分子生物學課件第三章基因與基因組的結構

1、分子生物學課件第三章 基因與基因組的結構 WORD文檔使用說明：分子生物學課件第三章 基因與基因組的結構 來源于PDF轉換成WROD 本W(wǎng)OED文件是采用在線轉換功能下載而來，因此在排版和顯示效果方面可能不能滿足您的應用需求。如果需要查看原版WOED文件，請訪問這里分子生物學課件第三章 基因與基因組的結構 分子生物學課件第三章 基因與基因組的結構|PDF轉換成WROD_PDF閱讀器下載基因與基因組gene and genome引 言基因的分子結構和組織對基因的表達有重要 的影響。 的影響。 基因的分子結構在原核生物中已搞的十分清 但在真核生物中還缺少完整的例子。 楚。但在真核生物中還缺少完整的

2、例子。近幾 年來各種生物基因組計劃的開展， 年來各種生物基因組計劃的開展，特別是最近 發(fā)展起來的生物信息學， 發(fā)展起來的生物信息學，為深入研究基因的分 子結構和組織奠定了基礎。 子結構和組織奠定了基礎?；?gene) 1 基因(gene) 基因概念的發(fā)展1866年提出 遺傳因子”概念，但未將“基因” 提出“ 1866年提出“遺傳因子”概念，但未將“基因” DNA聯(lián)系起來 聯(lián)系起來。 遺傳因子”只是一個假設的遺傳單位。 與DNA聯(lián)系起來?！斑z傳因子”只是一個假設的遺傳單位。 1909年(丹麥 首創(chuàng)gene一詞 提出“ 丹麥） 一詞， 1909年(丹麥）首創(chuàng)gene 一詞，提出“基 因型” 表現(xiàn)

3、型” 因型”和“表現(xiàn)型”。“ A”、B 代表顯性。“ a”、b ” 代 、B” 代表顯性。 、 表隱性。這些符號沿用至今。 表隱性。這些符號沿用至今。 1910年提出 基因”代表一個有機的化學實體。 提出“ 1910年提出“基因”代表一個有機的化學實體。 4050年代 DNA是遺傳物質確成定論后 確立了“基因” 年代， 是遺傳物質確成定論后， 4050年代，DNA是遺傳物質確成定論后，確立了“基因” 是具有一定遺傳效應的DNA片段的概念。 DNA片段的概念 是具有一定遺傳效應的DNA片段的概念。 1955年Benzer提出順反子 cistron)概念 提出順反子（ 概念。 1955年Benze

4、r提出順反子（cistron)概念。目前已從功能單 位的意義上把順反子和基因統(tǒng)一起來。 位的意義上把順反子和基因統(tǒng)一起來。一個順反子可包含多個 突變子（muton)和重組子(recon)。 和重組子(recon) 突變子（muton)和重組子(recon)。順反試驗順反子（citron） ：在順反測驗中沒有互補作用的所有座 順反子（citron） 位的突變。是功能的最小單位。實際上相當于一個基因。 位的突變。是功能的最小單位。實際上相當于一個基因。a 1 、 a2 等位基因 順式： 順式： 反式： 反式： DNA+ + a1 a2 + a1 a2+a1、 a1、a2 非等位基因 gene1 g

5、ene2 野生型 突變型 野生型 gene1 gene2 野生型 野生型 mRNA轉錄 mRNA順式：無論a1、a2 是否等位，都表現(xiàn)為野生型，因此 是否等位，都表現(xiàn)為野生型， 順式：無論a 在順反測驗中只能起對照作用。 在順反測驗中只能起對照作用。 反式： 反式：順反測驗如果沒有互補作用 a1、a2 等位基因 順反測驗如果有互補作用 a1、a2 非等位基因基因(gene) 1 基因(gene)現(xiàn)代有關“基因” 現(xiàn)代有關“基因”的概念有一個基因未必就有一條多肽鏈。 有一個基因未必就有一條多肽鏈。 操縱子的發(fā)現(xiàn)修正了一個基因一條多肽鏈的概念。 操縱子的發(fā)現(xiàn)修正了一個基因一條多肽鏈的概念。 調節(jié)基

6、因、啟動基因、操縱基因）。 （調節(jié)基因、啟動基因、操縱基因）。 新基因發(fā)現(xiàn) 斷裂基因（ exon)、重疊基因、轉座子。 斷裂基因（intron. exon)、重疊基因、轉座子。 基因是什么？ 基因是什么？ 基因是含有特定遺傳信息的核苷酸序列， 基因是含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳 物質的最小功能單位。 物質的最小功能單位?；蚴鞘裁矗?基因是什么？ 基因是實體，其物質基礎是DNA DNA。 基因是實體，其物質基礎是DNA。 基因是具有一定遺傳效應的DNA分子中的特定核苷酸序列。 DNA分子中的特定核苷酸序列 基因是具有一定遺傳效應的DNA分子中的特定核苷酸序列。 基因是遺傳信息傳遞和性狀

7、分化發(fā)育的依據(jù)。 基因是遺傳信息傳遞和性狀分化發(fā)育的依據(jù)。 依據(jù)基因產(chǎn)物可把基因分為： 依據(jù)基因產(chǎn)物可把基因分為： 結構基因：編碼酶和結構蛋白質。 結構基因：編碼酶和結構蛋白質。 調節(jié)基因：編碼阻遏蛋白和激活蛋白。 調節(jié)基因：編碼阻遏蛋白和激活蛋白。 無翻譯產(chǎn)物基因：tRNA基因 rRNA基因 基因、 基因。 無翻譯產(chǎn)物基因：tRNA基因、rRNA基因。 無產(chǎn)物即不轉錄基因：但功能明確，如啟動子、操縱基因。 無產(chǎn)物即不轉錄基因：但功能明確，如啟動子、操縱基因?；?gene) 1 基因(gene)基因命名簡介（P52） 基因命名簡介（P52）用三個小寫英文斜體字母表示基因名稱， lac、 用三

8、個小寫英文斜體字母表示基因名稱，如lac、leu等； 在三個小寫英文斜體字母后面加上一個斜體大寫字母表示其不同 的基因座，全部正體時表示蛋白產(chǎn)物和表型， 的基因座，全部正體時表示蛋白產(chǎn)物和表型，如lacZ, lac Y, lac A及 lacZ, lac Y, lac A ； 質粒的命名：自然產(chǎn)生的質粒用三個正體字母表示， 質粒的命名：自然產(chǎn)生的質粒用三個正體字母表示，第一個字母 大寫， I；重組質粒，則用小寫字母p表示質粒， 大寫，如ColE I；重組質粒，則用小寫字母p表示質粒，后跟兩個表 示構建該質粒的研究者或單位的大寫字母表示， pMT555（MT代 示構建該質粒的研究者或單位的大寫字

9、母表示，如pMT555（MT代 Technology）； 表Manchester Technology）； 酵母基因的命名：用三個大寫表示基因功能， 酵母基因的命名：用三個大寫表示基因功能，后面的數(shù)字表示基 因座，斜體表示基因產(chǎn)物， GAL4,CDC28， 因座，斜體表示基因產(chǎn)物，如GAL4,CDC28，而GAL4,CDC28則為 其表達的蛋白； 其表達的蛋白； 脊椎動物基因： 個小寫斜體字母和數(shù)字表示基因的能， 脊椎動物基因：用14個小寫斜體字母和數(shù)字表示基因的能，如 sey， 蛋白Sey Myc； Sey， sey，myc,蛋白Sey，Myc； 人類基因：與脊椎動物相似，但需大寫， 人類基

10、因：與脊椎動物相似，但需大寫，如MYC, ENO1,蛋白 ENO1。 MYC, ENO1。2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組一特定生物體的整套(單倍體)遺傳物質的總和， 一特定生物體的整套(單倍體)遺傳物質的總和，基因 組的大小用全部DNA的堿基對總數(shù)表示。 組的大小用全部DNA的堿基對總數(shù)表示。 DNA的堿基對總數(shù)表示 對一般二倍體高等生物而言， 對一般二倍體高等生物而言，能維持配子或配子體正 常功能的最低數(shù)目的一套染色體DNA DNA， 常功能的最低數(shù)目的一套染色體DNA，構成一個基因組 Genome)。基因組中包含一整套基因。 （Genome)。基因組中包含一

11、整套基因。 人類基因組計劃（ HGP） 人類基因組計劃（human genome project, HGP） 基因組學（genomics） 基因組學（genomics） 結構基因組學structural genomics） 結構基因組學structural genomics） 功能基因組(functional genomics） 功能基因組(functional genomics） 蛋白質組（proteome） 蛋白質組（proteome） 蛋白質組學（proteomics） 蛋白質組學（proteomics）2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組基因組大小與C 基因組

12、大小與C值矛盾顯花植物 鳥類 哺乳類 爬行類 兩棲類 骨魚類 軟骨魚類 棘皮類 甲殼類 昆蟲類 軟體動物 蠕蟲類 酶菌 藻類 真菌 革蘭氏陽性菌 革蘭氏陰性菌 枝原體 10 6 圖 10-37C值：單倍體基因 組的DNA DNA總量 組的DNA總量 。 隨著生物的進化， 隨著生物的進化， 生物體的結構和功 能越復雜，其C值 能越復雜， 就越大。 就越大。10 710 810 910 1010 11不同門類生物的 C 值分布(仿 :GENES,1997,Fig )2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組基因組大小與C 基因組大小與C值矛盾C值矛盾：基因組大小與遺傳復雜性并非

13、線性相關。 值矛盾：基因組大小與遺傳復雜性并非線性相關。 C值不隨進化 程度和復雜性而 增加； 增加； 親緣關系密切 的生物C 的生物C值相差 甚大； 甚大； 高等真核生物 具有比用于遺傳 高得多的C 高得多的C值。顯花植物 鳥類 哺乳類 爬行類 兩棲類 骨魚類 軟骨魚類 棘皮類 甲殼類 昆蟲類 軟體動物 蠕蟲類 酶菌 藻類 真菌 革蘭氏陽性菌 革蘭氏陰性菌 枝原體 106 圖 10-371071081091 0 101 0 11不 同 門 類 生 物 的 C 值 分 布 ( 仿 B .L e w in : G E N E S ,1 9 9 7 ,F ig 2 1 .1 )2.基因組(geno

14、me) 2.基因組(genome) 基因組 原核生物基因組利用DNA重組技術和基因克隆， 利用DNA重組技術和基因克隆，特別是突變及功能基因 DNA重組技術和基因克隆 研究技術，大大促進了基因功能與結構的研究。 研究技術，大大促進了基因功能與結構的研究。 很多操縱子模型的提出是原核生物基因組研究深入的表 現(xiàn)。 基因組結構的研究，最終會導致基因調控機制的闡明。 基因組結構的研究，最終會導致基因調控機制的闡明。細菌、噬菌體的基因組均屬于原核生物基因組。 細菌、噬菌體的基因組均屬于原核生物基因組。 均屬于原核生物基因組2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 原核生物基因組及基

15、因 原核生物基因組的特點原核生物基因組有很多不同于真核生物基因組的特點: 原核生物基因組有很多不同于真核生物基因組的特點: 基因組小，一般具有單一DNA復制起始點 單一DNA復制起始點（ 基因組小，一般具有單一DNA復制起始點（origin) 。 單個染色體，一般呈環(huán)狀,形成擬核。 單個染色體，一般呈環(huán)狀,形成擬核。 染色體DNA不和蛋白質固定地結合（與真核相比）。 DNA不和蛋白質固定地結合 染色體DNA不和蛋白質固定地結合（與真核相比）。 重復序列少。 重復序列少。 很少有不編碼序列。 很少有不編碼序列。 功能相關的基因構成操縱子 或高度集中， 操縱子， 功能相關的基因構成操縱子，或高度集

16、中，并且常轉 錄成多基因的mRNA mRNA。 錄成多基因的mRNA。 常有轉座子插入。 常有轉座子插入。 重疊基因，重疊操縱子。 有重疊基因，重疊操縱子。重疊基因(overlapping 重疊基因(overlapping gene)1977年Sanger首先發(fā)現(xiàn)重疊基因 1977年Sanger首先發(fā)現(xiàn)重疊基因 他對單鏈環(huán)狀的噬菌體X174進行了測序 5386bp， 進行了測序。 他對單鏈環(huán)狀的噬菌體X174進行了測序。 5386bp， 3個轉 錄單位， 個啟動子（pA,pB,pD）啟動。 錄單位，由3個啟動子（pA,pB,pD）啟動。 X174含有的5386bp最多能編碼1795個氨基酸 含

17、有的5386bp最多能編碼1795個氨基酸， X174含有的5386bp最多能編碼1795個氨基酸，若每個氨基 酸的平均分子量為110 則總的蛋白質分子量為197,000Da 110， 197,000Da， 酸的平均分子量為110，則總的蛋白質分子量為197,000Da， 但實際蛋白質總分子量卻為262,000D 262,000D。 但實際蛋白質總分子量卻為262,000D。 將全部DNA順序和蛋白質的氨基酸順序進行比較， DNA順序和蛋白質的氨基酸順序進行比較 將全部DNA順序和蛋白質的氨基酸順序進行比較，發(fā)現(xiàn)了重 疊基因。 疊基因。2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基

18、因組 原核生物基因組 細菌基因組的特點 功能相關的幾個結構基因往往串聯(lián)在起 功能相關的幾個結構基因往往串聯(lián)在 起， 受它們上游的共同調控區(qū)控制，形成操縱子結 受它們上游的共同調控區(qū)控制， 構， 結構基因中沒有內含子，也無重疊現(xiàn)象。 結構基因中沒有內含子，也無重疊現(xiàn)象。 細菌DNA大部分為編碼序列。 DNA大部分為編碼序列 細菌DNA大部分為編碼序列。2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 原核生物基因組及基因 質粒（plasmid） 質粒（plasmid）基因組質粒（plasmid） 質粒（plasmid）：是獨立于細菌染色體之外的雙鏈環(huán) DNA分子 能進行自主復制，并

19、傳至子代細胞， 分子， 狀DNA分子，能進行自主復制，并傳至子代細胞，具 DNA復制起始位點 用于克隆的載體。 復制起始位點， 有DNA復制起始位點，用于克隆的載體。 抗性質粒 plasmids 抗性質粒Resistance （R）plasmids 致育因子 plasmids 致育因子Fertility （F）plasmids Col質粒 有編碼大腸桿菌素（colicins）基因。 質粒： Col質粒：有編碼大腸桿菌素（colicins）基因。 降解質粒(degradative plasmids)：這種質粒編碼一種特殊蛋白， 降解質粒(degradative plasmids)：這種質粒編碼一

20、種特殊蛋白， 可使宿主菌代謝特殊的分子，如甲苯或水楊酸。 可使宿主菌代謝特殊的分子，如甲苯或水楊酸。 侵入性質粒(virulence plasmids)：這些質。 Ti質粒 質粒， 侵入性質粒(virulence plasmids)：這些質。如Ti質粒，此是在 根癌農桿菌( 根癌農桿菌(Agrobacterium tumefaciens)中發(fā)現(xiàn)的pUC18圖譜 pUC18圖譜2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 原核生物基因組及基因 病毒基因組的特點每種病毒只有一種核酸，或者DNA 或者RNA DNA， RNA； 每種病毒只有一種核酸，或者DNA，或者RNA； 病毒核

21、酸大小差別很大， bp； 病毒核酸大小差別很大，3X103一3X106bp； 除逆病毒外，所有病毒基因都是單拷貝的； 除逆病毒外，所有病毒基因都是單拷貝的； 大部份病毒核酸是由一條雙鏈或單鏈分子(RNA (RNA或 大部份病毒核酸是由一條雙鏈或單鏈分子(RNA或 DNA)，僅少數(shù)RNA病毒由幾個核酸片段組成； RNA病毒由幾個核酸片段組成 DNA)，僅少數(shù)RNA病毒由幾個核酸片段組成； 真核病毒基因有內含子，而噬菌體（ 真核病毒基因有內含子，而噬菌體（感染細菌的 病毒）基因中無內含子； 病毒）基因中無內含子； 重疊基因 有重疊基因2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組

22、真核生物基因組及基因真核生物大多數(shù)為多細胞、多器官個體。 真核生物大多數(shù)為多細胞、多器官個體。生活周期 生活環(huán)境相對復雜，生命活動十分復雜， 長，生活環(huán)境相對復雜，生命活動十分復雜，因此真 核需要有遠比原核生物復雜得多的基因組織。 核需要有遠比原核生物復雜得多的基因組織。 真核生物染色體基因組特點 真核基因組大，具有多個復制起始點，轉錄產(chǎn)物為單順反子。 真核基因組大，具有多個復制起始點，轉錄產(chǎn)物為單順反子。 多個復制起始點 單順反子 一個基因組包含若干個染色體，一般均為線狀DNA DNA。 一個基因組包含若干個染色體，一般均為線狀DNA。 染色體DNA和蛋白質穩(wěn)定地結合。 DNA和蛋白質穩(wěn)定地

23、結合 染色體DNA和蛋白質穩(wěn)定地結合。 有大量重復序列 將單拷貝基因分開。 重復序列， 有大量重復序列，將單拷貝基因分開。 有比例很大的非編碼序列， 內含子。 有比例很大的非編碼序列，即內含子。 功能上密切相關的基因的集中程度不如原核生物。 功能上密切相關的基因的集中程度不如原核生物。不以操縱 子形式組織。 子形式組織。 斷裂基因，在真核生物中編碼蛋白質的基因幾乎全是分割的。 有斷裂基因，在真核生物中編碼蛋白質的基因幾乎全是分割的。典型的真核生物基因結構2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 真核生物基因組及基因 線粒體基因組特點線粒體是一種半自主性的細胞器。線粒體DN

24、A(mt DNA)是裸 是一種半自主性的細胞器 線粒體是一種半自主性的細胞器。線粒體DNA(mt DNA)是裸 露的雙鏈分子，一般為閉合環(huán)狀結構，但也有線性的。 露的雙鏈分子，一般為閉合環(huán)狀結構，但也有線性的。mt DNA 與核DNA有明顯的不同： DNA有明顯的不同 與核DNA有明顯的不同：mt DNA與原核生物的DNA一樣，沒有重復序列； DNA與原核生物的DNA一樣，沒有重復序列； 與原核生物的DNA一樣 DNA的浮力密度比較低 的浮力密度比較低； mt DNA的浮力密度比較低； DNA的堿基成分中 的堿基成分中G 的含量比A 如酵母mt DNA的 mt DNA的堿基成分中G、C的含量比

25、A、T少，如酵母mt DNA的G、 含量僅為21% 21%； C含量僅為21%； DNA的兩條單鏈的密度不同 一條稱為重鏈(H 的兩條單鏈的密度不同， (H鏈 mt DNA的兩條單鏈的密度不同，一條稱為重鏈(H鏈)，另一條稱為 輕鏈(L (L鏈 輕鏈(L鏈)； 線粒體基因組大小變化較大，從哺乳動物的約16kbp 16kbp到高等植物的 線粒體基因組大小變化較大，從哺乳動物的約16kbp到高等植物的 數(shù)十萬bp(如玉米的為570kbp) bp(如玉米的為570kbp)； 數(shù)十萬bp(如玉米的為570kbp)； 線粒體 DNA編碼蛋白質的遺傳密碼與一般通用的密碼有幾處不同。 DNA編碼蛋白質的遺傳

26、密碼與一般通用的密碼有幾處不同。 編碼蛋白質的遺傳密碼與一般通用的密碼有幾處不同2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 真核生物基因組及基因 線粒體基因組特點線粒體含有DNA， 線粒體含有DNA，具有轉錄和 DNA 翻譯的功能， 翻譯的功能，構成非染色體遺 傳的又一遺傳體系。 傳的又一遺傳體系。線粒體能 合成與自身結構有關的一部分 蛋白質， 蛋白質，同時又依賴于核編碼 的蛋白質的輸入。因此， 的蛋白質的輸入。因此，線粒 體是半自主性的細胞器， 半自主性的細胞器 體是半自主性的細胞器，它與 核遺傳體系處于相互依存之中 。2.基因組(genome) 2.基因組(genome

27、) 基因組 真核生物基因組及基因 葉綠體基因組特點葉綠體基因組是存在于核基因組之外的另一遺傳系統(tǒng)， 葉綠體基因組是存在于核基因組之外的另一遺傳系統(tǒng)，遺傳 上僅有相對的自主性或半自主性 葉綠體DNA DNA（ DNA） 上僅有相對的自主性或半自主性 ，葉綠體DNA（ ct DNA）具 有如下特點： 有如下特點：DNA與細菌DNA相似 是裸露的雙鏈閉合環(huán)狀DNA結構， 與細菌DNA相似， DNA結構 ct DNA與細菌DNA相似，是裸露的雙鏈閉合環(huán)狀DNA結構，浮力 密度小 高等植物ctDNA與核DNA沒有明顯區(qū)別；但單細胞的藻類差別較大； ctDNA與核DNA沒有明顯區(qū)別 高等植物ctDNA與核

28、DNA沒有明顯區(qū)別；但單細胞的藻類差別較大； ctDNA胞嘧啶沒有甲基化 ctDNA胞嘧啶沒有甲基化 DNA僅能編碼葉綠體本身結構和組成的一部分物質 僅能編碼葉綠體本身結構和組成的一部分物質， rRNA、 ct DNA僅能編碼葉綠體本身結構和組成的一部分物質，如rRNA、 tRNA、核糖體蛋白質、光合作用膜蛋白以及RuBp羧化酶的大亞基等。 RuBp羧化酶的大亞基等 tRNA、核糖體蛋白質、光合作用膜蛋白以及RuBp羧化酶的大亞基等。 DNA的其余部分還與生物體的抗藥性 的其余部分還與生物體的抗藥性， ct DNA的其余部分還與生物體的抗藥性，對溫度的敏感性以及某些 營養(yǎng)缺陷型等有密切關系。

29、營養(yǎng)缺陷型等有密切關系。 葉綠體基因組特點與核基因組相比， 與核基因組相比，葉綠體基因 組在遺傳上所起的作用是十分 有限的，因為就葉綠體自身的 有限的， 結構和功能而言， 結構和功能而言，葉綠體基因 組所提供的遺傳信息僅僅是其 中的一部分， 中的一部分，對葉綠體十分重 要的葉綠素合成酶系、 要的葉綠素合成酶系、電子傳 遞系統(tǒng)以及光合作用中CO2 固 遞系統(tǒng)以及光合作用中CO2 定途徑有關的許多酶類， 定途徑有關的許多酶類，都是 由核基因編碼的。 由核基因編碼的。2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 真核生物基因組及基因 真核生物的DNA的分類 真核生物的DNA的分類

30、DNA根據(jù)DNA復性動力學特征進行分類。 根據(jù)DNA復性動力學特征進行分類。 DNA復性動力學特征進行分類 單拷貝序列：非重復 單拷貝序列： 序列， 序列，一個基因組只有 一個拷貝。 一個拷貝。 包括大多數(shù)編碼蛋白 質的結構基因和基因間 間隔序列， 間隔序列，2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 真核生物基因組及基因 真核生物的DNA的分類 真核生物的DNA的分類 DNA輕度重復序列： 輕度重復序列：一 個基因組中含有2 個基因組中含有 10 拷貝。如酵母tRNA基 拷貝。如酵母 基 因、人和小鼠的珠蛋 白基因等。 白基因等。2.基因組(genome) 2.基因組(g

31、enome) 基因組 真核生物基因組及基因 真核生物的DNA的分類 真核生物的DNA的分類 DNA 中度重復序列：長約 中度重復序列： 300bp，基因組中約有10 300bp，基因組中約有10 幾千個拷貝的順序， 幾千個拷貝的順序，一 般不編碼， 般不編碼，參與基因表達 調控。 rRNA和tRNA基 調控。如rRNA和tRNA基 因，tRNA基因一般都分布 tRNA基因一般都分布 于基因組中， rRNA常 于基因組中，而rRNA常 集中分布于核仁形成區(qū)。 集中分布于核仁形成區(qū)。中度重復序列中度重復序列的特點： 中度重復序列的特點： 重復單位序列相似，但不完全一樣， 重復單位序列相似，但不完全

32、一樣， 散在分布于基因組中 散在分布于基因組中 序列的長度和拷貝數(shù)非常不均一， 序列的長度和拷貝數(shù)非常不均一， 中度重復序列一般具有種屬特異性，可作為DNA標記 DNA標記 中度重復序列一般具有種屬特異性，可作為DNA標記 中度重復序列可能是轉座元件(返座子) 中度重復序列可能是轉座元件(返座子)。 中度重復序列的分類 segments 長散在重復序列(long interspersed repeated segments)LINES 長散在重復序列(long 短散在重復序列(Short 短散在重復序列(Short interspersed repeated segments) SINES S

33、INES：長度10 如人Alu Alu序列 SINES：長度105如人Alu序列 1000bp(可達7Kb),拷貝數(shù)10 1000bp(可達7Kb),拷貝數(shù) 如人LINEl LINEs：長度1000bp(可達7Kb),拷貝數(shù)104-105，如人LINElAlu序列 Alu序列長度約300bp，在基因組中約有30 萬個拷貝（平均每 長度約300bp，在基因組中約有30 萬個拷貝（ 300bp 6kbDNA就有一個），由RNA多聚酶III轉錄 因在170bp 就有一個）， 多聚酶III轉錄， 6kbDNA就有一個），由RNA多聚酶III轉錄，因在170bp 位點（AG/CT）而得名。Alu序列由兩

34、個 處有一Alu位點（AG/CT）而得名。Alu序列由兩個 130bp的串聯(lián)重復順序組成 在二聚體的右半部有31bp 的串聯(lián)重復順序組成； 31bp插 130bp的串聯(lián)重復順序組成；在二聚體的右半部有31bp插 入序列。 入序列。AluI31bp功能：尚不清楚。可能在hnRNA轉錄和加工中起 功能：尚不清楚?？赡茉趆nRNA轉錄和加工中起 hnRNA 作用；遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關； 作用；遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關；人類質 粒（human plasmid）；形成Z-DNA。 plasmid）；形成Z DNA。 ）；形成2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 真核

35、生物基因組及基因 真核生物的DNA的分類 真核生物的DNA的分類 DNA高度重復序列： 高度重復序列：由較短的序 列組成， 列組成，重復次數(shù)可高達幾百 萬次， 萬次，高度重復序列常稱為衛(wèi) DNA。 星DNA。 按照重復序列的長短將衛(wèi)星 DNA分成 分成3 DNA分成3類： 衛(wèi)星DNA 100bp左右 衛(wèi)星DNA 在100bp左右 小衛(wèi)星DNA 小衛(wèi)星DNA 1570bp 微衛(wèi)星DNA 6bp， 微衛(wèi)星DNA 26bp，但串 聯(lián)起來的總長度有高度變化， 聯(lián)起來的總長度有高度變化， 每一個個體都有差別。 每一個個體都有差別。高度重復序列基因組DNA中的G 堿基對的分布是不均一的， 基因組DNA中的

36、G ：C堿基對的分布是不均一的，在CsCl DNA中的 等密度剃度超離心分離后，出現(xiàn)一個主峰和1 個小峰， 等密度剃度超離心分離后，出現(xiàn)一個主峰和12個小峰， 這種小峰對主峰而言尤似主峰的衛(wèi)星，所以稱衛(wèi)星DNA。 衛(wèi)星DNA 這種小峰對主峰而言尤似主峰的衛(wèi)星，所以稱衛(wèi)星DNA。DNA指紋 DNA指紋親子鑒定 指紋 親子鑒定微衛(wèi)星DNA在人群 微衛(wèi)星DNA在人群 DNA 中存在個體間的高 度變化， DNA指 度變化，是DNA指 紋的形成基礎。 紋的形成基礎。同 時，其在人類和其 他生物的基因組作 圖中還可提供密集 排列的分子標記。 排列的分子標記。2.基因組(genome) 2.基因組(geno

37、me) 基因組 真核生物基因組及基因 真核生物的斷裂基因（split gene） 真核生物的斷裂基因（ gene）高等生物中基因不連續(xù)，基因由編碼序列（外顯子） 高等生物中基因不連續(xù)，基因由編碼序列（外顯子） 和不編碼序列（內含子）鑲嵌組成。 和不編碼序列（內含子）鑲嵌組成。斷裂基因的特點： 斷裂基因的特點：原核生物中罕見，低等真核如酵母中不普遍， 原核生物中罕見，低等真核如酵母中不普遍，但在高等生物中大 量存在。 量存在。 外顯子長度約100 250bp,一般編碼一個結構域 而內含子為50 一般編碼一個結構域； 外顯子長度約100 250bp,一般編碼一個結構域；而內含子為50 20000b

38、p以上 以上。 20000bp以上。 一個基因內含子可以很多，如雞2膠元蛋白基因38Kb 2膠元蛋白基因38Kb基因中有 一個基因內含子可以很多，如雞2膠元蛋白基因38Kb基因中有 51個內含子 個內含子。 51個內含子。 在一個典型的脊椎動物結構基因中，不表達序列占80%以上。 80%以上 在一個典型的脊椎動物結構基因中，不表達序列占80%以上。 同一個體編碼同一蛋白的基因可以有不同數(shù)量的內含子， 同一個體編碼同一蛋白的基因可以有不同數(shù)量的內含子，如大鼠 胰島素基因，其中之一是兩個內含子，而另一個是一個內含子。 胰島素基因，其中之一是兩個內含子，而另一個是一個內含子。內含子的研究方法 內含子

39、的研究方法 mRNA與DNA的雜交試驗 mRNA與DNA的雜交試驗以雞卵清蛋白mRNA為模板， 以雞卵清蛋白mRNA為模板， mRNA為模板 反轉錄cDNA cDNA， EcoR和 反轉錄cDNA，以EcoR和Hind 確認無酶切位點； ，確認無酶切位點； 分別用EcoR EcoR、 切雞 分別用EcoR、Hind 切雞 組織中的基因組DNA DNA。 組織中的基因組DNA。Hind 雞基因 組DNA DNA片斷 DNA片斷 得到3 得到3個 雜交片斷轉錄 mRNA 反轉錄 cDNA (雜交) (雜交 雜交) EcoR DNA片斷 DNA片斷 得到4 得到4個 雜交片斷內含子有一個共同的特征：

40、 內含子有一個共同的特征： 端以GT開始， 端以 端以AG 5端以GT開始，3端以AG 端以GT開始 結束，稱為GT/AG規(guī)則。 GT/AG規(guī)則 結束，稱為GT/AG規(guī)則。斷裂基因的生物學意義有利于儲存較多的信息， 有利于儲存較多的信息， 增加信息量； 增加信息量； 有利于變異和進化； 有利于變異和進化； 增加重組頻率； 增加重組頻率； 可能是基因調控裝置。 可能是基因調控裝置。2.基因組(genome) 2.基因組(genome) 基因組 真核生物基因組及基因 基因家族（gene family）與基因族（gene cluster） 基因家族（ family）與基因族（ cluster）基因家

41、族：真核生物基因組中來源相同，結構相似， 基因家族：真核生物基因組中來源相同，結構相似，功能 相關的一組基因。 相關的一組基因。 基因族： 基因族：指基因家族中的各成員緊密成簇排列成大段的串 聯(lián)重復單位，定位于染色體的特殊區(qū)域。 聯(lián)重復單位，定位于染色體的特殊區(qū)域。 基因超家族（ 基因超家族（gene superfamily）:各基因序列間沒有同源 ） 各基因序列間沒有同源 但其表達產(chǎn)物的功能相似， 性，但其表達產(chǎn)物的功能相似，它們在整體上具有相同的 結構特征，如免疫球蛋白家族。 結構特征，如免疫球蛋白家族?；蚣易澹?family）與基因族（ cluster） 基因家族（gene famil

42、y）與基因族（gene cluster）H1 海膽(R) H4 H2B H3 H2A 6000bp 6540bp 7240bp H1 果蠅 H1 蠑螈 圖 10-31 組蛋白基因簇的重復單位 基因； 間隔區(qū)； 轉錄方向NTS基因家族的特點 基因家族的成 員可以串聯(lián)排列在 一起， 一起，形成基因簇 或串聯(lián)重復基因， 或串聯(lián)重復基因， rRNA、tRNA和 如rRNA、tRNA和 組蛋白的基因； 組蛋白的基因；海膽(S) 海膽(L) H3 H4 H2A H2B4800bp H3 H2B H2A H4 9000bp圖例：NTSTS18sTS TS28sTS圖 非 洲 爪 蟾 rRNA 基 因 的 串

43、 聯(lián) 重 復 排 列 TS： 可 轉 錄 的 間 隔(spacer)順 序 NTS： 不 可 轉 錄 的 間 隔 順 序基因家族（ family）與基因族（ cluster） 基因家族（gene family）與基因族（gene cluster） 基因家族的特點有些基因家族的成員也可位于不同的染色體上，如珠蛋白基因； 有些基因家族的成員也可位于不同的染色體上，如珠蛋白基因； 有些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這種基因稱為假基因 有些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這種基因稱為假基因 (Pseudogene) (Pseudogene) 2 1 -2-1- 位于11 11號染色體 類基因簇：5-2-1-

44、3 位于11號染色體 類基因簇： - G A 位于16 16號染色體 類基因簇： 5-G -A -3 位于16號染色體 類基因簇： -基因家族（ family）與基因族（ cluster） 基因家族（gene family）與基因族（gene cluster） 基因家族的類別（根據(jù)復雜程度） 基因家族的類別（根據(jù)復雜程度） 簡單的多基因家族 各成員相同或基本相同。 rRNA基因是 各成員相同或基本相同。如：5S rRNA基因是 一個簡單的多基因家族。 一個簡單的多基因家族。rRNA編碼120nt的rRNA前體 編碼120nt 前體， 5S rRNA編碼120nt的rRNA前體，在染色 體上高度重復，分布于多個染色體上。 體上高度重復，分布于多個染色體上。 假基因（pseudogene),101bp,不轉錄 不轉錄。 假基因（pseudogene),101bp,不轉錄。 間隔區(qū)，平均長400bp 400bp。 rRNA基因由 間隔區(qū)，平均長400bp。5S rRNA基因由 聚合酶轉錄。 聚合酶轉錄。基因家族（ family）與基因族（ cluster） 基因家族（gene family）與基因族（gene cluster） 基因家族的類別 復雜的多基因家