北京華科醫(yī)院痿證科假肥大性肌營養(yǎng)不良ppt課件

1、假肥大型肌營養(yǎng)不良北京華科醫(yī)院痿證科北京華科醫(yī)院痿證科案例n患者10歲，5歲左右出現(xiàn)病癥：走路時(shí)左右搖擺，左腿腳跟不落地，不能跑步,易跌到,上樓梯需扶爬，蹲下時(shí)無法起來 。n化驗(yàn)檢查結(jié)果：n門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶AST谷草轉(zhuǎn)氨酶 156 n肌酸激酶CK 1510、肌酸激酶同工酶CKMB19、CKMB/CK 0.013 n乳酸脫氫酶LDH 298、乳酸脫氫酶同工酶LDHI1105 n 抗O 388診斷n假肥大性肌營養(yǎng)不良假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD型型n又名又名Duchenne型肌營養(yǎng)不型肌營養(yǎng)不良良診斷根據(jù)n年齡：本病出生時(shí)即存在肌病損害，常在嬰兒期有運(yùn)動發(fā)育緩慢景象，35歲開場出現(xiàn)病癥，而患兒5歲即

2、發(fā)病。n臨床表現(xiàn)：本病早期表現(xiàn)踮腳、步行緩慢、易跌跤；肌無力自軀干和四肢近端緩慢進(jìn)展，下肢較重；骨盆帶無力那么走路向兩側(cè)搖擺，呈“鴨步；髂腰肌和股四頭肌無力那么登樓及蹲位起立困難，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌無力使患兒從仰臥位站起時(shí)需先轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手臂攀附身體方能直立，稱為“Gower征；肩胛帶無力那么舉臂困難；患兒走路時(shí)左右搖擺，左腿腳跟不落地，不能跑步,易跌到,上樓梯需扶爬，蹲下時(shí)無法起來 都是肌無力的表現(xiàn)診斷根據(jù)3.實(shí)驗(yàn)室檢查: 谷草轉(zhuǎn)氨酶AST:156 正常參考值為040U/L肌酸激酶CK:1510 正常參考值為26200 UL ;肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常參考值為0-25

3、ULCKMB/CK 0.013 正常參考值0.00-0.05乳酸脫氫酶LDH: 298 正常參考值為120240 UL乳酸脫氫酶同工酶LDHI:1105 正常參考值為64 抗O 388 正常參考值為500u 由于肌膜dystrophin蛋白缺陷導(dǎo)致肌纖維壞死，CK從肌細(xì)胞釋放入血，因此患者血清CK值普通都會顯著增高達(dá)數(shù)十至數(shù)百倍，對該病的診斷和鑒別診斷有重要意義。 還可進(jìn)展以下檢查，以進(jìn)一步明確診斷，如肌電圖呈典型肌病表現(xiàn)，周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度。肌肉活體組織檢查等鑒別診斷nBMD型肌營養(yǎng)不良：具有DMD必有的特征，如x連鎖隱性遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表現(xiàn)

4、。但發(fā)病年齡較晚，病情進(jìn)展速度慢(病程可達(dá)25年以上，往往20歲以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預(yù)后較好，又稱良性型。n重癥肌無力：全身型重癥肌無力表現(xiàn)為上肢重于下肢, 手臂不能抬舉, 咀嚼無力, 吞咽困難; 而DMD患兒那么表現(xiàn)為下肢重于上肢, 即使下肢不能站立了, 仍能高舉上臂, 咀嚼正常n腦性癱瘓：行走困難, 走路時(shí)足跟不能著地和馬蹄內(nèi)翻足, 有時(shí)易誤認(rèn)，腦性癱瘓患兒的運(yùn)動妨礙在1歲以內(nèi)就存在, 非進(jìn)展性加重, 無假性肥大, 血清肌酸激酶正常n心肌炎：在查出心肌酶譜高, 診斷合并心肌炎或心肌損害。給予抗病毒、抗炎及營養(yǎng)心肌等, 治療一段時(shí)間后復(fù)查心肌酶譜居高不下, 此時(shí)應(yīng)思

5、索與DMD相鑒別。檢查有無運(yùn)動功能妨礙和腓腸肌肥大等肌肉系統(tǒng)改動。心肌炎患兒無運(yùn)動功能妨礙和肌肉系統(tǒng)改動。n肝炎：在查處丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶( ALT )增高, 患兒甚至被轉(zhuǎn)入傳染科或傳染病醫(yī)院 治療。DMD患兒除了CK 明顯增高外, 還伴有其他酶學(xué)改動, 如天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶( AST)和ALT增高,遺傳方式及特點(diǎn)n X 連鎖隱性遺傳病n是由于染色體Xp21上編碼的抗肌萎縮蛋白( dystroph in)的基因突變所致n在一切突變中缺失占5565，反復(fù)占510，點(diǎn)突變占25左右，其他微小缺失和微小反復(fù)等突變約占8。n有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，這種突變發(fā)生的個(gè)體，可將致病基因遺傳給后代。治療

6、方法n中醫(yī)治療：nDMD迄今為止沒有特異性的治療，只能以對癥和支持療法為主。如鼓勵并堅(jiān)持自動和被動運(yùn)動，以延緩肌肉攣縮，對逐漸喪失站立或行走才干者，運(yùn)用支具以協(xié)助運(yùn)動和鍛煉。對于關(guān)節(jié)的強(qiáng)化和防止畸型方面也有一定的協(xié)助。當(dāng)肢體出現(xiàn)畸型時(shí)，部份患者可利用適當(dāng)?shù)耐饪剖中g(shù)加以矯正。n藥物：類固醇的運(yùn)用可以使患者在幾年的時(shí)間內(nèi)有明顯的治療效果，但效果并不可以繼續(xù)長久，且由于副作用不少，此種治療只可以在醫(yī)生的慎密監(jiān)察下進(jìn)展。n本身血或肌肉來源的CDl 33陽性干細(xì)胞移植。治療方法n中醫(yī)治療n本病屬中醫(yī)學(xué)痿證范疇，與先天缺乏,后天失養(yǎng)有關(guān)，針灸、中西藥、推拿配合功能鍛煉,重在綜合調(diào)治,以達(dá)補(bǔ)肝腎,健脾益氣通血脈之功。n國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例( 5 14歲)DMD患者, 96% ( 48 /54) 的患者運(yùn)動妨礙得到了不同程度的緩解, 如步行時(shí)間延伸, 登梯時(shí)間縮短。n中西藥物: (1) 中藥:黃芪、全蝎、蜈蚣、地龍、杜仲等。每日1 劑,早晚分服。(2) 西藥:Vit. E、肌苷、能量合劑等。針推穴位:曲池、合谷、足三里、三陰交、太溪、太沖、督脈及華佗夾脊穴。n從絡(luò)論治預(yù)防與咨詢方案n本病主要為男性發(fā)病，女性為攜帶者，在已生育過 DMD患者的家庭中，可經(jīng)過