廣東重點(diǎn)領(lǐng)域研發(fā)計劃2018-2019年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與干細(xì)胞精準(zhǔn)

1、附件 1廣東省重點(diǎn)領(lǐng)域研發(fā)計劃 2018-2019 年度“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與干細(xì)胞（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域） ”重大科技專項申報指南精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以個體化醫(yī)療為目標(biāo)，應(yīng)用現(xiàn)代遺傳學(xué)技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息學(xué)技術(shù)和大數(shù)據(jù)等交叉學(xué)科技術(shù)，并結(jié)合患者完整準(zhǔn)確的醫(yī)療信息和生活環(huán)境而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式，有望從根本上改變現(xiàn)有的疾病防治體系，為疾病預(yù)防、診治帶來革命性的突破。一、總體目標(biāo)針對廣東常見、高發(fā)、地方特色重大疾病，以臨床應(yīng)用為導(dǎo)向，實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全鏈條協(xié)同攻關(guān)，構(gòu)建大型隊列（包括自然和疾病隊列）和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫，突破新一代生命組學(xué)技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，構(gòu)建生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)互通和共享平臺，研發(fā)一批精準(zhǔn)治療藥

2、物、分子檢測技術(shù)產(chǎn)品及儀器設(shè)備，形成重大疾病的風(fēng)險評估、早期篩查和預(yù)警、個體化精準(zhǔn)治療、安全性監(jiān)控等疾病精準(zhǔn)防診治方案，建設(shè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)防診治方案的示范、應(yīng)用和推廣體系，為顯著提升廣東人口健康水平和醫(yī)療水平，減少無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療提供科技支撐。6本專項按照全鏈條部署、一體化實(shí)施原則，圍繞專項總體目標(biāo)和 3 年整體實(shí)施方案，針對前沿和關(guān)鍵技術(shù)、臨床轉(zhuǎn)化研究、產(chǎn)品開發(fā) 3 個方面設(shè)置 2018-2019 年度精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)?yīng)主要研究任務(wù)和細(xì)化目標(biāo)。二、主要研究方向公開擇優(yōu)課題：專題一：生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用（專題編號：0226）項目 1：臨床用單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用（一）研究內(nèi)容單細(xì)胞基因

3、組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組、蛋白質(zhì)組等生命組學(xué)技術(shù)在單細(xì)胞及低起始量細(xì)胞中的研發(fā)和應(yīng)用。（二）考核指標(biāo)建立單細(xì)胞快速分離、 捕獲、富集、提取及測序技術(shù) 1-2 種；建立單細(xì)胞基因組、表觀基因組、蛋白質(zhì)組等高通量測序技術(shù)和方法 1-2 種；研發(fā)相應(yīng)的配套試劑或分析軟件 1-2 種，深入推進(jìn)單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)在腫瘤液體活檢、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查診斷（ NIPT ）、干細(xì)胞、特定功能細(xì)胞研究中的應(yīng)用；申請發(fā)明專利或軟件著作權(quán) 2 項以上；發(fā)表高水平論文 5 篇以上。項目 2：臨床用基因組和表觀基因組技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用（一）研究內(nèi)容新一代基因組測序技術(shù)和表觀基因組技術(shù)的研發(fā)和應(yīng)7用；繪制廣東省內(nèi)特有生活方式和環(huán)境因素影響

4、的人類（研究對象籍貫應(yīng)在廣東?。┱＜?xì)胞和組織表觀基因組圖譜；繪制多種復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜。（二）考核指標(biāo)開發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)、適合臨床樣本快速檢測的新一代基因組測序技術(shù)及相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析處理軟件1-2 種；完成具有廣東地域特色的中國人正常細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜 1 套；完成復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜 2-3 套，更準(zhǔn)確更深入地了解生物體的生理和病理機(jī)制；開發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)并面向臨床應(yīng)用的表觀基因組技術(shù)及相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析處理軟件1-2 種；申請發(fā)明專利或軟件著作權(quán)2 項以上；發(fā)表高水平論文5 篇以上。項目 3：應(yīng)用于臨床樣本檢測的蛋白質(zhì)組、代謝組、糖組等其他組學(xué)鑒定和

5、定量分析技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用（一）研究內(nèi)容研發(fā)適合臨床樣本檢測的超靈敏、超快速、低成本的蛋白質(zhì)定性和定量技術(shù)，開展特定功能細(xì)胞及其精準(zhǔn)結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)組技術(shù)臨床應(yīng)用研究；研發(fā)針對液體活檢與組織細(xì)胞的超靈敏、高覆蓋代謝組定性和定量分析綜合技術(shù)；研發(fā)適合臨床樣本檢測、高靈敏的糖組分離鑒定和定量分析綜合技術(shù)。8（二）考核指標(biāo)開發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)、 適合臨床樣本檢測、 超靈敏、超快速、低成本的蛋白質(zhì)定性和定量技術(shù)及相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析處理軟件 1-2 種；開發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)、可用于臨床樣本檢測、超靈敏、高覆蓋的代謝組學(xué)檢測技術(shù)及相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析處理軟件 1-2 種；開發(fā)出高靈敏的糖組分離鑒定和定量分析技術(shù)及相應(yīng)的

6、數(shù)據(jù)分析處理軟件 1-2 種；申請發(fā)明專利或軟件著作權(quán) 2 項以上；發(fā)表高水平論文 5 篇以上。項目 4：多組學(xué)整合技術(shù)研發(fā)及組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制和標(biāo)準(zhǔn)化（一）研究內(nèi)容開展基因組、表觀基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組、糖組、影像組等多種生命組學(xué)數(shù)據(jù)整合、分析、應(yīng)用技術(shù)研發(fā)以及組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制關(guān)鍵技術(shù)和標(biāo)準(zhǔn)化研究，形成標(biāo)準(zhǔn)化方法與質(zhì)量控制工具，深入推進(jìn)生命組學(xué)技術(shù)在重大疾病精準(zhǔn)診療中的應(yīng)用。（二）考核指標(biāo)開發(fā)出多種組學(xué)整合分析技術(shù)及相應(yīng)自動化分析軟件 1-2 種；建立多種生命組學(xué)參比分析數(shù)據(jù)庫和相應(yīng)分析軟件、標(biāo)準(zhǔn)化方法和質(zhì)量控制工具 4-6 個；形成生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制的國家或行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)3-4 項；申請發(fā)明專

7、利或軟件著作權(quán)3 項以上；發(fā)表高水平論文5 篇以上。9支持強(qiáng)度和數(shù)量： 本專題擬資助1200 萬元左右，擬支持不超過 4 個項目立項。有關(guān)說明： 1.本專題各項目均應(yīng)整體申報，并覆蓋對應(yīng)的研究內(nèi)容和考核指標(biāo)。省內(nèi)有技術(shù)優(yōu)勢的科研機(jī)構(gòu)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭，鼓勵國內(nèi)外有技術(shù)優(yōu)勢的科研機(jī)構(gòu)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)積極參與申報。2.本專題項目承擔(dān)單位和負(fù)責(zé)人須承諾生命組學(xué)數(shù)據(jù)、技術(shù)和成果向本專項所有項目推廣、開放、共享，并在簽訂立項合同時提交有關(guān)承諾函。未提交承諾函不予立項；不在指定期限內(nèi)履行承諾的項目，追回項目資金，并予以項目申報限制等相應(yīng)處理。3.本專題項目研究須遵守人類遺傳資源管理暫行辦法。沈思，聯(lián)系電話： 020

8、-83163902陳嘉惠，聯(lián)系電話：曉東，聯(lián)系電話：題二：大規(guī)模人群隊列研究及臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫建設(shè)（專題編號： 0227）項目 1：廣東省自然人群隊列研究及人群參比數(shù)據(jù)庫建設(shè)10（一）研究內(nèi)容整合我省已有健康人群隊列資源，建立 10 萬人以上大型規(guī)模、覆蓋生命早期至成年期自然人群隊列（入選隊列的人群籍貫應(yīng)在廣東?。?，并長期隨訪。（二）考核指標(biāo)收集基于 10 萬自然人群隊列樣本的各組學(xué)數(shù)據(jù)（糖組、蛋白組、表觀遺傳組、代謝組）和暴露組數(shù)據(jù)，進(jìn)行1 萬人以上全基因組序列分析及多種組學(xué)分析，建立廣東省人群參比數(shù)據(jù)庫，確立廣東省特有疾病發(fā)生的危險

9、因素，發(fā)展個性化健康風(fēng)險評估與預(yù)測關(guān)鍵技術(shù)體系。有關(guān)隊列研究隨訪期要超過 3 年， 3 年失訪率不高于 10%。需建成人群隊列建設(shè)的行業(yè)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，建立我省隊列樣本和數(shù)據(jù)共享的機(jī)制，構(gòu)建代表人群的全維度、 動態(tài)、定量生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫和知識庫。隊列資源支撐 10 項以上國家或省級科研項目。制定國家或省級標(biāo)準(zhǔn)草案 2-3 項。申請發(fā)明專利或?qū)嵱眯滦蛯＠?5 項以上，軟件著作權(quán) 5 項以上。項目 2：廣東地方特色腫瘤（鼻咽癌、食管癌、肺癌、腸癌、肝癌等）隊列研究及臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫建設(shè)（一）研究內(nèi)容系統(tǒng)整合鼻咽癌、食管癌、肺癌、腸癌、肝癌等地方特色癌種的隊列研究資源，每個癌種收集 0.5 萬人以上，覆蓋

10、癌癥早中晚期臨床診療信息及相關(guān)基因組、蛋白組、代謝組11等生命組學(xué)信息，建成相應(yīng)的樣本庫和數(shù)據(jù)庫。利用相應(yīng)生命組學(xué)技術(shù)和隊列研究數(shù)據(jù)開展惡性腫瘤領(lǐng)域前瞻性發(fā)病風(fēng)險調(diào)查和多種致病危險因素分析。（二）考核指標(biāo)有關(guān)隊列研究隨訪期要超過3 年， 3 年失訪率不高于10%。建成 1 個可共享的廣東地方特色腫瘤隊列資源庫、臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫，建立 1-5 個可開展精準(zhǔn)治療療效及預(yù)后研究的專病隊列隨訪數(shù)據(jù)庫、致病風(fēng)險數(shù)據(jù)庫及高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列資源支撐 5 項以上國家或省級科研項目。申請發(fā)明專利或?qū)嵱眯滦蛯＠?2 項以上，軟件著作權(quán)2 項以上。項目 3：心血管疾病隊列研究及臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫建設(shè)

11、（一）研究內(nèi)容針對心血管疾病，系統(tǒng)整合 5 萬人以上患病人群隊列資源、臨床診療信息及其相關(guān)生命組學(xué)信息，建成相應(yīng)的樣本庫和數(shù)據(jù)庫。利用相應(yīng)生命組學(xué)技術(shù)和隊列研究數(shù)據(jù)開展心血管疾病前瞻性發(fā)病風(fēng)險調(diào)查和多種致病危險因素分析。（二）考核指標(biāo)有關(guān)隊列研究隨訪期要超過3 年， 3 年失訪率不高于10%。建成 1 個可共享的心血管疾病隊列資源庫、臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫，建立1 個可開展精準(zhǔn)治療療效及預(yù)后研究的專12病隊列隨訪數(shù)據(jù)庫、致病風(fēng)險數(shù)據(jù)庫及高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列資源支撐 2 項以上國家或省級科研項目。申請發(fā)明專利或?qū)嵱眯滦蛯＠?2 項以上，軟件著作權(quán) 2 項以上。項目 4：重大出生缺陷疾病隊

12、列研究及臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫建設(shè)（一）研究內(nèi)容基于出生人口的重大出生缺陷登記系統(tǒng)，整合我省 0.5 萬人以上患病新生兒的產(chǎn)前診療信息及其相關(guān)生命組學(xué)信息，建成相應(yīng)的樣本庫和數(shù)據(jù)庫。利用相應(yīng)生命組學(xué)技術(shù)和隊列研究數(shù)據(jù)開展重大出生缺陷疾病前瞻性發(fā)病風(fēng)險調(diào)查和多種致病危險因素分析。（二）考核指標(biāo)有關(guān)隊列研究隨訪期要超過3 年， 3 年失訪率不高于10%。建成 1 個可共享的重大出生缺陷隊列資源庫、臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫，建立 1 個可開展精準(zhǔn)治療療效及預(yù)后研究的專病隊列隨訪數(shù)據(jù)庫、致病風(fēng)險數(shù)據(jù)庫及高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列資源支撐 2 項以上國家或省級科研項目。申請發(fā)明專利或?qū)嵱眯滦蛯＠?2 項以上

13、，軟件著作權(quán) 2 項以上。項目 5：過敏性疾病隊列研究及臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫建設(shè)13（一）研究內(nèi)容系統(tǒng)整合我省 1 萬人以上過敏性疾病患病人群臨床診療信息及其相關(guān)生命組學(xué)信息，建成相應(yīng)的樣本庫和數(shù)據(jù)庫。利用相應(yīng)生命組學(xué)技術(shù)和隊列研究數(shù)據(jù)開展過敏性疾病前瞻性發(fā)病風(fēng)險調(diào)查和多種致病危險因素分析。（二）考核指標(biāo)有關(guān)隊列研究隨訪期要超過3 年， 3 年失訪率不高于10%。建成 1 個可共享的過敏性疾病隊列資源庫、臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫，建立 1 個可開展精準(zhǔn)治療療效及預(yù)后研究的專病隊列隨訪數(shù)據(jù)庫、致病風(fēng)險數(shù)據(jù)庫及高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列資源支撐 2 項以上國家或省級科研項目。申請發(fā)明專利或?qū)嵱眯滦蛯?/p>

14、利 2 項以上，軟件著作權(quán) 2 項以上。項目 6：糖尿病隊列研究及臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫建設(shè)（一）研究內(nèi)容系統(tǒng)整合我省 5 萬人以上糖尿病患病人群臨床診療信息及其相關(guān)生命組學(xué)信息，建成相應(yīng)的樣本庫和數(shù)據(jù)庫。利用相應(yīng)生命組學(xué)技術(shù)和隊列研究數(shù)據(jù)開展糖尿病前瞻性發(fā)病風(fēng)險調(diào)查和多種致病危險因素分析。（二）考核指標(biāo)有關(guān)隊列研究隨訪期要超過3 年， 3 年失訪率不高于10%。建成 1 個可共享的糖尿病隊列資源庫、臨床樣本庫和數(shù)據(jù)庫，建立 1 個可開展精準(zhǔn)治療療效及預(yù)后研究的專病隊14列隨訪數(shù)據(jù)庫、致病風(fēng)險數(shù)據(jù)庫及高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列資源支撐 2 項以上國家或省級科研項目。申請發(fā)明專利或?qū)嵱眯滦蛯＠?/p>

15、 2 項以上，軟件著作權(quán) 2 項以上。支持強(qiáng)度和數(shù)量： 本專題擬資助 2300 萬元左右，擬支持不超過 6 個項目立項。有關(guān)說明： 1.本專題各項目均應(yīng)整體申報，并覆蓋對應(yīng)的研究內(nèi)容和考核指標(biāo)。省內(nèi)有技術(shù)優(yōu)勢的三級醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭，鼓勵國內(nèi)外有技術(shù)優(yōu)勢的科研機(jī)構(gòu)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)積極參與申報。2.本專題項目承擔(dān)單位和負(fù)責(zé)人須承諾產(chǎn)生的隊列資源、臨床樣本和數(shù)據(jù)庫及研發(fā)的技術(shù)和成果向本專項所有項目推廣、開放、共享，并在簽訂立項合同時提交有關(guān)承諾函。未提交承諾函不予立項；不在指定期限內(nèi)履行承諾的項目，追回項目資金，并予以項目申報限制等相應(yīng)處理。3.本專題項目研究須遵守人類遺傳資源管理暫行辦法。沈思，聯(lián)系電話：

16嘉惠，聯(lián)系電話：曉東，聯(lián)系電話： 020-8316321415專題三：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)分析利用（專題編號： 0228）項目 1：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)分析利用（一）研究內(nèi)容在收集、整合多維度、動態(tài)、大規(guī)模生命組學(xué)數(shù)據(jù)、隊列資源、臨床診療數(shù)據(jù)等基礎(chǔ)上，面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)需求，研發(fā)生物本體與醫(yī)學(xué)本體的集成技術(shù)；研發(fā)海量個人多組學(xué)信息管理、注釋、可視化與應(yīng)用技術(shù)；開發(fā)用于大規(guī)模臨床表型數(shù)據(jù)、不同層次組學(xué)數(shù)據(jù)的整合快速分析技術(shù)；研究大數(shù)據(jù)搜索引擎和跨庫檢索分析技術(shù)；研發(fā)多維、動態(tài)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)；開展生命組學(xué)數(shù)據(jù)、臨

17、床診療數(shù)據(jù)、流行病學(xué)數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制、處理利用與管理分析的標(biāo)準(zhǔn)化研究；研發(fā)基于開放式架構(gòu)上的 “標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)規(guī)范 ”，實(shí)現(xiàn)建立在標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)上的廣泛數(shù)據(jù)源的互聯(lián)互通互操作，促進(jìn)規(guī)?；髷?shù)據(jù)資源的相互轉(zhuǎn)化、整合、管理與共享，并通過大數(shù)據(jù)有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)的分析利用，建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)存儲、加密、分析、解讀和應(yīng)用的全鏈條技術(shù)體系，獲得大數(shù)據(jù)整合分析能力和提取核心信息能力；構(gòu)建支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速發(fā)展的大型知識庫系統(tǒng)，為疾病精準(zhǔn)診療提供大數(shù)據(jù)支撐。16（二）考核指標(biāo)建成海量個人多組學(xué)信息管理、注釋、可視化與應(yīng)用技術(shù)體系；建成大規(guī)模臨床表型數(shù)據(jù)、不同層次組學(xué)數(shù)據(jù)的整合分析技術(shù)體系；建立管理、注釋、比較、檢索

18、和展示 PB 以上量級組學(xué)數(shù)據(jù)與臨床信息的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，該系統(tǒng)具有長期穩(wěn)定的 PB 級以上云計算存儲與計算資源支持；建立符合倫理規(guī)范的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、篩選利用、管理共享技術(shù)統(tǒng)一行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)；建立 20 個以上精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)的安全備份和鏡像系統(tǒng)；開發(fā)不少于 10 個數(shù)據(jù)查詢、整合與分析的標(biāo)準(zhǔn)工作流軟件系統(tǒng)產(chǎn)品；利用已有基礎(chǔ)和成果整合 100 種以上的開源應(yīng)用軟件與設(shè)備，建立的技術(shù)系統(tǒng)保證 724小時不間斷工作，可滿足 1 萬人次以上的穩(wěn)定并發(fā)檢索和計算需求；提交 5 份以上的具體評價研究報告；申請發(fā)明專利 2 項以上，軟件著作權(quán) 20 項以上。支持強(qiáng)度和數(shù)量： 本專題擬資助10

19、00 萬元左右，擬支持 1 個項目立項。有關(guān)說明： 1.本專題各項目應(yīng)整體申報，并覆蓋對應(yīng)的研究內(nèi)容和考核指標(biāo)。項目牽頭單位必須具備10PB 以上的數(shù)據(jù)存儲與PB 級以上的計算能力以及相應(yīng)的軟硬件設(shè)施和相關(guān)工作基礎(chǔ)，有能力整合大規(guī)模生命組學(xué)數(shù)據(jù)、 隊列資源、臨床診療數(shù)據(jù)等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)并予以挖掘、分析、利用研17究。優(yōu)先支持承擔(dān)國家或省級數(shù)據(jù)共享技術(shù)平臺建設(shè)項目的單位牽頭申報。省級財政專項經(jīng)費(fèi)投入不超過總經(jīng)費(fèi)投入的50%。2.本專題項目承擔(dān)單位和負(fù)責(zé)人須承諾產(chǎn)生的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)庫及分析軟件等技術(shù)和成果向本專項所有項目推廣、開放、共享，并在簽訂立項合同時提交有關(guān)承諾函。未提交承諾函不予立項；不在

20、指定期限內(nèi)履行承諾的項目，追回項目資金，并予以項目申報限制等相應(yīng)處理。3.本專題項目研究須遵守人類遺傳資源管理暫行辦法。沈思，聯(lián)系電話：嘉惠，聯(lián)系電話：曉東，聯(lián)系電話：題四：個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)用藥的臨床研究（專題編碼： 0229）項目 1：惡性腫瘤個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)用藥臨床研究（一）研究內(nèi)容針對廣東地方特色惡性腫瘤（鼻咽癌、食道癌、肺癌、腸癌、肝癌等），采用多種生命組學(xué)及大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列、表觀遺傳修飾、免疫組、基因表達(dá)譜等多18級水平相應(yīng)的特征譜，識別潛在的、有臨床應(yīng)用價值的生物標(biāo)志

21、物和藥物作用靶點(diǎn)；開展疾病的病因和發(fā)生發(fā)展機(jī)制的功能基因組研究；開展組學(xué)大數(shù)據(jù)分析和臨床驗證研究，發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點(diǎn)（耐藥后的治療新靶點(diǎn)）和已有藥靶的新適應(yīng)癥；建立有一定規(guī)模的個體化藥物篩選、治療、耐藥鑒定和檢測、療效與安全性評價的技術(shù)體系。（二）考核指標(biāo)建立基因序列、表觀遺傳修飾、免疫組、基因表達(dá)譜等多級水平相應(yīng)的特征譜1-5 個；建立疾病分子分型新方法1-5項；發(fā)現(xiàn)、識別和鑒定可用于臨床患者精準(zhǔn)分類治療的致病基因或生物標(biāo)志物、藥物作用靶點(diǎn) 1-5 個；開發(fā)疾病診斷、治療新方法及個體化用藥療效與安全性評價的集成分析軟件系統(tǒng) 1-5 個；申請發(fā)明專利 1-3 項，軟件著作權(quán) 1-3 項。項目 2

22、：心血管病個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)用藥臨床研究（一）研究內(nèi)容針對心血管疾病，采用多種生命組學(xué)及大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列、表觀遺傳修飾、免疫組、基因表達(dá)譜等多級水平相應(yīng)的特征譜，識別潛在的、有臨床應(yīng)用價值的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)；開展疾病的病因和發(fā)生發(fā)展機(jī)制的功能基因組研究；開展組學(xué)大數(shù)據(jù)分析和臨床驗證研究，發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點(diǎn)和已有藥靶的新適應(yīng)癥；建立有一定19規(guī)模的個體化藥物篩選、治療、耐藥鑒定和檢測、療效與安全性評價的技術(shù)體系。（二）考核指標(biāo)建立基因序列、表觀遺傳修飾、免疫組、基因表達(dá)譜等多級水平相應(yīng)的特征譜1-2 個；建立疾病分子分型新方法1-2項；發(fā)現(xiàn)、識別和鑒定可用于臨床患者精

23、準(zhǔn)分類治療的致病基因或生物標(biāo)志物、藥物作用靶點(diǎn) 1-2 個，開發(fā)疾病診斷、治療新方法及個體化用藥療效與安全性評價的集成分析軟件系統(tǒng) 1-2 個；申請發(fā)明專利 2 項以上，軟件著作權(quán) 2 項以上。項目 3：免疫疾病個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)用藥臨床研究（一）研究內(nèi)容針對免疫性疾病，采用多種生命組學(xué)及大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列、表觀遺傳修飾、免疫組、基因表達(dá)譜等多級水平相應(yīng)的特征譜，識別潛在的、有臨床應(yīng)用價值的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)；開展疾病的病因和發(fā)生發(fā)展機(jī)制的功能基因組研究；開展組學(xué)大數(shù)據(jù)分析和臨床驗證研究，發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點(diǎn)和已有藥靶的新適應(yīng)癥；建立有一定規(guī)模的個體化藥物篩選、治療、耐藥

24、鑒定和檢測、療效與安全性評價的技術(shù)體系。20（二）考核指標(biāo)建立基因序列、表觀遺傳修飾、免疫組、基因表達(dá)譜等多級水平相應(yīng)的特征譜1-2 個；建立疾病分子分型新方法1-2項；發(fā)現(xiàn)、識別和鑒定可用于臨床患者精準(zhǔn)分類治療的致病基因或生物標(biāo)志物、藥物作用靶點(diǎn)1-2 個；開發(fā)疾病診斷、治療新方法及個體化用藥療效與安全性評價的集成分析軟件系統(tǒng) 1-2 個；申請發(fā)明專利2 項以上，軟件著作權(quán)2 項以上。支持強(qiáng)度和數(shù)量： 本專題擬資助 1500 萬元左右，擬支持不超過 3 個項目立項。有關(guān)說明： 1.本專題各項目均應(yīng)整體申報，并覆蓋對應(yīng)的研究內(nèi)容和考核指標(biāo)。項目牽頭單位必須是省內(nèi)具有臨床診療優(yōu)勢的三級醫(yī)院或具有

25、藥物臨床研究基礎(chǔ)和優(yōu)勢的企業(yè)，且項目牽頭或參與單位必須有藥物臨床試驗機(jī)構(gòu) （GCP）資質(zhì)。省級財政專項經(jīng)費(fèi)投入不超過總經(jīng)費(fèi)投入的 50%。2.本專題項目承擔(dān)單位和負(fù)責(zé)人須承諾研發(fā)的技術(shù)和成果向本專項所有項目推廣、開放、共享，并在簽訂立項合同時提交有關(guān)承諾函。未提交承諾函不予立項；不在指定期限內(nèi)履行承諾的項目，追回項目資金，并予以項目申報限制等相應(yīng)處理。3.本專題項目研究須遵守人類遺傳資源管理暫行辦21法。沈思，聯(lián)系電話：嘉惠，聯(lián)系電話：曉東，聯(lián)系電話：題五：重大疾病防診治方案精準(zhǔn)化研究（專題編號：0230）項目

26、 1：惡性腫瘤防診治方案精準(zhǔn)化研究（一）研究內(nèi)容針對廣東地方特色惡性腫瘤（鼻咽癌、食管癌、肺癌、腸癌、肝癌等），利用已確證療效和安全性的個體化治療靶標(biāo)，開展疾病風(fēng)險預(yù)測、診斷、治療、預(yù)后評估判斷的大規(guī)模前瞻性臨床研究或中醫(yī)藥特色診療研究，為患者精確診斷和標(biāo)準(zhǔn)化治療提供科學(xué)依據(jù)和切實(shí)可行的臨床應(yīng)用解決方案。（二）考核指標(biāo)研究設(shè)計具有判定和決策支持功能的精準(zhǔn)診療臨床應(yīng)用系列模型和開放式在線分析系統(tǒng)1-5 個，并制定 1-5 項惡性腫瘤精準(zhǔn)診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的臨床應(yīng)用解決方案及相應(yīng)臨床診療規(guī)范1-5 個，提升上述癌癥總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源；申請發(fā)明專利1-5 項，軟件著作權(quán)1-5 項。22項目

27、 2：心血管疾病防診治方案精準(zhǔn)化研究（一）研究內(nèi)容針對心血管疾病，開展疾病風(fēng)險預(yù)測、診斷、治療、預(yù)后評估判斷的大規(guī)模前瞻性臨床研究或中醫(yī)藥特色診療研究，為患者精確診斷和標(biāo)準(zhǔn)化治療提供科學(xué)依據(jù)和切實(shí)可行的臨床應(yīng)用解決方案。（二）考核指標(biāo)研究設(shè)計具有判定和決策支持功能的精準(zhǔn)診療臨床應(yīng)用系列模型和開放式在線分析系統(tǒng) 1-2 個，并制定 1-2 項心血管疾病精準(zhǔn)診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的臨床應(yīng)用解決方案及相應(yīng)臨床診療規(guī)范 1-2 個，提升心血管疾病總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源；申請發(fā)明專利 1-2 項，軟件著作權(quán) 1-2 項。項目 3：重大出生缺陷疾病防診治方案精準(zhǔn)化研究（一）研究內(nèi)容針對重大出生缺陷疾病，

28、開展疾病風(fēng)險預(yù)測、診斷、治療、預(yù)后評估判斷的大規(guī)模前瞻性臨床研究或中醫(yī)藥特色診療研究，為患者精確診斷和標(biāo)準(zhǔn)化治療提供科學(xué)依據(jù)和切實(shí)可行的臨床應(yīng)用解決方案。（二）考核指標(biāo)研究設(shè)計具有判定和決策支持功能的精準(zhǔn)診療臨床應(yīng)用系列模型和開放式在線分析系統(tǒng) 1-2 個，并制定 1-2 項重大出生缺陷疾病精準(zhǔn)診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的臨床應(yīng)用解決23方案及相應(yīng)臨床診療規(guī)范1-2 個，提升新生兒出生缺陷疾病總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源；申請發(fā)明專利1-2 項，軟件著作權(quán) 1-2 項。項目 4：過敏性疾病防診治方案精準(zhǔn)化研究（一）研究內(nèi)容針對過敏性疾病，開展疾病風(fēng)險預(yù)測、診斷、治療、預(yù)后評估判斷的大規(guī)模前瞻性臨床研究

29、或中醫(yī)藥特色診療研究，為患者精確診斷和標(biāo)準(zhǔn)化治療提供科學(xué)依據(jù)和切實(shí)可行的臨床應(yīng)用解決方案。（二）考核指標(biāo)研究設(shè)計具有判定和決策支持功能的精準(zhǔn)診療臨床應(yīng)用系列模型和開放式在線分析系統(tǒng) 1-2 個，并制定 1-2 項過敏性疾病精準(zhǔn)診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的臨床應(yīng)用解決方案及相應(yīng)臨床診療規(guī)范 1-2 個，提升過敏性疾病總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源；申請發(fā)明專利 1-2 項，軟件著作權(quán) 1-2 項。項目 5：糖尿病防診治方案精準(zhǔn)化研究（一）研究內(nèi)容針對糖尿病，開展疾病風(fēng)險預(yù)測、診斷、治療、預(yù)后評估判斷的大規(guī)模前瞻性臨床研究或中醫(yī)藥特色診療研究，為患者精確診斷和標(biāo)準(zhǔn)化治療提供科學(xué)依據(jù)和切實(shí)可行的臨床應(yīng)用解決方

30、案。24（二）考核指標(biāo)研究設(shè)計具有判定和決策支持功能的精準(zhǔn)診療臨床應(yīng)用系列模型和開放式在線分析系統(tǒng) 1-2 個，并制定 1-2 項糖尿病精準(zhǔn)診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的臨床應(yīng)用解決方案及相應(yīng)臨床診療規(guī)范 1-2 個，提升糖尿病總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源；申請發(fā)明專利 1-2 項，軟件著作權(quán) 1-2 項。支持強(qiáng)度和數(shù)量： 本專題擬資助 2500 萬元左右，擬支持不超過 5 個項目立項。有關(guān)說明： 1.本專題各項目均應(yīng)整體申報，并覆蓋對應(yīng)的研究內(nèi)容和考核指標(biāo)。每個項目限報 1 個病種，在病種選擇上遵循以下原則： 一是已有充分證據(jù)支持該病種可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究并實(shí)現(xiàn)突破； 二是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源整合

31、度高。2.本專題項目牽頭單位必須是省內(nèi)具有臨床診療優(yōu)勢的三級醫(yī)院，且項目牽頭或參與單位必須有藥物臨床試驗機(jī)構(gòu)（ GCP）資質(zhì)及醫(yī)療器械臨床試驗機(jī)構(gòu)備案資格。省財政專項經(jīng)費(fèi)不得超過項目總經(jīng)費(fèi)投入的 50%。3.本專題項目承擔(dān)單位和負(fù)責(zé)人須承諾研發(fā)的技術(shù)和成果向本專項所有項目推廣、開放、共享，并在簽訂立項合同時提交有關(guān)承諾函。未提交承諾函不予立項；不在指定期限內(nèi)履行承諾的項目，追回項目資金，并予以項目申報限制等25相應(yīng)處理。4.本專題項目研究須遵守人類遺傳資源管理暫行辦法。沈思，聯(lián)系電話：嘉惠，聯(lián)系電話：曉東，聯(lián)系電話： 020-831632

32、14專題六：精準(zhǔn)診療設(shè)備研發(fā)（項目編號：0231）項目 1：臨床用基因測序儀及配套試劑研發(fā)（一）研究內(nèi)容研發(fā)能用于臨床的基因組序列分析技術(shù)及臨床用測序儀；研制新一代基因測序儀及與測序技術(shù)配套的相關(guān)試劑和數(shù)據(jù)處理軟件，重點(diǎn)開發(fā)小型化、輕便化、智能化臨床測序儀及配套試劑和數(shù)據(jù)處理軟件。（二）考核指標(biāo)研制出具有自主知識產(chǎn)權(quán)、面向臨床應(yīng)用的新一代測序儀樣機(jī) 1-2種，單次測序準(zhǔn)確度不低于 85%；研制出配套的國產(chǎn)化試劑和數(shù)據(jù)處理軟件，在序列讀長、測序通量和數(shù)據(jù)質(zhì)量等方面具有與進(jìn)口設(shè)備競爭的實(shí)力；開發(fā)完成小型化、輕便化、智能化臨床測序儀的樣機(jī)或小批量產(chǎn)品；研制臨床基因測序儀配套的智能化檢測軟件系統(tǒng) 1套

33、、智能化測序數(shù)據(jù)信息分析系統(tǒng) 1套；研制出 5種以上配套試劑和 5種以上數(shù)據(jù)26處理分析軟件；申請發(fā)明專利 5項以上，軟件著作權(quán) 5項以上。項目 2：臨床用生物質(zhì)譜儀及配套試劑研發(fā)（一）研究內(nèi)容開發(fā)能夠應(yīng)用于臨床檢測蛋白質(zhì)組并進(jìn)行定量分析的臨床級質(zhì)譜儀及配套試劑，實(shí)現(xiàn)臨床樣本的高效檢測和快速診斷。（二）考核指標(biāo)研制出具有自主知識產(chǎn)權(quán)、面向臨床應(yīng)用的生物質(zhì)譜儀樣機(jī) 1-2種及配套試劑、數(shù)據(jù)處理軟件 2-3種；研制具有自主知識產(chǎn)權(quán)的蛋白質(zhì)鑒定和定量試劑；申請發(fā)明專利 5項以上，軟件著作權(quán) 3項以上。支持強(qiáng)度和數(shù)量： 本專題擬資助 1000 萬元左右，擬支持不超過 2 個項目立項。有關(guān)說明： 1.本

34、專題各項目均應(yīng)整體申報，并覆蓋對應(yīng)的研究內(nèi)容和考核指標(biāo)。項目必須由廣東省內(nèi)注冊企業(yè)牽頭申報 ,鼓勵已進(jìn)入臨床研究或已獲得臨床試驗申請受理通知書，或持有該方向國際前沿自主專利技術(shù)的單位牽頭或參與申報。鼓勵國家高層次人才、青年科學(xué)家和在國內(nèi)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)的海外高層次人才 “產(chǎn)學(xué)研醫(yī)檢 ”聯(lián)合申報。省財政專項經(jīng)費(fèi)不得超過項目總經(jīng)費(fèi)投入的 30%。272.本專題項目研發(fā)的技術(shù)和成果須優(yōu)先向本專項所有項目承擔(dān)單位進(jìn)行推廣應(yīng)用。3.本專題項目研究須遵守人類遺傳資源管理暫行辦法。沈思，聯(lián)系電話：嘉惠，聯(lián)系電話：曉東，聯(lián)系電話：題七

35、：精準(zhǔn)診療產(chǎn)品研發(fā)（專題編號：0232）項目 1：基于液體活檢的腫瘤實(shí)時監(jiān)測分子診斷產(chǎn)品研發(fā)（一）研究內(nèi)容開展常見惡性腫瘤液體活檢分子分型及高通量測序技術(shù)研究，設(shè)計液體活檢分子分型的規(guī)范化檢測體系；開發(fā)一系列高效、快速、精確的 CTC、ctDNA 和外泌體捕獲和富集技術(shù)；開發(fā)一批具有臨床診斷價值的腫瘤實(shí)時監(jiān)測分子診斷產(chǎn)品，包括早期腫瘤無創(chuàng)篩查分子診斷產(chǎn)品、腫瘤輔助診斷產(chǎn)品、微小病灶殘留診斷產(chǎn)品、 療效評估與復(fù)發(fā)監(jiān)測產(chǎn)品、腫瘤個體化用藥伴隨診斷產(chǎn)品、耐藥監(jiān)測產(chǎn)品等。（二）考核指標(biāo)突破液體活檢中循環(huán)腫瘤細(xì)胞 （CTC）、循環(huán)腫瘤 DNA （ctDNA ）、外泌體的捕獲、擴(kuò)增、富集及高通量測序技術(shù)2

36、83 項以上，建立常見惡性腫瘤液體活檢分子分型的規(guī)范化檢測體系，并制定 2-3 套相應(yīng)的操作規(guī)范和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)；為常見惡性腫瘤早期無創(chuàng)篩查和診斷、實(shí)時監(jiān)測、指導(dǎo)和評估個體化用藥治療提供精準(zhǔn)高效、檢測位點(diǎn)多、高靈敏度的新型分子診斷產(chǎn)品；研發(fā)出包括早期腫瘤無創(chuàng)篩查分子診斷產(chǎn)品、腫瘤輔助診斷產(chǎn)品、微小病灶殘留診斷產(chǎn)品、療效評估與復(fù)發(fā)監(jiān)測產(chǎn)品、腫瘤個體化用藥伴隨診斷產(chǎn)品、耐藥監(jiān)測產(chǎn)品等腫瘤實(shí)時監(jiān)測分子診斷產(chǎn)品 （試劑盒、設(shè)備等）10 種以上；申請發(fā)明專利和實(shí)用新型專利 5-10 項。項目 2：新型靶向藥物研發(fā)（一）研究內(nèi)容針對惡性腫瘤疾病、心血管疾病、重大出生缺陷疾病、糖尿病等重大疾病，積極轉(zhuǎn)化和應(yīng)用國內(nèi)外新藥研發(fā)相關(guān)基礎(chǔ)研究和應(yīng)用基礎(chǔ)研究的最新成果；開展藥物新靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究以及基于新靶標(biāo)、新作用機(jī)制的創(chuàng)新藥物研究；重點(diǎn)支持具有自主知識產(chǎn)權(quán)、臨床價值大、市場前景好，處于臨床研究階段的原創(chuàng)性化學(xué)藥、中藥、生物藥及其制劑研