北師大版八年級(jí)上冊(cè)第六單元第6節(jié)遺傳病和人類健康

1、1.1.大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為：白色人種、大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請(qǐng)問為什么不同人種的膚色會(huì)黃色人種和黑色人種。請(qǐng)問為什么不同人種的膚色會(huì)不同呢？不同呢？ 因?yàn)椴煌朔N的膚色基因組成是不同的，也就因?yàn)椴煌朔N的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個(gè)體，表現(xiàn)型也不同。是說，基因型不同的個(gè)體，表現(xiàn)型也不同。 提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)，也就是遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的?；蚪M成的改變產(chǎn)生的。例：遺傳病是由遺

2、傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基例：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。2 2什么叫做可遺傳的變異？請(qǐng)舉一例說明。什么叫做可遺傳的變異？請(qǐng)舉一例說明。 正?？磻?yīng)是一幅正?？磻?yīng)是一幅“牛?！钡膱D案，的圖案，如看到的是一頭如看到的是一頭“鹿鹿”，就有可，就有可能是色盲或色弱。能是色盲或色弱。正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成 5，而全色弱者則全，而全色弱者則全然讀不出。然讀不出。

3、紅綠色盲者紅綠色盲者及紅綠色弱及紅綠色弱者大多能讀者大多能讀成，但全成，但全色弱者及正色弱者及正常者則大多常者則大多都讀不出來。都讀不出來。第6節(jié) 遺傳病和人類健康 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！要因素！什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。

4、這是遺傳病嗎？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的遺傳病的 特征：特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞）可在家族中傳遞生殖細(xì)胞。生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。 1. 1.遺傳病：遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變而引起的疾病。由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。 2.2.遺傳病分類：遺傳病分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三

5、類。和染色體異常遺傳病三類。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。X X伴性隱性遺傳?。┌樾噪[性遺傳病） X X伴性隱性遺傳?。┌樾噪[性遺傳病） 又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。小就沒有正常辨色能力。 血友病血友

6、病最著名的一個(gè)例子是英國最著名的一個(gè)例子是英國“皇家病皇家病”。 要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀(jì)尊貴世紀(jì)尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病血友病”基因攜基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計(jì)生了帶者。維多利亞女皇一生共計(jì)生了4個(gè)兒子和個(gè)兒子和5個(gè)女兒。個(gè)女兒。長子是個(gè)血友病患者，青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮長子是個(gè)血友病患者，青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室，生膚流血不止而喪生。她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個(gè)兒子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。了一個(gè)兒

7、子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點(diǎn)是任何血友病人的特點(diǎn)是任何“創(chuàng)傷性出血?jiǎng)?chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血。止的嚴(yán)重出血。 家系調(diào)查家系調(diào)查 3.3.白化病白化病4.4.苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬是一種遺傳病，屬隱隱性遺傳

8、性遺傳，即父母攜帶了這種病的，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。皮膚和眼虹膜色澤變淺。 5.5.先天性愚型（先天性愚型（染色體異常遺傳病

9、染色體異常遺傳?。?先天愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第的常染色體三體征。它是由于第2121號(hào)染色體比號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“2121三體綜三體綜合征合征”。“先天愚型兒先天愚型兒”通常為先天性中度智通常為先天性中度智力障礙。力障礙。 它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常在口外，手指短寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常在口外，手指短粗，掌紋有通貫，

10、小指內(nèi)彎等。粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。 6.唇裂唇裂手手術(shù)術(shù)前前手手術(shù)術(shù)后后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳病多基因遺傳病。7.7.抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病 抗維生素抗維生素D D佝僂病是由位佝僂病是由位于于X X染色體染色體上的上的顯性致病基因顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊呖刂频囊环N遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致由

11、于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼發(fā)育畸型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。狀。多指多指 并指并指8.8.多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病 統(tǒng)計(jì)表明，自然人群中約有統(tǒng)計(jì)表明，自然人群中約有25%25%30%30%的人受某種遺傳病所累，的人受某種遺傳病所累，美國約有美國約有10%10%的人已經(jīng)表現(xiàn)出某種遺傳病癥。我國人口中患的人已經(jīng)表現(xiàn)出某種遺傳病癥。我國人口中患2121三體三體綜合征的人就在綜合征的人就在100100萬以上。萬以上。 遺傳病，危

12、害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和遺傳病，危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。來危害。遺傳病對(duì)人類的危害遺傳病對(duì)人類的危害達(dá)爾文達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛瑪達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解得其解. . 祖父母祖父母外

13、祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孫子女孫子女子女子女自自 己己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨為什么要禁止近親結(jié)婚為什么要禁止近親結(jié)婚? 因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病隱性基因。近親結(jié)

14、婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。的發(fā)病率。例如，白化病在人群的發(fā)病機(jī)會(huì)為例如，白化病在人群的發(fā)病機(jī)會(huì)為1/100001/10000，即，即1 1萬對(duì)夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然萬對(duì)夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結(jié)婚的人群中，子女發(fā)病的危險(xiǎn)就有而在表兄妹結(jié)婚的人群中，子女發(fā)病的危險(xiǎn)就有1/16001/1600，為前者的，為前者的6 6倍多。倍多。 2014年12月22日2014年12月22日討論：討論： 20032003年新的年新的婚姻登記條例婚姻登記條例取消了原有的取消了原有的“申請(qǐng)結(jié)婚登記的

15、當(dāng)事人，申請(qǐng)結(jié)婚登記的當(dāng)事人，必須必須到指定的醫(yī)療保到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，的規(guī)定。是否婚檢，新人可新人可自主選擇自主選擇，也就是說，婚檢不再是結(jié)婚登，也就是說，婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟。對(duì)這一改變，你是支持還記前必須履行的步驟。對(duì)這一改變，你是支持還是反對(duì)呢？為什么？是反對(duì)呢？為什么？2014年12月22日數(shù)字資料數(shù)字資料省份省份年份年份婚檢率婚檢率嬰兒出生缺陷率嬰兒出生缺陷率黑龍江黑龍江2003 75.79%63.13/10萬萬2007 1.55 %73.21/10萬萬浙江浙江2003100%7.15%20082.06%15.

16、19%2014年12月22日 等你長大成人準(zhǔn)備結(jié)婚的時(shí)候，等你長大成人準(zhǔn)備結(jié)婚的時(shí)候，你會(huì)事先去做婚前檢查嗎？為什么？你會(huì)事先去做婚前檢查嗎？為什么？ 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷羊水穿刺羊水穿刺染色體是否正常染色體是否正常B型超聲波型超聲波胚胎是否畸形胚胎是否畸形方法：方法：思考：思考： 產(chǎn)前診斷結(jié)果產(chǎn)前診斷結(jié)果胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn)選擇性流產(chǎn) 終止妊娠終止妊娠國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于20002000年正式啟動(dòng)了年正式啟動(dòng)了“出出生缺陷干預(yù)工程生缺陷干預(yù)工程” 2014年12月22日下列情況應(yīng)作遺傳咨詢下列情況應(yīng)作遺傳咨詢 高齡孕婦（歲

17、以上）高齡孕婦（歲以上） ； 近親結(jié)婚或原發(fā)性不孕的夫婦；近親結(jié)婚或原發(fā)性不孕的夫婦； 夫婦雙方正常，但曾生過一個(gè)遺傳病兒或畸形孩子；夫婦雙方正常，但曾生過一個(gè)遺傳病兒或畸形孩子； 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦；夫婦； 有遺傳病家族史的夫婦；有遺傳病家族史的夫婦； 懷孕早期曾接觸過放射性物質(zhì)或有毒化學(xué)制劑懷孕早期曾接觸過放射性物質(zhì)或有毒化學(xué)制劑 孕期服用致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥孕期服用致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥 廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海

18、貧血病，每診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩多元。但如果不輸血，孩子活不到子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生

19、后便成為先天性的重度貧血患兒。度貧血患兒。案例案例防治遺傳病的措施防治遺傳病的措施1 1禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚2 2遺傳咨詢遺傳咨詢3 3提倡提倡“適齡生育適齡生育”4 4產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷1.1.遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2.2.遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3.3.遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；4.4.近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)

20、病率，要禁止近親結(jié)婚；5.5.遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。1.1.我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是（我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是（ ） A A近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性增大性增大 B B近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高率高 C C近親結(jié)婚生育的孩子都不健康近親結(jié)婚生育的孩子都不健康 D D近親結(jié)婚會(huì)造成后代不育近親結(jié)婚會(huì)造成后代不育 A A2.2.下列都是遺傳病的一組是（下列都是遺傳病的一組是（ ） A.A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病先天性聾啞、手足口病、佝僂病 B.B.流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾 C.C.血友病、色盲病、先天性智力障礙血友病、色盲病、先天性智力障礙 D.D.壞血病、腳氣病、貧血病壞血病、腳氣病、貧血病 C C3.3.李力的下列各親戚中，哪一位不是他的近親李力的下列各親戚中，哪一位不是他的近親（ ） A.A.他舅舅的女兒他舅舅的女兒 B.B.他姨媽的女兒他姨媽的女兒 C.C.他姑媽的女兒他姑媽的女兒 D. D. 他嫂嫂的妹妹他嫂嫂的妹妹 D D4.4.人類白化病是由隱性基因（人類白化病是由隱性基因（