醫(yī)學遺傳學.緒論

1、一、醫(yī)學遺傳學的研究內(nèi)容一、醫(yī)學遺傳學的研究內(nèi)容. .二、什么是二、什么是三、醫(yī)學遺傳學領域目前的研究熱點三、醫(yī)學遺傳學領域目前的研究熱點n應用遺傳學的理論和方法研究應用遺傳學的理論和方法研究人類遺傳性疾人類遺傳性疾病病和人類疾病發(fā)生的遺傳學問題。和人類疾病發(fā)生的遺傳學問題。n血友病，血友病，n色盲，色盲，n舞蹈癥，舞蹈癥，n蠶豆病，蠶豆病，n高血壓，高血壓，n精神分裂癥，精神分裂癥，n肺癌，肺癌，n先天愚型，先天愚型，n貓叫綜合征，貓叫綜合征，n地方性甲狀腺腫，地方性甲狀腺腫，n流感，流感，n呆小癥。呆小癥。n遺傳病的定義遺傳病的定義：因：因遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而改變而引起的疾病。引起的疾病

2、。DNADNA核核DNADNAmtDNAmtDNA生殖細胞生殖細胞 體細胞體細胞n1，n血友病，先天愚型血友病，先天愚型n2，n蠶豆病，苯丙酮尿癥，蠶豆病，苯丙酮尿癥，n3，n高血壓，精神分裂癥高血壓，精神分裂癥n4，n流感，呆小癥流感，呆小癥 把人類所有疾病可以排列成一個連續(xù)的序列圖把人類所有疾病可以排列成一個連續(xù)的序列圖n1.1.先天性疾病先天性疾病與遺傳病與遺傳病, ,后天性疾病與遲發(fā)后天性疾病與遲發(fā)性遺傳病性遺傳病 n2.2.家族聚集性疾病家族聚集性疾病與遺傳病與遺傳病n3.3.遺傳病與遺傳病與是否可以垂直傳遞是否可以垂直傳遞n1 1、單基因病單基因?。?ADAD病、病、ARAR病、病

3、、XDXD病、病、XRXR病、病、 mtmt遺傳病遺傳病n2 2、多基因病多基因?。ǘ鄠€基因）（多個基因）n3 3、染色體病染色體病（結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常）（結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常）n4 4、體細胞遺傳病體細胞遺傳?。喝缒[瘤。：如腫瘤。據(jù)專家介紹，據(jù)專家介紹，20世紀世紀60年代起源于美國的新生兒疾年代起源于美國的新生兒疾病篩查，至今己在世界普遍應用。例如，澳大利病篩查，至今己在世界普遍應用。例如，澳大利亞引入亞引入B超進行產(chǎn)前檢查，短短超進行產(chǎn)前檢查，短短3年時間就使出生年時間就使出生缺陷率下降了缺陷率下降了81 ；古巴對神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩；古巴對神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查率達到查率達到95，使患這種先天缺陷的

4、活產(chǎn)兒出生，使患這種先天缺陷的活產(chǎn)兒出生率大大降低；英國通過對率大大降低；英國通過對“唐氏綜合征唐氏綜合征” 的大規(guī)的大規(guī)模產(chǎn)前篩查，使嚴重智力低下的活產(chǎn)兒出生率下模產(chǎn)前篩查，使嚴重智力低下的活產(chǎn)兒出生率下降了降了60。我國由于受多種因素制約，全國的出生缺陷總發(fā)生我國由于受多種因素制約，全國的出生缺陷總發(fā)生率仍居高不下。據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有率仍居高不下。據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有30萬至萬至40萬憑肉眼就能看出的先天性殘疾兒，加上出生數(shù)萬憑肉眼就能看出的先天性殘疾兒，加上出生數(shù)月及數(shù)年才能暴露的殘疾，每年新增先天性殘疾月及數(shù)年才能暴露的殘疾，每年新增先天性殘疾兒高達兒高達60萬，占每年出生入口總數(shù)的

5、萬，占每年出生入口總數(shù)的4至至6。因此，加強對出生缺陷干預是當務之急。因此，加強對出生缺陷干預是當務之急。n1 1、遺傳工程、遺傳工程genetic ingineeringgenetic ingineering : : 生物技術生物技術改造遺傳物質(zhì)改造遺傳物質(zhì)新的遺傳性狀新的遺傳性狀 廣義的遺傳工程包括：基因工程、細胞工程、染色體廣義的遺傳工程包括：基因工程、細胞工程、染色體工程、工程、 細胞器工程細胞器工程 狹義的遺傳工程指基因工程狹義的遺傳工程指基因工程 例：轉(zhuǎn)基因植物例：轉(zhuǎn)基因植物 轉(zhuǎn)基因動物轉(zhuǎn)基因動物n2000年，法國科學家利用基因技術年，法國科學家利用基因技術“制造制造”出了出了一只

6、可以發(fā)出綠色熒光的兔子一只可以發(fā)出綠色熒光的兔子“Alba”。應用了受。應用了受精卵顯微注射技術，從水母身上采集了熒光蛋白精卵顯微注射技術，從水母身上采集了熒光蛋白，基因改良后，使它的發(fā)光率比原先提高了兩倍，基因改良后，使它的發(fā)光率比原先提高了兩倍，再將該基因植入到了兔子的受精卵中，由此培，再將該基因植入到了兔子的受精卵中，由此培養(yǎng)出了會發(fā)光的兔子養(yǎng)出了會發(fā)光的兔子Alba。在普遍光線下，它看。在普遍光線下，它看上去與其它同類沒有區(qū)別，但是在較暗的光線下上去與其它同類沒有區(qū)別，但是在較暗的光線下，它的身體就會放射出奇異的綠光來。，它的身體就會放射出奇異的綠光來。n2、人類基因組計劃、人類基因組

7、計劃human genome project,HGPhuman genome project,HGP 人單倍體基因組：人單倍體基因組：3.2109bp，22.5萬基因，萬基因， 意義：人類基因信息庫意義：人類基因信息庫 產(chǎn)前基因診斷產(chǎn)前基因診斷n3、PCR技術技術（polymerase chain reaction)(聚合酶鏈反聚合酶鏈反應）應）微量微量DNA（經(jīng)（經(jīng)PCR技術）技術）大量擴增（百萬倍）應用大量擴增（百萬倍）應用n4、基因診斷、基因診斷 用分子生物學方法在用分子生物學方法在DNA或或RNA水平水平上對某一基因進行分析，從而對特定的疾病進行診斷上對某一基因進行分析，從而對特定的疾病進行診斷。目前主要應用于產(chǎn)前診斷。目前主要應用于產(chǎn)前診斷。n5、基因治療、基因治療用遺傳