衛(wèi)生事業(yè)單位專業(yè)知識(shí)結(jié)構(gòu)化面試題遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)歸納之單基因疾病的遺傳

1、衛(wèi)生事業(yè)單位專業(yè)知識(shí)結(jié)構(gòu)化面試題一一遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)歸納之單基因疾病的遺傳單基因疾病的遺傳是醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)單位招聘考試中學(xué)員易于丟分的內(nèi)容，常涉及較多的機(jī)制，需要考生進(jìn)行思考和推敲，但也存在直接考察的內(nèi)容，其中各類單基因遺傳病的特點(diǎn)這一部分，考點(diǎn)頻率較高。中公衛(wèi)生人才網(wǎng)幫助考生總結(jié)衛(wèi)生事業(yè)單位?？嫉膶I(yè)知識(shí)結(jié)構(gòu) 化面試題，通過(guò)輔導(dǎo)專家的梳理，掌握好這一章節(jié)的高頻考點(diǎn)，高精準(zhǔn)、高效率的在有限的 復(fù)習(xí)時(shí)間里，快速的在考試中拿到高分。1、定義：疾病的發(fā)生主要受一對(duì)等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德?tīng)栠z傳律。 常染色體遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳 X伴性遺傳X連鎖顯性遺傳 X連鎖隱性遺傳 Y連鎖遺

2、傳2、系譜（pedigree）從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某 種遺傳病（或性狀）的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。先證者（proband）是某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的患某種遺傳病的患 者或具有某種性狀的成員。3、各類單基因遺傳病的特點(diǎn)：（1）常染色體完全顯性遺傳的特征a）由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男女患病的機(jī) 會(huì)均等b）患者的雙親中必有一個(gè)為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；c）系譜中可見(jiàn)本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者；d）雙親無(wú)病時(shí)，

3、子女一般不會(huì)患病 （除非發(fā)生新的基因突變）。例如：家族性高膽固醇血癥、急性間歇性卟啉癥、成骨不全、神經(jīng)纖維瘤、多發(fā)性家族 性結(jié)腸息肉、A珠蛋白生成障礙性貧血、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良、蜘蛛樣指綜合癥、短指（2）常染色體隱性遺傳的特征a）由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等；b）系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚 至只有先證者一個(gè)患者；c）患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，此時(shí)出生患兒的可能性約占d）近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們 來(lái)自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。例如：鐮狀細(xì)

4、胞貧血、嬰兒黑朦性白癡（糖原儲(chǔ)積癥）（智力 肌無(wú)力）、3 -地中海貧血、同型胱氨酸尿癥、苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥、Friedreich家族性共濟(jì)失調(diào)、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄣ~離子通道）、粘多糖累積癥I型（3）X連鎖顯性遺傳特點(diǎn)：a）人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病情常較輕；b）患者的雙親中必有一名是該病患者；c）男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常d）女性患者（雜合子）的子女中各有50%勺可能性是該病的患者；e）系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色體顯性遺傳一致。例如：口面指綜合征、色素失調(diào)、I型高氨血癥、I型（鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏）、Alport綜合征色素失調(diào)癥、抗維生素D佝僂?。?）X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)：a）人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者；b）雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)??；兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶 者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；c）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；d）如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。例如：色盲、魚鱗癬、Lesch-Nyhan綜合征、眼白化病、 Hun ter綜合征、無(wú)丙種球蛋白 血癥、Fabry病（糖鞘脂貯積癥）、Wiskott-Aldrich 綜合征、G-6-PD缺乏癥、腎性尿崩癥、 慢