基因突變、基因重組和染色體變異

1、知識(shí)內(nèi)容考綱要求考綱理解基因重組及其意義理解基因重組的概念及意義基因突變的特征和原因分析基因突變的類(lèi)型及發(fā)生原因染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異理解染色體變異、染色體組、染色單體、多倍體的概念生物變異在育種上的應(yīng)用掌握幾種重要的育種方法，理解其原理及應(yīng)用 一、基因突變 概念：DNA分子中發(fā)生_的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥堿基對(duì) 意義：是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，是_的原材料生物進(jìn)化 二、基因重組 三、染色體變異 數(shù)目變異：染色體組成倍增加或減少： 一、基因突變的理解分析 1對(duì)基因突變的理解 2歸納： (1)概念內(nèi)涵：DNA分子發(fā)生的堿基對(duì)的替換、增添

2、和缺失；外延：基因突變是DNA分子水平上某一個(gè)基因內(nèi)部堿基對(duì)種類(lèi)和數(shù)目的變化，基因的數(shù)目和位置并未改變。 (2)基因突變的時(shí)期：基因突變可發(fā)生在任何生物的細(xì)胞中，一般發(fā)生于DNA分子復(fù)制的時(shí)候，突變的基因在細(xì)胞分裂的間期隨DNA分子的復(fù)制而復(fù)制，通過(guò)細(xì)胞分裂而傳遞給子細(xì)胞，體細(xì)胞發(fā)生的基因突變一般不能傳遞給后代，而發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變，可以通過(guò)生殖細(xì)胞的結(jié)合傳給后代。 3基因突變對(duì)子代的影響 (1)基因突變發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。 (2)如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子傳遞給后代。 (3)基因突變的頻率比較：生殖細(xì)胞體細(xì)胞；分裂旺盛

3、的細(xì)胞停止分裂的細(xì)胞。 二、基因重組的理解 1方式：有性生殖(減數(shù)分裂)、重組DNA技術(shù)(基因工程)。 2減數(shù)分裂過(guò)程中基因重組的兩種類(lèi)型：四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換；(如圖1)，減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合(如圖2)。3基因重組概念的整合：(如下圖) 歸納： 基因工程也屬于控制不同性狀的基因重新組合，屬于人工的基因重組，可以發(fā)生在不同種生物之間，能夠定向改變生物性狀。 肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組。 基因重組產(chǎn)生了新的基因型，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”。 三、三種可遺傳變異的比較變異種類(lèi)基因突變基因重組染色體變異(顯微鏡下一般可觀察到)結(jié)構(gòu)變

4、異數(shù)目變異本質(zhì)堿基對(duì)增添、缺失或替換基因的重新組合DNA分子部分區(qū)段改變(重復(fù)、缺失、倒位、易位)整個(gè)DNA分子缺失或加倍結(jié)果產(chǎn)生等位基因產(chǎn)生新的基因型基因重復(fù)或缺失意義是變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供最初的原材料為生物變異提供豐富的來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因之一，對(duì)于生物進(jìn)化具有重要意義利用單倍體育種，可縮短育種年限；利用多倍體育種可選育出優(yōu)質(zhì)、高產(chǎn)的新品種 四、染色體組與染色體數(shù)目的判斷 1染色體組與染色體數(shù)目的差別 (1)染色體組是指細(xì)胞中形態(tài)和功能各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息的一組非同源染色體。要構(gòu)成一個(gè)染色體組應(yīng)具備以下幾點(diǎn)： 一個(gè)染色體組中不

5、含同源染色體。 一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。 一個(gè)染色體組中含有控制物種生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。 2要確定某生物體細(xì)胞中染色體組的數(shù)目，可從以下幾個(gè)方面考慮： 細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞內(nèi)就含有幾個(gè)染色體組。(如圖一) 根據(jù)基因型判斷細(xì)胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細(xì)胞的基因型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次 數(shù) 就 等 于 染 色 體 組 數(shù) ( 如 圖 二 ) ， 基 因 型 為AAaaBBBb的細(xì)胞含有四個(gè)染色體組。 根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來(lái)推算，染色體組的數(shù)目染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。概念染色體組形成原因相關(guān)植物的特點(diǎn)舉例單倍體體細(xì)胞中含

6、本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體一至多個(gè)單性生殖(孤雌生殖或孤雄生殖)植株弱小，高度不育蜜蜂的雄峰二倍體由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體兩個(gè)正常的有性生殖幾乎全部的動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物五、單倍體、二倍體與多倍體的比較多倍體由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞含三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體三個(gè)或三個(gè)以上染色體數(shù)目未減半的配子受精或合子中染色體數(shù)加倍果實(shí)、種子較大，生長(zhǎng)發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低香蕉(三倍體)、馬鈴薯(四倍體)、小黑麥(八倍體)特別提醒：?jiǎn)伪扼w與二倍體、多倍體的判定 (1)由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體。 (2)由配子發(fā)育而成的個(gè)體，不論含幾個(gè)染色體組，都稱(chēng)為單倍體。如

7、八倍體生物的單倍體含有4個(gè)染色體組。單倍體或多倍體個(gè)體的體細(xì)胞染色體組數(shù)為奇數(shù)時(shí)，其進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，由于同源染色體無(wú)法正常聯(lián)會(huì)或聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常的配子。 (3)二倍體生物的配子中只含有一個(gè)染色體組。 (4)三倍體無(wú)子西瓜中果實(shí)各部分染色體組數(shù)第一年所結(jié)果實(shí)第二年所結(jié)果實(shí)(三倍體西瓜)果實(shí)位置四倍體植株上三倍體植株上果皮染色體組數(shù)43種皮染色體組數(shù)43胚染色體組數(shù)3無(wú)胚乳染色體組數(shù)5無(wú) 歸納：無(wú)子番茄是不經(jīng)傳粉受精的，子房經(jīng)生長(zhǎng)素類(lèi)似物處理后形成的二倍體果實(shí)，其無(wú)子性狀不能遺傳。而無(wú)子西瓜的無(wú)子性狀可遺傳，即用結(jié)無(wú)子西瓜的植株進(jìn)行無(wú)性生殖。知識(shí)點(diǎn)1：基因突變的理解【例1】幾種氨基酸

8、的可能的密碼子如下：甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG；纈氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG；甲硫氨酸：AUG。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，在編碼某蛋白質(zhì)的基因的某個(gè)位點(diǎn)上發(fā)生了一個(gè)堿基替換，導(dǎo)致對(duì)應(yīng)位置上的氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸；接著由于另一個(gè)堿基的替換，該位置上的氨基酸又由纈氨酸變?yōu)榧琢虬彼?，則未突變時(shí)的甘氨酸的密碼子應(yīng)該是()AGGU BGGCCGGA DGGGD【思路點(diǎn)撥】D選項(xiàng)，若該基因突變前甘氨酸的密碼子是GGG，則可能是GGG堿基替換為GUG再替換為AUG(甲硫氨酸)；B、C、D三個(gè)選項(xiàng)中，每個(gè)密碼子的三個(gè)位點(diǎn)與AUG的三個(gè)位點(diǎn)堿基都不同，若堿基替換，至少要替換三次，與題干不符?！疽?guī)律方

9、法】解答此類(lèi)題目時(shí)，要注意“逆向思維及排除法的應(yīng)用”： (1)基因某一位點(diǎn)堿基的兩次替換，導(dǎo)致氨基酸由甘氨酸變成甲硫氨酸，甲硫氨酸的密碼子(AUG)唯一，則甘氨酸的密碼子必定與AUG有一個(gè)位點(diǎn)相同。 (2)將每個(gè)選項(xiàng)代入前一條件，排除B、C、D選項(xiàng)。【舉一反三】如圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG。據(jù)圖分析正確的是( )A轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基是CAUB過(guò)程是以鏈做模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在有關(guān)酶的催化下完成的C控制血紅蛋白的基因中任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起鐮刀型細(xì)胞貧血癥D人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的一個(gè)谷氨酸被

10、纈氨酸取代【答案】 A【思路點(diǎn)撥】據(jù)圖可知，纈氨酸的密碼子為GUA，與其發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)的tRNA的裸露的三個(gè)堿基應(yīng)該是CAU；過(guò)程是鏈做模板，以核糖核苷酸為原料，由ATP供能，在有關(guān)酶的催化下完成的；一個(gè)堿基的替換不一定會(huì)引起相應(yīng)氨基酸的改變；人發(fā)生貧血癥的根本原因是基因突變。知識(shí)點(diǎn)知識(shí)點(diǎn)2：染色體變異的判斷：染色體變異的判斷 【例2】 (2010泰州期末)果蠅的一條染色體上正?；虻呐帕许樞?yàn)閍bcdefghi，中間的“”代表著絲點(diǎn)。下表表示由正常染色體發(fā)生變異后基因順序變化的四種情況，有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()染色體基因順序變化1abcdgfehi2abcdghi3afedcbghi4abcd

11、efgfghiA. 2是染色體某一片段缺失引起的B3是染色體著絲點(diǎn)改變引起的C4是染色體增加了某一片段引起的D1是染色體某一片段位置顛倒引起的【答案】 B【思路點(diǎn)撥】染色體3上的基因排列與正?；蚺帕邢啾缺憩F(xiàn)為基因bcdef發(fā)生了180度的倒轉(zhuǎn)，應(yīng)屬于倒位。【規(guī)律方法】主要抓住幾個(gè)概念的區(qū)別：缺失：染色體中的某一片段及其帶有的基因一起丟失而引起變異的現(xiàn)象；重復(fù)：染色體上增加了某一片段引起的變異；易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異；倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起的變異。【舉一反三】(2010山東檢測(cè))對(duì)于一個(gè)染色體組成為XXY的色覺(jué)正常的男孩，其雙親可能有如下幾種情況

12、色盲的母親和正常的父親色盲的父親和正常的母親(不攜帶色盲基因)則關(guān)于以上兩種情況，說(shuō)法正確的一項(xiàng)是( )A屬于基因突變，且兩種情況都發(fā)生在精子中B屬于染色體變異，前者發(fā)生在卵細(xì)胞中，后者發(fā)生在精子中C屬于基因突變，兩種情況都發(fā)生在卵細(xì)胞中D屬于染色體變異，前者發(fā)生在精子中，后者發(fā)生在精子或卵細(xì)胞中D知識(shí)點(diǎn)3：染色體倍數(shù)的判斷【例3】某二倍體生物正常體細(xì)胞中含8條染色體，請(qǐng)分析圖中表示一個(gè)染色體組的是()【思路點(diǎn)撥】二倍體生物有8條染色體，則每個(gè)染色體組有4條染色體。一個(gè)染色體組中的染色體都是非同源染色體，形態(tài)、大小各不相同。A【舉一反三】下列有關(guān)單倍體的敘述中，正確的有( )A未經(jīng)受精的卵細(xì)胞

13、發(fā)育成的個(gè)體，一定是單倍體B含有兩個(gè)染色體組的生物體，一定不是單倍體C生物的精子或卵細(xì)胞一定都是單倍體D基因型是aaaBBBCcc的植物一定是單倍體【思路點(diǎn)撥】單倍體不一定只含一個(gè)染色體組，如四倍體馬鈴薯的單倍體植株就含有兩個(gè)染色體組；單倍體指的是生物個(gè)體，而不能說(shuō)精子或卵細(xì)胞是單倍體；基因型是aaaBBBCcc的植物如果是受精卵發(fā)育而來(lái)，則為三倍體。A【規(guī)律方法】染色體組數(shù)目的判別：由于多倍體的生殖細(xì)胞內(nèi)含有不止一個(gè)染色體組，而這樣的生殖細(xì)胞直接發(fā)育成的個(gè)體是單倍體，所以不能根據(jù)細(xì)胞內(nèi)染色體組的數(shù)目判斷。由此可見(jiàn)，生物幾倍體的判別不能只看細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色體組，還要考慮到生物個(gè)體發(fā)育的直接來(lái)

14、源。如果生物體由受精卵或合子發(fā)育而來(lái)，生物體細(xì)胞內(nèi)有幾個(gè)染色體組就叫幾倍體。如果生物體是由生殖細(xì)胞卵細(xì)胞或花粉直接發(fā)育而來(lái)，無(wú)論細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色體組，都只能叫單倍體。知識(shí)點(diǎn)4：基因重組【例4】下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法，不正確的是()A生物體進(jìn)行有性生殖過(guò)程中控制不同性狀基因的重新組合屬于基因重組B減數(shù)分裂四分體時(shí)期，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組C減數(shù)分裂過(guò)程中，隨著非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能B【思路點(diǎn)撥】真核生物的基因重組有兩種類(lèi)型，一種是位于非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而

15、自由組合，另一種是發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換，這兩種基因重組都發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中?！九e一反三】(2010東城區(qū)期末)下列各項(xiàng)中可以導(dǎo)致基因重組現(xiàn)象發(fā)生的是( )A姐妹染色單體的交叉互換B等位基因彼此分離C非同源染色體的自由組合D姐妹染色單體分離【思路點(diǎn)撥】基因重組包括兩種類(lèi)型，非同源染色體的自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換。C知識(shí)點(diǎn)5：?jiǎn)伪扼w和多倍體育種【例5】已知西瓜紅色瓤(R)對(duì)黃色瓤(r)為顯性。第一年將二倍體黃瓤西瓜種子種下，發(fā)芽后用秋水仙素處理，得到四倍體西瓜植株；以該四倍體西瓜植株為母本，以二倍體純合紅瓤西瓜為父本進(jìn)行雜交，所結(jié)西瓜中有種子，第

16、二年種下該種子得到三倍體植株，開(kāi)花后授以二倍體西瓜的成熟花粉，即可結(jié)出無(wú)子西瓜。 (1)用秋水仙素進(jìn)行染色體數(shù)目加倍時(shí)，秋水仙素發(fā)揮作用的細(xì)胞分裂時(shí)期是_期；用秋水仙素誘發(fā)基因突變時(shí)，秋水仙素發(fā)揮作用的細(xì)胞分裂時(shí)期是_期。 (2)第二年對(duì)三倍體植株的花要授以普通西瓜成熟花粉的目的是_，三倍體西瓜中無(wú)子的原理是_。 (3)三倍體無(wú)子西瓜利用的原理是_?！舅悸伏c(diǎn)撥】 (1)秋水仙素進(jìn)行染色體數(shù)目加倍時(shí)的作用機(jī)理是作用于細(xì)胞分裂的前期，抑制紡錘體的形成，使著絲點(diǎn)分裂后形成的子染色體不能平均分配到兩個(gè)子細(xì)胞中，而秋水仙素誘發(fā)基因突變是作用于細(xì)胞分裂的間期，DNA復(fù)制時(shí)。(2)第二年，三倍體的西瓜開(kāi)花后

17、，由于減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常的配子，所以當(dāng)接受普通二倍體西瓜的花粉刺激后，發(fā)育成的三倍體西瓜中沒(méi)有種子。(3)綜上所述，培育三倍體無(wú)子西瓜是借助了染色體變異的原理。 【答案】 (1)分裂前間(2)刺激子房發(fā)育成果實(shí)減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞(3)染色體變異【規(guī)律方法】1秋水仙素處理后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍，而未處理的如根部細(xì)胞染色體仍為二倍體。2四倍體植株上結(jié)的西瓜，種皮和瓜瓤為四倍體，里面的種子為三倍體?！九e一反三】請(qǐng)分析下面實(shí)驗(yàn)：用四倍體西瓜和二倍體西瓜雜交，獲得三倍體西瓜植株，給其雌蕊授以二倍體西瓜的花粉，子房發(fā)育成無(wú)子西瓜。

18、試問(wèn)：三倍體西瓜無(wú)性繁殖后，無(wú)子性狀是否能遺傳？_；若取此枝條扦插，長(zhǎng)成的植株子房壁細(xì)胞有_個(gè)染色體組?！舅悸伏c(diǎn)撥】因?yàn)闊o(wú)子西瓜是減數(shù)分裂時(shí)同源染色體配對(duì)紊亂，不能形成正常的生殖細(xì)胞，遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所致，所以西瓜的無(wú)子性狀是可以遺傳的。能遺傳三 低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化 1實(shí)驗(yàn)中幾種溶液的作用 (1)卡諾氏液：固定細(xì)胞的形態(tài)。 (2)改良苯酚品紅染液：細(xì)胞核染色，便于觀察染色體的行為。除此之外，醋酸洋紅或龍膽紫都是堿性染料，都可使染色體著色。 (3)15%的鹽酸溶液：解離、使細(xì)胞分離開(kāi)。 (4)95%的酒精：可用于洗去附著在根尖表面的卡諾氏液，還可與15%的鹽酸溶液混合解離、分離細(xì)胞。

19、2實(shí)驗(yàn)過(guò)程中應(yīng)注意的問(wèn)題 (1)實(shí)驗(yàn)材料：實(shí)驗(yàn)時(shí)培養(yǎng)出約1 cm左右的不定根后再低溫誘導(dǎo)。 (2)時(shí)間控制 解離時(shí)間：3 min5 min，不宜過(guò)長(zhǎng)也不宜過(guò)短。時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，根尖過(guò)于酥軟，導(dǎo)致此后的制片工作無(wú)法進(jìn)行；時(shí)間過(guò)短，組織中的細(xì)胞沒(méi)有互相分離開(kāi)來(lái)，不便于觀察。 漂洗時(shí)間：10 min，不宜過(guò)短，否則解離液未洗去，染色受到影響。 染色時(shí)間：3 min5 min，時(shí)間不宜過(guò)長(zhǎng)也不宜過(guò)短。時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，染色過(guò)度，導(dǎo)致細(xì)胞中的所有結(jié)構(gòu)顏色相同(與染色液顏色相同)，分不清哪是染色質(zhì)(體)；染色時(shí)間過(guò)短，染色體(質(zhì))著色淺，也不易區(qū)分染色質(zhì)(體)與其他結(jié)構(gòu)，兩者都會(huì)導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)失敗。 3低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍