人類遺傳病與優(yōu)生

1、第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生一、考點(diǎn)掃描：知道遺傳病種類，包括單基因、多基因、染色體異常等遺傳病。了解遺傳病對(duì)社會(huì)及家庭的影響，知道怎樣應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的優(yōu)生學(xué)及如何開(kāi)展優(yōu)生工作。聯(lián)系遺傳規(guī)律、基因突變和染色體變異，同時(shí)注意生殖、發(fā)育。重點(diǎn)掌握：遺傳病遺傳方式的判斷；基因型、表現(xiàn)型推斷及幾率計(jì)算；優(yōu)生措施、原理；試管嬰兒作為“體外受精”和“胚胎移植”技術(shù)的應(yīng)用。二、思維點(diǎn)撥：1.人類遺傳病發(fā)病原因 2.先天性疾病與遺傳病 3.非遺傳病和遺傳病在預(yù)防和治療環(huán)境上不同4.直系血親和三代以內(nèi)旁系血親 5.人類遺傳病的特點(diǎn)三、自主學(xué)習(xí)：人類遺傳病通常是指由于_改變而引起的人類疾病，主要可分為

2、_、_、_三大類。受一對(duì)等位基因控制的遺傳病稱為_(kāi)，以分為_(kāi)和_。請(qǐng)舉例說(shuō)明。由多對(duì)基因控制的人類遺傳病稱為_(kāi)，如：_。人的染色體發(fā)生異常，形成的遺傳病為_(kāi)，它可以分為_(kāi)和_，舉例說(shuō)明。降低遺傳病的發(fā)病率的最有效的辦法是_。優(yōu)生的定義，優(yōu)生學(xué)的定義，優(yōu)生的措施，為什么要禁止近親結(jié)婚？四、經(jīng)典例題：1.（2006年江蘇卷26題）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是:( )A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病2.（2006年廣東卷16題）下列是

3、生物興趣小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基基本步驟:確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù).其正確的順序是:( )A. B. C. D.五、題組訓(xùn)練：1.（06屆南通市重點(diǎn)中學(xué)期末聯(lián)考32）通過(guò)染色體組型檢查，有助于診斷下列哪些先天性疾病:( )A.性腺發(fā)育不良 B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 C.貓叫綜合癥 D.先天性愚型2.（06屆南通一檢22）某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究×××病的遺傳方式”為子課題，最好選擇調(diào)查的遺傳與方法是:( )A.白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.紅綠色

4、盲，在患者家系中調(diào)查C.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿開(kāi)門(mén)見(jiàn)山，在患者家系中調(diào)查3.（06屆蘇、錫、常、鎮(zhèn)教學(xué)情況調(diào)查二21）關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是:( )A.抗維生素D佝僂病是由X染色體上的一個(gè)顯性基因控制的單基因遺傳病B.引起白化病的直接原因是人皮膚、毛發(fā)等處的細(xì)胞中缺乏酪氨酸酶C.先天愚型屬于多基因遺傳病，往往具有家族聚集現(xiàn)象D.無(wú)腦兒屬染色體異常遺傳病，其病因與孕婦妊娠期接觸的環(huán)境密切相關(guān)4.（06屆南通市重點(diǎn)中學(xué)期末聯(lián)考20）下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說(shuō)法正確的是:( )123456789A.由1×24和5，可推知此病為顯性遺傳病B.只

5、要6與9或4與7的關(guān)系，即可推知致病基因在常染色體上C.2號(hào)、5號(hào)的基因型分別為AA、AaD.4號(hào)和5號(hào)是直系血親，7號(hào)和8號(hào)屬于三代以內(nèi)的旁系血親5.（連云港06屆二檢11）下列說(shuō)法中，均不正確的一組是:( )單基因遺傳病就是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，某色盲男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來(lái)的禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效方法21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病A. B. C. D.6.（連云港06屆二檢23）人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于:( )染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染

6、色體上的單基因遺傳病A. B. C. D.7.（06屆南京二檢30）下表是四種人類遺傳病的優(yōu)生指導(dǎo)，正確的有:( )遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳病XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳病XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前診斷8.（06屆宿遷一模27）下列屬于單基因遺傳病的是:( )A.抗維生素D佝僂病 B.苯丙酮尿癥 C.21三體綜合癥 D.白化病9（無(wú)錫市四星級(jí)學(xué)校高三聯(lián)考T14）人類中唐氏綜合癥病人：體形矮粗、精神遲

7、鈍、智力減退、心臟不正常、易患白化病。經(jīng)研究表明，這些患者的染色體總數(shù)仍是46條，但他們的第14對(duì)染色體中附加了一條第21號(hào)染色體。一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下一患唐氏綜合癥后代，下列有關(guān)唐氏綜合癥個(gè)體的敘述中不正確的是:( )A.唐氏綜合癥個(gè)體的產(chǎn)生屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 B.唐氏綜合癥個(gè)體的產(chǎn)生屬于染色體數(shù)目變異C.這對(duì)夫婦中一人在形成配子時(shí)可能第14號(hào)和第21號(hào)染色體連在一起D.若患者與正常個(gè)體婚配后代發(fā)病率為1/210（06屆徐州一檢T25）人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于:( )染色體遺傳病 多基因遺傳病 常染色體單基因遺傳病 性染色體單基因遺傳病A. B.

8、C. D.11（06屆鹽城第一次調(diào)研考試T16）優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門(mén)科學(xué)。以下屬于優(yōu)生措施的是:( )避免近親結(jié)婚 提倡適齡生育 選擇剖腹分娩 鼓勵(lì)婚前檢查 進(jìn)行產(chǎn)前診斷A. B. . D.12（06屆鹽城第一次調(diào)研考試T20）原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是:( )在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A. B. . D.13.（06屆鹽城第三次調(diào)研考試T15）祭祖是我國(guó)民間的風(fēng)俗。在一起祭同一祖先的親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的兩位男性，其體細(xì)

9、胞中堿基排列順序最相似的DNA為:( )A.線粒體中DNA B.常染色體上DNA C.Y染色體上DNA D.X染色體上DNA14.（06屆鹽城第三次調(diào)研考試T31）某研究性學(xué)習(xí)小組開(kāi)展“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)。他們的方案如下，其中正確的有:( )A.只選取一個(gè)家庭作為調(diào)查對(duì)象 B.調(diào)查某一種遺傳病的發(fā)生情況C.對(duì)收集到的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì) D.根據(jù)某個(gè)家庭的數(shù)據(jù)得出人群中該遺傳病的發(fā)病率15.（06屆蘇州高三教學(xué)調(diào)研測(cè)試22）DNA探針能用于檢測(cè):( )A.地方性甲腫病患者 B.乙肝患者 C.骨質(zhì)軟化病患者 D.缺鐵貧血病患者16.（蘇州06屆高三教學(xué)調(diào)研測(cè)試T10）DNA探針能檢測(cè)到標(biāo)本上的:(

10、 )A.遺傳密碼 B.遺傳信息 C.蛋白質(zhì)序列 D.細(xì)胞結(jié)構(gòu)17.(06屆南通二檢41)調(diào)查統(tǒng)計(jì)的方法被廣泛應(yīng)用于生物科學(xué)研究之中。請(qǐng)回答：(1)為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某校高二年級(jí)的同學(xué)調(diào)查了該校學(xué)生的紅綠色盲和KS綜合征(一種線粒體病)。請(qǐng)分析回答：不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象的理由是 。預(yù)計(jì)KS綜合征系譜圖在女性患者的親子代上的表現(xiàn)不同于色覺(jué)遺傳的主要特征是 。(2)為了模擬用樣方法測(cè)定種群密度，兩位同學(xué)分別在一張50cm×50cm的白紙上制作方格表，將200粒綠豆種子隨機(jī)撒在白紙上，選擇5個(gè)方格進(jìn)行計(jì)數(shù)，再計(jì)算出種群密度。兩位同學(xué)的調(diào)查結(jié)

11、果有差異，你認(rèn)為原因可能有哪些?(至少答2項(xiàng)) 。(3)為了探究培養(yǎng)液中酵母菌種群數(shù)量的動(dòng)態(tài)變化，某同學(xué)按下表完成了有關(guān)實(shí)驗(yàn)。請(qǐng)寫(xiě)出該同學(xué)研究的課題名稱： 。用顯微鏡定期測(cè)酵母菌數(shù)目，結(jié)果僅A管中第3天開(kāi)始個(gè)體數(shù)目迅速增加，第5天開(kāi)始A管中個(gè)體數(shù)目達(dá)到最大，實(shí)驗(yàn)至第6天結(jié)束。請(qǐng)將A、B、C三組預(yù)期結(jié)果的走勢(shì)圖繪制在右側(cè)坐標(biāo)系中。18.(06屆蘇、錫、常、鎮(zhèn)教學(xué)情況調(diào)查一T37)某校生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位男生患一種單基因遺傳病，這種病有明顯的家族聚集現(xiàn)象。該男生的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑也有一位患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒

12、，已知家族中其他成員都正常。(1)該遺傳病的致病基因位于 染色體上，屬 性遺傳病。(2)請(qǐng)根據(jù)這個(gè)男生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標(biāo)出該男生直系親屬的基因型。(該致病基因用A或a表示)圖例：O正常女性 女患 口正常男性 男患 O口夫妻(3)該男生的基因型與他姑姑患病女兒的基因型相同的幾率是 。預(yù)測(cè)將來(lái)該男生與表現(xiàn)型正常，但其父親為色盲的女性婚配，生一個(gè)只患一種病的男孩幾率是 。(4)經(jīng)多方咨詢，該男生進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的女性婚配，你認(rèn)為其后代是否會(huì)患該病? 。為什么? 。19.（南京屆06第一學(xué)期期末調(diào)研測(cè)試T39）高二興趣小組的同

13、學(xué)對(duì)某小學(xué)一年級(jí)的全體學(xué)生進(jìn)行色盲發(fā)病率調(diào)查，結(jié)果匯總?cè)缦卤?，?qǐng)根據(jù)表中數(shù)據(jù)分析回答（注：色覺(jué)正?；?yàn)锽，色盲為基因?yàn)閎）:性狀表現(xiàn)型2001屆2002屆2003屆2004屆男女男女男女男女色覺(jué)正常404398524432436328402298色盲8013160120（1）上述表格中可反映出色盲遺傳具有_的特點(diǎn)。(2)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某色盲女生且耳垂連生(耳垂顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍),但其父母均為耳垂離生,該同學(xué)的基因型為_(kāi),母親的基因型為_(kāi),父親色 覺(jué)正常的概率為_(kāi)。（3）調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，經(jīng)調(diào)查其家族系譜圖如下：若79婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是_

14、。在當(dāng)?shù)厝巳褐屑s200個(gè)表現(xiàn)型正常的人群中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，與當(dāng)?shù)匾粋€(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男人婚配。他們所生孩子患白化病的概率為_(kāi)。20.（06屆南京二檢40）（9分）下圖是患甲?。@性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)椋┖鸵也。@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)椋﹥煞N遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答：(1)甲病的類型為_(kāi) 遺傳病。(2)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是_；若II7與II8再生一個(gè)患甲病子女的概率為_(kāi)。(3)假設(shè)II3不是乙病基因的攜帶者，則乙病的類型為 遺傳病，乙病的遺傳特點(diǎn)是呈_遺傳。III13的基因型為_(kāi)；若III9與III12結(jié)婚，生育的子女

15、患病的概率為_(kāi)。（4）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出 等特點(diǎn)。預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是 。21.（揚(yáng)州06屆第一學(xué)期末調(diào)研測(cè)試T41）有兩種罕見(jiàn)的家族遺傳病，致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種是先天代謝病稱為黑尿病(A，a)，病人的尿在空氣中一段時(shí)間后，就會(huì)變黑。另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為棕色(B，b)?，F(xiàn)有一家族遺傳圖譜如下，請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)棕色牙齒是位于_染色體上的_性基因決定的。(2)寫(xiě)出3號(hào)個(gè)體可能的基因型_。7號(hào)個(gè)體基因型可能有_種。(3)若10號(hào)個(gè)體和14號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育一個(gè)棕色牙齒的女兒概率是_。(4)假設(shè)某地區(qū)人群中每1000

16、0人當(dāng)中有1個(gè)黑尿病患者，若lO號(hào)個(gè)體與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一個(gè)棕色牙齒有黑尿病的孩子的概率約為_(kāi)。22.（2006屆常州市第一學(xué)期期末調(diào)研T40）下圖是某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)甲病致病基因在_上，為_(kāi)性基因；乙病致病基因最可能在_，依據(jù)是_。(2)從優(yōu)生角度看，9和10的婚配是不宜的，其生物學(xué)的道理是_。(3)甲病和乙病的遺傳方式如（）題中的判斷，則13個(gè)體與一個(gè)患甲病的女性結(jié)婚，則所生小孩只患甲病的幾率是_，兩病都患的幾率為_(kāi)；若14個(gè)體與正常男子（該男子的父親患乙病，弟弟患甲病）結(jié)婚，則所生小孩只患甲病的幾率為_(kāi)，兩病都患的幾率是_。23.（南

17、通四縣市06屆聯(lián)考37）右圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，家屬中有的成員患甲種遺傳病(設(shè)顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)，有的成員患乙種遺傳病(設(shè)顯性基岡為A，隱性基因?yàn)閍)，如系譜圖所示?，F(xiàn)已查明II6不攜帶致病基因。問(wèn)：(1)甲種遺傳病的致病基因位于_染色體上，屬_遺傳；乙種遺傳病的致病基因位于_染色體上，屬_遺傳；(2)寫(xiě)出下列兩個(gè)體的基因型：III8_，III9_；(3)若III8和III9婚配，子女中只患甲或乙種遺傳病的概率為_(kāi)；同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)。24.在人群中有耳垂和無(wú)耳垂是一對(duì)相對(duì)性狀，已知無(wú)耳垂是隱性性狀，有耳垂是顯性性狀。某小組計(jì)劃調(diào)查上海市50個(gè)家庭的父母與子女間這對(duì)

18、相對(duì)性狀的遺傳（假設(shè)一對(duì)夫妻只生一個(gè)孩子），作為一次研究性學(xué)習(xí)活動(dòng)。（1）如果你是該小組中的一員，請(qǐng)你確定本次研究活動(dòng)的主要目的：_。（2）請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一張表格（寫(xiě)在下面），用于調(diào)查時(shí)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，并給表格起一個(gè)標(biāo)題。（3）該實(shí)驗(yàn)的不足之處是_。第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生經(jīng)典例題：1.D 2.C 題組訓(xùn)練：1.ACD 2.B 3.B 4.B 5.A 6.D 7.ABD 8.ABD 9.B 10.D 11.B 12.B 13.C 14.BC 15.B 16.B 17.(1)多基因遺傳病由多對(duì)基因控制，比較容易受環(huán)境因素的影響，因而不便于分析并找出規(guī)律KS綜合征女性的母親和子女都是患者AA或AaAaAaaa(2)取樣方法，樣方位置，樣方的代表性