




版權(quán)說(shuō)明:本文檔由用戶(hù)提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡(jiǎn)介
1、編輯ppt新生兒遺傳代謝病早期識(shí)別編輯ppt 遺傳性代謝?。╥nherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代謝缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD種類(lèi)繁多,發(fā)病率:1/1500編輯ppt家族史和出生史 大多數(shù)的新生期表現(xiàn)的IMD是常染色體隱性遺傳的,家族史可能是有用的線(xiàn)索 第2胎或之后的新生兒,多可追問(wèn)到同胞中類(lèi)似病史,或異常死亡史 有些胎兒脂肪酸氧化紊亂使母親易患孕期急性脂肪肝編輯ppt 胎兒患兒HELLP溶血綜合征時(shí),母親肝酶增高,血小板計(jì)數(shù)降低 類(lèi)固醇硫酸酯酶缺乏時(shí),由于胎盤(pán)雌激素產(chǎn)量下降,導(dǎo)致產(chǎn)程延長(zhǎng) 與腎臟病
2、理學(xué)有關(guān)的疾病可導(dǎo)致羊水減少編輯ppt臨床表現(xiàn) 孕期即開(kāi)始有所表現(xiàn),大多數(shù)IMD的病理改變?cè)谔浩诰痛嬖?,由于胎盤(pán)的有效去除毒性代謝產(chǎn)物的保護(hù)功能,多數(shù)新生兒出生時(shí)狀況良好,體質(zhì)量正常,臨床癥狀多出現(xiàn)在數(shù)天或數(shù)周后。編輯ppt 一、急性代謝性腦病 指累積的前體或代謝性產(chǎn)物的毒性效應(yīng)引起的腦部和維持正常意識(shí)狀態(tài)有關(guān)的神經(jīng)元代謝障礙或彌漫性病理改變,發(fā)生的急性的、危及生命的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 新生兒最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn) 可伴有嚴(yán)重的代酸、高氨血癥編輯ppt 1.腦病和驚厥:兩種表現(xiàn)模式 (1)首先表現(xiàn)為非特異癥狀:如嗜睡、納差、嘔吐或易激惹 隨后出現(xiàn)代酸或高氨血癥,抽搐、昏迷 患兒血氨常大于180um
3、ol/L(新生兒正常血氨小于65umol/L) 有機(jī)酸血癥和尿素循環(huán)缺陷典型的以這種形式表現(xiàn),并且呼吸性堿中毒多是最早編輯ppt 的酸堿平衡紊亂,新生兒并不容易產(chǎn)生酮體,出現(xiàn)酮尿強(qiáng)烈提示IMD (2)表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)病變,無(wú)明顯的高氨血癥和酸堿代謝性紊亂 意識(shí)不清、抽搐和呼吸暫停等 常見(jiàn)疾?。悍峭愿吒拾毖Y、含鉬元素輔酶缺乏、維生素B6依賴(lài)性驚厥、原發(fā)性乳酸中毒、線(xiàn)粒體、過(guò)氧化物酶體病變等編輯ppt 2.代謝性酸中毒 無(wú)法解釋、持久的代謝性酸中毒 計(jì)算陰離子間隙(AG)有助于判斷 AG正常:與經(jīng)腎或腸道損失碳酸氫鹽有關(guān)的疾病 AG增高:有機(jī)酸血癥和原發(fā)性乳酸性酸中毒編輯ppt 3.乳酸性酸中毒
4、 診斷存在困難 原發(fā)性乳酸酸中毒:丙酮酸代謝紊亂和呼吸鏈缺陷引起,脂肪酸氧化紊亂、有機(jī)酸血癥、尿素循環(huán)缺陷等可伴有增高 其他引起乳酸增高因素:缺氧、心臟病、感染、抽搐等 由于止血帶、哭鬧、憋氣等導(dǎo)致靜脈梗編輯ppt 阻可使乳酸增高2-3倍,因此取動(dòng)脈血標(biāo)本較為可靠 如無(wú)窒息和其他器官功能衰竭的證據(jù),血乳酸持續(xù)大于3mmol/L,則應(yīng)進(jìn)行IMD方面的檢測(cè)編輯ppt 二、其他臨床表現(xiàn) 1.低血糖癥 常見(jiàn)疾?。褐狙趸毕荨⑻窃鄯e?。℅SD)I型和糖異生紊亂(如:果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥) 一些主要影響肝功能的IMD也能導(dǎo)致伴隨性的低血糖編輯ppt 2.心力衰竭 特別是表現(xiàn)為增值性心肌病和心室
5、擴(kuò)張功能減退者,可能提示線(xiàn)粒體呼吸鏈缺陷、長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化障礙或糖原累積病2型。 多系統(tǒng)先天性糖基化病變,可在生后迅速出現(xiàn)心肌病和/或心包滲液,臨床特征:身體瘦弱、面部畸形、乳頭內(nèi)陷和脂肪分布異常編輯ppt X鏈鎖擴(kuò)張性心肌病、嗜中性粒細(xì)胞減少在多有尿有機(jī)酸的特征性異常,可伴有或不伴有心肌病,但大多數(shù)有心律失常編輯ppt 3.肝功能障礙 半乳糖血癥是新生兒期肝功能障礙的最常見(jiàn)的代謝性原因 如伴有白內(nèi)障應(yīng)高度警惕 尼曼-匹克病C型:是一種細(xì)胞內(nèi)膽固醇酯化作用缺陷導(dǎo)致的脂肪累積病,典型表現(xiàn)為兒童期神經(jīng)退行性變,然而大部分在編輯ppt 病變出現(xiàn)前,新生兒期即出現(xiàn)不同程度的膽汁淤積、肝功能障礙和肝脾腫大等 4.其他異常 體溫不穩(wěn)定,可以是Menkes綜合征的早期特征 非免疫性胎兒水腫,可以與許多代謝性疾病有關(guān) 黃疸和出血素質(zhì),也可以是尿素循環(huán)缺陷的IMD的晚期癥狀編輯ppt實(shí)驗(yàn)室檢查 1.質(zhì)譜分析技術(shù)(代謝水平) 查血氨、乳酸鹽及丙酮酸鹽的樣本應(yīng)該在不用止血帶的條件下抽取 低溫轉(zhuǎn)送
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無(wú)特殊說(shuō)明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶(hù)所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽,若沒(méi)有圖紙預(yù)覽就沒(méi)有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 人人文庫(kù)網(wǎng)僅提供信息存儲(chǔ)空間,僅對(duì)用戶(hù)上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對(duì)用戶(hù)上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請(qǐng)與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶(hù)因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 廣東省莞市東華中學(xué)2025年英語(yǔ)八下期中綜合測(cè)試試題含答案
- 保潔安全試題及答案
- 辦公室應(yīng)聘題庫(kù)及答案
- 中式快餐連鎖企業(yè)2025年標(biāo)準(zhǔn)化擴(kuò)張與市場(chǎng)渠道拓展報(bào)告
- 2025年新能源微電網(wǎng)穩(wěn)定性控制與優(yōu)化運(yùn)行設(shè)備運(yùn)行維護(hù)設(shè)備運(yùn)行維護(hù)成本控制報(bào)告
- 氫能源汽車(chē)產(chǎn)業(yè)關(guān)鍵零部件國(guó)產(chǎn)化進(jìn)程2025年技術(shù)創(chuàng)新與產(chǎn)業(yè)發(fā)展趨勢(shì)分析
- 安全監(jiān)理試題及答案
- 醫(yī)療家具知識(shí)培訓(xùn)課件
- 2025年新型農(nóng)業(yè)經(jīng)營(yíng)主體發(fā)展現(xiàn)狀與培育策略深度分析報(bào)告001
- 建筑施工模板安全技術(shù)規(guī)范
- 人教版五年級(jí)英語(yǔ)下冊(cè)期末試卷及答案
- 柬埔寨高棉語(yǔ)學(xué)習(xí)
- 二年級(jí)下冊(cè)期末無(wú)紙筆測(cè)評(píng)方案
- CJJ89-2012 城市道路照明工程施工及驗(yàn)收規(guī)程
- 娛樂(lè)場(chǎng)所突發(fā)事件應(yīng)急處理
- 2024年信息科技中考考試題庫(kù)及答案(模擬)
- 2023年新疆維吾爾自治區(qū)烏魯木齊市天山區(qū)小升初數(shù)學(xué)試卷(內(nèi)含答案解析)
- 20G520-1-2鋼吊車(chē)梁(6m-9m)2020年合訂本
- 2023年陜西初中地理生物會(huì)考卷子
- 電梯維護(hù)保養(yǎng)規(guī)則(TSG T5002-2017)
- 初中物理-摩擦力課件-市公開(kāi)課一等獎(jiǎng)省賽課獲獎(jiǎng)?wù)n件
評(píng)論
0/150
提交評(píng)論