醫(yī)學(xué)專題—病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕課件

1、醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕病例病例(bngl)討論討論八病區(qū)-37床-常XX第一頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕患者基本(jbn)資料1：姓名(xngmng)：常XX2：性別：女3：年齡：24歲4：職業(yè)：無第二頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕主訴(zh s) 四肢無力酸痛1周，活動(hu dng)不利1天。第三頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕現(xiàn)病史(bn sh) 患者于入院前1周出現(xiàn)四肢無力，酸痛，未重視，癥狀逐漸加重，入院前1天在當(dāng)?shù)剌斠褐委?，無好轉(zhuǎn)，又出現(xiàn)四肢活動不利(bl)，抬頭困難。第四頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-

2、風(fēng)濕現(xiàn)病史(bn sh) 6.22日來我院就診，查血常規(guī)：WBC 3.7109/L ，HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心電圖：T波低平。予口服(kuf)、靜脈補鉀治療，無明顯好轉(zhuǎn)，為進(jìn)一步診治收住入院。第五頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕現(xiàn)病史(bn sh) 病程中，無發(fā)熱，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，無腹痛(f tn)腹瀉，無惡心嘔吐，無尿頻尿痛，納眠一般，大小便正常，近期無消瘦。第六頁，共四

3、十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕既往(j wn)史 1年前有剖宮產(chǎn)史，入院20天前有引產(chǎn)史（藥物(yow)使用情況不詳） 第七頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕入院(r yun)查體 T 36.8P 80 次/分R 18 次/分BP 130/80 mmHg 神志清楚，精神萎，平車入病房，檢查合作，對答切題, 頸軟，頸部無抵抗感，抬頭困難，頸曲肌肌力級。呼吸平穩(wěn)，兩肺底可及少許濕羅音。心率80次/分，心律齊整，無雜音，全腹軟，無壓痛(ytng)，腸鳴音正常。四肢肌力級，關(guān)節(jié)肌肉無壓痛。病理征未引出。第八頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕輔助(fzh)檢查 胸片

4、正常(zhngchng) 心電圖：T波改變 大便常規(guī)正常第九頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕輔助(fzh)檢查：尿常規(guī) PH 7.0 ，SG 20mmol/L） 3：代謝性堿中毒 （排除腎小管酸中毒） 4：血壓(xuy)正常（排除醛固酮增多癥） 5：低鈣血癥 6：肌肉損傷第二十二頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕24日下午(xiw)全院病例討論 考慮巴特（Bartter ）綜合征：以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐(u t)，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合

5、征。 離子紊亂相關(guān)性肌病 、低鈣血癥第二十三頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕血鎂？治療(zhlio)! 6.24晚市一院查血鎂：0.48mmol/l(0.7-1.1) 血鎂的作用：激活Na+ K+ ATP酶必需(bx)的物質(zhì)。缺鎂時常伴有缺鉀及缺鈣 。 治療：繼續(xù)補鉀，口服6克，靜滴7.5克。 加強(qiáng)補鎂，每天25%硫酸鎂20ml。 加強(qiáng)補鈣，靜滴葡酸鈣，口服鈣爾 奇、骨化三醇。 螺內(nèi)酯 20 ml 3/日第二十四頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕進(jìn)一步實驗室檢查(jinch) 6.24日下午甲功全套：甲狀腺蛋白抗體(kngt) 7.04 IU/ML（0-4.11）

6、T3，T4，TSH陰性，排除周期性麻痹，甲狀腺相關(guān)肌病。第二十五頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕進(jìn)一步實驗室檢查(jinch)6.25 自身抗體、體液免疫、風(fēng)濕組合：陰性 促腎上腺皮質(zhì)激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3) 皮質(zhì)醇：218.4 nmol/l（171-536 ） 甲狀旁腺素：98 pg/ml(12-88) 血管(xugun)緊張素：1.58 ng/ml 腎素活性：0.44 ng/ml/hr 醛固酮：329.45 pg/ml(40-310)第二十六頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕治療中復(fù)查(fch)生化 6.25：ALT 323 U/L ，L

7、DH 840 U/L ，KK 15006 U/L ，CK-MB 312.4 U/L ，a-HBDH 533 U/L ，總鈣 1.82 mmol/L ，鉀 2.72 mmol/L ，鈉 145.1 mmol/L 。(加用甲潑尼龍(nlng)40mg 1/日) 6.25：自身抗體陰性，排除風(fēng)濕性疾病。第二十七頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕治療(zhlio)中復(fù)查生化、血氣6.26：ALT 254 U/L ，LDH 584 U/L ，CK 11810 U/L ，CK-MB 243.7 U/L ，a-HBDH 351 U/L ，總鈣 1.93 mmol/L ，K 3.73。6.22：

8、PH 7.4，標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫根 27 mmol/L ，實際(shj)碳酸氫根 27 mmol/L ，BE(ecf) 2.50 mmol/L 患者情況：肌力正常，肌痛好轉(zhuǎn)第二十八頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕治療中復(fù)查(fch)生化：6.27 ALT 147 U/L ，LDH 434 U/L ，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L ，a-HBDH 307 U/L ，總鈣 1.96 mmol/L ，鉀 3.56 mmol/L 。24小時尿鈣 12.16 mmol/24h 尿鉀 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛進(jìn)一步好轉(zhuǎn)(hozhun)，予逐漸

9、減少靜脈補鉀量第二十九頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕治療(zhlio)中復(fù)查生化： 6.29：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK 1194 U/L ，CK-MB 38.7 U/L ，a-HBDH 272 U/L ，鉀 3.96 mmol/L 無肌痛，減量使用口服(kuf)激素，減少補鎂，減少靜脈補鉀。第三十頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕最后(zuhu)7.1生化： AST 22 U/L ，LDH 269 U/L ，CK 164 U/L ，CK-MB 24.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，鉀 4.13 mmol/L 鈣 2.2

10、5mmol/L7.2出院，口服(kuf)氯化鉀 10ml 3/日 甲潑尼龍 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺內(nèi)酯 20mg 3/日，建議上級醫(yī)院進(jìn)一步診治第三十一頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕小結(jié)(xioji)（巴特綜合征） 巴特綜合征：即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒(xio r)，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。1962年Bartter首次報告2例。 第三十二頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕病因(bngy

11、n) 常染色體隱性遺傳性疾病(jbng) 。第三十三頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕發(fā)病(f bng)機(jī)制 1：腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉(zhuǎn)運障礙 。 2：血管對血管緊張素反應(yīng)低下(dxi) 。腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產(chǎn)生低血鉀。 3：腎臟前列腺素產(chǎn)生過多 。第三十四頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕臨床表現(xiàn) 本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低鉀血癥狀為主。 值得注意的是，部分(b fen)病人（10%小兒，成人37%）無癥狀，因其他原因就診時被診斷。 第三十五頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)

12、濕診斷(zhndun)要點 低鉀血癥（1.52.5mmol/L）。 高尿鉀（20mmol/L）。 代謝性堿中毒（血漿(xujing)HCO3-30mmol/L) 高腎素血癥。 高醛固酮血癥。 對外源性加壓素不敏感 腎小球旁器增生 低氯血癥（尿氯20mmol/L）。 血壓正常。第三十六頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕鑒別(jinbi)診斷 原發(fā)性醛固酮增多癥 假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征）也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 假性Bartter綜合征由于(yuy)濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉 第三十七頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕實驗室檢查(jinch) 參考診斷(zhndun)要點第三十八頁，共四十頁。醫(yī)學(xué)專題病例討論-巴特綜合征-風(fēng)濕治療(zhlio) 補鉀長期大劑量口服以糾正低血鉀 保鉀利尿劑 前列腺素合成酶抑制劑如吲哚美辛 血管緊張素轉(zhuǎn)移酶抑制劑如卡托普利 -腎上腺能阻滯(z zh)藥可以降低腎素的活性 氯化鎂