醫(yī)學遺傳學復習題

1、七年制“醫(yī)學遺傳學”復習題與參考答案一、第一章至第七章（包括遺傳學與醫(yī)學、DNA與遺傳信息傳遞、人類基因組學、人類染色體與染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和群體遺傳學）1.自毀容貌綜合征屬于： (E)A. 酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病 B. 酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C. 酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病 D. 酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E. 酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病2.半乳糖血癥屬于： (A)A. 酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病 B. 酶缺乏致代謝中間產(chǎn)物堆積引起的疾病C. 酶缺乏致代謝終產(chǎn)物缺乏引起的疾病 D. 酶缺乏致旁路產(chǎn)物增多引起的疾病E. 酶缺乏致反饋抑制減

2、弱引起的疾病3.以下哪種染色體畸變會使細胞在分裂時形成染色體橋(D)A. 相互易位 B. 等臂染色體 C. 環(huán)狀染色體 D. 雙著絲粒染色體 E. 染色體中間缺失4.染色體丟失導致產(chǎn)生的嵌合體的核型為： A. 47,XXY/45,X B. 46,XX/47,XXY/45,X C. 46,XX/47,XXY D. 46,XX/45,XE. 48,XXXY/47,XXY/45,X 5.關于X染色體長臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶的描述，正確的是：(C)A. Xq273.1 B. Xq27.3.1 C. Xq27.31 D. Xq2.7.3.1 6.貓叫綜合癥是因（A）導致的。 A. 第5號染色體短臂部分

3、缺乏 B. 第3號染色體短臂部分缺乏 C. 第5號染色體長臂部分缺乏 D. 第3號染色體長臂部分缺乏7. Klinefelter綜合癥患者的主要核型為（B） A. 45，X B. 47，XXY C. 46，XY/47，XXY D. 47，XX(XY),+138. 唐氏綜合癥病變的染色體是第幾號？(D)A. 1號 B. 16號 C. 性染色體 D. 21號9. 下列屬于X連鎖顯性遺傳病的事？(C)A. 色盲 B. hunter綜合癥 C. 抗維生素D佝僂病 D. 魚鱗蘚10. 若兄妹結婚（一級親屬），其近親系數(shù)為(A)A. 14 B. 18C. 116 D. 16411. "t&quo

4、t;表示（A）A. 易位 B. 斷裂C. 插入 D. 末端12. 下列那種堿基不存在于DNA中 (D)A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鳥嘌呤 D 尿嘧啶E. 胸腺嘧啶 13. DNA復制是指 (A) A. 以DNA為模板合成DNA B. 以DNA為模板合成RNAC. 以RNA為模板合成蛋白質(zhì) D. 以RNA為模板合成RNAE. 以RNA為模板合成DNA14. 中心法則闡明的遺傳信息傳遞方式 (D) A蛋白質(zhì)-RNA-DNA BRNA-DNA-蛋白質(zhì)CRNA -蛋白質(zhì)-DNA DDNA-RNA-蛋白質(zhì)EDNA-蛋白質(zhì)-RNA15. 下列哪種疾病是由（CAG）n動態(tài)突變引起的？A. 先天聾啞 B

5、. 紅綠色盲C. Huntington舞蹈病 D. PKUE. 先天愚型16. 關于家族性高膽固醇血癥，下列描述中不正確的是：A. 是由LDL基因突變所致 B. 是由LDLR因突變所致C. 屬于AD遺傳病 D. 屬于受體蛋白病E. 主要表現(xiàn)為血清中膽固醇嚴重升高17. 在常染色體顯性遺傳病的系譜中，若患者表現(xiàn)為散發(fā)病例（即患者雙親未受累），可能的原因是： A. 新的突變 B. 外顯率低（頓挫型）C. 延遲發(fā)病 D. 生殖系嵌合體E. 以上均正確18. 下列哪一項不是AR病的系譜特征： (C)A. 男女患病機會相等 B. 患者雙親都無病而是肯定攜帶者C. 患者同胞中1/4將會患病 D. 連續(xù)遺傳

6、E. 在近親婚配的情況下，子女中發(fā)病風險增高19. 下面哪個選項的染色體不是都有隨體？（D） A. 13和14號染色體 B. 21和22號染色體 C. 14和15號染色體 D. 15和16號染色體20. X染色體和Y染色體分別屬于哪兩組染色體？（D） A. D組；G組 B. C組；F組 C. D組；F組 D. C組；G組21.真核生物的基因表達中最終翻譯的序列是（ D ） A. 編碼序列 B. 非編碼序列 C. 內(nèi)含子 D. 外顯子21. 減數(shù)分裂過程中同源染色體發(fā)生配對，聯(lián)會形成二價體是在（ B ）A. 細線期 B. 偶線期 C. 雙線期 D.終變期22. 下列何種疾病屬于X連鎖隱性遺傳??？

7、(A)A. DUCHENNE型肌營養(yǎng)不良 B. 鐮狀細胞貧血 C. 地中海貧血 D. 苯丙酮尿癥 E. 尿黑酸癥23. 以下哪項不是染色體結構畸變的類型? (D)A. 缺失 B. 重復 C. 倒位 D. 超二倍體24. 以下哪項染色體病不是由染色體數(shù)目異常引起的? (D)A. 13三體綜合癥 B. 21三體綜合癥 C. 18三體綜合癥 D.5p-綜合癥25. 以下哪項為表兄妹婚配的近婚系數(shù)？(A)A. 1/16 B. 1/64 C. 1/8 D. 1/32.26. 以下哪項不是人類中期染色體的結構？ (C)A. 端粒 B. 著絲粒 C. Barr小體 D. 次級縊痕27.下列關于Down綜合征

8、錯誤的是（A）A. 21三體型的發(fā)生絕大部分與父母核型有關 B. 發(fā)病率隨母親的生育年齡增大而增大C. 具有單卵雙生的一致性 D. 40%有先天性心臟病，白血病的發(fā)病風險是正常人的15到20倍28. 不是X連鎖隱性遺傳的遺傳特征的是（B）A.人群中男性患者遠較女性患者多 B.系譜中?？煽吹竭B續(xù)遺傳現(xiàn)象C.女兒發(fā)病，父親一定是患者，母親一定是攜帶者D.雙親無病時兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病29. 下列生化遺傳病的致病機制有誤的是（C）A. 血友病A是由于凝血因子即抗血友病球蛋白遺傳性缺失B. 自殘綜合征是由于次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶遺傳性缺失C. 鐮狀紅細胞貧血癥是由于鏈第6位纈氨酸被谷氨

9、酸取代成為Hb SD. 黏多糖累積癥是由于糖苷酶或硫酸酯酶遺傳性缺乏，造成酸性黏多糖部分分解產(chǎn)物在各種組織中積累而致病30. 關于多基因遺傳性狀敘述不正確的是（D）A. 環(huán)境因素對表現(xiàn)型有重要作用B. 多基因遺傳性狀表達中能反映出回歸現(xiàn)象C. 多基因遺傳性狀的變異在群體中的分布呈正態(tài)分布曲線D. 多基因遺傳性狀是質(zhì)量性狀31. 二級表兄妹婚配的常染色體近婚系數(shù)是（D）A. 1/8 B. 1/16 C. 3/16 D. 1/64 32. 遺傳病分為五大類、以下哪項不屬于遺傳病的范疇（ A ）A. 地中海貧血癥 B.佝僂病 C. Down綜合征 D. 囊性纖維病 E. 紅綠色盲33. 以下是常見的

10、染色體病，其中哪項是由于染色體缺失造成的（ C ）A. Edwards綜合征 B. Down綜合征 C. Turner綜合征 E. Patau綜合征34. 外耳道多毛癥屬于（C ） A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病 C. Y連鎖遺傳病 D. X染色體顯性遺傳病 E. X染色體隱性遺傳病35. HardyWeinberg遺傳平衡定律需要滿足除以下哪個條件（E ） A. 基因頻率沒有性別差異 B. 群體容量足夠大 C. 隨機婚配 D. 沒有突變，沒有外來群體的基因交流 E. 自然選擇 36. 下列不屬于常染色體完全顯性遺傳的典型遺傳方式特點（B）A. 男女患病機會均等 B. 患者

11、的雙親中二者都為患者C. 本病連續(xù)遺傳 D. 雙親無病，子女一般不會患病37. 下列哪項不屬于遺傳性疾病的分類 （ D ） A. 染色體病 B. 線粒體病C. 體細胞遺傳病 D. 以上選項都是38. 下列哪項與多基因遺傳病患者親屬再發(fā)風險無關 （ D） A. 親屬級別 B. 親屬中患病人數(shù)C. 患者疾病嚴重程度 D. 以上選項都有關39. 下列哪項不是描述一特定帶時需要寫明的四個內(nèi)容之一（C）A. 染色體序號 B. 臂的序號 C. 界標 D. 帶的序號 40. 下列哪項不是常染色體疾?。―）A. Down綜合癥 B. 18三體綜合癥 C. 21三體綜合征 D. Turner綜合癥 41. 下列

12、哪個選項不是一個群體必須滿足的條件（D） A. 基因型頻率沒有性別差異 B. 隨機婚配C. 沒有突變 D. 自然選擇42. 以下不屬于功能元件的是（C）A. 蛋白編碼基因 B. 調(diào)控元件 C. 編碼RNA基因 D. 重復序列43. 下列哪個符號術語表示倒位（B）A. del B. inv C. dup D. ins44. 維生素D佝僂病屬于哪一種病（C）A. X連鎖隱性遺傳 B. 常染色體顯性遺傳病 C. X連鎖顯性遺傳 D. 常染色體隱性遺傳病45. 下列那種病不屬于遺傳?。―）A.腫瘤 B. Down綜合征C.色盲 D.夜盲46. 基因組功能元件不包括（D）A. 蛋白編碼基因 B. 非編碼

13、RNA基因 C.重復序列 D.非編碼蛋白基因47. 請問cen的意思（D）A.染色單體 B.雙著絲粒C. 斷裂 D. 著絲粒二、 第八章 生化遺傳病（一）選擇題1. 以上不屬于氨基酸代謝病的是（C）A. 苯丙酮尿癥 B. 尿黑酸尿癥C. Tay-sachs病 D. 白化病2. 以下不屬于直接影響血紅蛋白變異的是（C）A. 單個堿基置換 B. 密碼子缺失或插入C. 放療 D. 融合基因3. 以下不屬于酶蛋白病的是（A）A. 血友病 B. 氨基酸代謝病C. 卟啉代謝病 D. 尿素循環(huán)代謝病4. 血紅蛋白是一個四聚體，它是由(A)組成。A. 兩條鏈和兩條鏈 B. 四條鏈C. 四條鏈 D. 以上都錯5

14、. 哪個是嘌呤代謝病（D）A. Tay-Sachs B. GaucherC. 苯丙酮尿癥 D. Lesch-Nyhan6. 大多數(shù)血紅蛋白結構異常是由于（A）A. 單個堿基置換 B. 密碼子缺失或者插入C. 移碼突變 D. 融合基因7. 經(jīng)典苯丙酮尿癥是由于以下哪種酶缺乏（A）A. 苯丙氨酸羧化酶 B. 尿黑酸氧化酶C. 己糖激酶 D. 延胡索酸氧化酶8. 以下那種不屬于酶蛋白?。―）A. 苯丙酮尿病 B. 尿黑酸C. 眼皮膚白化病 D. 21三體綜合征9. I型和II型眼皮膚白化病的鑒別是（A）A. 色素痣 B. 皮膚白皙C. 畏光 D. 視物模糊10. 分子病的提出是因為那種病的發(fā)現(xiàn)？（B

15、）A. 血漿蛋白癥 B. 血紅蛋白病C. 酶蛋白病 D. 受體蛋白病11生化遺傳病以哪種遺傳方式為最主要(B)A伴X隱性遺傳 B.常染色體隱性遺傳 C.伴Y染色體遺傳 D.常染色體顯性遺傳病12.鐮狀紅細胞中含有哪一種特殊的血紅蛋白(C)A. Hb A B. Hb C C. Hb S D. Hb F13. 下列關于血友病的說法中錯誤的是（B）A. 血友病A是由于凝血因子遺傳性缺乏引起B(yǎng). 血友病A為X連鎖顯性遺傳C. 血友病B是由于第凝血因子遺傳性缺乏引起D. 血友病B為X連鎖隱性遺傳14. 下列有關家族性高膽固醇血癥的說法正確的是（D）A. 本癥患者細胞內(nèi)膽固醇合成降低B. 本癥為X染色體顯

16、性遺傳C. 本癥為常染色體隱性遺傳D. 此癥是由于細胞膜上低密度脂蛋白受體缺陷而致病15.經(jīng)典型苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏使苯丙氨酸不能轉變成（C），致使苯丙氨酸在體內(nèi)積累引發(fā)一系列病癥。A. 異亮氨酸 B. 酪氨酸C. 色氨酸 D. 賴氨酸16. 下列病癥及其原因正確的是（C）A. 惡性苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏使苯丙氨酸不能羥化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在體內(nèi)積累引起嚴重的苯丙酮尿癥。B. 眼皮膚白化癥型，是由于遺傳性酪氨酸缺乏致使多巴不能轉化為黑色素引起一系列病癥。C. 半乳糖血癥型為半乳糖激酶缺乏，引起半乳糖尿白內(nèi)障腦假瘤等，為常染色體隱性遺傳。D. 尿黑酸尿癥

17、是由于硫酸酯酶先天性缺乏所致，此酶主要存在于肝臟和腎臟17. 下面哪個不是珠蛋白肽鏈的終止密碼？(D)A. UAA B. UAGC. UGA D. UGG18. 下面哪個不是經(jīng)典型苯丙酮尿癥的癥狀？（D) A. 智力障礙 B. 頭發(fā)，皮膚，尿有特殊氣味 C. 肌張力高 D. 肌張力低19. 下面哪種不是常染色體隱形遺傳病？(D)A. 鐮狀紅細胞貧血癥 B. 苯丙酮尿癥C. 半乳糖血癥 D. Lesch-Nyhan綜合癥20. 鐮狀紅細胞貧血癥是因為什么引起的?（A）A. 貝塔鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代 B. 阿法鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代C. 貝塔鏈第6位谷氨酸被賴氨酸取代 D. 阿法鏈第6位

18、谷氨酸被賴氨酸取代21. 胎兒時期的血紅蛋白主要為（C）A. HbGower1     B. HbGower2    C. HbF     D. HbA22. 鐮狀紅細胞的貧血癥為（A）A. 常染色體隱性遺傳     B. 常染色體顯性遺傳    C. X染色體隱性遺傳     D. 多基因遺傳23. 下列哪種疾病與其他三種病成因不同（D）A. HbM遺傳性高鐵紅蛋白病     B. H

19、bc病    C. Hb Bristol不穩(wěn)定血紅蛋白病 D. HbH病24. 地中海貧血癥的遺傳為（A）A. 常染色體隱性遺傳     B.常染色體顯性遺傳    C. X染色體隱性遺傳     D.多基因遺傳25. 血紅蛋白是一個由（B）組成的四聚體A. 兩條鏈，兩條鏈     B. 兩條鏈，兩條非鏈   C. 一條鏈，三條非鏈    D. 三條鏈，一條鏈26. 下列哪種地中海貧血患者珠蛋白主鏈合成程度

20、最低（A）A. 地中海貧血     B. HbH病    C. 地中海貧血形狀     D. 靜默攜帶者27. 血友病屬于哪種遺傳（A）A. 伴X染色體隱性遺傳     B. 常染色體隱性遺傳    C. 常染色體顯性遺傳     D. 伴X染色體顯性遺傳28. 血友病A患者的基因缺陷主要是由于（A）引起的A. 倒位     B. 易位    C. 缺失 &

21、#160;   D. 重復29. 關于家族性高膽固醇血癥，下列說法錯誤的是（C）A. 本征為常染色體顯性遺傳     B. 患者LDL受體缺失，LDL不能進入細胞    C. 細胞內(nèi)膽固醇合成不會增加     D. 患者較早出現(xiàn)角膜弓，過早出現(xiàn)冠心病30. LDL受體基因定位于哪號染色體（A）A. 19     B. 20    C. 8     D. 1631. 下列不屬于酶蛋白病的是（D）A.

22、 苯丙酮尿癥     B. 半乳糖血癥    C. 脂類累積癥     D. 胱氨酸尿癥32. 鐮狀紅細胞貧血癥是由于谷氨酸被哪種氨基酸替代所導致（A）A. 纈氨酸     B. 亮氨酸    C. 色氨酸     D. 甘氨酸33.經(jīng)典型苯丙酮尿癥由于缺乏（B）而導致的A. 苯丙氨酸脫羧酶     B. 苯丙氨酸羥化酶    C. 苯丙氨酸氧化酶 

23、0;   D. 酪氨酸合成酶34. 成人期尿黑酸尿癥的表現(xiàn)不包括（C）A. 尿黑酸尿     B. 褐黃性關節(jié)炎    C. 肌張力低     D. 褐黃病35. 經(jīng)典半乳糖血癥是由于（A）遺傳性缺失所致A. 半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶     B. 半乳糖激酶    C.尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶     D. 半乳糖-2-磷酸尿苷轉移酶36. 黏多糖累積癥I-H型的臨床表現(xiàn)不包括（C）A.

24、 患者面容粗獷     B. 骨骼異常    C. 四肢長     D. 掌寬而手指粗短37. Gaucher病急性嬰兒型為（A）完全缺乏A. 葡萄糖腦苷脂酶     B. -半乳糖苷酶    C. 髓鞘磷脂酶     D. 半乳糖腦苷脂酶38. Tay-Sachs病起病時最常見的癥狀為（D）A. 進行性失明     B. 肝脾腫大    C. 進行性肌張力

25、減退     D. 聽覺過敏39. 部分缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶將導致（B）A. Lesch-Nyhan綜合征     B. 尿酸產(chǎn)生過量和痛風    C. 黃嘌呤尿     D. 尿路黃嘌呤結石40. 以下哪項不是自殘綜合癥的表現(xiàn)（D）A. 痛風性關節(jié)炎     B. 舞蹈樣動作    C. 智力遲鈍     D. 劇烈運動后肌肉痙攣41. 血紅素正常代謝過程中，在整個代謝過

26、程中控制速率的酶是（A）A. -氨基-r-酮戊酸合成酶     B. -氨基-r-酮戊酸脫水酶    C. 尿卟啉原合成酶     D. 尿卟啉原脫羧酶42. 下列哪項不是急性間歇卟啉癥患者尿和糞便中大量排出的（B）A. -氨基-r-酮戊酸     B. -氨基-r-酮戊酸酶    C. 卟啉前體物     D. 卟膽原43. 在尿素循環(huán)中，哪一種氨基酸沒有起消化作用（D）A. 鳥氨酸   

27、60; B. 瓜氨酸    C. 精氨酸     D. 賴氨酸44. 精氨酸血癥屬于（A）A. 常染色體隱性遺傳     B. 常染色體顯性遺傳    C. 多基因遺傳     D. X染色體連鎖顯性遺傳45.下列不屬于膜轉運載體蛋白病的遺傳病是（A）A. 家族性高膽固醇血癥     B. 肝豆狀核變性    C. 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥     D

28、. 胱氨酸尿癥46. 肝豆狀核變性是由于哪種金屬代謝障礙導致的疾?。˙）A. 鈣     B.銅    C.鋅     D.鐵47. 胱氨酸尿癥是對哪四種氨基酸的重吸收出現(xiàn)了問題（C）A. 胱氨酸、賴氨酸、纈氨酸、鳥氨酸     B. 甘氨酸、胱氨酸、纈氨酸、鳥氨酸    C. 胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸     D. 胱氨酸、纈氨酸、精氨酸、鳥氨酸48. 胱氨酸癥主要癥狀為（D）A.營養(yǎng)不良  

29、60;  B.高尿酸血    C.尿酸尿     D.尿路結石49. 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥屬于（B）A. 常染色體顯性遺傳     B. 常染色體隱性遺傳    C. X連鎖顯性遺傳     D. X連鎖隱性遺傳50. 肝豆狀核變性是由于哪種基因缺陷引起的（D）A. 1-AT基因     B. DRD3基因    C. HLA基因    

30、 D. ATPTB基因22.生化遺傳病包括（）A. 先天性代謝差錯和分子病B.分子病C.先天性代謝差錯D.繼發(fā)性代謝差錯23.鐮形紅細胞貧血癥的鏈第六位是什么氨基酸（）A.甘氨酸 B.谷氨酸C.結氨酸D.亮氨酸24.血紅蛋白變異不包括（）A.融合基因B.移碼變位C.密碼子缺失或插入 D.線粒體基因突變25.珠蛋白生成障礙性貧血是（）引起A.珠蛋白多肽鏈的完全不能合成或合成不足B.珠蛋白多肽鏈的完全不能合成C.珠蛋白多肽鏈的完全合成不足D.珠蛋白多肽鏈合成過多26.Hb H病有幾個a基因喪失功能A.1 B.2C.3 D.427. a珠蛋白生成障礙性貧血病有幾個a基因喪失功能A.1 B.2C.3

31、D.428.Hb Barts 胎兒水腫綜合癥有幾個a基因喪失功能A.1 B.2C.3 D.429.血友病是（）A.顯性遺傳病 B.隱性遺傳病C.伴X顯性遺傳病D.伴X隱性遺傳病30.苯丙酮尿癥是（）A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.伴X顯性遺傳病 D.伴X隱性遺傳病31.眼皮膚白化癥是（）A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.伴X顯性遺傳病 D.伴X隱性遺傳病32.尿黑酸黑癥是（）A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.伴X顯性遺傳病 D.伴X隱性遺傳病33.MPS是（）A尿黑酸黑癥B鐮形紅細胞貧血癥C苯丙酮尿癥D黏多糖累積癥34.Gaucherb病是（）

32、A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.伴X顯性遺傳病 D.伴X隱性遺傳病35.家族性高膽固醇血癥是因為（）受體缺陷A. 低密度脂蛋白 B.高密度脂蛋白C.血紅蛋白 D.珠蛋白36.家族性高膽固醇血癥有幾種類型 （） A.4 B.2 C.6 D.837.脂類代謝病有（）A.神經(jīng)鞘脂累積癥 B.黏脂累積癥C.膽固醇累積癥 D. A和B（四）名詞解釋題1分子?。╩olecular disease）分子病是指基因突變使蛋白質(zhì)的分子結構或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉運蛋白病、結構蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。2先天性代謝缺陷?。╥nb

33、orn errors of metabolism）先天性代謝缺陷也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因（通常是基因突變）而造成的酶蛋白質(zhì)分子結構或數(shù)量的異常所引起的疾病。3融合基因(fusion gene)融合基因指由兩種不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4血友?。╤emophilia）血友病是一類遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。5受體?。╮eceptor disease）由于受體蛋白的遺傳性缺陷導致的疾病稱為受體病。6血紅蛋白病（hemoglobinopathy）血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，習慣上分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類。7結構蛋

34、白病(structural protein disease)結構蛋白缺陷病是構成細胞的基本結構和骨架的蛋白的遺傳性缺陷引起的疾病，主要包括膠原蛋白病、肌營養(yǎng)不良癥等。8膜轉運蛋白病(membranous transmitted protein disease)由于膜轉運蛋白的遺傳缺陷導致的疾病稱為膜轉運蛋白病。如胱氨酸尿癥、囊性纖維樣變及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥等。9地中海貧血（tha1assemia）地中海貧血是指由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，而導致的溶血性貧血。10鐮狀細胞貧血（sick1e cel1 anemia）

35、鐮狀細胞貧血是因珠蛋白基因缺陷而引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。 11.家族性高膽固醇血癥家族性高膽固醇血癥是由于細胞膜上低密度脂蛋白受體缺陷而致病，患者因LDL受體缺陷，LDL不能進入細胞使細胞內(nèi)膽固醇的反饋抑制受阻，對HMGCoA還原酶抑制解除，致使細胞內(nèi)膽固醇合成增高，血液及細胞內(nèi)膽固醇堆積而致病。12.珠蛋白生成障礙性貧血本癥為常染色體隱形遺傳，純合子呈現(xiàn)重型珠蛋白生成障礙性貧血，雜合子表現(xiàn)為珠蛋白生成性障礙性貧血性狀13.血紅蛋白血紅蛋白是一種含有色素輔基的結合蛋白，其色素部分是血紅素，蛋白質(zhì)部分是珠蛋白。血紅素是一個四聚體。由兩條子鏈和兩條非子鏈組成。且這些肽鏈被兩個不同基因所

36、編碼。14.生化遺傳病由基因突變導致蛋白質(zhì)的改變而引發(fā)疾病的統(tǒng)稱。又分為分子病和先天性代謝差錯。15.受體蛋白病細胞的代謝活動在相當程度上是由細胞的受體蛋白對外界分子的反應來調(diào)節(jié)的，一旦受體的生物合成有缺陷，合成了結構異常的受體分子，或合成的數(shù)量大為減少甚至無法合成，就會對代謝過程帶來復雜的干擾而致病。16.融合基因兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因。17.尿黑酸尿癥由于尿黑酸氧化酶先天性缺乏所致，尿黑酸不能被氧化，大量尿黑酸從尿中排出。18.半乳糖血癥型由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，致使半乳糖-1-磷酸在腦，肝，腎等處積累，導致?lián)p傷而致病。19.自殘綜合征本征為X連鎖隱性遺傳，患者

37、缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶，可作產(chǎn)前診斷。臨床癥狀為高尿酸血和尿酸尿，導致痛風性關節(jié)炎，大腦癱瘓，智力遲鈍，舞蹈樣動作，有強迫性自殘行為。20.氨基酸代謝病是指由于氨基酸分解代謝過程中酶的先天性缺乏而致氨基酸代謝缺陷。21.苯丙酮尿癥經(jīng)典苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏使苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，致使苯丙氨酸在體內(nèi)積累，血清中苯丙氨酸濃度升高。（五）英譯漢1.Molecular disease 分子病2.Hemoglobinopathy 血紅蛋白病3.Heme 血紅素4.Sickle cell anemia 鐮狀紅細胞貧血癥5.Hemophilia 血友病6.Phenylake

38、tonuria 苯丙酮尿癥7.Galactosemia 半乳糖血癥8.Cataract 白內(nèi)障9.Uricaciduria 尿酸尿10.Low density lipoprotein 低密度脂蛋白11. molecular disease 分子病12. chromosome染色體13 karyotype.核型 14. chromosome disorders染色體病 15. polygenic disorders多基因病16. genome基因組17. centromere著絲粒18. Down Syndrome 21三體綜合征19. Hemoglobinopathy血 紅 蛋 白 病20.

39、globin珠蛋白21. heme血紅素22. Biochemical Genetics生化遺傳病23. Gene pool基因庫24. Gene Mutation基因突變25. Banding Pattern帶型（六）問答題1何謂分子病？請舉例說明。分子病是指基因突變使蛋白質(zhì)的分子結構或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。如鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于珠蛋白基因發(fā)生錯義突變，使血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結構異常，形成HbS，導致其溶解度降低，在氧分壓低的毛細血管中，HbS聚合，使紅細胞鐮變，并引起血粘性增加，形成微細血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危

40、象。同時鐮狀細胞的變形能力降低，不易變形通過狹窄的毛細血管，擠壓時易破裂，導致溶血性貧血。2請簡述鐮狀細胞貧血的發(fā)病機制？鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GAG突變?yōu)镚TG（AT），使其編碼的珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。這種血紅蛋白分子表面電荷改變，出現(xiàn)一個疏水區(qū)域，導致溶解度下降。在氧分壓低的毛細血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝膠化的棒狀結構，使紅細胞變成鐮刀狀。鐮變細胞引起血粘性增加，易使微細血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時鐮狀細胞的變形能力降低，通過狹窄的毛細血管時，不易變形通過

41、，擠壓時易破裂，導致溶血性貧血。3血紅蛋白病發(fā)生的分子機制有哪些？習慣上將血紅蛋白病分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類，它們發(fā)生的分子基礎都是珠蛋白基因的突變或缺陷所致。其中血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結構異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學功能。地中海貧血的特征是珠蛋白肽鏈合成速度的降低，導致鏈和非鏈合成的不平衡，在臨床上表現(xiàn)為溶血性貧血。4家族性高膽固醇血癥的發(fā)生機制是什么？本病患者由于LDL受體缺陷，致使血漿中的LDL不能進入細胞，并使細胞內(nèi)膽固醇的反饋抑制解除，使細胞內(nèi)膽固醇合成增加并進入血漿，加重血漿膽固醇的堆積而致病。LDL受

42、體缺陷的主要類型有四種：受體合成障礙；受體由內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉運至高爾基復合體障礙受體與LDL結合異常與LDL結合的受體向細胞內(nèi)移障礙。5請問苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是什么？主要的臨床癥狀有哪些？苯丙酮尿癥的發(fā)生是由于患者肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼?，而轉化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內(nèi)累積，并導致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，特殊的鼠樣臭味尿等。在出生后若不及時給予低苯丙氨酸飲食治療，則可出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴重的智力發(fā)育障礙。6為何苯丙酮尿癥患者會出現(xiàn)白化癥狀？因為苯丙酮尿癥患者因肝臟內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，而使苯

43、丙氨酸不能轉化為酪氨酸，酪氨酸缺乏則使黑色素生成減少，所以苯丙酮尿癥患者會出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退等癥狀。7型成骨不全綜合征的發(fā)病機制是什么？其主要臨床表型有哪些？型成骨不全綜合征的發(fā)生為膠原基因各種點突變使I型膠原的量減少而造成膠原成熟缺陷。主要臨床癥狀為骨質(zhì)疏松致脆性增加而易反復骨折，鞏膜呈藍色，關節(jié)可過度活動而易于受傷并導致肢體畸形，牙齒生長不齊、畸形，伴傳導性耳聾。8請問DMD與BMD的發(fā)生有何相同與不同點？DMD的發(fā)生多因DMD基因的缺失突變引起，缺失主要發(fā)生于DMD基因的5端或中央?yún)^(qū)域，導致其編碼的dystrophin無法合成。BMD和DMD屬于同一種基因的同一類型的突變，但因

44、其缺失的范圍比較小，肌細胞內(nèi)尚能合成一定量的dystrophin，所以BMD癥狀較DMD輕，患者可活過生育期，從而將致病基因傳給子代。9先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有哪些？舉例說明。 先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有：產(chǎn)物缺乏，如白化病為黑色素生成缺陷所致；底物堆積本身對機體有害，如半乳糖血癥為半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆積所致；底物堆積本身對機體無害，但可激發(fā)次要代謝途徑開放，而產(chǎn)生對機體有害的副代謝產(chǎn)物，如苯丙酮尿癥患者因苯丙酮酸和苯乳酸在體內(nèi)累積而對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒性作用；酶缺陷導致反饋抑制減弱，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥因21-羥化酶缺陷，使血中皮質(zhì)激素缺乏，負反饋性地促使腎上腺皮質(zhì)增生。1

45、0半乳糖血癥的發(fā)生機制是什么？主要臨床表現(xiàn)是什么？半乳糖血癥患者由于GPUT基因缺陷使該酶缺乏，導致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累積，部分隨尿排出。1-磷酸半乳糖在腦組織累積可引起智力障礙；在肝累積可引起肝損害，甚至肝硬化；在腎累積可致腎功能損害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖還原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶狀體滲透壓改變，使水分進入晶體，影響晶狀體代謝而致白內(nèi)障11.太多的苯丙氨酸在體內(nèi)積累會造成什么？ 答：1，過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，產(chǎn)生苯丙氨酸、苯乳酸、苯乙酸等，它們從尿液和汗液排出，使患兒的頭發(fā)、皮膚和尿均有特殊氣味。 2，過量的苯丙氨酸抑制酪氨酸脫羧酶的活性，影響去甲腎上腺素

46、和腎上腺素的合成，也減少黑色素的合成，使患者毛發(fā)和膚色較淺 3，過量的苯丙氨酸競爭性的抑制色氨酸羥化作用影響色氨酸的代謝。此外，旁路代謝產(chǎn)物堆積還抑制L-谷氨酸脫羧酶的活性，使氨基丁酸和5-羥色胺生成減少，導致腦發(fā)育障礙。12.簡述Hb S,Hb M,Hb C,Hb Bristol的遺傳機制? Hb S:鐮狀紅細胞貧血癥，是由于鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代造成的。本病是常染色體隱性遺傳。 Hb C：是由于鏈第6位谷氨酸被賴氨酸取代。本病也是常染色體隱性遺傳。 Hb M：遺傳性高鐵血紅蛋白血癥，是由于取代的氨基酸使Fe原子呈穩(wěn)定高鐵狀態(tài)，喪失了血紅素與氧結合的能力，導致組織缺氧。本病是常染色體顯性

47、遺傳。 Hb Bristol：是鏈第67位纈氨酸被天冬氨酸取代，造成血紅蛋白分子不穩(wěn)定。本病是常染色體顯性遺傳。13.家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機制，患者的主要臨床表現(xiàn)及其遺傳方式？ 答：發(fā)病機制：患者因LDL受體缺陷，LDL不能進入細胞，使細胞內(nèi)膽固醇的反饋抑制受阻，對HMG CoA還原酶抑制解除，致使細胞內(nèi)膽固醇合成增高，血液及細胞內(nèi)的膽固醇堆積而治病。 主要臨床表現(xiàn)：出現(xiàn)黃瘤、角膜弓，冠心病，最后心絞痛寄心肌梗死。 遺傳方式：常顯14.什么是黏多糖？黏多糖累積癥的原因及臨床表現(xiàn)？ 黏多糖是由蛋白質(zhì)和氨基酸構成的糖蛋白。原因：由于糖苷酶及或硫酸酯酶遺傳性缺乏，造成酸性黏多糖部分分解產(chǎn)物在各種

48、組織中累積致病。 臨床表現(xiàn)：患者面容粗獷，骨骼畸形，有的伴有智力障礙和肝、脾、心等多種器官損害。15.血紅蛋白的分子結構及其變異方式？ 分子結構：血紅蛋白是一種含有色素輔基的結合蛋白，其色素部分是血紅素，蛋白質(zhì)部分是珠蛋白，血紅蛋白是一個四聚體，它是由兩條a鏈和兩條非a鏈組成。變異方式：1、單個堿基置換 2、密碼子缺失或插入 3、移碼突變 4、融合基因16.經(jīng)典型苯丙酮尿癥的得病機制？它是由于肝臟中苯丙氨酸羧化酶缺失使苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，致使苯丙氨酸在體內(nèi)累積。過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，產(chǎn)生苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等，它們從尿液和汗液排出，使患兒的頭發(fā)、皮膚和尿均有特殊氣味。過量的苯丙氨酸