分子細胞遺傳學(xué)技術(shù)應(yīng)用微陣列芯片技術(shù)應(yīng)用

1、分子細胞遺傳學(xué)技術(shù)應(yīng)用微陣列芯片技術(shù)應(yīng)用染色體畸變?nèi)旧w畸變“非平衡非平衡”細胞遺傳學(xué)發(fā)展簡史細胞遺傳學(xué)發(fā)展簡史19561956年年TjioTjio首次報道首次報道人類染色體為人類染色體為4646條條19751975年年DutrillauxDutrillaux和和19761976年年YunisYunis發(fā)現(xiàn)了染色體高分辨發(fā)現(xiàn)了染色體高分辨顯帶技術(shù)顯帶技術(shù)19701970年年Casper-Casper-ssonsson發(fā)表第發(fā)表第1 1張人張人類染色體顯帶照片類染色體顯帶照片八十年代初期八十年代初期FISHFISH技術(shù)技術(shù)2121世紀初世紀初Array CGHArray CGH全基因組拷貝數(shù)檢測

2、全基因組拷貝數(shù)檢測生物芯片生物芯片檢索詞檢索詞: (DNA microarray) or (DNA chip) or (expression array) : (DNA microarray) or (DNA chip) or (expression array) or (array CGH) or (SNP array)or (array CGH) or (SNP array)生物芯片生物芯片陣列型陣列型儀器型儀器型化化合合物物藥藥物物核核酸酸多多肽肽蛋蛋白白質(zhì)質(zhì)受受體體細細胞胞細細胞胞器器病病毒毒微微小小組組織織樣樣品品篩篩選選濃濃縮縮放放大大毛毛細細管管電電泳泳電電介介質(zhì)質(zhì)電電泳泳色色譜

3、譜質(zhì)質(zhì)譜譜微微型型光光譜譜儀儀芯芯片片實實驗驗室室基因芯片基因芯片基因芯片發(fā)展過程基因芯片發(fā)展過程Array CGH基因芯片原理基因芯片原理SNP array技術(shù)原理技術(shù)原理傳統(tǒng)的細胞遺傳學(xué)技術(shù)傳統(tǒng)的細胞遺傳學(xué)技術(shù)FISH技術(shù)技術(shù)Array CGH/SNP array技術(shù)技術(shù)市場上的芯片平臺市場上的芯片平臺實驗流程及原理實驗流程及原理Kits儀器設(shè)備儀器設(shè)備Genotype Beadchip類型類型樣本選擇樣本選擇結(jié)果分析結(jié)果分析cnvPartition 參數(shù)參數(shù)結(jié)果示例結(jié)果示例染色體染色體起點（起點（bpbp）終點（終點（bpbp）大小（大?。╞pbp）類型類型可信度可信度469064675

4、691631889851301876.1224162083578162146977633993144.685663256346032593470300100414.42117101931221102126404195183148.8089694351579543615863100068345.2072911551305495520949978950178.810371362209926625112993013731177.28831419288965195284192394543167.2598151962878820093116464328372.085741951611456489848784091.87247222267638522717669412840119.1185注：類型注：類型“0 0”代表純合缺失；代表純合缺失；“1 1”代表雜合性缺失；代表雜合性缺失；“3 3”代表代表重復(fù)。可信度閾值設(shè)為重復(fù)?？尚哦乳撝翟O(shè)為3535，大于，大于3535認為結(jié)果可信。認為結(jié)果可信。結(jié)果分析結(jié)果分析Database of Genom