醫(yī)學遺傳學考點總結

1、1、遺傳病:遺傳物質改變所引起的疾病。特征:垂直傳遞?；蛲蛔兓蛉旧w畸變是遺傳病發(fā)生的根本原因。生殖細胞或受精卵發(fā)生的遺傳物質改變才能遺傳。遺傳病常有家族性聚集現(xiàn)象。2、某一對等位基因發(fā)生突變所導致的疾病稱為單基因病。3、基因是DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列;構成染色體的主要化學成分是脫氧核糖核酸。4、反向重復順序分為:兩個互補拷貝之間有一段間隔順序;兩個互補拷貝串連在一起,中間無間隔順序。5、斷裂基因:編碼順序在DNA分子中是不連續(xù)的,被非編碼順序分隔開,形成鑲嵌排列的斷裂形式。6、側翼順序包括啟動子、增強子、終止子等。啟動子是RN A聚合酶的結合位點,能促進轉錄過程;增強子可以增強

2、啟動子發(fā)動轉錄的作用;終止子起終止轉錄的作用。7、基因復制的基本特征主要表現(xiàn)為雙向復制、半不連續(xù)復制和半保留復制等。不能編碼蛋白質的基因成為假基因。8、RNA編輯:導致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸順序不同于它的DNA模版相應順序的過程。意義:通過編輯的mRNA具有翻譯活性;使該mRNA能被通讀;在一些轉錄物5末端可創(chuàng)造生成起始密碼子A UG,以調節(jié)翻譯活性;RNA編輯可能與生物進化有關;RNA編輯不偏離中心法則。9、siRNA小干擾RNA,它是由人工合成的雙鏈RNA或病毒得來的雙鏈RNA分子切割為2125個核苷酸的片段,與蛋白質共同組成了RNA誘惑的沉默復合體。miRNA微小RNA,它是

3、普遍存在于細胞中的長度約為22個核苷酸的非編碼小分子RNA,它們主要參與基因轉錄后水平的調控,還參與翻譯水平的調控。相同點二者的長度都約在22個核苷酸左右;二者都是Dice r 酶的產(chǎn)物,具有Dicer產(chǎn)物的特點;二者生成都需要A rgonaute家族蛋白存在;二者都是沉默復合體組分,其功能界限不清晰;都是由雙鏈RNA或RNA前體形成的。不同點miRNA是內源的,是生物的固有因素;siRNA是人工合成的,是RNA干涉的中間產(chǎn)物;miRNA是單鏈RN A,siRNA是雙鏈RNADic er酶對二者的加工過程不同,miRN A是不對稱加工,siRN A 是對稱的;miRNA主要作用在靶標基因,si

4、RNA可作用在RNA的任何部位;miRNA主要在發(fā)育過程中起作用,調節(jié)內源基因表達,siRNA 不參與生物生長,是RNAi的產(chǎn)物,原始作用是抑制轉座子活性和病毒感染。10、突變:一切生物細胞內的基因都能保持其相對穩(wěn)定性,但在一定內外因素的影響下,遺傳物質就可能發(fā)生變化而引起的表型改變。包括:染色體畸變基因突變:D NA分子中的核苷酸序列發(fā)生變化。11、堿基替換:DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對所代替,又稱為點突變。轉換:一種嘌呤被另一種嘌呤所替代或一種嘧啶被另一種嘧啶所代替。顛換:一種嘌呤被一種嘧啶所代替或一種嘧啶被一種嘌呤所代替。12、同義突變:由于基因內發(fā)生堿基替換,使一個密碼子

5、變成了另一個密碼子,但是所編碼的氨基酸未發(fā)生改變,沒有產(chǎn)生突變效應。13、錯義突變:在基因中因堿基對的替換,使mRNA分子中編碼某一氨基酸的密碼字變成編碼另一氨基酸的密碼子。14、無義突變:由于某一堿基的替換,使原來編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子。15、動態(tài)突變:指組成DNA分子中的核苷酸重復序列拷貝數(shù)發(fā)生不同程度的擴增。16、染色體的四級結構:一級結構:核小體鏈;二級結構:螺線管;三級結構:超螺線管;四級結構:染色單體。17、常染色質:細胞分裂間期核中染色較淺且著色均勻的區(qū)域,多分布于核中央。18、異染色質:間期核中染色很深、染色質螺旋化程度高的部分,多分布于核周緣。分為:結構異染

6、色質和兼行異染色質。19、Lyon假說:X染色體失活與劑量補償效應;失活隨機性;失活早期性;失活永久性。20、X染色體隨機失活的分子機制:X染色體上存在逃避失活,約15%基因逃避失活;X染色體上存在失活調控中心。21、細胞增殖周期或細胞周期:指細胞經(jīng)過生長和分裂而完成增值的全過程,具體指從一次細胞分裂結束開始到下次細胞分裂結束為止的過程。22、染色體的類型:中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體(人類無此染色體。23、核型:指一個體細胞全部的染色體所構成的圖像。24、非顯帶核型:指按常規(guī)方法植被染色體標本片,經(jīng)Gie msa染液染色,除著絲粒和次縊痕外,整條染色體

7、著色均一的染色體核型。25、常染色體顯性遺傳病(AD遺傳特點:致病基因的遺傳與性別無關,男女患病機會均等;患者的雙親中必有一患者,患者通報有1/2患病機會;連續(xù)傳遞;雙親無病,子女一般不會患病。26、不規(guī)則顯性遺傳兩個典型表現(xiàn):外顯率:指一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應表現(xiàn)性的比例;表現(xiàn)型:指具有一定基因型的個體形成相應表型的明顯程度。27、常染色體顯性遺傳分別:完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳、延遲顯性遺傳和從性顯性遺傳。28、常染色體隱性遺傳病(AR遺傳特點:男女發(fā)病機會相等;不連續(xù)傳遞現(xiàn)象;患者的雙親變型往往正常,但都是致病基因的攜帶者;近親婚配子女隱性遺傳

8、病發(fā)病率高。29、親緣系數(shù):有共同祖先的兩個人在某一位點上具有同一基因的概率。30、近親結婚:指一對配偶在幾代之內曾有共同祖先的婚配,一般追溯到34代,即在曾(或外曾祖父母以下有共同祖先均視為近親結婚。31、性連鎖遺傳或伴性遺傳:控制某些性狀或疾病的基因位于性染色體上,這些性狀或疾病的遺傳常與性別有關。分為:X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。32、X連鎖顯性遺傳病(XD遺傳特點:女性患者比男性患者多約一倍;患者的雙親必有一名是患者;男性患者的女兒全部是患者,兒子全部正常;女性患者(雜合子的子女中各有1/2的發(fā)病風險;連續(xù)傳遞。33、半合子:男性X連鎖基因不完全,只有成對基因的一

9、半。34、交叉遺傳:男性的致病基因只能來自于母親,將來也只能傳給女兒,不存在男性到男性的傳遞。交叉遺傳特點:男患的母親女兒全為患者。35、X連鎖隱性遺傳病(XR遺傳特點:男性患者遠較女性患者多,往往只有男性患者;雙親無病時,兒子可能患病,女兒不會患病;兒子如果發(fā)病,母親肯定是一個攜帶者,女兒也有1/2的可能性為攜帶者;男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者(交叉遺傳的表現(xiàn);女性是一患者,其父一定也是患者,母親一定是攜帶者,男性也一定患病。36、Y連鎖遺傳又稱全男性遺傳,只能男性傳遞給男性,為連續(xù)傳遞。37、遺傳異質性:一個性狀可以由多個不同的基因控制。38、擬表型或

10、表現(xiàn)型模擬:由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似。39、早現(xiàn):有些遺傳病在世代傳遞過程中發(fā)病年齡逐代提前和疾病癥狀逐代加劇的現(xiàn)象。40、限制遺傳:致病基因位于常染色體上;其性質可以是顯性,也可以是隱性;由于性別限制,只在一種性別得以體現(xiàn),而另一個性別完全不表現(xiàn);這些基因都可以傳給后代。41、從性遺傳:又稱性影響遺傳或性別影響性狀,指基因在常染色體上,但由于受到環(huán)境(性激素的作用,基因在不同性別中表達不同。42、表觀遺傳變異:指在基因中DNA序列沒有發(fā)生改變的情況下,基因功能發(fā)生了可逆的、可遺傳的改變,并最終導致表型的改變。43、表觀遺傳的特點:可遺傳的;可逆性

11、的;基因表達的改變沒有DNA序列的變化或不能用序列變化來解釋。44、DNA甲基化:DNA甲基化狀態(tài)的改變能引起染色質結構、D NA構象、DN A穩(wěn)定性及D NA與蛋白質相互作用方式的改變,從而導致基因結構和功能異常。45、組蛋白修飾又稱組蛋白密碼,決定著基因的開放與否,組蛋白可以有很多種修飾形式,包括組蛋白末端的乙?；?、甲基化、磷酸化、泛素化、ADP核糖基化等。46、基因組印記又稱遺傳印記或親代印記,指由于源自某一親本的等位基因或它所在染色體發(fā)生了表觀遺傳修飾,導致不同親本來源的兩個等位基因在子代細胞中表達不同。47、mtDNA(線粒體DNA的結構特點:外環(huán)為重鏈(H,內環(huán)為輕鏈(L;具有兩個

12、復制起始點,分別起始復制H鏈和L鏈。48、mtDNA的遺傳學特征:mtDNAA具有半自主性;線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不完全相同;mtDNA為母系遺傳;mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復制分離;mtDNA具有閾值效應的特征;mtDNA的突變率極高;mtD NA的突變率比nDNA高1020倍。49、母系遺傳:母親可以將突變的mtDN A傳給所有的子女,但只有她的女兒才能把這種突變傳給下一代。50、遺傳瓶頸現(xiàn)象:卵子發(fā)生過程中只有少量線粒體DNA被傳遞給下一代的細胞現(xiàn)象。51、同質性:指一個細胞或組織中所有的線粒體具有相同的基因組,或者都有野生型序列,或者都是攜帶一個基因突變的

13、序列。52、異質性:指一個細胞或組織中既含有突變性,又含有野生型線粒體基因組。53、閾值效應:把能破壞能量代謝,引起特定組織和器官功能障礙效應的最少的突變型mt DNA分子數(shù)量(能產(chǎn)生疾病最少的突變型mtDN A 數(shù)。54、多基因病:有兩對或兩對以上的等位基因所決定的疾病,同時疾病的形成還受到環(huán)境因子的影響,又稱多因子病。55、累積效應:多對基因累加起來,就可以形成一個明顯的表型效應。56、多基因假說:數(shù)量性狀的遺傳基礎是兩對或兩對以上的基因;基因的遺傳仍遵循孟德爾定律,基因之間共顯性;每對等位基因對該遺傳性狀形成的作用微小,所以也稱為微效基因,效應可以累加,即加性效應;表型效應除了受微效等位

14、基因的影響外,也受環(huán)境因素的作用。57、數(shù)量性狀:多基因遺傳的性狀質量形狀:單基因遺傳的性狀58、易患性:指在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下,個體患病可能性的大小。這種由易患性決定的多基因病的發(fā)病限度稱為閾值。59、遺傳率或遺傳度、遺傳力:遺傳因素即致病基因在決定該疾病中所起的作用的大小。60、染色體畸變:指體細胞或生殖細胞內染色體發(fā)生異常改變,包括染色體數(shù)目異常和結構畸變。61、整倍體異常:體細胞中染色體數(shù)整組增加或減少就形成整倍體異常。62、非整倍體異常:細胞在二倍體基礎上增加或減少一條(2n+1或2n 1或數(shù)條染色體,而使細胞中染色體不是整倍數(shù)。63、嵌合體:指體內同時存在兩種或兩種以上

15、染色體數(shù)目不同的細胞群的個體。64、缺失:指染色體某處發(fā)生斷裂后其斷片未與原位重接而丟失的結構畸變。分為:末端缺失和中間缺失。65、倒位:指在一條染色體上兩處同時發(fā)生斷裂后,兩個斷裂點之間片段旋轉180度重接而形成倒位。分為:臂內到位和臂間倒位。66、易位:當兩條染色體同時發(fā)生斷裂,染色體的斷片相互交換位置重接。分為:相互易位、羅伯遜易位和插入易位。67、常見染色體結構畸變:缺失倒位易位重復環(huán)狀染色體等臂染色體標記染色體雙著絲粒染色體。68、分子病:由于基因突變使蛋白質的分子結構或合成的量異常直接引起機體功能障礙。69、先天性代謝缺陷:由于基因突變而造成的酶蛋白質分子結構或數(shù)量的異常所引起的。70、血紅蛋白疾病:血紅蛋白分子合成異常引起的疾病。分為血紅蛋白病和地中海貧血。71