第十章基因突變

1、第十章 基因突變· 基因突變指染色體上一個(gè)座位內(nèi)遺傳物質(zhì)的變化· 基因突變是指基因的一種等位形式變成另一種等位形式，可以涉及基因序列一個(gè)或多個(gè)核苷酸對(duì)的取代、增加或缺失· 表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體稱為突變體基因突變的特點(diǎn)（嫌長(zhǎng)的話 看下突變的一般特點(diǎn)就可以了 ）· 突變率· 指在一個(gè)世代中或其他規(guī)定的單位時(shí)間內(nèi)，在特定的條件下，一個(gè)細(xì)胞發(fā)生某一突變事件的概率· 對(duì)有性生殖的生物，突變率通常是用一定數(shù)目配子中的突變型配子數(shù)表示· 細(xì)菌的突變率通常用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)表示· 突變的類型

2、3; 自發(fā)突變· 在自然條件下發(fā)生突變· 誘發(fā)突變· 人工運(yùn)用物理方法或使用化學(xué)誘變劑誘發(fā)的突變· 1927年繆勒和斯特德勒用X射線研究人工誘變· 體細(xì)胞突變· 不能直接傳遞給后代。需及時(shí)與母體分離，加以無性繁殖，或再通過有性繁殖傳遞給后代· 性細(xì)胞突變· 可以通過受精過程直接傳遞給后代· 突變的表型特征· 形態(tài)突變· 突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、大小、顏色等的改變· 生化突變· 突變主要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致某一特定的生化功能的改變或喪失·

3、致死突變· 影響細(xì)胞或個(gè)體生活力，導(dǎo)致其死亡的突變· 條件致死突變· 在許可條件下突變體可以存活，在限制條件下突變體死亡的突變· 營(yíng)養(yǎng)缺陷突變型· 溫度敏感突變型· 抑制子敏感突變型· 致死突變· 影響細(xì)胞或個(gè)體生活力，導(dǎo)致其死亡的突變· 條件致死突變· 在許可條件下突變體可以存活，在限制條件下突變體死亡的突變· 營(yíng)養(yǎng)缺陷突變型· 溫度敏感突變型· 抑制子敏感突變型· 突變的一般特點(diǎn)· 突變的隨機(jī)性· 突變可以發(fā)生在生物世代的任何一個(gè)時(shí)

4、期· 突變的無目的性和不確定性· 突變的稀有性· 自然條件下突變率很低· 真核生物每核苷酸對(duì)每代為 107109· 細(xì)菌每核苷酸對(duì)每代為 1081010 · 突變的可逆性· 正向突變· 由野生型改變?yōu)橥蛔冃?#183; 回復(fù)突變· 由突變型恢復(fù)為野生型· 抑制突變· 在原突變點(diǎn)外的第二點(diǎn)回復(fù)突變，使野生表現(xiàn)型得以恢復(fù)或部分恢復(fù)· 抑制突變的類型· 基因內(nèi)抑制突變和基因間抑制突變· 直接抑制突變和間接抑制突變· 突變的重演性· 同種生物中

5、相同基因突變可以在不同的個(gè)體、不同的世代重復(fù)出現(xiàn)· 突變的多方向性· 一個(gè)基因可以突變?yōu)橐粋€(gè)以上的等位基因· 復(fù)等位基因：指位于同源染色體同一座位上多個(gè)等位基因的總體· 突變的有害性和有利性· 突變大多打破了機(jī)體遺傳的平衡狀態(tài)，影響個(gè)體正常生理代謝，導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異?；蛩劳?#183; 中性突變：控制次要性狀的基因發(fā)生突變，并不影響個(gè)體的生活力或生殖力· 突變的有利性和有害性是相對(duì)的· 人類需要和生物本身突變的利弊有時(shí)有不一致性· 突變的平行性· 親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)近似，常發(fā)生相似的突變·

6、; 如果在某一物種或?qū)賰?nèi)發(fā)現(xiàn)一些突變，可以預(yù)期在親緣關(guān)系相近的其他物種或?qū)賰?nèi)也會(huì)出現(xiàn)類似的突變，這對(duì)人工誘變有一定的參考意義突變的表現(xiàn)和檢出· 性細(xì)胞顯性突變表現(xiàn)早，純合遲；隱性突變表現(xiàn)遲，純合早· 體細(xì)胞顯性突變，當(dāng)代就會(huì)表現(xiàn)出來，同原來性狀并存，形成嵌合體· 果蠅突變的檢出· Muller-5技術(shù)檢出X染色體上的隱性突變· 平衡致死系統(tǒng)· 兩個(gè)隱性致死基因以相斥形式永久保存下去· 也叫永久雜種· 突變的分子基礎(chǔ)（了解下 判斷或選擇萬一）· 堿基替換· 嘌呤堿被嘌呤堿替代、嘧啶堿被嘧啶堿替代為

7、轉(zhuǎn)換· 嘌呤堿被嘧啶堿替代、嘧啶堿被嘌呤堿替代為顛換· 堿基替換對(duì)密碼子的影響· 同義突變 改變后的密碼子仍然編碼同一氨基酸的突變· 錯(cuò)義突變使一種氨基酸的密碼子改變?yōu)榱硪环N氨基酸的密碼子的突變· 無義突變 使編碼氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子的突變· 移碼突變· 增加一個(gè)或幾個(gè)堿基的改變?yōu)椴迦胪蛔?#183; 減少一個(gè)或幾個(gè)堿基的改變?yōu)閯h除突變· 缺失突變· 缺失了一個(gè)較大片段的 DNA· 自發(fā)突變的分子機(jī)制· DNA復(fù)制錯(cuò)誤· 堿基的互變異構(gòu)移位引起配對(duì)改變·

8、DNA復(fù)制錯(cuò)誤· 跳格引起移碼突變· 動(dòng)態(tài)突變· 基因組中的三核苷酸及其他長(zhǎng)短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復(fù)拷貝數(shù)發(fā)生可變性的擴(kuò)增造成遺傳物質(zhì)在體細(xì)胞和每代之間的不穩(wěn)定狀態(tài)，導(dǎo)致突變· 自發(fā)的化學(xué)損傷· 脫嘌呤· 脫氨基· 基因組中的突變熱點(diǎn)是富含5-甲基胞嘧啶的位點(diǎn)· 堿基氧化損傷· 鳥嘌呤堿被氧化成為8-氧鳥嘌呤后可與A錯(cuò)配· 其他因素產(chǎn)生的自發(fā)突變· 轉(zhuǎn)座子引起基因插入失活· 不等交換產(chǎn)生缺失和重復(fù)· 誘發(fā)突變的分子基礎(chǔ)（物理和化學(xué)方法）· 輻射誘變

9、機(jī)制· 紫外線的誘變作用· 引起細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的電子激發(fā)，電子云排布發(fā)生改變，促使DNA分子鏈發(fā)生離析，形成嘧啶二聚體· 電離輻射的誘變作用· 被照射物質(zhì)發(fā)生電離，并進(jìn)一步產(chǎn)生次級(jí)電離，引起DNA損傷· 電離輻射的誘變作用· DNA分子斷裂· DNA分子內(nèi)各種堿基結(jié)構(gòu)發(fā)生化學(xué)變化，如烷化、氧化脫氨等· DNA分子內(nèi)單鏈或雙鏈的交聯(lián)· DNA分子與附近的蛋白質(zhì)分子發(fā)生交聯(lián)· 生物體內(nèi)部的其他分子（主要是水）發(fā)生電離，產(chǎn)生間接作用· 化學(xué)誘變的機(jī)制· 妨礙DNA某一成分的合成· 5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡堿能妨礙嘧啶的合成· 6-巰基嘌呤等能妨礙嘌呤的合成· 堿