基因突變及其他變異

1、第5章 基因突變及其他變異單元檢測 概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 基因突變和基因重組原因外因：物理因素、化學(xué)因素 、生物因素內(nèi)因：DNA分子復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤；DNA的堿基組成發(fā)生變化時(shí)間：一般為細(xì)胞分裂間期，DNA分子復(fù)制時(shí)特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、多害少利性、不定向性意義：是新基因產(chǎn)生的途徑和生物變異的根本來源；為生物進(jìn)化提供原材料基因重組類型自由組合：減后期，非同源染色體上的非等位基因的自由組合交叉互換：減前期，四分體中非姐妹染色單體之間的交叉互換意義：是生物變異的來源之一；是形成生物多樣性的主要原因染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異種類缺失：染色體中

2、的某一片段缺失重復(fù)：染色體中的某一片段增加易位：染色體中某一片段移接到另一條非同源染色體上倒位：染色體中某一片段位置顛倒180°影響：絕大多數(shù)對生物不利，有的甚至是致死的染色體數(shù)目變異非整組變異：個(gè)別染色體的增加或減少整組變異（染色體組成倍地增加或減少）染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又相互協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。二倍體：由受精卵發(fā)育而成的、體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物多倍體：由受精卵發(fā)育而成的、體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上的染色體組的生物單倍體：由配子直接發(fā)育成的個(gè)體（不管有幾個(gè)染色體組）多倍體育種、單倍體育種誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目加倍

3、的方法：低溫或用秋水仙素處理人類遺傳病常見類型單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病分類由顯性基因引起由隱性基因引起常顯遺傳?。翰⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全X顯遺傳病：抗維生素D佝僂病常隱遺傳?。罕奖虬Y、白化病、先天性聾啞X隱遺傳?。荷?、血友病多基因遺傳病概念：受多對基因控制的遺傳病病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率高基因突變?nèi)旧w異常遺傳?。河捎谌旧w數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病，包括常染色體遺傳病（如21三體綜合征、貓叫綜合征等）和性染色體遺傳?。ㄈ缧韵侔l(fā)育不良、小睪丸癥等）遺傳病的檢測與預(yù)防：遺傳咨詢和產(chǎn)前診

4、斷人類基因組計(jì)劃：目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息一、選擇題1藍(lán)藻、大腸桿菌的可遺傳變異來源是( )A基因突變和染色體變異 B基因重組和基因突變C基因突變 D基因重組、基因突變和染色體變異2下列有關(guān)基因突變的說法中, 不正確的是( )A在自然條件下, 基因突變的頻率是很低的 B 基因突變是由遺傳物質(zhì)的改變引起的C基因突變能產(chǎn)生新的基因 D人工誘導(dǎo)的基因突變都是有利的3相同條件下，小麥植株哪一部位的細(xì)胞最難產(chǎn)生新的基因( )A葉肉B根分生區(qū) C莖尖 D花藥4人類血管性假血友病基因位于X染色體上，長度180 kb，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該病有20多種類型，這表明基因突變具有( )

5、A不定向性 B可逆性 C隨機(jī)性 D重復(fù)性5下圖為一個(gè)二倍體生物細(xì)胞內(nèi)的同源染色體對數(shù)的變化曲線，基因重組最可能發(fā)生在( )AAB段 BCD段 CFG段 DHI段6某種自花傳粉植物連續(xù)幾代只開紅花，偶爾一次開出一朵白花，且該白花的自交子代全開白花，其原因是( )A基因突變 B基因重組 C基因分離 D環(huán)境條件改變7若圖甲中和為一對同源染色體，和為另一對同源染色體，圖中字母表示基因，“?！北硎局z點(diǎn)，則圖乙圖戊中染色體結(jié)構(gòu)變異的類型依次是( )A缺失、重復(fù)、倒位、易位 B缺失、重復(fù)、易位、倒位C重復(fù)、缺失、倒位、易位 D重復(fù)、缺失、易位、倒位8下列表示二倍體生物的基因型的是( )AAAaaBBbb

6、BMmNnD CABCDE DAB9下列有關(guān)實(shí)驗(yàn)“ 低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化” 的說法不正確的是( ) A低溫使有絲分裂停在間期 B低溫在這里的作用與秋水仙素的作用類似C制成的臨時(shí)裝片中的細(xì)胞經(jīng)解離后已經(jīng)死亡 D觀察染色體的最佳時(shí)期是中期10. 四倍體植物的一個(gè)染色體組中有1 6條染色體, 該植物的單倍體細(xì)胞處于有絲分裂中期時(shí), 染色體數(shù)和D N A 數(shù)目分別是( ) A8和1 6 B1 6和3 2 C3 2和6 4 D6 4和1 2 811 . 用基因型為 A a B b C c( 3對基因位于3對同源染色體上) 的水稻植株的花藥培養(yǎng)出來的幼苗, 可培育出( )純合體植株。A0種 B4種

7、 C 6種 D8種12下圖所示細(xì)胞中含有的染色體組數(shù)目分別是( )A5個(gè)、4個(gè) B10個(gè)、8個(gè) C5個(gè)、2個(gè) D2.5個(gè)、2個(gè)13下列關(guān)于單倍體敘述正確的是( )單倍體只含有一個(gè)染色體組； 單倍體只含有一條染色體；單倍體是含有本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體； 單倍體只含有一對同源染色體；未經(jīng)受精的配子發(fā)育成的個(gè)體是單倍體A B C D14甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育( )A男孩；男孩 B女孩；女孩 C男孩；女孩 D女孩；男孩15在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，不正確的做法是( )A調(diào)

8、查群體要足夠大 B要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 D必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查16一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為( )pnqm 1pmqn pm2pm qn2qnA B C D題號12345678910111213141516答案二、簡答題1. 如下圖所示是人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的成因, 請回答問題:( 1 ) 是 過程; 是 過 程, 是在 中完成的。( 2 ) 是 過程, 發(fā)生在 過程中, 這是導(dǎo)致鐮刀

9、型細(xì)胞貧血癥的根本原因。( 3 ) 的堿基排列順序是 , 這是決定纈氨酸的一個(gè) 。( 4 ) 鐮刀型細(xì)胞貧血癥十分少見,嚴(yán)重時(shí)會使人窒息，說明基因突變的特點(diǎn)是 和 。( 5 ) 一對正常的夫婦, 生了一位患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒, 則他們再生一個(gè)患有此病的女兒的概率是 。2. 下列各圖表示的是某些植物的體細(xì)胞, 請根據(jù)下列條件判斷:（1）肯定是單倍體的是 圖, 它是由 倍體的生殖細(xì)胞直接發(fā)育形成的。（2）莖稈較粗壯但不能產(chǎn)生種子的是 圖, 判斷的理由是 。（3）如果都不是由生殖細(xì)胞直接發(fā)育形成, 其中肯定是二倍體的是 圖。（4）某植物的基因型為 A a a , 它可能是上述的 圖, 這類生物是

10、不育的, 其理由是 。（5） 體細(xì)胞為 C 圖的細(xì)胞在有絲分裂后期的細(xì)胞中有 個(gè)染色體組, 染色體形態(tài)有 種。（6）假定 A 是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來, 則 A 是 體, 其最大的特點(diǎn)是 , 在生產(chǎn)上用途最廣的是用它進(jìn)行 育種, 這種育種的最大的優(yōu)點(diǎn)是 。3. 下圖為某遺傳病的系譜圖，系譜圖中正常色覺 (B)對色盲(b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色(A)對白化(a)為顯性，為常染色體遺傳。請識圖回答：（1）1的基因型是_。（2）5為純合體的幾率是_。（3）若10和11婚配，所生的子女中發(fā)病率為_；只得一種病的可能性是_；同時(shí)得兩種病的可能性是_。（4）1和2生出白化色盲男孩的幾率為 ；生出男孩是白化色盲的幾率為 。基因突變及其他變異單元檢測參考答案 一、選擇題題號12345678910111213141516答案CDAAC A AB AC A A B C D C二、選擇題1（1）轉(zhuǎn)錄 翻譯 核糖體（2）基因突變 DNA復(fù)制（3）GUA