遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

1、第一章 遺傳學(xué)(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)，遺傳與變異是生物界最普通、最基本的兩個(gè)特征。遺傳(heredity)：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中可以保持物種和生物個(gè)體各種特性不變；變異(variation)：指生物在親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳學(xué)(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)，遺傳與變異是一對(duì)矛盾對(duì)立統(tǒng)一的兩個(gè)方面，遺傳是相對(duì)的、保守的，而變異是絕對(duì)的、發(fā)展的，沒有遺傳就沒有物種的相對(duì)穩(wěn)定，也就不存在變異的問題沒有變異特征物種將是一成不變的，也不存在遺傳的問題。遺傳、變異和選擇 是生物進(jìn)化和新品種選育的三大

2、因素。生物進(jìn)化就是環(huán)境條件(選擇條件)對(duì)生物變異進(jìn)行自然選擇，在自然選擇中得以保存的變異傳遞給子代(遺傳) ，變異逐代積累導(dǎo)致物種演變、產(chǎn)生新物種。動(dòng)、植物和微生物新品種選育(育種)實(shí)際上是一個(gè)人工進(jìn)化過程，只是以選擇強(qiáng)度更大的人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異和不可遺傳(non-heritable)。變異考察生物遺傳與變異應(yīng)該在給定環(huán)境條件下進(jìn)行。達(dá)爾文：泛生假說(hypothesis of pangensis) 達(dá)爾文在解釋生物進(jìn)化時(shí)也對(duì)生物的遺傳、變異機(jī)制進(jìn)行了假設(shè)，并提出了泛生假說，認(rèn)為：遺傳物質(zhì)是存在于生物

3、器官中的“泛子/泛生?！?；遺傳就是泛子在生物世代間傳遞和表現(xiàn)達(dá)爾文也承認(rèn)獲得性狀遺傳的一些觀點(diǎn)，認(rèn)為生物性狀變異都能夠傳遞給后代。孟德爾：遺傳因子假說遺傳因子假說認(rèn)為：生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子(hereditary factor)控制。遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨(dú)立分配兩個(gè)基本規(guī)律。這兩個(gè)遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動(dòng)搖的基礎(chǔ)。生物進(jìn)化理論的基礎(chǔ)，遺傳學(xué)研究生物在少數(shù)幾個(gè)世代繁育過程中表現(xiàn)出來的遺傳、變異現(xiàn)象與規(guī)律，生物進(jìn)化研究生物在長期歷史過程中的遺傳與變異規(guī)律及發(fā)展方向。第五章 缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了。斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒。頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端，某

4、一整臂缺失了就成為頂端著絲點(diǎn)染色體。中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段。重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復(fù):某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線順序重復(fù)。反接重復(fù):某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會(huì)繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個(gè)染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。倒位：染色體某一區(qū)段的正常直線順序顛倒了。臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi)。臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。易位：某染色體

5、的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。相互易位:兩個(gè)非同源染色體都折斷，而且這兩個(gè)折斷的染色體及其斷片交換地重接（常見）。簡單易位(轉(zhuǎn)移):某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)（少見）。整倍體：體細(xì)胞染色體數(shù)為染色體組整倍數(shù)的個(gè)體。多倍體：三倍和三倍以上的整倍體。染色體組的最基本的特征：同一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖群都彼此不同，但它們卻構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系；缺少其中的任何一個(gè)都會(huì)造成不育或性狀的變異。同源組：同源多倍體的體細(xì)胞內(nèi)同源染色體數(shù)不是成對(duì)出現(xiàn)，而是三個(gè)或三個(gè)以上成一組。二倍體基因型：AA, Aa, aa同源三倍體：AAA, AAa, Aaa, aa

6、a三式 復(fù)式 單式 零式。同源四倍體：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 復(fù)式 單式 零式聯(lián)會(huì)特點(diǎn)： 同源組的同源染色體常聯(lián)會(huì)成多價(jià)體。但是，在任何同源區(qū)段內(nèi)只能有兩條染色體聯(lián)會(huì)，而將其他染色體的同源區(qū)段排斥在聯(lián)會(huì)之外。因此，每兩個(gè)染色體之間的只是局部聯(lián)會(huì)，交叉較少，聯(lián)會(huì)松弛，就有可能發(fā)生提早解離。單倍體：具有配子染色體數(shù)(n)的個(gè)體。單元單倍體：玉米的單倍體是一倍體(n= x=10)。 多元單倍體：普通煙草的單倍體是二倍體(n=2x=TS=24)普通小麥的單倍體是三倍體(n=3x=ABD=21)在單倍體孢母細(xì)胞內(nèi)，各個(gè)染色體組都是單個(gè)的，只能以單價(jià)體出現(xiàn)，故高度不育

7、，幾乎完全不能產(chǎn)生種子。 單體的存在往往是許多動(dòng)物的種性，許多昆蟲(蝗蟲、蟋蟀)的雌性為 XX型(即2n)，雄性為XO型(即2nl) 。缺體一般來源于單體(2n1)的自交，缺體幾乎都是活力較差和育性較低的?？捎娜斌w一般都各具特征，如小麥，據(jù)此可進(jìn)行基因定位。四體：絕大多數(shù)四體(2n+2)是從三體的子代群體內(nèi)分離出來的。四體的同源染色體數(shù)為偶數(shù)，在后期容易發(fā)生2/2均衡分離，故四體遠(yuǎn)比三體穩(wěn)定。四體的基因分離與同源四倍體的某一同源組一樣。 染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位、易位四類；染色體結(jié)構(gòu)變異可分為四種類型。缺失(deletion)：失去了部分染色體片段；重復(fù)(duplication)：

8、增加部分染色體片段；倒位(inversion)：染色體片段作180的顛倒再重接在染色體上；易位(translocation)：兩條非同源染色體之間發(fā)生部分片段的交換。一對(duì)同源染色體其中一條是正常的而另一條發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異，含有這類染色體的個(gè)體或細(xì)胞稱為結(jié)構(gòu)雜合體(structural heterozygote)。 缺失：1。頂端缺失(terminal deletion) 頂端發(fā)生缺失。由于丟失了端粒，故一般很不穩(wěn)定，常和其他染色體斷裂片段愈合形成雙著絲點(diǎn)染色體或易位；也可能自身首尾相連，形成環(huán)狀染色體。雙著絲點(diǎn)染色體在有絲分裂中都可形成斷裂融合橋(breakage fusion bridge)，

9、由于分裂時(shí)橋的斷裂點(diǎn)不穩(wěn)定，可造成新的重復(fù)和缺失。2)中間缺失(interstitial deletion)染色體中部缺失了一個(gè)片段。這種缺失較為穩(wěn)定，故較常見。3，假顯性(pesudo-dominance)如果缺失的部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對(duì)位置上的隱性基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性。如果蠅的缺刻翅遺傳。缺失的應(yīng)用 作為一種研究手段用來探測某些調(diào)控元件和蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)，如E.coli的復(fù)制起始區(qū)的分析等。利用假顯性原理可以進(jìn)行基因的缺失定位(deletion mapping)。重復(fù)的類型1)、順接重復(fù)(tandem duplication)重復(fù)片段與原有片段毗

10、鄰且方向相同。2)、反接重復(fù)(reverse duplication)重復(fù)片段與原有片段毗鄰但方向相反。3)、異位重復(fù)(displaced duplication)重復(fù)片段位于染色體其它位置或其它染色體上。二倍體和單倍體 大多數(shù)真核生物是二倍體(diploid)。單倍體(haploid)含有配子染色體數(shù)目。由二倍體產(chǎn)生的單倍體也稱為一倍體(monoploid)。雄性蜜蜂、黃蜂、蟻都是一倍體。單倍體一般可由無融合生殖產(chǎn)生，也可通過花粉和花藥培養(yǎng)來獲得。單倍體植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。單倍體通過染色體加倍，可獲得純合的二倍體。染色體組（X）：在二倍體生物的配子中所包含的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能都

11、彼此不同的一組染色體。是多倍體物種染色體的組成成員，是一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少其中的任何一個(gè)都會(huì)造成不育或性狀的變異。多倍體：三倍和三倍以上的多倍體 統(tǒng)稱為多倍體。同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種，一般由二倍體的染色體直接加倍而來。異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍而來。具有3套以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體稱為同源多倍體，通常是由同一物種的染色體加倍而成。同源四倍體（AAAA）：與其原來的二倍體相比，莖粗葉大，花器、果實(shí)、種子等也大些，葉色也較深。但也出現(xiàn)葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等不良反應(yīng)。同源三倍體（AAA）：其主要特

12、點(diǎn)是高度不育，基本上不結(jié)種子。但許多三倍體植物都具有很強(qiáng)的生活力，營養(yǎng)器官十分繁茂。第六章 基因突變：一個(gè)基因變?yōu)樗任换虻默F(xiàn)象?；蛲蛔?cè)谧匀唤缰袕V泛存在，在自然條件下發(fā)生的突變稱為自發(fā)突變，在人工誘導(dǎo)下發(fā)生的突變稱為誘發(fā)突變。突變體(或突變型)：因基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體。基因突變率：突變個(gè)體數(shù)占觀察個(gè)體數(shù)的比值。同一突變可以在同種生物的不同個(gè)體間多次發(fā)生，稱為突變的重演性。復(fù)等位基因：等位基因在兩個(gè)以上時(shí)稱為復(fù)等位基因。A、a1、a2、an彼此組成一對(duì)等位基因，它們?nèi)w組成復(fù)等位基因。親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。如水稻有玻璃質(zhì)

13、、粉質(zhì)、臘質(zhì)變異類型，而玉米、高粱、大麥等都有此類變異。條件致死突變：是指在某些條件下能成活，在另一些條件下是致死的突變。如噬菌體的溫度敏感型在30左右可成活，但在42左右或低于30時(shí)是致死突變。致死突變：能導(dǎo)致生物體死亡的突變。若在雜合體就有致死效應(yīng)，稱為顯性致死；若在純合體才有致死效應(yīng)；稱為隱性致死，如植物的白花苗。外照射：即放射源與接受照射的物體之間要保持一定的距離，讓射線從物體之外透入物體之內(nèi)，在體內(nèi)誘發(fā)基因突變。x射線、射線和中子都適用于外照射。內(nèi)照射：即用浸泡或注射的方法，使放射源滲入生物體內(nèi)，在體內(nèi)放出b射線進(jìn)行誘變。輻射劑量：單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。 基因突變率與

14、被輻射物吸收的能量成正比，而與放射源放出的能量無關(guān)。即基因突變率與輻射劑量成正比，而不受輻射強(qiáng)度影響。輻射強(qiáng)度:是指一個(gè)放射源在單位時(shí)間內(nèi)有多少個(gè)原子衰變。單位是微居里。1微居里=3.7× 104個(gè)核衰變/秒。合適的輻射劑量可根據(jù)“活、變、優(yōu)”三原則靈活選擇?；睿汉蟠幸欢ǔ苫盥?；變：成活植株中有較大變異效應(yīng)；優(yōu)：產(chǎn)生的變異中有較多有利變異。第七章 細(xì)胞質(zhì)遺傳：由細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律。也稱為非孟德爾遺傳，核外遺傳。母性影響：正交和反交的結(jié)果不一樣，子代的表型受到母親基因型的影響而和母親的表型一致的現(xiàn)象。第八章 遺傳學(xué)中所指的群體，是指組成群體的個(gè)體是進(jìn)行有性繁殖的，能夠進(jìn)行基因交流(重組和交換)。這種群體又叫做孟德爾群體。孟德爾群體所包含的基因總量稱為基因庫，群體的所有個(gè)體享有一個(gè)共同的基因庫。最大的孟德爾群體可以是一個(gè)物種。如果群體中任一個(gè)體都有同等的機(jī)會(huì)與群體中的其他異性個(gè)體進(jìn)行交配，這種交配稱為隨機(jī)交配。基因頻率：群體內(nèi)某基因數(shù)占該位點(diǎn)上全部等位基因總數(shù)的比率。一般，A的頻率用p、a的頻率用q表示?；蛐皖l率：群體內(nèi)某基因型數(shù)占全部基因型總數(shù)的比率。一般，AA的頻率用D、Aa的頻率用H、aa的頻率用R表示。在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體里，在沒有其它因素干擾的情況下，基因頻率和基因型頻率世代相傳是不會(huì)發(fā)生變化的。這即遺傳平衡定律 一、定律的要點(diǎn) 、在一個(gè)