醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).緒論

1、一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容. .二、什么是二、什么是三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域目前的研究熱點(diǎn)三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域目前的研究熱點(diǎn)n應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾人類遺傳性疾病病和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問(wèn)題。和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問(wèn)題。n血友病，血友病，n色盲，色盲，n舞蹈癥，舞蹈癥，n蠶豆病，蠶豆病，n高血壓，高血壓，n精神分裂癥，精神分裂癥，n肺癌，肺癌，n先天愚型，先天愚型，n貓叫綜合征，貓叫綜合征，n地方性甲狀腺腫，地方性甲狀腺腫，n流感，流感，n呆小癥。呆小癥。n遺傳病的定義遺傳病的定義：因：因遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而改變而引起的疾病。引起的疾病

2、。DNADNA核核DNADNAmtDNAmtDNA生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞 體細(xì)胞體細(xì)胞n1，n血友病，先天愚型血友病，先天愚型n2，n蠶豆病，苯丙酮尿癥，蠶豆病，苯丙酮尿癥，n3，n高血壓，精神分裂癥高血壓，精神分裂癥n4，n流感，呆小癥流感，呆小癥 把人類所有疾病可以排列成一個(gè)連續(xù)的序列圖把人類所有疾病可以排列成一個(gè)連續(xù)的序列圖n1.1.先天性疾病先天性疾病與遺傳病與遺傳病, ,后天性疾病與遲發(fā)后天性疾病與遲發(fā)性遺傳病性遺傳病 n2.2.家族聚集性疾病家族聚集性疾病與遺傳病與遺傳病n3.3.遺傳病與遺傳病與是否可以垂直傳遞是否可以垂直傳遞n1 1、單基因病單基因?。?ADAD病、病、ARAR病、病

3、、XDXD病、病、XRXR病、病、 mtmt遺傳病遺傳病n2 2、多基因病多基因?。ǘ鄠€(gè)基因）（多個(gè)基因）n3 3、染色體病染色體病（結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常）（結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常）n4 4、體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞遺傳病：如腫瘤。：如腫瘤。據(jù)專家介紹，據(jù)專家介紹，20世紀(jì)世紀(jì)60年代起源于美國(guó)的新生兒疾年代起源于美國(guó)的新生兒疾病篩查，至今己在世界普遍應(yīng)用。例如，澳大利病篩查，至今己在世界普遍應(yīng)用。例如，澳大利亞引入亞引入B超進(jìn)行產(chǎn)前檢查，短短超進(jìn)行產(chǎn)前檢查，短短3年時(shí)間就使出生年時(shí)間就使出生缺陷率下降了缺陷率下降了81 ；古巴對(duì)神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩；古巴對(duì)神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查率達(dá)到查率達(dá)到95，使患這種先天缺陷的

4、活產(chǎn)兒出生，使患這種先天缺陷的活產(chǎn)兒出生率大大降低；英國(guó)通過(guò)對(duì)率大大降低；英國(guó)通過(guò)對(duì)“唐氏綜合征唐氏綜合征” 的大規(guī)的大規(guī)模產(chǎn)前篩查，使嚴(yán)重智力低下的活產(chǎn)兒出生率下模產(chǎn)前篩查，使嚴(yán)重智力低下的活產(chǎn)兒出生率下降了降了60。我國(guó)由于受多種因素制約，全國(guó)的出生缺陷總發(fā)生我國(guó)由于受多種因素制約，全國(guó)的出生缺陷總發(fā)生率仍居高不下。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年約有率仍居高不下。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年約有30萬(wàn)至萬(wàn)至40萬(wàn)憑肉眼就能看出的先天性殘疾兒，加上出生數(shù)萬(wàn)憑肉眼就能看出的先天性殘疾兒，加上出生數(shù)月及數(shù)年才能暴露的殘疾，每年新增先天性殘疾月及數(shù)年才能暴露的殘疾，每年新增先天性殘疾兒高達(dá)兒高達(dá)60萬(wàn)，占每年出生入口總數(shù)的

5、萬(wàn)，占每年出生入口總數(shù)的4至至6。因此，加強(qiáng)對(duì)出生缺陷干預(yù)是當(dāng)務(wù)之急。因此，加強(qiáng)對(duì)出生缺陷干預(yù)是當(dāng)務(wù)之急。n1 1、遺傳工程、遺傳工程genetic ingineeringgenetic ingineering : : 生物技術(shù)生物技術(shù)改造遺傳物質(zhì)改造遺傳物質(zhì)新的遺傳性狀新的遺傳性狀 廣義的遺傳工程包括：基因工程、細(xì)胞工程、染色體廣義的遺傳工程包括：基因工程、細(xì)胞工程、染色體工程、工程、 細(xì)胞器工程細(xì)胞器工程 狹義的遺傳工程指基因工程狹義的遺傳工程指基因工程 例：轉(zhuǎn)基因植物例：轉(zhuǎn)基因植物 轉(zhuǎn)基因動(dòng)物轉(zhuǎn)基因動(dòng)物n2000年，法國(guó)科學(xué)家利用基因技術(shù)年，法國(guó)科學(xué)家利用基因技術(shù)“制造制造”出了出了一只

6、可以發(fā)出綠色熒光的兔子一只可以發(fā)出綠色熒光的兔子“Alba”。應(yīng)用了受。應(yīng)用了受精卵顯微注射技術(shù)，從水母身上采集了熒光蛋白精卵顯微注射技術(shù)，從水母身上采集了熒光蛋白，基因改良后，使它的發(fā)光率比原先提高了兩倍，基因改良后，使它的發(fā)光率比原先提高了兩倍，再將該基因植入到了兔子的受精卵中，由此培，再將該基因植入到了兔子的受精卵中，由此培養(yǎng)出了會(huì)發(fā)光的兔子養(yǎng)出了會(huì)發(fā)光的兔子Alba。在普遍光線下，它看。在普遍光線下，它看上去與其它同類沒(méi)有區(qū)別，但是在較暗的光線下上去與其它同類沒(méi)有區(qū)別，但是在較暗的光線下，它的身體就會(huì)放射出奇異的綠光來(lái)。，它的身體就會(huì)放射出奇異的綠光來(lái)。n2、人類基因組計(jì)劃、人類基因組

7、計(jì)劃human genome project,HGPhuman genome project,HGP 人單倍體基因組：人單倍體基因組：3.2109bp，22.5萬(wàn)基因，萬(wàn)基因， 意義：人類基因信息庫(kù)意義：人類基因信息庫(kù) 產(chǎn)前基因診斷產(chǎn)前基因診斷n3、PCR技術(shù)技術(shù)（polymerase chain reaction)(聚合酶鏈反聚合酶鏈反應(yīng)）應(yīng)）微量微量DNA（經(jīng)（經(jīng)PCR技術(shù)）技術(shù)）大量擴(kuò)增（百萬(wàn)倍）應(yīng)用大量擴(kuò)增（百萬(wàn)倍）應(yīng)用n4、基因診斷、基因診斷 用分子生物學(xué)方法在用分子生物學(xué)方法在DNA或或RNA水平水平上對(duì)某一基因進(jìn)行分析，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷上對(duì)某一基因進(jìn)行分析，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。目前主要應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。目前主要應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。n5、基因治療、基因治療用遺傳