必修二第五章第三節(jié)--人類遺傳病

1、第三節(jié)第三節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病請在此添加段落內(nèi)容請在此添加段落內(nèi)容請在此添加段落內(nèi)容請在此添加段落內(nèi)容請在此添加段落內(nèi)容請在此添加段落內(nèi)容人類遺傳病人類遺傳病welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改改變而引起的人類疾病。變而引起的人類疾病。 由于生殖細胞或受精卵由于生殖細胞或受精卵里的遺傳里的遺傳 物質(zhì)改變。物質(zhì)改變。類型類型多基因遺傳病多基因遺傳病 (100多種多種)單基因遺傳病單基因遺傳?。?500多種）多種）

2、染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 （100多種）多種）受一對等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)受一對等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)65006500多種。多種。1.單基因遺傳病單基因遺傳病如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、血友病、如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、血友病、色盲、白化病、抗維生素色盲、白化病、抗維生素D佝僂病、佝僂病、人類外耳道多毛癥等。人類外耳道多毛癥等。并指、多指并指、多指常顯常顯 軟骨發(fā)育不全患者軟骨發(fā)育不全患者常顯常顯白化病白化病常隱常隱苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常隱常隱患者對磷、鈣的患者對磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。骨發(fā)育障礙。癥狀：型或癥狀：型或型腿，骨骼發(fā)育型腿，骨骼發(fā)

3、育畸形（如雞胸）畸形（如雞胸）生長緩慢等。生長緩慢等。抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病X顯顯進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良X隱隱外耳道多毛癥外耳道多毛癥Y染色體遺傳病染色體遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 伴伴Y Y染色體遺傳病染色體遺傳?。ú⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全）（并指、多指、軟骨發(fā)育不全） X X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳?。咕S生素（抗維生素D佝僂?。┴E病）（苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾啞） X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、色盲、血友?。ㄟM行

4、性肌營養(yǎng)不良、色盲、血友病）( (外耳道多毛癥外耳道多毛癥) )受受兩對以上兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。等位基因控制的人類遺傳病。2.多基因遺傳病多基因遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、精神分裂癥等。精神分裂癥等。特點：家族聚集現(xiàn)象；特點：家族聚集現(xiàn)象； 受環(huán)境影響大；受環(huán)境影響大； 群體發(fā)病率高等。群體發(fā)病率高等。唇裂唇裂早衰早衰由染色體異常引起的遺傳病。由染色體異常引起的遺傳病。3.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病染染色色體體變變異異結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異數(shù)目變異貓叫綜合

5、征貓叫綜合征常染色體數(shù)目增減常染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減21三體綜合征三體綜合征Turner癥癥Klinefelter癥癥貓叫綜合征貓叫綜合征人的第人的第5 5號染色體部分缺失引起號染色體部分缺失引起2121三體綜合征三體綜合征“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD

6、.X隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病先天性疾病先天性疾病出生前就已經(jīng)形成的疾病或畸形；出生前就已經(jīng)形成的疾病或畸形；可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境改變引起?？赡苡蛇z傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境改變引起。如：孕婦因感染如：孕婦因感染風疹病毒而引起胎兒患先天性心臟病。風疹病毒而引起胎兒患先天性心臟病。遺傳病遺傳病能在親子代之間遺傳的疾病，由遺傳物質(zhì)改變引起。能在親子代之間遺傳的疾病，由遺傳物質(zhì)

7、改變引起。Q Q：先天性疾病一定是遺傳病嗎？：先天性疾病一定是遺傳病嗎？Q Q：遺傳病一定是先天性疾病嗎？：遺傳病一定是先天性疾病嗎？有些遺傳病需個體發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來有些遺傳病需個體發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來NO NO 家族性疾病家族性疾病家族性疾病是指表現(xiàn)家族聚集傾向的家族性疾病是指表現(xiàn)家族聚集傾向的ji病。病。遺傳病發(fā)病可表現(xiàn)為有家族聚集現(xiàn)象；遺傳病發(fā)病可表現(xiàn)為有家族聚集現(xiàn)象；某些散發(fā)疾病，雖然沒有家族史，也可能是遺傳病。某些散發(fā)疾病，雖然沒有家族史，也可能是遺傳病。Q Q：遺傳病一定有家族傾向嗎？：遺傳病一定有家族傾向嗎？Q Q：家族性疾病一定是遺傳病嗎？：家族性疾病一定是遺傳病嗎

8、？由于生活條件的相似，某些因素所引起的疾病也由于生活條件的相似，某些因素所引起的疾病也可表現(xiàn)為家族傾向?？杀憩F(xiàn)為家族傾向。NO NO 小結(jié)小結(jié)：一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病X X隱：隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色體異常遺傳病三、染色體異常

9、遺傳病貓叫綜合貓叫綜合征征、2121三體綜三體綜合征合征和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。討論：遺傳病對人類的危害討論：遺傳病對人類的危害 危害個人健康危害個人健康 貽害子孫后代貽害子孫后代 為家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟為家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟 負擔和精神負擔。負擔和精神負擔。和誰生？和誰生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么時候生？什么時候生？1 1、和誰生？、和誰生？ 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以內(nèi)的和三代以內(nèi)的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。禁止禁止祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔

10、伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折英國維多利亞女王家族英國維多利亞女王家族英國維多利亞女王血友病遺傳譜系英國維多利亞女王血友病遺傳譜系 美國著名遺傳

11、學家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，兩個女兒都是兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根大聲疾呼：摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚。無論如何也不要近親結(jié)婚。”木石前盟與金玉良緣木石前盟與金玉良緣你的建議？你的建議？提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個患抗

12、維生素一個患抗維生素D D性佝僂病（性佝僂?。╔ X顯性遺傳）的男子與正常女顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 2 2、能不能生？、能不能生？ 遺傳咨詢遺傳咨詢（主要手段主要手段）母親生育年齡母親生育年齡2121三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率294545歲歲1/501/50最佳生育年齡：女方最佳生育年齡：女方24292429歲，男方歲，男方25352535為佳為佳3 3