新生兒遺傳代謝病早期識別

1、編輯ppt新生兒遺傳代謝病早期識別編輯ppt 遺傳性代謝?。╥nherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代謝缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM) IMD種類繁多，發(fā)病率：1/1500編輯ppt家族史和出生史 大多數(shù)的新生期表現(xiàn)的IMD是常染色體隱性遺傳的，家族史可能是有用的線索 第2胎或之后的新生兒，多可追問到同胞中類似病史，或異常死亡史 有些胎兒脂肪酸氧化紊亂使母親易患孕期急性脂肪肝編輯ppt 胎兒患兒HELLP溶血綜合征時，母親肝酶增高，血小板計數(shù)降低 類固醇硫酸酯酶缺乏時，由于胎盤雌激素產(chǎn)量下降，導(dǎo)致產(chǎn)程延長 與腎臟病

2、理學(xué)有關(guān)的疾病可導(dǎo)致羊水減少編輯ppt臨床表現(xiàn) 孕期即開始有所表現(xiàn)，大多數(shù)IMD的病理改變在胎兒期就存在，由于胎盤的有效去除毒性代謝產(chǎn)物的保護(hù)功能，多數(shù)新生兒出生時狀況良好，體質(zhì)量正常，臨床癥狀多出現(xiàn)在數(shù)天或數(shù)周后。編輯ppt 一、急性代謝性腦病 指累積的前體或代謝性產(chǎn)物的毒性效應(yīng)引起的腦部和維持正常意識狀態(tài)有關(guān)的神經(jīng)元代謝障礙或彌漫性病理改變，發(fā)生的急性的、危及生命的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 新生兒最常見的臨床表現(xiàn) 可伴有嚴(yán)重的代酸、高氨血癥編輯ppt 1.腦病和驚厥：兩種表現(xiàn)模式 （1）首先表現(xiàn)為非特異癥狀：如嗜睡、納差、嘔吐或易激惹 隨后出現(xiàn)代酸或高氨血癥，抽搐、昏迷 患兒血氨常大于180um

3、ol/L（新生兒正常血氨小于65umol/L） 有機(jī)酸血癥和尿素循環(huán)缺陷典型的以這種形式表現(xiàn)，并且呼吸性堿中毒多是最早編輯ppt 的酸堿平衡紊亂，新生兒并不容易產(chǎn)生酮體，出現(xiàn)酮尿強(qiáng)烈提示IMD （2）表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)病變，無明顯的高氨血癥和酸堿代謝性紊亂 意識不清、抽搐和呼吸暫停等 常見疾?。悍峭愿吒拾毖Y、含鉬元素輔酶缺乏、維生素B6依賴性驚厥、原發(fā)性乳酸中毒、線粒體、過氧化物酶體病變等編輯ppt 2.代謝性酸中毒 無法解釋、持久的代謝性酸中毒 計算陰離子間隙（AG）有助于判斷 AG正常：與經(jīng)腎或腸道損失碳酸氫鹽有關(guān)的疾病 AG增高：有機(jī)酸血癥和原發(fā)性乳酸性酸中毒編輯ppt 3.乳酸性酸中毒

4、 診斷存在困難 原發(fā)性乳酸酸中毒：丙酮酸代謝紊亂和呼吸鏈缺陷引起，脂肪酸氧化紊亂、有機(jī)酸血癥、尿素循環(huán)缺陷等可伴有增高 其他引起乳酸增高因素：缺氧、心臟病、感染、抽搐等 由于止血帶、哭鬧、憋氣等導(dǎo)致靜脈梗編輯ppt 阻可使乳酸增高2-3倍，因此取動脈血標(biāo)本較為可靠 如無窒息和其他器官功能衰竭的證據(jù)，血乳酸持續(xù)大于3mmol/L，則應(yīng)進(jìn)行IMD方面的檢測編輯ppt 二、其他臨床表現(xiàn) 1.低血糖癥 常見疾?。褐狙趸毕?、糖原累積?。℅SD）I型和糖異生紊亂（如：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥） 一些主要影響肝功能的IMD也能導(dǎo)致伴隨性的低血糖編輯ppt 2.心力衰竭 特別是表現(xiàn)為增值性心肌病和心室

5、擴(kuò)張功能減退者，可能提示線粒體呼吸鏈缺陷、長鏈脂肪酸氧化障礙或糖原累積病2型。 多系統(tǒng)先天性糖基化病變，可在生后迅速出現(xiàn)心肌病和/或心包滲液，臨床特征：身體瘦弱、面部畸形、乳頭內(nèi)陷和脂肪分布異常編輯ppt X鏈鎖擴(kuò)張性心肌病、嗜中性粒細(xì)胞減少在多有尿有機(jī)酸的特征性異常，可伴有或不伴有心肌病，但大多數(shù)有心律失常編輯ppt 3.肝功能障礙 半乳糖血癥是新生兒期肝功能障礙的最常見的代謝性原因 如伴有白內(nèi)障應(yīng)高度警惕 尼曼-匹克病C型：是一種細(xì)胞內(nèi)膽固醇酯化作用缺陷導(dǎo)致的脂肪累積病，典型表現(xiàn)為兒童期神經(jīng)退行性變，然而大部分在編輯ppt 病變出現(xiàn)前，新生兒期即出現(xiàn)不同程度的膽汁淤積、肝功能障礙和肝脾腫大等 4.其他異常 體溫不穩(wěn)定，可以是Menkes綜合征的早期特征 非免疫性胎兒水腫，可以與許多代謝性疾病有關(guān) 黃疸和出血素質(zhì)，也可以是尿素循環(huán)缺陷的IMD的晚期癥狀編輯ppt實驗室檢查 1.質(zhì)譜分析技術(shù)（代謝水平） 查血氨、乳酸鹽及丙酮酸鹽的樣本應(yīng)該在不用止血帶的條件下抽取 低溫轉(zhuǎn)送