第六章染色體結(jié)構(gòu)變異

1、第六章第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異（染色體結(jié)構(gòu)變異（P127P127）染色體產(chǎn)生折斷的因素：染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；人為：人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。物理射線與化學(xué)藥劑處理等。染色體折斷的結(jié)果：染色體折斷的結(jié)果：正確重接：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接：錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異. .缺失缺失重復(fù)重復(fù)倒位倒位易位易位結(jié)構(gòu)變異的基本類型：結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。缺失、重復(fù)、倒位、易位。 第一節(jié)第一節(jié) 缺失缺失一、缺失的類型及形成（一、缺失的類型及形成（P

2、135P135） 缺失缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒：缺失的區(qū)段無著絲粒 頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端 中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段缺失雜合體：缺失雜合體：一對(duì)同源染色體中一條為缺失染色一對(duì)同源染色體中一條為缺失染色體而另一條為正常染色體的個(gè)體（體而另一條為正常染色體的個(gè)體（P136）。）。缺失純合體：缺失純合體：帶有一對(duì)缺失相同區(qū)段同源染色體帶有一對(duì)缺失相同區(qū)段同源染色體的個(gè)體（的個(gè)體（P136）。）。頂端缺失頂端缺失染色體很難定型，因而較少見染色體很難定型，因而較少見（

3、1 1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一有著絲粒斷頭很難愈合，斷頭可能同另一有著絲粒的染色體的斷頭重接，成為雙著粒染色體。的染色體的斷頭重接，成為雙著粒染色體。（2 2）頂端缺失染色體的兩個(gè)姊妹染色單體可能）頂端缺失染色體的兩個(gè)姊妹染色單體可能在斷頭上彼此接合，形成雙著絲粒染色體。在斷頭上彼此接合，形成雙著絲粒染色體。 中間缺失中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的常見的缺失染色體多是中間缺失的二、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定二、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 1 1、在最初發(fā)生缺失的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄在細(xì)胞質(zhì)里在最初發(fā)生缺失的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄在細(xì)胞質(zhì)里

4、無著絲粒的斷片。但隨著細(xì)胞多次分裂，斷片即消失。無著絲粒的斷片。但隨著細(xì)胞多次分裂，斷片即消失。2 2、中間缺失中間缺失，且缺失的區(qū)段較長(zhǎng)，則在缺失雜合體的偶，且缺失的區(qū)段較長(zhǎng)，則在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體，常會(huì)出現(xiàn)體，常會(huì)出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出環(huán)形或瘤形突出（與重復(fù)的不同與重復(fù)的不同）。3 3、頂端缺失、頂端缺失的區(qū)段較長(zhǎng)，可在缺失雜合體的雙線期的區(qū)段較長(zhǎng)，可在缺失雜合體的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價(jià)體，看非姊妹染色單檢查交叉尚未完全端化的二價(jià)體，看非姊妹染色單體的末端是否長(zhǎng)短等。體的末端是否長(zhǎng)短等。斷裂

5、融合橋 頂端缺失的形成(斷裂) 復(fù)制 姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合) 有絲分裂后期橋(橋) 新的斷裂例：玉米的花斑型糊粉層顏色例：玉米的花斑型糊粉層顏色（三）缺失的遺傳效應(yīng)（三）缺失的遺傳效應(yīng) 1 1、含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng)。此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng)。 含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競(jìng)爭(zhēng)不過正常的雄配子，因此，過程中，也競(jìng)爭(zhēng)不過正常的雄配子，因此，缺失染色缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳。體主要是通過雌配子而遺傳。2 2、如果缺失的片斷

6、較小，可能會(huì)造成、如果缺失的片斷較小，可能會(huì)造成假顯性假顯性的現(xiàn)象的現(xiàn)象3 3、在人類中，第、在人類中，第5 5染色體短臂雜合體缺失稱為染色體短臂雜合體缺失稱為貓叫綜合癥貓叫綜合癥。 第二節(jié)第二節(jié) 重復(fù)重復(fù)(duplication) 一、重復(fù)類型一、重復(fù)類型 重復(fù)重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段（：染色體多了自己的某一區(qū)段（P138)P138)。 順接重復(fù)順接重復(fù): :某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序 重復(fù)重復(fù) 反接重復(fù)反接重復(fù): :某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序直線順序 錯(cuò)位重復(fù)：錯(cuò)位重復(fù)：重

7、復(fù)區(qū)段并不總是與原有區(qū)段重復(fù)區(qū)段并不總是與原有區(qū)段鄰接，當(dāng)重復(fù)區(qū)段出現(xiàn)在同一染色體的鄰接，當(dāng)重復(fù)區(qū)段出現(xiàn)在同一染色體的其他位置稱為錯(cuò)位重復(fù)（其他位置稱為錯(cuò)位重復(fù)（P139）。）。重復(fù)雜合體：重復(fù)雜合體：某對(duì)同源染色體中，一條為某對(duì)同源染色體中，一條為重復(fù)染色體而另一條為正常染色體（重復(fù)染色體而另一條為正常染色體（P139）；）；重復(fù)純合體：重復(fù)純合體：含有一對(duì)發(fā)生相同重復(fù)的同含有一對(duì)發(fā)生相同重復(fù)的同源染色體（源染色體（P139）。）。重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒. .否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會(huì)繼續(xù)發(fā)生否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會(huì)繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很

8、難穩(wěn)定成型。結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個(gè)染色體之后，它某染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個(gè)染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。自己就成為缺失染色體了。 圖圖6 63 3 重復(fù)的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖重復(fù)的形成過程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖 二、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定（二、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定（P139P139） 若重復(fù)的區(qū)段若重復(fù)的區(qū)段較長(zhǎng)較長(zhǎng)，重復(fù)雜合體的重復(fù)染色體和正常，重復(fù)雜合體的重復(fù)染色體和正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段重復(fù)區(qū)段就會(huì)被排擠出來，就會(huì)被排擠出來，形成環(huán)或瘤形成環(huán)或瘤若重復(fù)區(qū)段若重復(fù)區(qū)段很短

9、很短，則聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)染色體區(qū)段可能收縮，則聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)染色體區(qū)段可能收縮一點(diǎn)，正常染色體在相對(duì)的區(qū)段可能伸張一點(diǎn)，于是二一點(diǎn)，正常染色體在相對(duì)的區(qū)段可能伸張一點(diǎn)，于是二價(jià)體就不會(huì)有環(huán)或瘤突出，鏡檢時(shí)就很難價(jià)體就不會(huì)有環(huán)或瘤突出，鏡檢時(shí)就很難三、重復(fù)的遺傳效應(yīng)三、重復(fù)的遺傳效應(yīng) 1 1、劑量效應(yīng)、劑量效應(yīng) 2 2、位置效應(yīng)、位置效應(yīng)果蠅果蠅X X染色體上染色體上1616A A區(qū)段重復(fù)的形成區(qū)段重復(fù)的形成果蠅棒眼大小遺傳果蠅棒眼大小遺傳第三節(jié)第三節(jié) 倒位倒位 （inversion) 一、倒位類型一、倒位類型 倒位倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)。（：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)。（P141P141） 臂

10、內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位( (一側(cè)倒位一側(cè)倒位): ):倒位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范倒位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi)。（圍內(nèi)。（P141P141） 臂間倒位臂間倒位( (兩側(cè)倒位兩側(cè)倒位): ):倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。（涉及染色體的兩個(gè)臂。（P141P141） 倒位雜合體：某對(duì)染色體中1條為倒位染色體而另一條為正常染色體； 倒位純合體：含有一對(duì)發(fā)生相同區(qū)段倒位同源染色體。倒位的形成過程倒位的形成過程二、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定二、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定 倒位圈倒位圈 偶線期和粗線期形成的二價(jià)體會(huì)分叉偶線期和粗線期形成的二價(jià)體會(huì)分叉 三、倒位的遺傳效應(yīng)三、倒

11、位的遺傳效應(yīng) 1、倒位雜合體能產(chǎn)生部分?jǐn)∮呐渥樱坏刮浑s合體能產(chǎn)生部分?jǐn)∮呐渥樱? 2、倒位抑制基因重組；、倒位抑制基因重組；3 3、是物種進(jìn)化的重要因素之一。、是物種進(jìn)化的重要因素之一。三、倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)三、倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)a bA BC DE FGc de fg單交換單交換二線雙交換二線雙交換四線雙交換四線雙交換三線雙交換三線雙交換1. 1. 倒位雜合體產(chǎn)生部分?jǐn)∮渥拥刮浑s合體產(chǎn)生部分?jǐn)∮渥覣 BC DE FGa bc de fg粗線期粗線期配子配子A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f e d c g倒位、可育倒位、可育倒位環(huán)內(nèi)無交換倒位環(huán)內(nèi)無交換臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒

12、位1234后期后期粗線期粗線期A BC DE FGa bc de fgA B C D E F Ga b f e d c gA BC De fa bF GEc gd雙著絲粒橋雙著絲粒橋無著絲粒斷片無著絲粒斷片倒位環(huán)內(nèi)單交換倒位環(huán)內(nèi)單交換1234配子配子F GEc gd斷片丟失斷片丟失A B C D E F Ga b f e d c gA BC De fa bA B C D E F G正常正?？捎捎齛 b f eA B C D 缺失缺失不育不育a b f e d c g倒位倒位可育可育配子配子倒位環(huán)內(nèi)二倒位環(huán)內(nèi)二線雙交換線雙交換A BC DE FGa bc de fg粗線期粗線期正常、可育正常、

13、可育A B C D E F Ga b f e d c g倒位、可育倒位、可育正常、交換正常、交換可育可育A B C d e F G倒位、交換倒位、交換可育可育a b f E D c g1234后期后期A B C D E F Ga b f E D c gA BC De fa bF Gec gd雙著絲粒橋雙著絲粒橋無著絲粒斷片無著絲粒斷片倒位環(huán)內(nèi)三線雙交換倒位環(huán)內(nèi)三線雙交換粗線期粗線期A BC DE FGa bc de fg1234倒位環(huán)內(nèi)四倒位環(huán)內(nèi)四線雙交換線雙交換A BC DE FGa bc de fg粗線期粗線期后期后期1234A B Ca b fA BC de fa bF Gec gd無著

14、絲粒斷片無著絲粒斷片DEE F GDc g 雙橋雙橋各種交換的結(jié)果各種交換的結(jié)果N:正常; in:倒位; dp:缺失 c d粗線期粗線期A BC DE FGa be fg配子配子倒位環(huán)內(nèi)無交換倒位環(huán)內(nèi)無交換a b f e d c gA B C D E F G正常、可育正常、可育倒位、可育倒位、可育臂間倒位臂間倒位1234A B C D E F Ga b f e d c g A B C D e f b aG F E d c g粗線期粗線期A BC DE FGa bc de fg后期后期倒位環(huán)內(nèi)單交換倒位環(huán)內(nèi)單交換1234A B C D E F Ga b f e d c g A B C D e f

15、 b aG F E d c g配子配子A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f e d c g倒位、可育倒位、可育缺失缺失重復(fù)重復(fù)不育不育A B C D e f b a G F E d c g粗線期粗線期A BC DE FGa bc de fg后期后期倒位環(huán)內(nèi)二倒位環(huán)內(nèi)二線雙交換線雙交換A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f E d c g A B C D e F G倒位、交換倒位、交換可育可育正常、交換正常、交換可育可育a b f e d c g倒位、可育倒位、可育1234粗線期粗線期A BC DE FGa bc de fgGm倒位環(huán)內(nèi)三倒位環(huán)內(nèi)三線雙交換線

16、雙交換A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f E d c g倒位、可育倒位、可育缺失缺失重復(fù)重復(fù)不育不育A B C D e f b a G F e d c g1234粗線期粗線期A BC DE FGa bc de fg倒位環(huán)內(nèi)四線雙倒位環(huán)內(nèi)四線雙交換交換后期后期A B C D E f b aA B c d e f b a g c d e F G g C D E F G1234各種交換的結(jié)果各種交換的結(jié)果總之，倒位圈上發(fā)生交換最直接效應(yīng)就是產(chǎn)生缺失、重復(fù)-缺失染色單體（P144）；凡含有缺失、重復(fù)-缺失染色單體的四分孢子敗育，所以倒位雜合體都具有配子部分不育現(xiàn)象。2. 2. 能

17、夠抑制或降低倒位區(qū)段內(nèi)基因間的重組率（交能夠抑制或降低倒位區(qū)段內(nèi)基因間的重組率（交換抑制）（換抑制）（P144P144）倒位段內(nèi)基因之間發(fā)生的任何單交換都導(dǎo)致重組型配子死亡；在雙交換的情況下，也只有少數(shù)重組型配子可以傳遞給后代；所以倒位段內(nèi)的基因表現(xiàn)為很強(qiáng)的連鎖或是很低的交換 第四節(jié)第四節(jié) 易位易位 一、易位類型一、易位類型 易位易位：某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上（色體上（P145P145） 相互易位相互易位: :兩個(gè)非同源染色體都折斷，而且這兩個(gè)折兩個(gè)非同源染色體都折斷，而且這兩個(gè)折斷的染色體及其斷片交換地重接斷的染色體及其斷片交換地

18、重接（常見）（常見） 簡(jiǎn)單易位簡(jiǎn)單易位( (轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移): ):某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)源染色體的一個(gè)臂內(nèi)（少見）（少見） 易位雜合體：易位雜合體：指其染色體中易位涉及的指其染色體中易位涉及的2 2對(duì)同對(duì)同源染色體各含有源染色體各含有1 1條易位染色體和條易位染色體和1 1條正常染色條正常染色體；體； 易位純合體：易位純合體：帶有兩對(duì)易位染色體。帶有兩對(duì)易位染色體。圖圖 6 612 12 易位的各種類型及其形成過程示易位的各種類型及其形成過程示 二、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定二、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定 1 1和和2 2代表兩個(gè)非同源正常染色體代表兩個(gè)非同

19、源正常染色體 1 12 2和和2 21 1代表兩個(gè)相互易位染色體代表兩個(gè)相互易位染色體 l l1 12 22 22 21 1的的“+ +”字聯(lián)會(huì)形象字聯(lián)會(huì)形象 交替式分離交替式分離( (全部可育全部可育) ) 相鄰式分離相鄰式分離( (全部全部不育不育) ) 十字形結(jié)構(gòu)8字形結(jié)構(gòu)形結(jié)構(gòu)三、易位的遺傳效應(yīng)三、易位的遺傳效應(yīng) 1、易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群，導(dǎo)致變種；2、易位造成染色體融合，導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異；3、相互易位雜合體為半不育。羅伯遜易位第五節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用倒位的應(yīng)用倒位的應(yīng)用果蠅的果蠅的ClB測(cè)定法（測(cè)定法（P152P152） 鑒別果蠅鑒別果蠅X X染色體上的隱性突變?nèi)旧w上的隱性突變果蠅的果蠅的ClB品系品系cLbClB性性雜雜合合體體C: 倒位倒位倒位雜合體產(chǎn)生配子中無重組配子倒位雜合體產(chǎn)生配子中無重組配子l: 隱性致死基因隱性致死基因B: 顯性棒眼基因顯性棒眼基因16區(qū)區(qū)A段的重復(fù)段的重復(fù)表型上的鑒表型上的鑒別標(biāo)記別標(biāo)記PGmClB正常正常cLbClBcLbcLbcLbClB正常正常cLbcLb死亡死亡ClBcLbClBClBcLb正常正常雄果蠅雄果蠅X染色體染色體上的隱性突變上的隱性突變?正常正常cLb