染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)類(lèi)型和核型畸變

1、染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)類(lèi)型和核型畸變清晨在樹(shù)林中鍛煉的人感到空氣新鮮，清晨在樹(shù)林中鍛煉的人感到空氣新鮮，這時(shí)空氣中成分的特點(diǎn)是這時(shí)空氣中成分的特點(diǎn)是: :A.A.含氧氣量多含氧氣量多 B.B.二氧化碳量更多二氧化碳量更多 C.C.空氣中灰塵多空氣中灰塵多 D.D.空氣中細(xì)菌多空氣中細(xì)菌多O2低，CO2高，因?yàn)闃?shù)林夜間不進(jìn)行光合作用，只進(jìn)行呼吸作用。清晨在樹(shù)林中鍛煉的人感到空氣新鮮的原因是:樹(shù)木大都有吸附塵土和有毒氣體的作用，且夜間溫度低、濕度大，塵土和有毒氣體的沉降作用，使得我們感到空氣很清新。 B基因，基因， DNA ， 染色體染色體染色體：染色體：細(xì)胞核中載有遺傳信息（基因）的物質(zhì)，在顯微鏡下呈絲

2、細(xì)胞核中載有遺傳信息（基因）的物質(zhì)，在顯微鏡下呈絲狀或棒狀，由核酸和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿狀或棒狀，由核酸和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料著色，因此而得名。性染料著色，因此而得名。 v每一個(gè)染色體含有一個(gè)每一個(gè)染色體含有一個(gè)DNA分子，每個(gè)分子，每個(gè)DNA分子含分子含有很多個(gè)基因，一個(gè)基因是有很多個(gè)基因，一個(gè)基因是DNA分子的一部分。分子的一部分。 基因：基因：是是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸序列的總分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段。分子片段。 v基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。

3、基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。 DNA：脫氧核糖核酸脫氧核糖核酸, DNA分子中含有四種核苷酸，核苷酸排分子中含有四種核苷酸，核苷酸排列順序的不同決定了遺傳信息的差異。列順序的不同決定了遺傳信息的差異。 基因本質(zhì)概述基因本質(zhì)概述1 1、2121世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)，生命科學(xué)的發(fā)展就是對(duì)基因本世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)，生命科學(xué)的發(fā)展就是對(duì)基因本質(zhì)不斷取得全面的認(rèn)識(shí)。質(zhì)不斷取得全面的認(rèn)識(shí)。2 2、人類(lèi)基因、人類(lèi)基因生命的密碼生命的密碼 HGPHGP（人類(lèi)基因組計(jì)劃）是一個(gè)震撼全世界的科學(xué)計(jì)劃，核心（人類(lèi)基因組計(jì)劃）是一個(gè)震撼全世界的科學(xué)計(jì)劃，核心是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部

4、DNADNA序列，它蘊(yùn)藏著生命的根本序列，它蘊(yùn)藏著生命的根本奧秘。奧秘。 HGPHGP揭示生命的本質(zhì)同樣適用大自然中所有的生命體。揭示生命的本質(zhì)同樣適用大自然中所有的生命體。3 3、基因的本質(zhì)、基因的本質(zhì)DNADNA鏈上一個(gè)由特定核苷酸序列組成，且鏈上一個(gè)由特定核苷酸序列組成，且具特定遺傳功能的片段（遺傳的功能單位）。具特定遺傳功能的片段（遺傳的功能單位）。染色體染色體 1 形態(tài)結(jié)構(gòu)形態(tài)結(jié)構(gòu) 2 類(lèi)型類(lèi)型 3核型核型( (一一) ) 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色單體染色單體次縊痕次縊痕短臂（短臂（p）長(zhǎng)臂（長(zhǎng)臂（q）常染色質(zhì)區(qū)常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)著絲粒（主縊痕）著絲粒（主縊

5、痕）端粒動(dòng)粒端粒v定義：在長(zhǎng)臂和短臂的末端分別有一個(gè)特化部位，稱為v組成：由端粒DNA和端粒蛋白組成。v端粒酶：使端粒免受酶或化學(xué)試劑降解，對(duì)染色體穩(wěn)定起著重要作用。v 人類(lèi)染色體端粒DNA: 由 TTAGGG 6個(gè)堿基為一單位的重復(fù)排列， 不編碼蛋白質(zhì)。 不同物種中僅是重復(fù)次數(shù)不同，人 2000個(gè)重復(fù)單位，12Kb.人的細(xì)胞分裂，每分裂一次，端粒失去60bp(10個(gè)重復(fù)單位)，則分裂200次，端粒會(huì)全部丟失，細(xì)胞則不會(huì)分裂死亡。人體大多數(shù)細(xì)胞壽命分裂50-100次，則死亡。（二）染色體的類(lèi)型（二）染色體的類(lèi)型1/25/8中央著絲粒中央著絲粒染色體染色體5/87/8亞中著絲粒亞中著絲粒染色體染

6、色體7/8 近端著絲粒近端著絲粒染色體染色體中中部部亞亞中中部部近近端端部部 末端處末端處( (三三) ) 染色體核型染色體核型1 1染色體核型：染色體核型：定義：定義：在細(xì)胞有絲分裂期間觀察到的細(xì)胞內(nèi)的整套染色體，稱為在細(xì)胞有絲分裂期間觀察到的細(xì)胞內(nèi)的整套染色體，稱為。如：人的核型如：人的核型4646條染色體（條染色體（2222對(duì)常，對(duì)常，2 2對(duì)性）對(duì)性）正常男性：正常男性：46，XY正常女性：正常女性：46，XX人類(lèi)染色體核型人類(lèi)染色體核型2 2染色體帶型染色體帶型：中期染色體經(jīng)過(guò)酶或其他化學(xué)劑處理后：中期染色體經(jīng)過(guò)酶或其他化學(xué)劑處理后，再用染料染色，染色體上呈現(xiàn)出染色深淺不一的帶紋。，

7、再用染料染色，染色體上呈現(xiàn)出染色深淺不一的帶紋。這種深淺相間的帶紋圖形成為這種深淺相間的帶紋圖形成為。不同染色體各有自身特定的帶型，據(jù)此可以區(qū)分出不同的染色體；不同染色體各有自身特定的帶型，據(jù)此可以區(qū)分出不同的染色體；染色體的帶型發(fā)生變化，則表明該染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化。染色體的帶型發(fā)生變化，則表明該染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化。G顯帶，顯帶，R顯帶，顯帶，Q顯帶，高分辨顯帶顯帶，高分辨顯帶1 Q1 Q帶：帶： Q Q顯帶用芥子喹吖因（顯帶用芥子喹吖因（QMQM）或鹽酸喹吖因（）或鹽酸喹吖因（QHQH）等熒光染料對(duì)）等熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察。但染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然

8、后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察。但Q Q帶保存時(shí)間帶保存時(shí)間短，而且需要在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，因而，限制了短，而且需要在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，因而，限制了Q Q顯帶技術(shù)的顯帶技術(shù)的應(yīng)用。應(yīng)用。2 2 G G顯帶顯帶：染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用：染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用GiemsaGiemsa染染色，可以顯示出與色，可以顯示出與Q Q帶相似的帶紋。在光學(xué)顯微鏡下，可見(jiàn)帶相似的帶紋。在光學(xué)顯微鏡下，可見(jiàn)Q Q帶亮帶相應(yīng)帶亮帶相應(yīng)的部位，被的部位，被GiemsaGiemsa染成深帶，而染成深帶，而Q Q帶暗帶相應(yīng)的部位被帶暗帶相應(yīng)的部位被GiemsaGiemsa染成淺帶

9、染成淺帶。這種顯帶技術(shù)稱為。這種顯帶技術(shù)稱為G G顯帶。顯帶。G G顯帶克服了顯帶克服了Q Q顯帶的缺點(diǎn)，顯帶的缺點(diǎn)，G G帶標(biāo)本可長(zhǎng)帶標(biāo)本可長(zhǎng)期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應(yīng)用，是目前期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應(yīng)用，是目前進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。常見(jiàn)帶型的類(lèi)型、特點(diǎn)常見(jiàn)帶型的類(lèi)型、特點(diǎn)3 3 R R顯帶顯帶：所顯示的帶紋與：所顯示的帶紋與G G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為R R帶帶（reversed bandreversed band）。）。G G帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識(shí)別，帶

10、淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識(shí)別，而而R R顯帶技術(shù)可以將顯帶技術(shù)可以將G G帶淺帶顯示出易于識(shí)別的深帶，所以帶淺帶顯示出易于識(shí)別的深帶，所以R R顯帶對(duì)分顯帶對(duì)分析染色體析染色體G G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。4 C4 C顯帶：專(zhuān)門(mén)顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。顯帶：專(zhuān)門(mén)顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。C C顯帶也可使第顯帶也可使第1 1、9 9、1616號(hào)和號(hào)和Y Y染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。因而，染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。因而，C C帶可用來(lái)分析染色帶可用來(lái)分析染色體這些部位的改變。體這些部位的改變。5 T5 T顯帶：專(zhuān)門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來(lái)分析染色體顯

11、帶：專(zhuān)門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來(lái)分析染色體端粒。端粒。6 N6 N顯帶：專(zhuān)門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。顯帶：專(zhuān)門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。高分辨顯帶高分辨顯帶：分裂中期一套單倍染色體一般顯示分裂中期一套單倍染色體一般顯示320320條帶。條帶。7070年代后期，采用細(xì)胞同步化方法和年代后期，采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到帶紋更多的染色體，能顯示到帶紋更多的染色體，能顯示550-850550-850條帶，甚至條帶，甚至20002000條帶條帶以上。以上。v高分辨顯帶技

12、術(shù)，對(duì)染色體的分析達(dá)到了亞帶的水平。使我們能夠高分辨顯帶技術(shù)，對(duì)染色體的分析達(dá)到了亞帶的水平。使我們能夠確認(rèn)那些更為微小的染色體結(jié)構(gòu)改變了。確認(rèn)那些更為微小的染色體結(jié)構(gòu)改變了。 帶的命名帶的命名2003.5.282003.6.2 冷泉港冷泉港 人類(lèi)基因組完成圖發(fā)布會(huì)人類(lèi)基因組完成圖發(fā)布會(huì)HGP細(xì)節(jié)研究成果細(xì)節(jié)研究成果 1 全部人類(lèi)基因組約有全部人類(lèi)基因組約有2.91Gbp，約有，約有39000多個(gè)基因；多個(gè)基因； 2 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個(gè)功能基因多個(gè)功能基因 。 3 基因數(shù)量少得驚人?；驍?shù)量少得驚人。 4 人與人之間人與人之間99.99的基因密碼是相同的。的

13、基因密碼是相同的。 5 人類(lèi)基因組中存在人類(lèi)基因組中存在“熱點(diǎn)熱點(diǎn)”和大片和大片“荒漠荒漠” 。 6 男性的基因突變率是女性的兩倍男性的基因突變率是女性的兩倍 。7 人類(lèi)基因組中大約有人類(lèi)基因組中大約有200多個(gè)基因是來(lái)自于插入人類(lèi)祖多個(gè)基因是來(lái)自于插入人類(lèi)祖 先基因先基因組的細(xì)菌基因。組的細(xì)菌基因。8 發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性，并進(jìn)行了精確發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性，并進(jìn)行了精確的定位，初步確定了的定位，初步確定了30多種致病基因。多種致病基因。 9 人類(lèi)基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組）比無(wú)脊椎動(dòng)物人類(lèi)基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組）比無(wú)脊椎動(dòng)物編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜

14、編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜 HGP意義HGP對(duì)人類(lèi)疾病基因研究的貢獻(xiàn)對(duì)人類(lèi)疾病基因研究的貢獻(xiàn) （最重要）尋找遺傳疾病基因的常規(guī)流程尋找遺傳疾病基因的常規(guī)流程vHGP對(duì)生物技術(shù)的貢獻(xiàn)對(duì)生物技術(shù)的貢獻(xiàn) ： （1）基因工程藥物）基因工程藥物 （2）診斷和研究試劑產(chǎn)業(yè)）診斷和研究試劑產(chǎn)業(yè) （3）對(duì)細(xì)胞）對(duì)細(xì)胞 胚胎工程的推動(dòng)胚胎工程的推動(dòng) vHGP對(duì)制藥工業(yè)的貢獻(xiàn)對(duì)制藥工業(yè)的貢獻(xiàn)v HGP對(duì)生物進(jìn)化研究的影響對(duì)生物進(jìn)化研究的影響 vHGP帶來(lái)的負(fù)面作用帶來(lái)的負(fù)面作用 2000 2000 年年 12 12 月美、英等國(guó)科學(xué)家宣布繪出擬南芥基月美、英等國(guó)科學(xué)家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜，這是人類(lèi)首次全部破譯

15、出一種植物的基因組的完整圖譜，這是人類(lèi)首次全部破譯出一種植物的基因序列。因序列。 1 染色體數(shù)目的改變 2 染色體結(jié)構(gòu)的改變二二 染色體畸變?nèi)旧w畸變 p217請(qǐng)討論：請(qǐng)討論：Q1Q1：染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物都是有害的嗎？：染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物都是有害的嗎？大多有害、少數(shù)有利大多有害、少數(shù)有利Q2Q2：染色體變異與基因突變相比，哪一種變異對(duì)：染色體變異與基因突變相比，哪一種變異對(duì) 引起的性狀變化較大一些？為什么？引起的性狀變化較大一些？為什么？每條染色體上含有許多基因，染色體變異會(huì)引起每條染色體上含有許多基因，染色體變異會(huì)引起多個(gè)基因的變化，所以引起的性狀變化較大一些多個(gè)基因的變化，所以引起的性

16、狀變化較大一些(一一) 染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異0 不同物種的染色體數(shù)目是恒定的。不同物種的染色體數(shù)目是恒定的。 大多數(shù)真核生物是二倍體，大多數(shù)真核生物是二倍體，即體細(xì)胞具有兩套染色體，配子體是單倍體。即體細(xì)胞具有兩套染色體，配子體是單倍體。1 整倍體變化整倍體變化 染色體數(shù)目是單倍體數(shù)目的整倍數(shù)。染色體數(shù)目是單倍體數(shù)目的整倍數(shù)。 二倍體、多倍體和單倍體的概念二倍體、多倍體和單倍體的概念單倍體與二倍體、多倍體的區(qū)別：?jiǎn)伪扼w與二倍體、多倍體的區(qū)別：由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。的個(gè)體。如：玉米、果蠅、人等。如：玉米、果蠅、人等。多

17、倍體：多倍體：由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。染色體組的個(gè)體。如：香蕉是三倍體；如：香蕉是三倍體；馬鈴薯是四倍體；馬鈴薯是四倍體；普通小麥?zhǔn)橇扼w等普通小麥?zhǔn)橇扼w等單倍體：?jiǎn)伪扼w：體細(xì)胞中含有本物種體細(xì)胞中含有本物種配子配子染色體數(shù)目的個(gè)體。染色體數(shù)目的個(gè)體。如：蜂群中的雄蜂是單倍體如：蜂群中的雄蜂是單倍體受精卵受精卵發(fā)育發(fā)育二倍體或多倍體二倍體或多倍體配子配子發(fā)育發(fā)育單倍體單倍體二倍體：二倍體：二倍體二倍體三倍體三倍體三倍體三倍體多倍體多倍體The Life Cycle of Termite1.1單倍體 體細(xì)胞含有該物

18、種配子染色體數(shù)的生物 叫， 用N表示。v特點(diǎn)（1）植株細(xì)小，根、莖、葉、花等器官都較小，生活力弱（2）同源四倍體生物的單倍體育性高（具有2個(gè)同源染色體組，形成,相當(dāng)二倍體），但異源多倍體生物的單倍體不育，如普通小麥N=21，21。v單倍體形成 孤雌生殖 孤雄生殖1.2 1.2 多倍體多倍體( (polyploid)polyploid)： 具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的整倍體。具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。v同源多倍體同源多倍體(autopolyploid)(autopolyploid) 同源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自同一物種，同

19、源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自同一物種， 一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。v異源多倍體異源多倍體(allopolyploid)(allopolyploid) 異源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自不同物種，異源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自不同物種， 一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。多倍體植株的特點(diǎn)多倍體植株的特點(diǎn)2.2.莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大；糖類(lèi)、蛋莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大；糖類(lèi)、蛋 白質(zhì)等含量增高白質(zhì)等含量增高. .3.3.但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。1.1.

20、多倍體在植物中廣泛存在，而在動(dòng)物中則較少見(jiàn)多倍體在植物中廣泛存在，而在動(dòng)物中則較少見(jiàn)普通小麥普通小麥(T. aestivum)的染色體的染色體六倍體六倍體2 非整倍體(aneuploid)變化 非整倍體： 指體細(xì)胞核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù)，與該物種正常合子(2n)多或少一個(gè)以至若干個(gè)的現(xiàn)象。非整倍體的類(lèi)型：三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(double trisomic): 2n+1+1雙單體(double monosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-2響譽(yù)世界的著名

21、響譽(yù)世界的著名“天才天才”音樂(lè)指揮家舟舟音樂(lè)指揮家舟舟常染色體變異常染色體變異, ,比正常人多了一條比正常人多了一條2121號(hào)染色體號(hào)染色體21三體綜合征（又稱三體綜合征（又稱先天愚型或唐氏綜合征先天愚型或唐氏綜合征）患者的智力低下，身患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢體發(fā)育緩慢, 患兒常表現(xiàn)出特殊的面患兒常表現(xiàn)出特殊的面容。容?；颊弑日Ｈ松倭艘粭l患者比正常人少了一條X X染色體染色體v染色體數(shù)目，尤其是非整倍數(shù)的改變，與人類(lèi)的一些疾病密切相關(guān)。如：1 先天愚型或唐氏兒（唐氏綜合癥） 2 Turner綜合癥v 對(duì)于植物來(lái)說(shuō)，應(yīng)用與育種研究。如：無(wú)籽西瓜，香蕉，異源八倍體小黑麥 等(二二) 染色體結(jié)

22、構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異1 缺失(deficiency)2 重復(fù)(duplication)3 倒位(inversion)4 易位(translocation）1 缺失缺失(deficiency)p定義：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段。p 據(jù)染色體上缺失的位置，可分為：末端缺失(terminal deficiency)；中間缺失(interstitial deficiency)；貓叫綜合癥貓叫綜合癥貓叫綜合癥智力差，面部小，哭聲似貓叫。智力差，面部小，哭聲似貓叫。缺失與致死缺失與致死v19151915年，報(bào)道了關(guān)于果蠅年，報(bào)道了關(guān)于果蠅X X染色體上決定棒眼染色體上決定棒眼（B）性狀的區(qū)段缺失。他發(fā)現(xiàn)該區(qū)段的

23、缺）性狀的區(qū)段缺失。他發(fā)現(xiàn)該區(qū)段的缺失能引起雄性個(gè)體致死。失能引起雄性個(gè)體致死。配子體對(duì)缺失更敏感在高等植物中，大多數(shù)物種的配子體對(duì)缺失的反應(yīng)更在高等植物中，大多數(shù)物種的配子體對(duì)缺失的反應(yīng)更為敏感，尤其是雄配子。為敏感，尤其是雄配子。含缺失染色體的花粉不完全敗育，在受精過(guò)程中也會(huì)因含缺失染色體的花粉不完全敗育，在受精過(guò)程中也會(huì)因競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正?；ǚ鄱荒軈⑴c受精。競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常花粉而不能參與受精。低等生物對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)強(qiáng)低等生物對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)強(qiáng)v有些低等生物，如細(xì)菌和噬菌體，對(duì)缺有些低等生物，如細(xì)菌和噬菌體，對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)堅(jiān)強(qiáng)，而他們卻都是單失的忍受性相當(dāng)堅(jiān)強(qiáng)，而他們卻都是單倍體。倍體。

24、v在基因工程上，用噬菌體作克隆基因的載體，切在基因工程上，用噬菌體作克隆基因的載體，切除了其本身的相當(dāng)一部分除了其本身的相當(dāng)一部分DNA，甚至是大部分，甚至是大部分DNA，而代之以外源，而代之以外源DNA。缺失的遺傳效應(yīng)缺失的遺傳效應(yīng)v缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所決定、控制的生物功能喪基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系改變?；蚺帕形恢藐P(guān)系改變。v影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素：素：缺失區(qū)段的大小；缺失區(qū)段的大??；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失區(qū)段所含基因的多少

25、；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。染色體倍性水平。v缺失純合體：缺失純合體：致死或半致死。致死或半致死。v缺失雜合體：缺失雜合體：缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配子；子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象。異?，F(xiàn)象。2 重復(fù)重復(fù)(duplication)v 染色體某一區(qū)段加倍的結(jié)構(gòu)變異稱為染色體某一區(qū)段加倍的結(jié)構(gòu)變異稱為。v 生物體對(duì)染色體重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐生物體對(duì)染色體重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐受性。受性。 重復(fù)

26、是生物進(jìn)化的源泉之一重復(fù)是生物進(jìn)化的源泉之一u總體上說(shuō)，重復(fù)對(duì)生物體是有害的，但其危害程度總體上說(shuō)，重復(fù)對(duì)生物體是有害的，但其危害程度小于缺失。小于缺失。u重復(fù)導(dǎo)致基因在重復(fù)導(dǎo)致基因在chrchr上的相對(duì)位置改變。上的相對(duì)位置改變。u重復(fù)區(qū)域及其附近基因間的重組率降低。重復(fù)區(qū)域及其附近基因間的重組率降低。u重復(fù)使染色體含量增加，為積累變異提供了材料。重復(fù)使染色體含量增加，為積累變異提供了材料。3 易位易位(translocation)p定義：定義： 指某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。指某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。p常見(jiàn)的易位方式：常見(jiàn)的易位方式：v相互易位相

27、互易位v羅伯遜易位羅伯遜易位發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式。發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式。斷點(diǎn)位于著絲粒附近，斷點(diǎn)位于著絲粒附近，兩條染色體的長(zhǎng)臂粘接成兩條染色體的長(zhǎng)臂粘接成一條較大的衍生染色體；一條較大的衍生染色體；短臂粘接成一條小染色短臂粘接成一條小染色體（往往丟失）體（往往丟失）。羅伯遜易位羅伯遜易位 (著絲粒融合著絲粒融合)易位能改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)和數(shù)目易位能改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)和數(shù)目 易位常常導(dǎo)致染色體的形態(tài)變化，改變著絲粒的位置，改變易位常常導(dǎo)致染色體的形態(tài)變化，改變著絲粒的位置，改變臂比。臂比。其關(guān)系較其他染色體結(jié)構(gòu)變異更為密切。其關(guān)系較其他染色體結(jié)構(gòu)變異更為密切。易位可以改變基因間的連鎖關(guān)系易位可以改變基因間的連鎖關(guān)系易位可以改變?nèi)旧w的形態(tài)易位可以改變?nèi)旧w的形態(tài)易位可以改染色體的數(shù)目易位可以改染色體的數(shù)目Robertson Robertson 易位