醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋

1、第一章 緒論無(wú)第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)1. 常染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲程度小、分散度大、能活躍地進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)。2. 異染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤(pán)曲緊密、呈凝聚狀態(tài)，一般無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，又分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)兩大類(lèi)。3. 兼性異染色質(zhì)：是在特定細(xì)胞的某一發(fā)育階段由原來(lái)的常染色質(zhì)失去轉(zhuǎn)錄活性，轉(zhuǎn)變成凝縮狀態(tài)的異染色質(zhì)，二者的轉(zhuǎn)化可能與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。4. Lyon假說(shuō)：（1）雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞內(nèi)僅有一條X染色體有活性，其他的X染色體在間期細(xì)胞核中螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前所有體細(xì)胞中的X染色體

2、都具有活性。（3）X染色體的失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。5. 劑量補(bǔ)償：由于正常女性體細(xì)胞中的1條X染色體發(fā)生了異固縮，失去了轉(zhuǎn)錄活性，這樣就保證了男女性個(gè)體X染色體上的基因產(chǎn)物在數(shù)量上基本一致，這稱(chēng)為X染色體的劑量補(bǔ)償。第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)1. 外顯子和內(nèi)含子：真核生物的基因?yàn)閿嗔鸦?，即結(jié)構(gòu)基因是不連續(xù)排列的，中間被不編碼的插入序列隔開(kāi)，編碼序列稱(chēng)為外顯子，編碼序列中間的插入序列稱(chēng)為內(nèi)含子。2. 單一序列和高度重復(fù)序列：?jiǎn)我恍蛄惺窃谝粋€(gè)基因組中只出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)和酶類(lèi)的基因即結(jié)構(gòu)基因?yàn)閱我恍蛄?。重?fù)序列是指在基因組中有很多拷貝的DNA序列，有些重復(fù)序列與染色體的結(jié)構(gòu)有

3、關(guān)。3. 基因突變：是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。4. 轉(zhuǎn)換和顛換：轉(zhuǎn)換是指一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所取代，或是一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所取代。顛換指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。5. 同義突變：是指堿基替換使某一密碼子發(fā)生改變，但改變前后的密碼子都編碼同一氨基酸，實(shí)質(zhì)上并不發(fā)生突變效應(yīng)。6. 錯(cuò)義突變：是指堿基替換導(dǎo)致改變后的密碼子編碼另一種氨基酸，結(jié)果使多肽鏈氨基酸種類(lèi)和順序發(fā)生改變，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)分子。7. 無(wú)義突變：是指堿基替換使原來(lái)為某一個(gè)氨基酸編碼的密碼子變成終止密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。8. 終止密碼突變：是指堿基替換使原有的一個(gè)終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密

4、碼子，導(dǎo)致多肽鏈繼續(xù)延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止，結(jié)果形成過(guò)長(zhǎng)的異常多肽鏈。9. 遺傳印記：不同性別的親本傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時(shí)可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳印記。10. 移碼突變：是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。移碼突變的結(jié)果使變動(dòng)部分以下的多肽鏈氨基酸種類(lèi)和順序發(fā)生改變，影響蛋白質(zhì)或酶的生物學(xué)功能。11. 動(dòng)態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱(chēng)之為動(dòng)態(tài)突變。第四章 單基因病1. 基因座：一條染色體上的特定位置。每個(gè)遺傳

5、基因座上存在有特定的基因。任何正常個(gè)體的同源染色體相同的位置上具有同樣的遺傳基因座。2. 等位基因：在同源染色體的特定基因座上的不同形式的基因，它們影響同一類(lèi)表型，但產(chǎn)生不同的表型效應(yīng)。等位基因的存在決定了群體中不同個(gè)體之間的差異。3. 復(fù)等位基因：在群體中當(dāng)一個(gè)基因座上的等位基因數(shù)目有三個(gè)或三個(gè)以上。但對(duì)每個(gè)個(gè)體而言，只有一對(duì)同源基因座，故只能擁有一組復(fù)等位基因中的兩個(gè)相同的或不相同的等位基因。4. 基因型：一個(gè)個(gè)體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成，一般指特定基因座上的等位基因構(gòu)成，一個(gè)基因座的基因一般是成對(duì)存在的，這兩個(gè)基因分別來(lái)自父母，共存于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)。但男性X染色體上的基因一般是單個(gè)存在的。5. 表型

6、：是基因型所表達(dá)的、能夠顯示出的遺傳性狀。除了能夠直接觀察到的性狀外，借助各種手段檢測(cè)到的結(jié)果，例如，細(xì)胞的形態(tài)、酶的活性、化驗(yàn)的結(jié)果等都是某種基因型所決定的表現(xiàn)。6. 純合子：一個(gè)基因座上由兩個(gè)相同的等位基因組成的基因型，則該基因座即為純和的，這樣的個(gè)體叫做純合子，一般寫(xiě)為AA或Aa7. 雜合子：一個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因是不相同的則該基因座是雜合的，這樣的個(gè)體叫雜合子，一般寫(xiě)為Aa。8. 顯性：如果一個(gè)等位基因在雜合狀態(tài)下可以決定性狀，則由這一等位基因決定的、在雜合子中表現(xiàn)出的性狀為顯性。9. 隱性：如果一個(gè)等位基因在雜合狀態(tài)下不能決定性狀，則這一等位基因所決定的性狀是隱性的。隱性性狀只有

7、在決定該性狀的基因?yàn)榧兒蜖顟B(tài)時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。10. 系譜：指某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解。系譜中不僅包括患病個(gè)體，也包括全部健康的家庭成員。11. 系譜分析：通過(guò)對(duì)性狀在家系后代的分離或傳遞方式來(lái)推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率的方法。12. 先證者：是指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員。13. 常染色體顯性遺傳：控制一種性狀或疾病的基因是顯性基因，位于122號(hào)常染色體上，其遺傳方式稱(chēng)為常染色體顯性遺傳。14. 完全顯現(xiàn)：是指雜合子（Aa）患者表現(xiàn)出與顯性純合子（AA）患者完全相同的表型。15. 不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子與隱性

8、純合子的表型之間。16. 不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式有些不規(guī)則，稱(chēng)不規(guī)則顯性。17. 外顯率：指在一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。18. 表現(xiàn)度：指在一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，顯性基因A的作用雖然能表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，但在不同個(gè)體之間，表現(xiàn)出的輕重程度有所不同，可有輕度、中度、重度的差異。19. 共顯性：一對(duì)等位基因，彼此間沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型。20. 延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜

9、合子，在生命早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)達(dá)到一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表達(dá)出來(lái)。21. 常染色體隱性遺傳?。嚎刂埔环N遺傳性狀或疾病的隱性基因位于122號(hào)常染色體上，其遺傳方式稱(chēng)為常染色體隱性遺傳。22. 親緣系數(shù)：親緣系數(shù)是指兩個(gè)有共同祖先的個(gè)體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。23. X連鎖遺傳：一些遺傳性狀的基因位于X染色體上，這些基因在上下代之間隨著X染色體而傳遞。這種遺傳方式稱(chēng)為X連鎖遺傳。24. 交叉遺傳：男性的X連鎖基因只能從母親傳來(lái)將來(lái)只能傳給自己的女兒。25. Y連鎖遺傳：決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，隨Y染色體進(jìn)行傳遞。26. 遺傳異質(zhì)性：一種性狀由多個(gè)不同的基因

10、控制的現(xiàn)象。27. 等位基因異質(zhì)性：指同一基因座上發(fā)生的不同突變，使同一疾病的不同的發(fā)病家系帶有不同類(lèi)型的突變。28. 基因座的異質(zhì)性：指發(fā)生在不同基因座上的突變所造成的表型效應(yīng)相同或相似。29. 基因多效性：指一個(gè)基因決定或影響多個(gè)性狀的形成。30. 限性遺傳：某種性狀或疾病的基因位于常染色體上，其性狀可以是顯性或隱性，但由于基因表達(dá)的性別限制hi，只在一種性別中表現(xiàn)，而在另一性別中則完全不能表現(xiàn)，但這些基因均可傳給下一代，這種遺傳方式稱(chēng)限性遺傳。31. 從性遺傳：致病基因位于常染色體上，可為顯性或隱性基因，但在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或基因表現(xiàn)程度差異的現(xiàn)象，稱(chēng)為從性遺傳。32.

11、 擬表型：是指由于環(huán)境因素的作用使某一個(gè)體的表型與某一特定基因突變所產(chǎn)生的表型相同或相似。第五章 線(xiàn)粒體遺傳病無(wú)第六章 多基因病1. 易感性：在多基因遺傳病中，若干作用微小但有累積效應(yīng)的致病基因構(gòu)成了個(gè)體患某種病的遺傳因素，這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)稱(chēng)為易感性。2. 易患性：在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定了一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，稱(chēng)為易患性。3. 閾值：在一定的環(huán)境條件下，一個(gè)個(gè)體患病所需的致病基因的最低數(shù)量。4. 遺傳率：在多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。其中，遺傳因素即致病基因所起的作用的大小稱(chēng)為遺傳率，一般用百分率（%）表示。第

12、七章 染色體病1. 核型：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱(chēng)核型2. 核型分析：將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照Denver體制經(jīng)配對(duì)、排列，進(jìn)行識(shí)別和判定的分析過(guò)程稱(chēng)核型分析。3. 染色體多態(tài)性：指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色體微小變異，包括染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋的寬窄和著色強(qiáng)度等。這些變異沒(méi)有引起機(jī)體明顯的病理性狀產(chǎn)生，但其發(fā)生頻率卻較高。4. 染色體畸變：是指染色體發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的異常改變。5. 嵌合體：指一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上的核型的細(xì)胞系。6. 染色體不分離：細(xì)胞分裂時(shí)某些染色體沒(méi)有按照正常的機(jī)制分離，從而造成兩個(gè)子細(xì)胞中染色體數(shù)目的不等分配。7. 初級(jí)不分離：減數(shù)分裂

13、的不分離一般發(fā)生在表型正常的二倍體父母的生殖細(xì)胞形成時(shí)，這是一種新發(fā)生的染色體數(shù)目異常，這在細(xì)胞遺傳學(xué)上叫初級(jí)不分離。8. 次極不分離：三體型的父親或母親在形成配子的減數(shù)分裂中所發(fā)生的不分離情況稱(chēng)為次極不分離。9. 染色體綜合征：染色體發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的畸變時(shí)，必然累及多個(gè)基因的增加或減少，從而使機(jī)體出現(xiàn)由這些基因改變所致的多種異常性狀，所以染色體病常表現(xiàn)為多種癥狀，故稱(chēng)為染色體綜合征。第八章 腫瘤遺傳學(xué)1. 雜合性丟失：是指一對(duì)等位基因或與該基因連鎖的遺傳標(biāo)記位點(diǎn)為雜合子時(shí)，在親子傳遞過(guò)程中，親代所具有野生型等基因發(fā)生丟失，雜合性丟失的檢測(cè)可用于研究抑癌基因的突變。2. 原癌基因：原癌基因是指

14、在于正常細(xì)胞中，與癌基因極相似的，具有轉(zhuǎn)化潛能的基因。原癌基因可被激活為癌基因，并導(dǎo)致細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化。3. 癌基因：癌基因是指能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因，往往是正常基因突變產(chǎn)生。4. 腫瘤抑制基因：腫瘤抑制基因存在于正常細(xì)胞中，可替代癌細(xì)胞的受損功能，對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)具有正常調(diào)節(jié)作用的一類(lèi)基因。第九章 群體遺傳學(xué)1. 基因庫(kù)：一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息。2. 遺傳平衡定律：在一定條件下，群體的基因頻率和基因型頻率，在一代一代的繁殖傳代中保持不變。條件是：群體很大、隨機(jī)婚配、沒(méi)有突變、沒(méi)有選擇、沒(méi)有大規(guī)模的群體遷移。3. 突變率：?jiǎn)挝粫r(shí)間內(nèi)每個(gè)基因發(fā)生突變的次數(shù)，以每一百萬(wàn)個(gè)基因在每個(gè)世代發(fā)生的突變

15、數(shù)來(lái)表示，即n×10-6/基因/代。4. 適合度：指一個(gè)個(gè)體能生存并能把他的基因傳給下一代的能力。一般用同一環(huán)境中不同個(gè)體的相對(duì)生育率來(lái)衡量。5. 遺傳漂變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會(huì)使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的隨機(jī)波動(dòng)，稱(chēng)為遺傳漂變。6. 建立者效應(yīng)：在小的隔離群體中，一些異?；虻念l率在小的隔離群體中特別高，這可能是由于少數(shù)幾個(gè)始祖的某一突變基因在小的隔離群體近親繁殖的結(jié)果，這種現(xiàn)象稱(chēng)為建立者效應(yīng)。7. 近婚系數(shù)：是指近親婚配后，其子女從婚配雙方得到祖先同一基因的概率。8. 遺傳負(fù)荷：是指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象，一般用群體中平均每

16、個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)量來(lái)表示。9. 分離負(fù)荷：是指適合度較高的雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度較低的隱性純合子，從而降低群體適合度的現(xiàn)象。10. 突變負(fù)荷：基因突變產(chǎn)生有害獲知司機(jī)因，或由于突變率增高而使群體適合度下降，稱(chēng)為突變負(fù)荷。第十章 人類(lèi)生化遺傳病1. 分子?。菏侵赣捎诨蛲蛔?cè)斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起的機(jī)體功能障礙的一類(lèi)疾病。2. 異常血紅蛋白?。河址Q(chēng)異常血紅蛋白綜合征，是一類(lèi)由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。3. 地中海貧血：簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，也稱(chēng)珠蛋白生成障礙性貧血。由于某種珠蛋白基因突變，使相應(yīng)的珠蛋白鏈合成障礙，導(dǎo)致鏈和鏈合成不平衡，結(jié)果相對(duì)“過(guò)剩”

17、的珠蛋白鏈自身聚集。4. 先天性代謝缺陷：是一種分子病，編碼酶蛋白的基因發(fā)生突變導(dǎo)致合成的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常，或者由于基因調(diào)控系統(tǒng)突變導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量減少，均可引起遺傳性酶缺陷，導(dǎo)致代謝紊亂，而稱(chēng)為先天性代謝缺陷。第十一章 表觀遺傳學(xué)1. 表觀遺傳修飾：是指在不影響DNA序列的情況下改變基因組的修飾，這種改變不僅影響個(gè)體的發(fā)育，還可以遺傳下去。第十二章 基因操作、定位與克隆1. 質(zhì)粒：它是獨(dú)立存在于細(xì)菌和酵母染色體之外的雙鏈閉合環(huán)狀的DNA分子，可用于克隆小DNA片段的簡(jiǎn)單載體系統(tǒng)。2. 粘粒：是利用質(zhì)粒和噬菌體改建而成的載體，它包括噬菌體的cos序列、質(zhì)粒的復(fù)制部位和抗性標(biāo)記。3. 細(xì)菌人工染

18、色體（BAC）：是一種能在細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)繁殖、人工重組的質(zhì)粒，可以克隆長(zhǎng)達(dá)300kb的DNA大片段。4. 酵母人工染色體（YAC）：是一種能在酵母細(xì)胞內(nèi)繁殖、人工重組的質(zhì)?？寺≥d體，能攜帶長(zhǎng)達(dá)0.22Mb的DNA片段。5. 基因文庫(kù)：基因文庫(kù)是指人工構(gòu)建的含有基因組全部DNA片段的DNA克隆所組成的庫(kù)，利用DNA重組技術(shù)把DNA切割成不同長(zhǎng)度的片段，與適當(dāng)載體連接成重組體，轉(zhuǎn)移到適當(dāng)?shù)乃拗骷?xì)胞，從而獲得成千上萬(wàn)個(gè)攜帶不同DNA片段的DNA克隆，所有這些克隆中包含基因組全部基因。6. cDNA文庫(kù)：人和高等生物細(xì)胞的基因轉(zhuǎn)錄形成大量各種mRNA。mRNA在逆轉(zhuǎn)錄酶的作用下，以堿基互補(bǔ)原則合成cDNA

19、。含有全部cDNA的大量克隆就稱(chēng)為cDNA文庫(kù)。7. Southem印跡：Southem印跡是指將基因組DNA用限制性酶消化后，進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳，并對(duì)由凝膠電泳片段長(zhǎng)度分離的DNA進(jìn)行變性，轉(zhuǎn)移到膜上（硝酸纖維素膜或尼龍膜）進(jìn)行固定，這一過(guò)程稱(chēng)為Southem印跡，用于DNA-DNA雜交，用于檢測(cè)DNA片段長(zhǎng)度的改變。8. RFLP：限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)，是指在生物進(jìn)化過(guò)程中，由于多種原因引起DNA核苷酸排列順序的改變涉及到限制性酶切位點(diǎn)的丟失或新生，造成不同個(gè)體的DNA當(dāng)用同一限制酶切割后產(chǎn)生的片段長(zhǎng)度不同，因而在人群中呈多態(tài)分布的現(xiàn)象。9. 基因定位：是利用一定的方法將一個(gè)基因確定到染色體

20、的實(shí)際位置上，是遺傳學(xué)研究的基本內(nèi)容之一。10. 基因克?。涸诨蚨ㄎ坏幕A(chǔ)上，再用一定的方法進(jìn)行分離，進(jìn)一步研究它們的結(jié)構(gòu)與功能。第十三章 人類(lèi)基因組計(jì)劃1. 遺傳圖：又稱(chēng)連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。2. 物理圖：是對(duì)染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，之一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。第十四章 藥物遺傳學(xué)1. 藥物遺傳學(xué)：研究機(jī)體的遺傳因素對(duì)藥物代謝和藥物反應(yīng)影響，特別是遺傳因素引起的異常藥物反應(yīng)的學(xué)科。2. 生態(tài)遺傳學(xué)：研究群體中不同基因型

21、對(duì)于各種環(huán)境因子的特殊反應(yīng)方式和適應(yīng)特點(diǎn)的一門(mén)遺傳學(xué)分支學(xué)科。第十五章 免疫遺傳學(xué)1. Ig類(lèi)型轉(zhuǎn)換：是指一個(gè)B淋巴細(xì)胞克隆在分化過(guò)程中，VH基因片段保持不變而發(fā)生CH基因片段的重排，即Ig的V（VDJ）區(qū)基因可分別與CC或C基因相連，形成不同類(lèi)或不同亞類(lèi)的重鏈基因，最終產(chǎn)生不同類(lèi)或不同亞類(lèi)的Ig分子。類(lèi)型轉(zhuǎn)換后，該免疫球蛋白識(shí)別抗原的特異性不變。2. 等位排斥：在B細(xì)胞分化、成熟過(guò)程中，特定B細(xì)胞內(nèi)一條同源染色體上的Ig基因重排成功后，其表達(dá)產(chǎn)物會(huì)抑制另一條同源染色體上Ig基因的重排，這種現(xiàn)象稱(chēng)為等位排斥。若兩條同源染色體上的Ig基因都不能成功重排，則該B細(xì)胞克隆可因細(xì)胞凋亡而被清除。第十六

22、章 遺傳病的診斷1. 植入前診斷：是在胚胎著床前對(duì)處于卵裂期的胚胎進(jìn)行檢測(cè)，從而判斷胚胎是否攜帶有致病基因。有效的產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷可較早地發(fā)現(xiàn)遺傳病患者或攜帶者，在胚胎的早期進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，以減少或杜絕遺傳病患者的出生，在癥狀出現(xiàn)之前及早治療以控制癥狀的出現(xiàn)或減輕癥狀的嚴(yán)重程度。2. 產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷或稱(chēng)出生前診斷是以羊膜穿刺術(shù)為主要手段，對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行遺傳性分析，以判斷胎兒染色體或基因是否正常。3. 基因診斷：又稱(chēng)為分子診斷，指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測(cè)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對(duì)被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。第十七章 遺傳病的預(yù)防1. 遺傳咨詢(xún)：是咨詢(xún)醫(yī)師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、預(yù)后等問(wèn)題，估計(jì)患者親屬特別是子女中某病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過(guò)程。2. 擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢(xún)：是指患者家庭中，利用隨訪(fǎng)的機(jī)會(huì)，在擴(kuò)大的家庭成員中就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效預(yù)防方法進(jìn)行解說(shuō)、宣傳，這將