2018臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師綜合知識(shí)點(diǎn)(兩百八十二)

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上（1）典型21三體型：95% ，47，XX（XY），+21（2）父母核型正常因親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離而造成，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1%。2.易位型(1）D/G易位：2.55%1）46，XX（XY），-14，+t（14q21q），q代表長(zhǎng)臂2） 母親為D/G平衡易位攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)率為10%；父親為D/G平衡易位攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)率為4% （2）G/G易位1）21/21易位2）46，XX（XY），-21，+t（21q21q）3）母親為21q21q易位攜帶者，其風(fēng)險(xiǎn)率為100% 核型巧記憶易位D=14qG=21q46，XX（XY）+14-（14q21q）46，XX（XY）+21

2、-（21q21q）3.嵌合體型1）46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+212）一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞（四）診斷與鑒別診斷1.診斷（1）產(chǎn)前篩查=唐氏篩查（1820周，抽血三聯(lián)篩查，危險(xiǎn)性）（2）抽羊水作 =染色體核型分析以確診，并確定型別。2.鑒別診斷：主要與先天性甲狀腺功能減低癥進(jìn)行鑒別，無(wú)21-三體綜合征的特殊面容。（五）治療與預(yù)防1.遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)型21三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1%。G/G易位絕大多數(shù)為散發(fā)，僅5%與遺傳有關(guān)。若母親為21q21q易位攜帶者，其風(fēng)險(xiǎn)率為100%。2.目前尚無(wú)有效的治療方法?？键c(diǎn)總結(jié)病因：遺傳臨床表現(xiàn)：智力落后、身材矮小、通貫手、先天畸形輔助

3、檢查：首選染色體核型分析（標(biāo)準(zhǔn)、D/G；G/G） 治療原則：沒(méi)有治療口訣特殊面容眼外斜，智力落后最突出，生長(zhǎng)發(fā)育多遲緩，心臟畸形通貫手。診斷染色體核型，DG14/21，GG兩個(gè)21。生命天生仍他去，一切隨緣。二、苯丙酮尿癥（一）發(fā)病機(jī)制（二）臨床表現(xiàn)出生時(shí)正常，3到6個(gè)月出現(xiàn)嘔吐、生長(zhǎng)緩慢1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智低癲癇、興奮多動(dòng)肌張力高、腱反射亢進(jìn)早期-精神行為的異常2.濕疹3.毛發(fā)、皮膚及虹膜色素減少。4.尿和汗有特殊發(fā)霉氣味。-鼠尿味（三）診斷（四）治療1.飲食控制：限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食2.一般供給：生后到2個(gè)月5070mg/kg·d 3.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必

4、需氨基酸，不能無(wú)苯丙氨酸飲食。 第七節(jié) 風(fēng)濕免疫性疾病小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育?？嫉奶攸c(diǎn)1.IgG：是唯一能通過(guò)胎盤的Ig類別，生后3個(gè)月血清IgG降至最低點(diǎn)，至10-12個(gè)月時(shí)體內(nèi)IgG均為自身產(chǎn)生，810歲時(shí)達(dá)成人水平。在2歲內(nèi)，易患莢膜細(xì)菌感染。2.IgM胎兒期已能產(chǎn)生IgM，出生后更快，男孩于3歲時(shí)，女孩于6歲時(shí)達(dá)到成人血清水平。臍血IgM水平增高，提示宮內(nèi)感染。3.IgA發(fā)育最遲，至青春后期或成人期才達(dá)成人水平。 4.補(bǔ)體：母體的補(bǔ)體不轉(zhuǎn)輸給胎兒，生后36月達(dá)到成人水平。 5.全部的免疫活性細(xì)胞均來(lái)源于骨髓多能干細(xì)胞。一、風(fēng) 濕 熱風(fēng)濕熱是常見(jiàn)的風(fēng)濕性疾病，主要表現(xiàn)為心臟炎、游走性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑和皮下小結(jié)，可反復(fù)發(fā)作。心臟炎是最嚴(yán)重的表現(xiàn)，急性期可危及病兒生命，反復(fù)發(fā)作可致永久性心臟瓣膜病變。本病3歲以下少見(jiàn)，好發(fā)年齡為515歲-學(xué)齡期兒童； （一）病因和機(jī)理1.病因：風(fēng)濕熱是A組乙型溶血性鏈球菌咽峽炎后的晚期并發(fā)癥。 III型變態(tài)反應(yīng)。2.發(fā)病機(jī)理：分