醫(yī)學(xué)專題—產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要課件

1、醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(ychng)中的應(yīng)中的應(yīng)用用 早孕期胎兒染色體異常超聲篩查的主要內(nèi)容早孕期胎兒染色體異常超聲篩查的主要內(nèi)容 頸部透明層厚度（頸部透明層厚度（NTNT）* 定義定義：胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，即超聲所能觀察到的胎兒頸后皮下組織內(nèi)的無回聲層。* 形成機(jī)制形成機(jī)制：妊娠10周起，淋巴系統(tǒng)逐漸開始發(fā)育；妊娠14周左右，淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全。在淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液可能積聚在頸淋巴管內(nèi)形成頸部透明層，孕14周后，發(fā)育完善的淋巴系統(tǒng)迅速(xn s)將積聚于此處的淋巴液引流入頸內(nèi)靜脈。 第

2、一頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要* * 意義意義: : 目前國內(nèi)外研究已經(jīng)證明目前國內(nèi)外研究已經(jīng)證明NTNT增厚與染色體異常，尤其增厚與染色體異常，尤其是是21-21-三體的發(fā)生有著極為密切的關(guān)系。三體的發(fā)生有著極為密切的關(guān)系。* * 檢查時間：檢查時間：1111周周-13-13周周6 6天天 CRL45-84mmCRL45-84mm因而14周后頸部透明層可能消失NTNT增厚診斷標(biāo)準(zhǔn)：增厚診斷標(biāo)準(zhǔn)：胎兒(ti r)NT正常值的范圍隨著孕周的增大而增大。國外學(xué)者研究認(rèn)為在孕14周之內(nèi)，NT大于3mm時，發(fā)生染色體異常的風(fēng)險明顯增高。 頸部水囊瘤頸部水囊瘤病因病因

3、：胎兒水囊狀淋巴管瘤的病因未明,通常表現(xiàn)為頭頸部見小、單一且暫時的,也可能為大、多發(fā)且永久的液性囊性包塊,據(jù)認(rèn)為因孕40天頸靜脈與頸淋巴系統(tǒng)不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因為淋巴腺上皮發(fā)育異常所致。第二頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制：淋巴回流障礙,過多的淋巴液積聚在頸項部,使皮膚與其下方結(jié)締組織之間的半透明組織(即NT)增厚,嚴(yán)重者淋巴管擴(kuò)張形成囊腫即淋巴管瘤,繼而周圍組織甚至全身出現(xiàn)淋巴水腫。據(jù)文獻(xiàn)報道，水囊狀淋巴管瘤80%發(fā)生于頸部。約62%的水囊狀淋巴管瘤與染色體異常染色體異常相關(guān)。2、染色體異常的超聲軟指標(biāo)染色體異常的超聲軟指標(biāo)

4、（1 1） 頸后皮膚皺褶增厚頸后皮膚皺褶增厚（2 2） 脈絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)叢囊腫 （3 3） 心室強(qiáng)光點？心室強(qiáng)光點？（4 4） 腸回聲腸回聲(hushng)(hushng)增強(qiáng)增強(qiáng)（5 5） 側(cè)腦室輕度擴(kuò)張側(cè)腦室輕度擴(kuò)張（6 6） 后顱窩池積液后顱窩池積液（7 7） 輕度腎積水輕度腎積水（8 8） 單臍動脈單臍動脈第三頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要（1 1）頸后皮膚皺褶增厚）頸后皮膚皺褶增厚異常：NF6mm （孕1622周）意義：有時不是一種病理表現(xiàn)，但是有時與染色體異常、心臟畸形、感染或者遺傳性綜合征有關(guān)。單純性頸部水腫，21-三體的風(fēng)險值比正常人高10倍。（

5、2 2） 脈絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)叢囊腫孕 16-24 周，約 2%胎兒會出現(xiàn)脈絡(luò)膜囊腫。但超過 95%會在 28 周前自動消失，并無病理學(xué)意義。與一些染色體異常有關(guān)，特別是 18 三體。然而，絕大部分 18 三體胎兒都有多種其它(qt)畸形。（3 3） 心室強(qiáng)光點？心室強(qiáng)光點？組織學(xué)是乳頭肌上的微鈣化灶無病理學(xué)意義與心臟異常風(fēng)險增高不相關(guān)（不影響心功能）以往認(rèn)為21-三體發(fā)生風(fēng)險高3倍第四頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要最新認(rèn)為不應(yīng)再作為21-三體篩查的軟指標(biāo)單獨發(fā)生不建議進(jìn)行染色體核型分析（4 4）腸回聲增強(qiáng)）腸回聲增強(qiáng)發(fā)生率：常無病理意義(yy)定義：腸回聲骨回聲意

6、義：最常見原因是羊膜腔內(nèi)出血，但在某些偶發(fā)狀況中，也是囊性纖維化或染色體異常的標(biāo)志。最新文獻(xiàn)：單純的腸回聲增強(qiáng)，21-三體的風(fēng)險值是正常的3倍。建議進(jìn)行染色體核型分析（5 5）側(cè)腦室積液）側(cè)腦室積液 輕度腦室擴(kuò)張（10-15mm）胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯高于中度以上腦積水。染色體異常發(fā)生率：15% 第五頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要（6 6）后顱窩池積液）后顱窩池積液正常(zhngchng)顱后窩池10mm考慮后顱窩池擴(kuò)張。須對顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，尤其小腦蚓部進(jìn)行仔細(xì)檢查。單純后顱窩池增大是否需要進(jìn)行染色體核型分析目前意見尚不統(tǒng)一。（7 7）腎盂輕度擴(kuò)張）腎盂輕度擴(kuò)張

7、發(fā)生率：1.6%-2.8%診斷標(biāo)準(zhǔn)： 20w4mm 20-30w 20-30w：5mm 30w30w：7mm目前認(rèn)為單純腎盂積水可不進(jìn)行染色體核型分析。（8 8）單臍動脈）單臍動脈單臍動脈：單純性的意義不大，一定要注意有無其他畸形第六頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要3、染色體異常染色體異常(ychng)(ychng)綜合癥的超聲線索綜合癥的超聲線索 （1 1）21-21-三體三體頸部(jn b)透明層增厚或頸部(jn b)水囊瘤腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大房室共道畸形十二指腸閉鎖強(qiáng)回聲腸管腎盂腎盞分離足畸形大拇趾異常草鞋腳指（趾）彎斜 第七頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢

8、查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要（2 2）18-18-三體三體草莓形頭；脈絡(luò)叢囊腫；胼胝體缺失；Dandy-walker畸形；唇、腭裂及其他面裂；頸部水囊瘤；小下頜畸形；畸形足手指重疊；心臟缺損；膈疝；食道(shdo)閉鎖；臍膨出；肢體短；橈骨發(fā)育不全；第八頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要（3 3）13-13-三體三體全前腦 （一系列面部畸形-獨眼畸形、頭發(fā)育不全畸胎、猴頭畸形、中央(zhngyng)唇裂與腭裂、兩側(cè)唇裂與腭裂；眼距過近）；小頭畸形心臟缺損；臍膨出；腎臟畸形；多指（趾）畸形。第九頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要胎兒

9、泌尿生殖系統(tǒng)胎兒泌尿生殖系統(tǒng)(shn zh x tn)(shn zh x tn)畸形畸形腎腎 臟臟正常腎臟v顯示時間:14W 清晰17-18Wv形態(tài)大小(dxio): 基本為孕周=腎長(mm)v 長徑 20W-15-20mmv 24W-22-28mmv 30W-28-30mmv 4OW-36-43mmv 周長 3/10腹圍第十頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要胎兒腎臟病變胎兒腎臟病變v腎積水v腎囊性病變v重復(fù)腎v異位(y wi)腎v馬蹄腎v 6腎缺如第十一頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要一、腎積水一、腎積水 胎兒腎積水可由泌尿道梗阻

10、性病變或非梗阻性病變引起，胎兒發(fā)生率超過(chogu)1%。v常見的原因包括： 腎盂輸尿管連接處梗阻（最常見） 膀胱輸尿管反流 膀胱輸尿管連接處梗阻 后尿道瓣膜，等等 腎積水v正常胎兒腎臟集合系統(tǒng)亦可有分離，尤其是在胎兒膀胱充盈時，因而在判定胎兒腎盂擴(kuò)張或積水時，注意鑒別病理的還是生理性的。 第十二頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要腎積水v胎兒腎積水的診斷標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一： 中孕：7mm 晚孕：1.0cm 中度(zhn d)：腎盂、腎盞擴(kuò)張，前后徑小于1.5cm，腎皮質(zhì)未變薄。 重度：腎盂、腎盞明顯擴(kuò)張，前后徑1.5cm，腎皮質(zhì)變薄。第十三頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超

11、聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要二.腎臟(shnzng)囊性病變 2.1 2.1 嬰兒型多囊腎嬰兒型多囊腎聲像圖特點：v雙側(cè)腎臟對稱性增大。v腎實質(zhì)回聲增強(qiáng)（增強(qiáng)部分實為密集的囊性結(jié)構(gòu)，大量的囊性結(jié)構(gòu)造成豐富的界面反射)， 腎臟“白而大”v腎臟回聲增強(qiáng)在髓質(zhì)部分，皮質(zhì)回聲低。v常伴羊水(yngshu)過少及膀胱不顯示。嬰兒型多囊腎診斷v 本病的腎臟超聲表現(xiàn)在不同孕周差異很大，早期診斷較困難，應(yīng)注意隨訪。v常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎實質(zhì)回聲增強(qiáng)，腎臟縱徑大于正常應(yīng)高度警惕本病。v在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)腎臟徑線進(jìn)行性增大，也應(yīng)考慮本病，可用頻探頭進(jìn)一步檢查。是一種致死性異常，預(yù)后不良。第十四頁，共二十頁。醫(yī)

12、學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要2.2 2.2 成人型多囊腎成人型多囊腎v常染色體顯性遺傳： 家族史 + 父母之一腎臟異常v 成人期發(fā)病，雙側(cè)發(fā)生v 再發(fā)風(fēng)險: 50%聲像圖特點：聲像圖特點：v雙側(cè)腎臟增大（兩側(cè)增大程度可不同）。v腎區(qū)內(nèi)見多個大小不等的囊性結(jié)構(gòu)。v 羊水量多正常，膀胱可見。成人型多囊腎預(yù)后v多數(shù)患者在40歲之前可無任何臨床癥狀(zhngzhung)。v 50歲之后可出現(xiàn)高血壓和腎功能不全。第十五頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要三三. .腎缺如腎缺如(qu r)(qu r) 20W以前不報缺如，描述，隨診注意：異位腎四四. .異異

13、 位位 腎腎v胚胎發(fā)育第6-9w時，后腎發(fā)育成熟后從盆腔上升到腰部正常位置的過程受到阻礙，則形成異位腎。v 發(fā)生率：1/1200v 類型(lixng)： 盆腔異位腎 交叉異位腎異位腎診斷v 當(dāng)在胎兒腎區(qū)未見腎臟影像時，需在盆腔、腹腔、胸腔內(nèi)注意尋找。v 異位的腎臟往往發(fā)育不良，大小明顯小于正常腎臟。預(yù)后v 本病預(yù)后較好，多數(shù)無癥狀。第十六頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要盆腔異位腎和交叉異位腎在出生后泌尿系統(tǒng)感染發(fā)生的概率明顯增高。五五. .馬馬 蹄蹄 腎腎vv多數(shù)學(xué)者認(rèn)為腎融合畸形是胚胎發(fā)育時期兩腎旋轉(zhuǎn)失常，彼此融合所致。其中以下極融合呈馬蹄形者最多(90 %以

14、上) ，稱為馬蹄腎。v兩腎的融合部稱為峽部，其組織結(jié)構(gòu)85 %為腎實質(zhì)，15 %為纖維結(jié)締組織所替代。診斷v雙腎下極靠近中線，且由與腎實質(zhì)回聲一致的橢圓形或扁平狀回聲相連（峽部）。v 彩色(cis)多普勒于連通部分內(nèi)可檢出血流信號。v雙腎腎門均靠近前方。第十七頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要預(yù)后v本病預(yù)后良好，多無臨床癥狀，常于體檢時發(fā)現(xiàn)。膀膀 胱胱正常膀胱v 顯示時間： 經(jīng)腹 13w； 經(jīng)陰 9wv大小： 32w-最大容量10ml 足月-最大容量達(dá)40ml 不管(bgun)孕周前后徑大于5cm，過度充盈v壁厚：最大厚度不超過2mmv排空時間：每30-45min

15、排空一次膀胱相關(guān)病變巨大膀胱v胎兒巨大膀胱多由膀胱流出道梗阻造成。常見原因v后尿道瓣膜（最常見）第十八頁，共二十頁。醫(yī)學(xué)專題產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常(胎兒1)概要尿道閉鎖v尿道狹窄胎兒盆腔囊性包塊與膀胱的鑒別胎兒盆腔囊性包塊與膀胱的鑒別膀胱兩側(cè)(lin c)可見臍動脈血流或半小時后再復(fù)查，包塊小了，說明是膀胱胎兒膀胱大約半小時排空一次2. 2. 梅干腹綜合征（梅干腹綜合征（Prune-belly syndromePrune-belly syndrome）v梅干腹綜合征是指新生兒前腹壁異常松弛，皮膚明顯褶皺，外形像“梅脯”而得名vv組織學(xué)特征：腹壁、膀胱、輸尿管部分或全部肌纖維缺如聲像圖特征：v軀體縱切面示胎兒腹部較胸部明顯膨隆v膀胱巨大，充滿整個下腹部v雙腎積水v常合并羊水過少預(yù)后v預(yù)后差v活產(chǎn)兒60%在出生一周內(nèi)死亡第十九頁