臨床醫(yī)學(xué)概論第十二章內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病學(xué)習(xí)筆記(總結(jié))

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上第十二章 內(nèi)分泌系統(tǒng)第一節(jié) 巨人癥和肢端肥大癥（熟悉）一、概述本癥是因垂體前葉生長激素細(xì)胞腺瘤或增生，分泌生長激素過多，引起軟組織、骨骼及內(nèi)臟的增生肥大及內(nèi)分泌代謝紊亂。臨床上以面貌丑陋、手足厚大，皮膚粗厚，頭痛眩暈，顯著乏力為特征。本病并不罕見，占垂體瘤中第二位。發(fā)病于青春期前，骺部未閉合者為巨人癥；發(fā)生于青春期后，骺部已閉合者為肢端肥大癥。二、臨床表現(xiàn)1、巨人癥：于青少年發(fā)病，在早期表現(xiàn)為過度的生長發(fā)育，全身成比例地變得異常高大魁梧，遠(yuǎn)超同年齡的身高與體重。性器官發(fā)育較早，性欲強(qiáng)烈。當(dāng)患者生長至最高峰后，逐漸開始衰退，表現(xiàn)精神不振，四肢無力，肌肉松馳，毛發(fā)漸脫落，

2、性欲減退，外生殖器萎縮。如無及時(shí)治療，病人一般早年夭折，平均壽限約20余歲。由于抵抗力下降，易死于繼發(fā)感染。2、肢端肥大癥：起病大多數(shù)緩慢，病程長。從出現(xiàn)這些癥狀到獲得診斷的平均時(shí)間可長達(dá)67年。最早表現(xiàn)為手足變厚大，面貌丑陋，頭痛疲乏，腰痛酸痛?；颊叱ＴV鞋帽變手套變小，必須時(shí)常更換。當(dāng)癥狀發(fā)展明顯時(shí)，有典型面貌。臉皮增厚增粗，額部多皺折，嘴唇增厚，耳鼻長大，舌大而厚，音調(diào)低沉。因頭部骨骼變化，有臉部增長，下頜增大等表現(xiàn)。手指足趾粗而短，手背足背厚而寬。3、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)：不能安靜、易怒、暴躁、頭痛、失眠、肌肉酸痛。頭痛以前額部及雙側(cè)顳部為主。4、心血管系統(tǒng)：血管疾病是肢端肥大癥致死的主要原因之

3、一。肢端肥大癥患者，心臟明顯肥大，在比例上可超過其他內(nèi)臟增大的程度。長期的肢端肥大癥可導(dǎo)致心肌肥厚和心臟擴(kuò)大，同時(shí)伴有心臟舒縮功能下降。患者心電圖常示電軸左偏，束支傳導(dǎo)阻滯，心律失常。5、糖尿病癥群：為本癥中重要表現(xiàn)，稱為繼發(fā)性糖尿病。6、影像學(xué)檢查：X線檢查示顱骨蝶鞍擴(kuò)大及指端叢毛狀等病變，MRI可顯示垂體瘤的生長情況。7、實(shí)驗(yàn)室檢查：(1)血清GH：正常人的GH分泌每天有510個(gè)分泌峰，峰值最高可達(dá)40µg/L，峰間谷值多小于0.2µg/L。肢端肥大癥患者的GH分泌喪失晝夜節(jié)律性，分泌GH脈沖頻率增加，且血GH基礎(chǔ)值與空腹結(jié)果均增高。(2)尿GH：為近年發(fā)展的一種新的測(cè)

4、定方法，尿GH的測(cè)定能反映一段時(shí)間內(nèi)的GH分泌量，而且與血IGF-呈正相關(guān)。肢體肥大癥患者24h或12h尿GH排泌量常較正常人高50100倍。(3)血IGF-1：血清IGF-1水平是反映慢性GH過度分泌的最優(yōu)指標(biāo)。這是由于：肢端肥大的臨床表現(xiàn)主要是由于IGF-1的作用增強(qiáng)所致；絕大部分活動(dòng)性肢端肥大癥患者的IGF-1濃度增高；血IGF-1與IGF-1結(jié)合蛋白結(jié)合，半衰期長，其血濃度在24h變化很小，且不受取血時(shí)間、進(jìn)餐與否、睪酮和地塞米松等的影響。病情較輕者，即使血GH稍增高，但血IGF-1水平多明顯升高。三、診斷依據(jù)：本病典型病例，僅憑癥狀及體征，已能診斷。但早期病例不典型者，診斷不易。有時(shí)

5、必須隨訪觀察，方可定論。診斷依據(jù)有3點(diǎn)：1、典型面貌，肢端肥大等全身征象。2、內(nèi)分泌檢查：測(cè)定血漿生長激素(GH)濃度，一般>20g/L。但僅測(cè)1次血GH值不能診斷或排除本病，應(yīng)連續(xù)測(cè)定(GH譜)或結(jié)合葡萄糖抑制試驗(yàn)，才能準(zhǔn)確判斷GH的分泌功能狀態(tài)。血清IGF-1可明顯升高(正常值0.38-26.0u/ml)。IGF-1的測(cè)定比多次GH測(cè)定更可靠，更能反映病情的活動(dòng)程度。3、X線片及影像學(xué)檢查：蝶鞍增大，床突被侵蝕，指端骨叢毛狀，以及其他顱骨、長骨及脊椎骨X線片上表現(xiàn)皆為診斷本癥的重要依據(jù)。同時(shí)必須行MRI以明確腫瘤的解剖學(xué)情況。四、治療原則與方法：治療方法有3種：藥物、手術(shù)和放療。治療

6、目的是使GH濃度盡快恢復(fù)正常，縮小或穩(wěn)定GH瘤體積，維持下丘腦、垂體的功能正常。1、手術(shù)切除：目前手術(shù)切除垂體GH瘤仍是首選方法，手術(shù)治療迅速，效果明顯，較徹底，有可能痊愈。目前多用經(jīng)蝶顯微外科的方法切除垂體腫瘤。術(shù)前準(zhǔn)備至關(guān)重要，否則易導(dǎo)致術(shù)中和術(shù)后并發(fā)癥，而影響其療效。(1)術(shù)前患者有臨床糖尿病者，應(yīng)給予積極治療，一般應(yīng)給予胰島素，并注意監(jiān)測(cè)血糖；(2)應(yīng)常規(guī)檢查甲狀腺功能，如有甲亢者，應(yīng)給予抗甲狀腺藥物治療，使T3、T4基本恢復(fù)正常再行手術(shù)，避免甲亢危象的發(fā)生；(3)應(yīng)常規(guī)檢查腺垂體功能，特別是注意有無垂體-腎上腺軸功能不足，如有不足，應(yīng)及時(shí)給予補(bǔ)充潑尼松(強(qiáng)的松)。甲狀腺功能減退者應(yīng)補(bǔ)

7、充左甲狀腺素鈉；(4)注意有無尿崩癥和其他電解質(zhì)紊亂。常規(guī)術(shù)前15天給予強(qiáng)的松5mg，每天3次口服，術(shù)前1天，給予氫化可的松100mg靜滴，術(shù)中給予氫化可的松100300mg靜滴；術(shù)后氫化可的松100200mg靜滴，1次/d，13天，然后根據(jù)術(shù)后情況23天逐漸遞減，57天后可改為口服強(qiáng)的松5mg，23次/d，1周后減量為12次/d，再維持24周，是否需較長期維持，應(yīng)根據(jù)垂體和靶腺的臨床情況做決定。2、放射治療：主要用于GH瘤不能或不愿手術(shù)者，或作為手術(shù)后的一種補(bǔ)充治療。近年已逐步開始了高壓放射治療和粒子、質(zhì)子束、快中子的回旋加速器的放射治療，對(duì)其周圍腦組織的損傷較前明顯減少，其有效率也大大提高。3、藥物治療：主要用于術(shù)前或術(shù)后及放療的補(bǔ)充治療及不能或不愿手術(shù)或放療者。缺點(diǎn)是對(duì)于較大的GH瘤和非常高的GH水平患者難以達(dá)到理想的目標(biāo)，可使GH水平降低，但不能明顯縮小腫瘤，停藥后易復(fù)發(fā)，而且價(jià)格較貴。目前常用藥物有：(1)溴隱亭：開始每天5.07.5mg，逐漸增量至每天2030mg，分24次口服，能使50%病人血GH下降到10µg/L以下，一般不用停藥，減量后可好轉(zhuǎn)，從小量開始逐漸增量