第四章人類疾病的分子遺傳學(xué)血紅蛋白病

1、 輸血曾經(jīng)是促進(jìn)外科發(fā)展的三大要素（麻醉、無(wú)菌術(shù)、輸血）之輸血曾經(jīng)是促進(jìn)外科發(fā)展的三大要素（麻醉、無(wú)菌術(shù)、輸血）之一。一。輸血作為一種替代治療，可以補(bǔ)充血容量、改善循環(huán)、增加攜氧能輸血作為一種替代治療，可以補(bǔ)充血容量、改善循環(huán)、增加攜氧能力，提高血漿蛋白，增進(jìn)凝血功能。力，提高血漿蛋白，增進(jìn)凝血功能。正確掌握輸血的適應(yīng)癥，合理選用各種血液制品，有效防止輸血可正確掌握輸血的適應(yīng)癥，合理選用各種血液制品，有效防止輸血可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，對(duì)保證治療的成功、病人的安全具有重要意義。能出現(xiàn)的并發(fā)癥，對(duì)保證治療的成功、病人的安全具有重要意義。 血制品分類 成分血 全血制劑何為成分輸血？成分輸血就是把全血中的

2、各種有效成分分離出來，分制成高濃度的制品，根據(jù)不同患者的需要，輸給相應(yīng)制品。成分輸血是有Gibson1959年首先提出的，60年代末逐漸發(fā)展起來，70年代中期全世界廣泛風(fēng)行，80年代發(fā)達(dá)國(guó)家成分輸血比例達(dá)95以上，到了90年代發(fā)達(dá)國(guó)家成分輸血比例幾乎達(dá)到100，很少使用全血。紅細(xì)胞制品-使用最多且最重要紅細(xì)胞制品少白細(xì)胞的紅細(xì)胞：適用于少白細(xì)胞的紅細(xì)胞：適用于1、反復(fù)輸血或妊娠時(shí)已產(chǎn)生白細(xì)胞抗體者；、反復(fù)輸血或妊娠時(shí)已產(chǎn)生白細(xì)胞抗體者；2、不明原因的輸血反應(yīng)；、不明原因的輸血反應(yīng)；3、需要反復(fù)輸血者；、需要反復(fù)輸血者；4、妊娠期、妊娠期Rh溶血病的宮內(nèi)胎兒輸血治療；溶血病的宮內(nèi)胎兒輸血治療；洗

3、滌紅細(xì)胞洗滌紅細(xì)胞是用生理鹽水反復(fù)離心洗滌紅細(xì)胞出去白細(xì)胞是用生理鹽水反復(fù)離心洗滌紅細(xì)胞出去白細(xì)胞或血漿，再用或血漿，再用NS稀釋其稀釋其HCT為為0.70；適應(yīng)癥：適應(yīng)癥： 主要用于血漿蛋白過敏的患者。主要用于血漿蛋白過敏的患者。輸注血小板的適應(yīng)癥治療性輸注血小板：1.血小板生成減少：如妊娠合并再障；2.血小板功能異常：主要見于藥物、肝病、尿毒癥等；如妊娠合并肝?。?.血小板釋放減少：見于大量輸血病人；輸血小板的適應(yīng)癥妊娠合并妊娠合并ITPITP的治療：的治療： 無(wú)癥狀無(wú)需治療；無(wú)癥狀無(wú)需治療； 即將手術(shù)者，需適當(dāng)提高血小板水平，可采用：即將手術(shù)者，需適當(dāng)提高血小板水平，可采用： 1.1.丙

4、球（優(yōu)先選用）：丙球（優(yōu)先選用）：400mg/Kg/d400mg/Kg/d，連用，連用5 5天；天； 2.2.糖皮質(zhì)激素：潑尼松糖皮質(zhì)激素：潑尼松1mg/Kg/d1mg/Kg/d；當(dāng)血小板計(jì)；當(dāng)血小板計(jì)數(shù)升高時(shí)可逐漸減至維持量，維持量必須保證血小數(shù)升高時(shí)可逐漸減至維持量，維持量必須保證血小板計(jì)數(shù)大約為板計(jì)數(shù)大約為50X1050X109 9/L/L的水平；的水平； 3.3.有出血傾向，應(yīng)輸注血小板對(duì)癥治療；有出血傾向，應(yīng)輸注血小板對(duì)癥治療；血漿衍生物冷沉淀主要有5種成分：1.豐富的凝血因子（每單位40iu以上）；2.豐富的纖維蛋白原（每單位75mg以上）；3.血管性血友病因子（vWF）；4.纖維

5、結(jié)合蛋白；5.凝血因子III;1.產(chǎn)科出現(xiàn)低纖維蛋白血癥產(chǎn)科出現(xiàn)低纖維蛋白血癥2.婦女大量出血合并婦女大量出血合并DIC3.妊娠合并先天性或獲得性纖維蛋白缺乏癥妊娠合并先天性或獲得性纖維蛋白缺乏癥4.妊娠合并血友病妊娠合并血友病5.妊娠合并因子妊娠合并因子III缺乏癥缺乏癥產(chǎn)科最危急的用血1.感染性流產(chǎn)；感染性流產(chǎn)；2.稽留流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)；稽留流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)；3.胎盤早剝；胎盤早剝；4.羊水栓塞；羊水栓塞；5.產(chǎn)后出血；產(chǎn)后出血；6.重度子癇前期；重度子癇前期；DIC發(fā)生機(jī)制1.血管內(nèi)皮損傷、激活凝血因子，啟動(dòng)內(nèi)源性凝血系統(tǒng)；2.組織嚴(yán)重破壞使大量組織因子進(jìn)入血液，啟動(dòng)外源性凝血過程；3.血細(xì)

6、胞大量破壞，血小板在DIC發(fā)生發(fā)展中起著重要作用；4.其它促凝物質(zhì)進(jìn)入血液；產(chǎn)科DICDIC實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查血小板：小于血小板：小于100 x10100 x109 9/L /L 纖維蛋白原：小于纖維蛋白原：小于1.5g/L 1.5g/L 凝血酶原時(shí)間：正常凝血酶原時(shí)間：正常13s13s，延長(zhǎng)，延長(zhǎng)3s3s以上以上纖維蛋白降解產(chǎn)物（纖維蛋白降解產(chǎn)物（FDPFDP）：正常）：正常40-40-80ug/ml DIC80ug/ml DIC時(shí)大于時(shí)大于40-80ug/ml40-80ug/ml3P3P實(shí)驗(yàn)：陽(yáng)性，可預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)：陽(yáng)性，可預(yù)測(cè)DICDIC的不同階段的不同階段產(chǎn)科DIC以產(chǎn)科出血合并DIC為例：全球每年約有30萬(wàn)產(chǎn)婦因產(chǎn)后出血死亡；美國(guó)統(tǒng)計(jì)由產(chǎn)科出血致死者占孕產(chǎn)婦死亡的49.1；產(chǎn)科出血合并產(chǎn)科出血合并DIC迅速補(bǔ)充凝血因子作替代治療迅速補(bǔ)充凝血因子作替代治療 血漿：血漿：15ml/Kg15ml/Kg 冷沉淀：冷沉淀：1.5u/10Kg1.5u/10Kg 血小板：血小板：2 2個(gè)治療量（機(jī)器單采）個(gè)治療量（機(jī)器單采）是否應(yīng)用肝素存在爭(zhēng)議，傾向于不用（高凝期除是否應(yīng)用肝素存在爭(zhēng)議，傾向于不用（高凝期除外）；外）；產(chǎn)科出血不用肝素的原