jìn)行功能基因組學(xué)研究？突變體的創(chuàng)制與應(yīng)用 突變體是遺傳學(xué)研究的重要材料，其表型與基因型是基因功能研究的直接證據(jù)，因此突變體的創(chuàng)制和特異突變體的篩選非常重要。已知突變體可分為自發(fā)突變和人工誘變。自發(fā)突變不足以滿足現(xiàn)代遺傳學(xué)研究的

27、需要。誘發(fā)突變則可以利用人工的方法提高基因突變頻率，在短時間內(nèi)創(chuàng)制大量突變體，還可以獲得許多在自發(fā)突變下很難產(chǎn)生的新類型突變體?；蛘T變常用的化學(xué)誘變因素多為烷化劑，如EMS和N-甲基-N-亞硝基脲(methylnitrosourea，MNU)等，物理誘變因素為電離輻射和快種子等，生物誘變因素為轉(zhuǎn)座子、逆轉(zhuǎn)座子等。此外科研工作者還可通過轉(zhuǎn)基因、基因打靶等生物技術(shù)創(chuàng)制突變體，相關(guān)實(shí)驗(yàn)技術(shù)見本書第12章。 3. RNAi通過哪些機(jī)制控制基因的表達(dá)？實(shí)踐中有何應(yīng)用？ RNAi：最早來自Craig Mello和Andrew Fire的研究，即雙鏈RNA（dsRNA）引起線蟲高效、特異基因的沉默，且能夠

28、傳播到全身及后代，于1998年正式發(fā)表論文，公布了有關(guān)RNA干擾的機(jī)制。 A 同源RNA的降解（RNAi，VIGS，PTGS，dsRNA）：siRNA通過介導(dǎo)包含Ago蛋白的RISC，識別互補(bǔ)的mRNA，并切割；miRNA同樣介導(dǎo)完全互補(bǔ)或接近完全互補(bǔ)的mRNA在10或11位的精確切割（Piwi domain）。 B 轉(zhuǎn)錄沉默（ TGS）：誘導(dǎo)特異性靶基因甲基化（ 主要是DNA序列上的胞嘧啶，Cytosine）。 C 同源RNA的翻譯抑制：通過部分互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)也表明siRNA可以抑制靶基因的蛋白表達(dá)，而不影響其mRNA水平，其機(jī)制尚未清楚。 RNAi的應(yīng)用基因功能鑒定 ,RNAi的應(yīng)用作物品質(zhì)改良

29、, RNAi的應(yīng)用植物農(nóng)藝性狀改良 4. DNA甲基化是如何在轉(zhuǎn)錄水平上抑制基因表達(dá)的？ 直接干擾特異轉(zhuǎn)錄因子與各自啟動子結(jié)合的識別位置 DNA的大溝是許多蛋白因子與DNA結(jié)合的部位，胞嘧啶的甲基化干擾轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)合。許多轉(zhuǎn)錄因子，如AP-2和E2F等能識別含CpG的序列，且對其甲基化程度非常敏感，當(dāng)CpG上的C被甲基化后，轉(zhuǎn)錄即被抑制(圖9-5)。 轉(zhuǎn)錄抑制復(fù)合物干擾基因轉(zhuǎn)錄 甲基化DNA結(jié)合蛋白與啟動子區(qū)內(nèi)的甲基化CpG島結(jié)合，再與其它一些蛋白共同形成轉(zhuǎn)錄抑制復(fù)合物(transcriptional repression complex, TRC)，阻止轉(zhuǎn)錄因子與啟動子區(qū)靶序列的結(jié)合

30、，從而影響基因的轉(zhuǎn)錄。已經(jīng)鑒定了甲基化胞嘧啶結(jié)合蛋白1和2(MeCP1和MeCP2)及甲基化DNA結(jié)合蛋白（MBD）等轉(zhuǎn)錄抑制復(fù)合物。MeCP1是一個蛋白復(fù)合體，但不穩(wěn)定，主要由MBD3、MBD2、HDAC1/2和RbAp46/48 (Rb-associated histone-binding protein 46/48)等所組成。MeCP1的抑制作用比較弱，需要與含12個甲基化CpG的位點(diǎn)結(jié)合，缺乏MeCP1的細(xì)胞其基因組內(nèi)甲基化基因的抑制作用減弱。 通過改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)而抑制基因表達(dá) DNA甲基化與組蛋白去乙?；嚓P(guān)，而乙酰化修飾正是調(diào)節(jié)基因表達(dá)的另一重要方式。染色質(zhì)構(gòu)型的變化伴隨著組氨酸

31、的乙?；腿ヒ阴；S多乙?；腿ヒ阴；副旧砭头謩e是轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)子蛋白和轉(zhuǎn)錄阻遏物蛋白。DNA失活的區(qū)域處于高度甲基化狀態(tài)，同時又富含低乙酰化組氨酸。CpG二聚體中胞嘧啶甲基化是高等真核生物基因組的主要特征。一般來說，在基因啟動子區(qū)的DNA甲基化伴隨著基因沉默。 5. 真核生物CG島的甲基化狀態(tài)與基因的表達(dá)活性的關(guān)系如何？ 6. 端粒及其生物學(xué)意義 ? 端粒是短的多重復(fù)的非轉(zhuǎn)錄序列（TTAGGG）及一些結(jié)合蛋白組成特殊結(jié)構(gòu)，除了提供非轉(zhuǎn)錄DNA的緩沖物外，它還能保護(hù)染色體末端免于融合和退化，在染色體定位、復(fù)制、保護(hù)和控制細(xì)胞生長及壽命方面具有重要作用，并與細(xì)胞凋亡、細(xì)胞轉(zhuǎn)化和永生化密切相關(guān)。當(dāng)細(xì)

32、胞分裂一次，每條染色體的端粒就會逐次變短一些，構(gòu)成端粒的一部分基因約50200個核苷酸會因多次細(xì)胞分裂而不能達(dá)到完全復(fù)制（丟失），以至細(xì)胞終止其功能不再分裂。因此，嚴(yán)重縮短的端粒是細(xì)胞老化的信號。在某些需要無限復(fù)制循環(huán)的細(xì)胞中，端粒的長度在每次細(xì)胞分裂后被能合成端粒的特殊性DNA聚合酶-端粒酶所保留。穩(wěn)定染色體末端結(jié)構(gòu)，防止染色體間末端連接，并可補(bǔ)償滯后鏈5'末端在消除RNA引物后造成的空缺。 組織培養(yǎng)的細(xì)胞證明，端粒在決定動植物細(xì)胞的壽命中起著重要作用，經(jīng)過多代培養(yǎng)的老化細(xì)胞端粒變短，染色體也變得不穩(wěn)定。 細(xì)胞分裂次數(shù)越多，其端粒磨損越多，壽命越短。 通常情況下，運(yùn)動加速細(xì)胞的分裂，

33、運(yùn)動量越大，細(xì)胞分裂次數(shù)越多，因此壽命越短。所以體育運(yùn)動一定要適可而止。 端粒DNA主要功能有：第一，保護(hù)染色體不被核酸酶降解；第二，防止染色體相互融合；第三，為端粒酶提供底物，解決DNA復(fù)制的末端隱縮，保證染色體的完全復(fù)制。端粒、著絲粒和復(fù)制原點(diǎn)是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。同時，端粒又是基因調(diào)控的特殊位點(diǎn), ?？梢种莆挥诙肆８浇虻霓D(zhuǎn)錄活性（稱為端粒的位置效應(yīng)，TPE）。在大多真核生物中，端粒的延長是由端粒酶催化的，另外，重組機(jī)制也介導(dǎo)端粒的延長。分子遺傳學(xué)考試復(fù)習(xí)題一、選擇題1、DNA分子超螺旋盤繞組蛋白八聚體（ A ）圈 A、1.75 B、2 C、2.75 D、32、在真核生物基

34、因表達(dá)調(diào)控中，（ B ）調(diào)控元件能促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的速率。 A、衰減子 B、增強(qiáng)子 C、repressor D、TATA box3、原核生物RNA聚合酶識別的啟動子位于（A ） A、轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游 B、轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)下游 C、轉(zhuǎn)錄終點(diǎn)下游 D、無一定位置4、植物雄性不育與下列（ B ）有關(guān) A、葉綠體 B、線粒體 C、核糖體 D、高爾基體5、染色體的某一部位增加了自身的某一區(qū)段的染色體結(jié)構(gòu)變異稱為(D)。A、 缺失 B、 易位 C、 倒位 D、 重復(fù)6、合成多肽鏈的第一個氨基酸是由起始密碼子決定的。細(xì)菌的起始密碼子一般為（B）。 A、 ATG B、AUG C、UAA D、UGA7、真核生物蛋白質(zhì)合成的的起

35、始密碼子是（ D ）。 A、 ATG B、UGA C、UAA D、AUG 8、下列哪些密碼子不是終止密碼子（ A ） A、 AUG B、UAA C、UAG D、UGA 9、人的ABO血型受一組復(fù)等位基因IA、IB、i控制，IA和IB對i都是顯性，IA與IB為共顯性。一對夫妻血型均為AB型，則其所生子女的血型不可能是(A)。A. O型 B. A型 C. B型 D. AB型10、通常把一個二倍體生物配子所具有的染色體稱為該物種的(B)。A. 一個同源組 B. 一個染色體組C. 一對同源染色體 D. 一個單價體11、某雙鏈DNA分子中，A占15%，那么C的含量為（C）A、15%  

36、;  B、25%      C、35%     D、45%12、原核生物中多基因組成的基因表達(dá)和調(diào)控元件稱為（ B ）      A、 順反子   B、 操縱子   C、 密碼子   D、 基因組13、下列哪一個有關(guān)DNA突變修復(fù)的敘述是不正確的？（D）A、DNA修復(fù)機(jī)制有時也會引起突變；   B、 在細(xì)胞生長的任何時期都可以探測到DNA突變，并加以修復(fù)；  C、 很多DNA修復(fù)機(jī)制都可

37、以在將受損的DNA切除，再以其完好的互補(bǔ)鏈為模板將缺少的序列補(bǔ)齊；D、細(xì)胞可檢測并切除罕見的互變異構(gòu)體堿基以防止突變的發(fā)生。14、下列關(guān)于氨基酸密碼的敘述哪一項(xiàng)是正確的（C）A、 由DNA鏈中相鄰的三個核苷酸組成 B、 由tRNA鏈中相鄰的三個核苷酸組成 C、 由mRNA鏈中相鄰的三個核苷酸組成 D、 由rRNA鏈中相鄰的三個核苷酸組成 E、 由多肽鏈中相鄰的三個氨基酸組成15、蛋白質(zhì)生物合成過程特點(diǎn)是（D） A、 蛋白質(zhì)水解的逆反應(yīng) B、 肽鍵合成的化學(xué)反應(yīng) C、 遺傳信息的逆向傳遞 D 、在核蛋白體上以mRNA為模板的多肽鏈合成過程 E、 氨基酸的自發(fā)反應(yīng)  16、關(guān)于mRNA，

38、錯誤的敘述是（E）A、 一個mRNA分子只能指導(dǎo)一種多肽鏈生成 B、 mRNA通過轉(zhuǎn)錄生成 C、 mRNA與核蛋白體結(jié)合才能起作用 D、 mRNA極易降解 E、 一個tRNA分子只能指導(dǎo)一分于多肽鏈生成          17、關(guān)于密碼子，錯誤的敘述是（C）A、 每一密碼子代表一種氨基酸 B、 某些密碼子不代表氨基酸 C、 一種氨基酸只有一種密碼子 D 、蛋氨酸只有一種密碼子 E、 密碼子無種族特異性 18、mRNA分子中的起始密碼位于 （B）A 、3'末端    &

39、#160;   B 、5'末端     C、 中間 D 、由3'端向5'端不斷移動         E、 由5'端向3'端移動 19、翻譯的含義是指: （ E ）A、 mRNA的合成 B、 tRNA的合成 C、 tRNA運(yùn)輸氨基酸 D、 核蛋白體大,小亞基的聚合與解聚 E、 以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程 20、mRNA的信息閱讀方式是（ A ）A、 從多核苷酸鏈的5'末端向3'末端進(jìn)行

40、B、 從多核苷酸鏈的3'-末端向5'-末端進(jìn)行 C、 從多核苷酸鏈的多個位點(diǎn)閱讀 D、 5'-末端及3'末端同時進(jìn)行 E、 先從5'-末端閱讀,然后再從3'-末端閱讀 D、都是通過某些特異性蛋白與調(diào)控序列的結(jié)合與否來調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄。21、大腸桿菌的DNA分子上與乳糖分解有關(guān)的核苷酸序列有（  D ）A、基因lac Z，基因lac Y和基因lac A三種B、基因lac Z，操縱基因O，啟動子P和調(diào)節(jié)基因R四種C、基因lac A，操縱基因O，啟動子P和調(diào)節(jié)基因RD、結(jié)構(gòu)基因lac Z、lac Y、lac A，操縱基因O，啟動子P和

41、調(diào)節(jié)基因R四種22、原核生物與真核生物基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制的共同點(diǎn)是（  D ）A、都是一邊轉(zhuǎn)錄一邊翻譯的B、都是在細(xì)胞核中完成的C、轉(zhuǎn)錄完畢后都不再需要調(diào)控序列的調(diào)控D、都是通過某些特異性蛋白與調(diào)控序列的結(jié)合與否來調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄。23、遺傳密碼的簡并性指的是（ C ）A、 一些三聯(lián)體密碼可缺少一個嘌呤堿或嘧啶堿 B、 密碼中有許多稀有堿基 C、 大多數(shù)氨基酸有一組以上的密碼子 D、 一些密碼適用于一種以上的氨基酸 E、 以上都不是二、填空題1、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是 核小體。2、在真核生物中存在3種RNA聚合酶，RNA聚合酶I負(fù)責(zé)45S-rRNA合成，聚合酶II負(fù)責(zé)hnrR

42、NA合成，聚合酶負(fù)責(zé)5S-rRNA、tRNA和 snRNA合成。3、細(xì)菌RNA聚合酶的核心酶由 a2b¢b 四種亞基組成，全酶還包括s 亞基。4、遺傳物質(zhì)必具備三種基本功能是 復(fù)制功能、表達(dá)功能和變異功能。5、核苷酸的構(gòu)成是 五碳糖、磷酸和 環(huán)狀含氮堿基。6、限制性內(nèi)切酶（限制性核酸內(nèi)切酶）的作用特點(diǎn)是 它能識別雙鏈DNA中特定的一小段堿基序列而切割DNA（即降解DNA）。7、染色體一般指 細(xì)胞分裂時，具一定數(shù)目和形態(tài)的實(shí)體。 8、葉綠體基因組由 環(huán)狀雙鏈DNA(ctDNA）構(gòu)成。9、重復(fù)序列可分為 輕度重復(fù)序列、中度重復(fù)序列和高度重復(fù)序列。10、基因的基本結(jié)構(gòu)包括：啟動子、轉(zhuǎn)錄區(qū)、

43、轉(zhuǎn)錄終止區(qū)。 11、基因突變有 重演 性、可逆 性 、多方向性、有害性與有利性、平行性 等特征。12、人類血型由3個復(fù)等位基因IA、IB和i決定。其中IA與IB對i均為顯性。13、Beadle, G. W.(1941)通過紅色面包霉突變研究發(fā)現(xiàn)：基因是通過酶的作用控制性狀表現(xiàn)，提出 “一個基因一個酶”假說14、常用的物理誘變劑有 電離輻射誘變和非電離輻射誘變。15、常用的化學(xué)誘變劑有（舉3例） 烷化劑、堿基類似物、抗生素、亞硝酸等。16、染色體折斷是染色體結(jié)構(gòu)變異的前奏。17、遺傳學(xué)中通常把染色體的結(jié)構(gòu)變異分為 缺失、 重復(fù)、 倒位 和易位 四大類，發(fā)生在非同源染色體之間的結(jié)構(gòu)變異是

44、 易位 。18、易位的遺傳效應(yīng)主要有 連鎖群的改變、 染色體數(shù)目改變 和 半不育 。19、2n表示生物體細(xì)胞中染色體數(shù)。20、為避免三體嬰兒出生，建議女性生育的最佳年齡是29歲之前。21、復(fù)制子是根據(jù)它含有復(fù)制所需的控制元件來定義的，在復(fù)制啟動位點(diǎn)具起始點(diǎn)（origin)，在復(fù)制終止位點(diǎn)具終止點(diǎn)（terminus)。22、原核生物DNA復(fù)制需要三種聚合酶，分別是 聚合酶I、 聚合酶II 和 聚合酶III 。23、原核生物DNA 聚合酶I的生物學(xué)功能主要是 切除引物、修復(fù)DNA，聚合酶II的生物學(xué)功能主要是 修復(fù)DNA，聚合酶III的生物學(xué)功能是 復(fù)制。24、一般說來，DNA復(fù)制鏈的終止不需要特

45、定的信號，也不需要特殊的蛋白質(zhì)來參與，到達(dá)終止位點(diǎn)后，DNA聚合酶離開雙鏈，終止發(fā)生。25、根據(jù)對大腸桿菌和ØX174噬菌體復(fù)制過程的觀察，將原核生物DNA復(fù)制分為四個階段，即解旋、引發(fā)、延伸和結(jié)束。26、病毒RNA基因組的結(jié)構(gòu)類型有單基因組、二倍基因組和分段基因組。27、雙鏈DNA分子中能作為模板轉(zhuǎn)錄出RNA的那條鏈，稱為模板鏈，又叫有意義鏈；另一條互補(bǔ)鏈稱為編碼鏈。28、原核基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)有（寫出2個）：轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控 和轉(zhuǎn)錄后水平上的調(diào)控。29、轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控主要包括 mRNA加工成熟水平上的調(diào)控和 翻譯水平上的調(diào)控。30、真核生物DNA水平上的基因表達(dá)調(diào)控主要有：

46、基因丟失、基因擴(kuò)增、基因重排、DNA甲基化和染色體結(jié)構(gòu)變化 等。 31、細(xì)菌間進(jìn)行遺傳物質(zhì)交換的主要方式有：轉(zhuǎn)化、接合、性導(dǎo)和轉(zhuǎn)導(dǎo)。三、簡答題1、基因突變的類型有哪些？ 答：三種：堿基替換、堿基缺失和堿基插入。2、啟動子的作用是什么？原核生物啟動子有哪些結(jié)構(gòu)特征？ 答：啟動子是DNA鏈上一段能與RNA聚合酶結(jié)合并能起始mRNA合成的序列，它是基因表達(dá)不可缺少的重要調(diào)控序列。沒有啟動子，基因就不能轉(zhuǎn)錄。原核生物啟動子是由兩段彼此分開且又高度保守的核苷酸序列組成，對mRNA的合成極為重要。啟動子區(qū)域： （1）Pribnow盒，位于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游510bp，一般由68個堿基組成，富含A和T，故又稱

47、為TATA盒或10區(qū)。啟動子來源不同，Pribnow盒的堿基順序稍有變化。 （2）35區(qū)，位于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游35bp處，故稱35區(qū)，一般由10個堿基組成。 啟動子有強(qiáng)弱之分，雖然原核細(xì)胞僅靠一種RNA聚合酶就能負(fù)責(zé)所有RNA的合成，但它卻不能識別真核基因的啟動子。為了表達(dá)真核基因，必須將其克隆在原核啟動子的下游，才在原核表達(dá)系統(tǒng)中被轉(zhuǎn)錄。3、病毒與細(xì)菌最主要區(qū)別在是什么？ 答：病毒(virus)是一類個體微小（比細(xì)菌還要小得多）、無細(xì)胞結(jié)構(gòu)、含單一核酸（DNA或RNA)、必須在活細(xì)胞內(nèi)寄生并增殖的微生物。細(xì)菌是指一大類無明顯細(xì)胞核結(jié)構(gòu)的原始單細(xì)胞生物，包括真細(xì)菌和古生菌兩大類群。主要由細(xì)胞壁

48、、細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)、核質(zhì)體等部分構(gòu)成，有的細(xì)菌還有莢膜、鞭毛、菌毛等特殊結(jié)構(gòu)。細(xì)菌較大，用普通光學(xué)顯微鏡就可看到，它們的生長條件也不高。病毒則比較小，一般要用放大倍數(shù)超過萬倍的電子顯微鏡才能看到。病毒沒有自己的生長代謝系統(tǒng)，它的生存靠寄生在宿主細(xì)胞中依賴宿主的代謝系統(tǒng)。4、在真核生物中有哪些RNA聚合酶，它們分別轉(zhuǎn)錄哪些RNA分子？ 答：有三種：聚合酶I負(fù)責(zé)45S-rRNA，聚合酶II負(fù)責(zé)hnrRNA，聚合酶III負(fù)責(zé)5S-rRNA、tRNA和 snRNA合成。5、DNA作為遺傳物質(zhì)的間接證據(jù)有哪些？ 答：（1）DNA是所有生物染色體共有（少數(shù)RNA病毒除外）; （2）DNA代謝上很穩(wěn)定; （3

49、）紫外線誘發(fā)突變的最有效波長（260nm）與DNA吸收光譜一致; （4）DNA含量在不同組織中恒定，精子中含量為體細(xì)胞中的一半; （5）多倍體DNA含量隨染色體數(shù)目倍數(shù)性增減而變化; （6）蛋白質(zhì)和RNA含量在不同細(xì)胞中不穩(wěn)定。 6、試述DNA是主要遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)。 答： 細(xì)菌的轉(zhuǎn)化已使幾十種細(xì)菌和放線菌成功的獲得了遺傳性狀的定 向轉(zhuǎn)化，證明起轉(zhuǎn)化作用的是DNA； 噬菌體的侵染與繁殖主要是由于DNA進(jìn)入細(xì)胞才產(chǎn)生完整的噬菌體， 所以DNA是具有連續(xù)性的遺傳物質(zhì)。 煙草花葉病毒的感染和繁殖說明在不含DNA的TMV中RNA就是遺傳 物質(zhì)。7、簡述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。 答：根據(jù)堿基互補(bǔ)配對的規(guī)

50、律，以及對DNA分子的X射線衍射研究的成果，提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。 特點(diǎn)：兩條多核苷酸鏈以右手螺旋的形式，彼此以一定的空間距離，平行的繞于同一軸上，很像一個扭曲起來的梯子。兩條核苷酸鏈走向?yàn)榉聪蚱叫?。每條長鏈的內(nèi)側(cè)是扁平的盤狀堿基。每個螺旋為3.4nm長，剛好有10個堿基對，其直徑為2nm。在雙螺旋分子的表面有大溝和小溝交替出現(xiàn)。8、RNA的一般特點(diǎn)？ 答：（1）一般是單鏈，但許多區(qū)域可自身進(jìn)行堿基配對，形成雙鏈區(qū)。 （2）堿基配對規(guī)則：A-U，G-C，不能配對區(qū)域形成突起。 （3）RNA分子比DNA分子小得多，一般含幾十至幾千個核苷酸。 （4）核苷酸之間的連結(jié)方式：3',5'

51、-磷酸二酯鍵。9、原核生物和真核生物的mRNA在結(jié)構(gòu)上有何不同？ 答：（1）原核生物的mRNA是多順反子的，真核生物的mRNA是單順反子的； （2）原核mRNA 5'端無帽子結(jié)構(gòu)，真核mRNA 5'端有一段帽子結(jié)構(gòu)； （3）原核mRNA 3'端無PolyA，真核mRNA 3'端有PolyA。 10、原核生物基因組的特點(diǎn)？ 答：（1）只一條染色體。 （2）基因組分子量極小，長度極短。 （3）DNA復(fù)制起始點(diǎn)只一個。 （4）DNA不與蛋白質(zhì)固定結(jié)合，重復(fù)序列、不編碼序列很少。 （5）功能上密切相關(guān)的基因高度集中，組成操縱子，且可轉(zhuǎn)錄為多基因mRNA。11、真核生物基

52、因組的特點(diǎn)（與原核比較）？ 答：（1）基因組由若干染色體DNA構(gòu)成，一般線狀，基因組大，有多個復(fù)制起始點(diǎn)； （2）具大量不編碼序列，其中有很多重復(fù)序列； （3）功能密切相關(guān)的基因的集中程度不如原核生物基因組,很少發(fā)現(xiàn)操縱子。 12、經(jīng)典遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)對基因的概念有何異同？ 答：經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為：基因是一個最小的單位，不能分割；既是結(jié)構(gòu)單位，又是功能單位。分子遺傳學(xué)認(rèn)為，基因是DNA分子上帶有遺傳信息的特定核苷酸序列區(qū)段?；蛴芍亟M子、突變子序列構(gòu)成。重組子是DNA重組的最小可交換單位，突變子是基因突變的最小單位，重組子和突變子都是一個核苷酸對或堿基對(bp)?；驔Q定某一性狀表現(xiàn)，可以包含多

53、個功能單位(順反子)。13、基因突變有哪幾種方式？答：（1）取代突變：堿基替換（轉(zhuǎn)換和顛換）；（2）移碼突變：缺失和插入，引起三聯(lián)體密碼移碼，多肽鏈性質(zhì)改變。14、細(xì)胞內(nèi)DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)有哪些？答：（1）錯配修復(fù)系統(tǒng)；（2）直接修復(fù)系統(tǒng)；（3）切除修復(fù)系統(tǒng)；（4）雙鏈斷裂修復(fù)系統(tǒng)；（5）復(fù)制后修復(fù)系統(tǒng)； （6）SOS反應(yīng)與傾向差錯修復(fù)系統(tǒng)。15、簡述DNA的半保留復(fù)制。答：DNA在復(fù)制時，兩條鏈解開分別作為模板，在DNA聚合酶的催化下按堿基互補(bǔ)的原則合成兩條與模板鏈互補(bǔ)的新鏈，以組成新的DNA分子。這樣新形成的兩個DNA分子與親代DNA分子的堿基順序完全一樣。由于子代DNA分子中一條鏈來自親

54、代，另一條鏈?zhǔn)切潞铣傻?，這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制 16、試比較真核生物DNA復(fù)制與原核生物DNA復(fù)制的不同。 答：（1）真核生物在同一條DNA鏈上有多個復(fù)制起始點(diǎn)，而原核生物在同一條DNA分子上只有一個復(fù)制起始點(diǎn)。（2）真核生物具有多個復(fù)制子，原核生物是單復(fù)制子。真核生物DNA一般是線狀雙鏈。絕大多數(shù)情況是雙向復(fù)制（線粒體DNA等是單向復(fù)制）。每個復(fù)制起始點(diǎn)的左右各有一個終止點(diǎn)。這兩個終止點(diǎn)之間的一段DNA含有一個復(fù)制起始點(diǎn)，構(gòu)成一個復(fù)制單位，稱為復(fù)制子。一條DNA上有多個復(fù)制子。而原核生物的DNA多數(shù)也是環(huán)狀雙鏈，雖然多數(shù)情況下也是雙向復(fù)制，但因同一條DNA分子上只有一個復(fù)制起始點(diǎn)，所以整

55、個DNA分子構(gòu)成一個復(fù)制子。 （3）多復(fù)制子同時起始復(fù)制，單復(fù)制子只有一個復(fù)制起點(diǎn)。 真核生物親代DNA的許多復(fù)制子是同時進(jìn)行復(fù)制的，各個復(fù)制子各自從自己的復(fù)制起始點(diǎn)開始雙向復(fù)制，形成復(fù)制眼。當(dāng)相鄰的復(fù)制子完成復(fù)制時，這兩個相鄰的復(fù)制眼就變成一個包含兩個相鄰復(fù)制子區(qū)段的大復(fù)制眼。最后，完成整個DNA的復(fù)制過程，形成兩個子代的線狀DNA分子。而原核生物的DNA總是只在一個固定的復(fù)制起始點(diǎn)處開始復(fù)制。 （4）真核生物染色體中的DNA分子與許多組蛋白結(jié)合，構(gòu)成顆粒狀的核小體。復(fù)制前要先解開核小體結(jié)構(gòu)；然后DNA復(fù)制與組蛋白合成同時進(jìn)行；最后還要把復(fù)制后的DNA和相應(yīng)的組蛋白重新組裝成為核小體。原核生

56、物的DNA復(fù)制與此相比要簡單的多，不需要復(fù)制組蛋白。 （5）真核生物DNA鏈比原核的長得多，因?yàn)槎鄰?fù)制子同時啟動復(fù)制，復(fù)制所需時相差并沒有鏈長這么懸殊。17、生物通過何種機(jī)制保障DNA復(fù)制的高度精確性？ 答：（1）核苷酸的選擇 DNA聚合酶沿DNA模板鏈移動，將含三個磷酸的核苷酸切割成單磷酸形式的核苷酸加到新鏈生長的末端上去。由于A-T和G-C需能量最小，因此單磷酸形式的核苷酸正好與模板鏈相應(yīng)堿基互補(bǔ)時，它們的結(jié)合最穩(wěn)定。如果堿基不互補(bǔ)，二者就不能結(jié)合，而且會產(chǎn)生逆反應(yīng)，該核苷酸又變成三磷酸形式。在核苷酸選擇過程中，非互補(bǔ)核苷酸的摻入率大約是十萬分子一。 （2）核苷酸的校對 DNA聚合酶I具有聚合功能和5 到 3 和3 到 5外切酶功能。如果在新鏈3端新加上去的核苷酸與模板鏈不互補(bǔ)，它就會利用它的3 到 5外切酶功能把它去掉。除非堿基錯配， DNA聚合酶I的3 到 5外切酶活性很低，不會把正確配對的核苷酸切掉。一般情況下，核苷酸的選擇和校對相互配合，可使錯誤率下降至大約一千萬分子一。 （3）錯配的修復(fù) 第三個過程是在DNA合成之后糾正前兩個過程漏掉的錯配，稱為錯配的修復(fù)，即去掉錯配的核苷酸，恢復(fù)正確的配對。錯配修復(fù)優(yōu)先發(fā)生于未甲基化的DNA鏈上。經(jīng)過錯配修復(fù)這個糾錯過程之后，錯誤率可降低至100億分子一。 18、什么是SOS修復(fù)？ 答：紫外線照射后的細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)會誘發(fā)