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1、第第18講人類遺傳病講人類遺傳病第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳考綱點(diǎn)擊考綱點(diǎn)擊 1.人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型()2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防和預(yù)防()3.人類基因組計(jì)劃及意義人類基因組計(jì)劃及意義()4實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見的人類遺傳病實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見的人類遺傳病第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型連一連連一連 遺傳病的類型遺傳病的類型 常隱白聾苯常隱白聾苯,軟骨指常顯軟骨指常顯,色盲血友伴色盲血友伴,基因控制單?;蚩刂茊?。 原發(fā)高血壓原發(fā)高血壓,冠心和哮喘冠心和哮喘,少年

2、型糖尿少年型糖尿,都為多因傳。都為多因傳。 二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1主要手段主要手段(1)遺傳咨詢:了解家庭遺傳史遺傳咨詢:了解家庭遺傳史分析分析_ 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出提出_,如,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷:包含產(chǎn)前診斷:包含_檢查、檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及查以及_等。等。2意義:意義:在一定程度上有效地預(yù)防在一定程度上有效地預(yù)防_。遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議防治對(duì)策和建議羊水羊水基因診斷基因診斷遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 遺傳病患者

3、一定攜帶致病基因嗎?遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎? _ 遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者三體綜合征患者,多了一條多了一條21號(hào)染色體,不攜帶致病基因。號(hào)染色體,不攜帶致病基因。三、人類基因組計(jì)劃及其影響三、人類基因組計(jì)劃及其影響1目的:目的:測(cè)定人類基因組的全部測(cè)定人類基因組的全部_, 解讀其解讀其中包含的中包含的_。2意義:意義:認(rèn)識(shí)到人類基認(rèn)識(shí)到人類基 因組的因組的_及及 其其相互關(guān)系,有利于相互關(guān)系,有利于_人類疾病。人類疾病。DNA序列序列遺傳信息遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防診治和預(yù)防解惑解惑 (1)人類基因組計(jì)劃

4、是測(cè)人類基因組計(jì)劃是測(cè) 22XY(24 條)染色體條)染色體上的上的 DNA 序列;水稻(序列;水稻(12 對(duì)染色體)基因組計(jì)劃則是測(cè)對(duì)染色體)基因組計(jì)劃則是測(cè) 12條染色體上的條染色體上的 DNA 序列。序列。 (2)基因組不等同于染色體組?;蚪M不等同于染色體組。 C考點(diǎn)一結(jié)合生活實(shí)際,考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防考點(diǎn)一結(jié)合生活實(shí)際,考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防1歸納各種遺傳病的類型歸納各種遺傳病的類型 分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病常常染染色色體體顯性顯性并指、多指、軟并指、多指、軟骨發(fā)育不全骨發(fā)育不全(1)男女患病幾率相等男女患病幾率相等;(2

5、)連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳隱性隱性苯丙酮尿癥、白化苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞病、先天性聾啞(1)男女患病幾率相等男女患病幾率相等;(2)隱性純合患病,隔隱性純合患病,隔代遺傳代遺傳分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單基單基因遺因遺傳病傳病伴伴X染染色體色體顯性顯性抗維生素抗維生素D佝佝僂病、遺傳僂病、遺傳性慢性腎炎性慢性腎炎(1)女性患者多于男性女性患者多于男性;(2)連續(xù)遺傳連續(xù)遺傳;(3)男患者的母親、女兒一定患病男患者的母親、女兒一定患病隱性隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色不良、紅綠色盲、血友病盲、血友病(1)男性患者多于女性男性患者多于女性;(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象

6、;(3)女患者的父親和兒子一定患女患者的父親和兒子一定患病病伴伴Y染色體染色體 外耳道多毛癥外耳道多毛癥具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)分類分類常見病例常見病例遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)多基因遺多基因遺傳病傳病染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖高血壓、青少年型糖尿病尿病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;(2)易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響;(3)在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高21三體綜合征、貓叫三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不綜合征、性腺發(fā)育不良等良等往往造成較嚴(yán)重的后果,甚往往造成較嚴(yán)重

7、的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)至胚胎期就引起自然流產(chǎn)項(xiàng)目項(xiàng)目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特點(diǎn)特點(diǎn)病因病因聯(lián)系聯(lián)系出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同成員都表現(xiàn)為同一種疾病一種疾病能夠在親子代能夠在親子代個(gè)體之間遺傳個(gè)體之間遺傳的疾病的疾病可能由遺傳物質(zhì)改變引起,也可能與可能由遺傳物質(zhì)改變引起,也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改由遺傳物質(zhì)改變引起變引起編號(hào)編號(hào)疾病疾病同時(shí)患病率同時(shí)患病率(%)21三體綜合征三體綜合征100精神分裂癥精神分裂癥80苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥100圖圖 1 圖圖 2 (1

8、)屬于屬于_遺傳病遺傳病, 并非所有遺傳病都是由基因并非所有遺傳病都是由基因的改變而引起的。的改變而引起的。 (2)形成過程易受形成過程易受_影響影響,該病和原發(fā)性高血壓該病和原發(fā)性高血壓同屬于同屬于_遺傳病。遺傳病。 (3)遵循孟德爾遺傳定律遵循孟德爾遺傳定律,屬于屬于_遺傳病遺傳病,是由是由_基因控制?;蚩刂?。 (4)圖圖 2 可知可知,大多數(shù)大多數(shù)_遺傳病會(huì)導(dǎo)致胎兒期流產(chǎn)。遺傳病會(huì)導(dǎo)致胎兒期流產(chǎn)。 染色體異常染色體異常環(huán)境因素環(huán)境因素多基因多基因單基因單基因1對(duì)對(duì)染色體異常染色體異常 1能否用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征?能否用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征? _ 2 21 三體綜合征患

9、兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示:三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示: 據(jù)圖分析據(jù)圖分析,預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么?預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么? _ 不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。適齡生育和染色體分析。適齡生育和染色體分析。 1遺傳病的判定技巧遺傳病的判定技巧 2禁止近親結(jié)婚可以降低禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性隱性”遺傳病的發(fā)病率遺傳病的發(fā)病率,對(duì)顯對(duì)顯性遺傳病則不能降低。性遺傳病則不能降低。 3B 超是在個(gè)體水平上的檢查;基因診斷是在分子水平上超是在個(gè)體水平上的檢查;基因診斷是在分子水平上的檢查。的檢查。 D人類遺傳病的類型人類遺傳

10、病的類型解析解析:唇裂屬于多基因遺傳病,是受兩對(duì)以上等位基因控制的唇裂屬于多基因遺傳病,是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病,患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病,患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。解析解析:貓叫綜合征是人的第貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,是常見的染色體異常遺傳病,因?yàn)榛疾和蘼曒p、音病,是常見的染色體異常遺傳病,因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高,很像貓叫而得名,調(diào)高,很像貓叫而得名, A項(xiàng)正確。項(xiàng)正確。A易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)1先

11、天性疾病都是遺傳病先天性疾病都是遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥先天性疾病不一定是遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病, ,如母親在妊娠期前三個(gè)如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯(cuò)點(diǎn)易錯(cuò)點(diǎn)2不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病,攜帶遺傳攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病病基因的一定患遺傳病點(diǎn)撥點(diǎn)撥這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病會(huì)患遺傳病,如如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病

12、體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。如染色體異常遺傳病。選項(xiàng)選項(xiàng)患者患者胎兒性別胎兒性別A妻子妻子女性女性B妻子妻子男性或女性男性或女性C妻子妻子男性男性D丈夫丈夫男性或女性男性或女性D人類遺傳病監(jiān)測(cè)、預(yù)防人類遺傳病監(jiān)測(cè)、預(yù)防解析解析:根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn),當(dāng)妻子患病時(shí),雙親基因型根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn),當(dāng)妻子患病時(shí),雙親基因型(相關(guān)基因用相關(guān)基因用B、b表示表示)分別為分別為XbXb、XBY,后代男性一定為,后代男性一定為患者,女性一定為攜帶者,所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈患者,女性一定為攜帶者,所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí),妻子有可能是攜帶者,所以后代無論男女均有夫?yàn)榛颊邥r(shí)

13、,妻子有可能是攜帶者,所以后代無論男女均有可能為患者??赡転榛颊?。4.(2016山東濱州模擬山東濱州模擬)通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是現(xiàn)的遺傳病是( ) A紅綠色盲紅綠色盲 B21 三體綜合征三體綜合征 C鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 A解析解析:紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的,利用組織切片觀察難以發(fā)紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的,利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn);現(xiàn);21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征,屬于染色三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征,屬于染色體異常遺傳病,即第體異常遺傳病,即第21號(hào)染色體

14、的三體現(xiàn)象;鐮刀型細(xì)胞貧號(hào)染色體的三體現(xiàn)象;鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀;性腺發(fā)育不良染色體組成為血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀;性腺發(fā)育不良染色體組成為XO型,即缺少一條性染色體,屬于性染色體遺傳病,后三者型,即缺少一條性染色體,屬于性染色體遺傳病,后三者都可以鏡檢識(shí)別。都可以鏡檢識(shí)別。5(2016河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測(cè)河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測(cè))下列關(guān)于染色體組和基下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述因組的敘述,正確的是正確的是( ) A染色體組內(nèi)不存在同源染色體染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B人類基因組中含人類基因組中含有有 23 條非同源染色體條非同源染色體 C染色體組只存在于體細(xì)胞中染色體

15、組只存在于體細(xì)胞中 D體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體 A染色體組和基因組的比較染色體組和基因組的比較解析:解析:染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的,染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的,A項(xiàng)正確;項(xiàng)正確;人類基因組研究人類基因組研究24條染色體條染色體(22條常染色體和條常染色體和X、Y兩條性染兩條性染色體色體)上的上的DNA序列,序列,B項(xiàng)錯(cuò)誤;染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)項(xiàng)錯(cuò)誤;染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有,胞中都有,C項(xiàng)錯(cuò)誤;體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一項(xiàng)錯(cuò)誤;體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體,還可能是由配子發(fā)育成的單倍體,定

16、是二倍體,還可能是由配子發(fā)育成的單倍體,D項(xiàng)錯(cuò)誤。項(xiàng)錯(cuò)誤。C解析解析:果蠅是二倍體生物,配子中存在一個(gè)染色體組,即果蠅是二倍體生物,配子中存在一個(gè)染色體組,即X、或或Y、;在有絲分裂后期,染色體數(shù);在有絲分裂后期,染色體數(shù)目加倍,因此可存在目加倍,因此可存在4個(gè)染色體組,同時(shí)染色體有個(gè)染色體組,同時(shí)染色體有5種不同形種不同形態(tài);在減數(shù)第二次分裂后期,其同源染色體態(tài);在減數(shù)第二次分裂后期,其同源染色體XY已經(jīng)分離,因已經(jīng)分離,因此存在此存在2個(gè)染色體組,染色體有個(gè)染色體組,染色體有4種不同形態(tài);對(duì)于雌雄異體種不同形態(tài);對(duì)于雌雄異體的果蠅,基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定的果蠅,基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3XY的的5條染色體。

17、條染色體。 性染色體與不同生物的基因組測(cè)序性染色體與不同生物的基因組測(cè)序 生物種類生物種類人類人類果蠅果蠅水稻水稻玉米玉米體細(xì)胞染色體數(shù)體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色基因組測(cè)序染色體數(shù)體數(shù)24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色體非同源區(qū)段染色體非同源區(qū)段基因不同基因不同雌雄同株雌雄同株,無無性染色體性染色體考點(diǎn)二遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算考點(diǎn)二遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算 圖圖 8 如圖如圖 8 最可能是伴最可能是伴 X 顯性遺傳:顯性遺傳: D解析解析假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和和B、b控制??刂?。對(duì)于甲病來說,由

18、對(duì)于甲病來說,由4不攜帶甲病的致病基因,卻生了患病的不攜帶甲病的致病基因,卻生了患病的7,可知該病為伴,可知該病為伴X染色體隱性遺傳病,染色體隱性遺傳病,3和和4的基因型的基因型分別是分別是XAXa和和XAY。對(duì)于乙病來說,由不患乙病的對(duì)于乙病來說,由不患乙病的1和和2生了患乙病的生了患乙病的1可可知,該病為常染色體隱性遺傳病,知,該病為常染色體隱性遺傳病,1和和2的基因型均為的基因型均為Bb,故,故A項(xiàng)錯(cuò)誤。由項(xiàng)錯(cuò)誤。由3可推知可推知1有關(guān)甲病的基因型為有關(guān)甲病的基因型為XAXa,由,由3和和4的基因型為的基因型為XAXa和和XAY可推知,可推知,5有關(guān)甲有關(guān)甲病的基因型為病的基因型為1/2

19、XAXA或或1/2XAXa,由患乙病的,由患乙病的4可推知,可推知,3和和4有關(guān)乙病的基因型為有關(guān)乙病的基因型為Bb和和bb,由此可知,由此可知5有關(guān)乙病有關(guān)乙病的基因型為的基因型為Bb,所以,所以1的基因型是的基因型是BbXAXa,5的基因型是的基因型是1/2BbXAXA或或1/2BbXAXa,故,故1和和5基因型相同的概率為基因型相同的概率為1/2,B項(xiàng)錯(cuò)誤。前面已經(jīng)推出項(xiàng)錯(cuò)誤。前面已經(jīng)推出3和和4的基因型分別為的基因型分別為BbXAXa和和bbXAY,理論上,理論上3和和4的后代有的后代有248種基因種基因型、型、236種表現(xiàn)型種表現(xiàn)型(Bb和和bb雜交,雜交,2種基因型、種基因型、2種

20、表現(xiàn)種表現(xiàn)型;型;XAXa和和XAY雜交,雜交,4種基因型、種基因型、3種表現(xiàn)型種表現(xiàn)型),C項(xiàng)錯(cuò)誤。項(xiàng)錯(cuò)誤。若若7的性染色體組成為的性染色體組成為XXY,由于其患甲病,故其有關(guān)甲病,由于其患甲病,故其有關(guān)甲病的基因型為的基因型為XaXaY,據(jù)題干可知其父親,據(jù)題干可知其父親(4)不攜帶甲病的致不攜帶甲病的致病基因,所以兩條病基因,所以兩條X染色體必然來自其母親,染色體必然來自其母親,D項(xiàng)正確。項(xiàng)正確。 快速突破遺傳系譜題思維模型快速突破遺傳系譜題思維模型 1.如圖所示遺傳系譜圖如圖所示遺傳系譜圖,若進(jìn)行若進(jìn)行 DNA 序列比較序列比較,以下分析以下分析正確的是正確的是(不考慮突變和互換不考慮

21、突變和互換)( ) A8 與與 2 的的 X 染色體染色體 DNA 序列一定相同序列一定相同 B8 與與 3 的四分之一常染色體的四分之一常染色體 DNA 序列序列 一定相同一定相同 C8 與與 5 的的 Y 染色體染色體 DNA 序列一定相同序列一定相同 D8 與與 4 的的 X 染色體染色體 DNA 序列一定相同序列一定相同 C遺傳系譜圖中性染色體的傳遞規(guī)律遺傳系譜圖中性染色體的傳遞規(guī)律解析解析: 8號(hào)個(gè)體的號(hào)個(gè)體的X染色體來自染色體來自7號(hào),號(hào),8號(hào)與號(hào)與2號(hào)個(gè)體的號(hào)個(gè)體的X染色體染色體DNA序列不同,序列不同,A錯(cuò)誤;人體內(nèi)有錯(cuò)誤;人體內(nèi)有22對(duì)常染色體,對(duì)常染色體,8號(hào)個(gè)體的號(hào)個(gè)體的

22、常染色體來自常染色體來自6號(hào)和號(hào)和7號(hào),號(hào),7號(hào)的常染色體來自號(hào)的常染色體來自3號(hào)和號(hào)和4號(hào),又號(hào),又7號(hào)形成配子時(shí),同源染色體分離,故號(hào)形成配子時(shí),同源染色體分離,故8與與3的常染色體的常染色體DNA序序列相同的比例無法確定,列相同的比例無法確定,B錯(cuò)誤;錯(cuò)誤;8號(hào)個(gè)體的號(hào)個(gè)體的Y染色體來自染色體來自6號(hào),號(hào),5號(hào)和號(hào)和6號(hào)號(hào)Y染色體相同,因此染色體相同,因此8號(hào)與號(hào)與5號(hào)的號(hào)的Y染色體序列一染色體序列一定相同,定相同,C正確;正確;8號(hào)個(gè)體的號(hào)個(gè)體的X染色體來自染色體來自7號(hào),號(hào),7號(hào)個(gè)體的號(hào)個(gè)體的X染色體來自染色體來自3號(hào)和號(hào)和4號(hào),故號(hào),故8號(hào)與號(hào)與4號(hào)的號(hào)的X染色體染色體DNA序列不

23、一序列不一定相同,定相同,D錯(cuò)誤。錯(cuò)誤。A 2 基因型為基因型為 XA1XA2的概的概率率是是 1/4 B 1 基因型為基因型為 XA1Y 的概率是的概率是 1/4 C 2 基因型為基因型為 XA1XA2的概率是的概率是 1/8 D 1 基因型為基因型為 XA1XA1的概率是的概率是 1/8 D解析解析: A項(xiàng),項(xiàng),-2是女性,她的是女性,她的XA1一定來自一定來自-1,-2產(chǎn)生的產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA2 XA311,故,故-2基因型基因型為為XA1XA2或或XA1XA3,各占,各占1/2。B項(xiàng),項(xiàng),-1是男性,他的是男性,他的Y染色染色體來自體來自-1,由

24、對(duì)選項(xiàng),由對(duì)選項(xiàng)A的分析可知他的母親的分析可知他的母親-2的基因型及的基因型及其概率為其概率為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,-2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為及其比例為XA1 XA2 XA3211,故,故-1基因型為基因型為XA1Y的概率是的概率是2/411/2。C項(xiàng),項(xiàng),-2是女性,她的是女性,她的XA2一定來自一定來自-4,-3的基因型及其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型和比例與的基因型及其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型和比例與-2相同,即相同,即-3的卵細(xì)胞的基因型及其比例為的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1 XA2 XA3211,故,故-2基因型為基因型為XA1XA2的概率是的概

25、率是2/411/2。D項(xiàng),若項(xiàng),若-1的基因型為的基因型為XA1XA1,則親本,則親本-1的基因型應(yīng)為的基因型應(yīng)為XA1Y,親本,親本-2的基因型應(yīng)為的基因型應(yīng)為XA1X。-2一定含有一定含有A2基因,因此基因,因此-2基因型為基因型為XA1XA2的概率為的概率為1/2,-1為為XA1Y的概率是的概率是1/2,則,則-1基因型為基因型為XA1XA1的概率的概率是是1/21/21/21/8。C遺傳病類型的判斷及概率計(jì)算遺傳病類型的判斷及概率計(jì)算解析解析:存在存在“無中生有無中生有”的現(xiàn)象,應(yīng)是隱性遺傳,又因?yàn)榛疾〉默F(xiàn)象,應(yīng)是隱性遺傳,又因?yàn)榛疾〉呐畠浩涓赣H正常,因此是常染色體上的隱性遺傳。的女兒

26、其父親正常,因此是常染色體上的隱性遺傳。代代代代有患者有患者,患病男性的女兒和母親都有病患病男性的女兒和母親都有病,且第二代中兩患者的后且第二代中兩患者的后代中出現(xiàn)正常男性,因此最可能是代中出現(xiàn)正常男性,因此最可能是X染色體上的顯性遺傳。染色體上的顯性遺傳。存在存在“無中生有無中生有”的現(xiàn)象,是隱性遺傳,且的現(xiàn)象,是隱性遺傳,且“母患子必患母患子必患,女女患父必患患父必患”,因此最可能是,因此最可能是X染色體上的隱性遺傳。染色體上的隱性遺傳。存在明存在明顯的傳男不傳女現(xiàn)象,因此最可能是伴顯的傳男不傳女現(xiàn)象,因此最可能是伴Y染色體遺傳。染色體遺傳。D解析解析:根據(jù)根據(jù)1號(hào)與號(hào)與2號(hào)正常,其女兒號(hào)

27、正常,其女兒5號(hào)患有甲病,可以判斷甲號(hào)患有甲病,可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病,則乙病為伴病為常染色體隱性遺傳病,則乙病為伴X遺傳。根據(jù)遺傳。根據(jù)1號(hào)與號(hào)與2號(hào)正常,其兒子號(hào)正常,其兒子6號(hào)患有乙病,可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳號(hào)患有乙病,可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個(gè)體病。個(gè)體1、2的基因型分別為的基因型分別為AaXEY、AaXEXe,個(gè)體,個(gè)體5的基的基因型是因型是aaXEXE或或aaXEXe,個(gè)體,個(gè)體4的基因型是的基因型是A_XEX,與,與2基基因型相同的概率是因型相同的概率是2/31/21/3;男性人群中隱性基因;男性人群中隱性基因a占占1%,則,則A的基因頻率為的基因頻率為99%

28、,人群中,人群中AA的基因型頻率為的基因型頻率為(99%)2,Aa的基因型頻率為的基因型頻率為299%1%,3號(hào)的基因型為號(hào)的基因型為AA或或Aa,其中,其中Aa的可能性為的可能性為2/101,4號(hào)為號(hào)為Aa的可能性為的可能性為2/3,則個(gè)體,則個(gè)體7為甲病患者的可能性是為甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。 遺傳系譜圖的特殊分析遺傳系譜圖的特殊分析 (1)不能排除的遺傳病遺傳方式不能排除的遺傳病遺傳方式 分析隱性遺傳病分析隱性遺傳病,如果女性患者的父親和兒子全是患者如果女性患者的父親和兒子全是患者,只能說明最可能是伴只能說明最可能是伴 X 染色體遺傳染色體遺傳,但不一定是但不

29、一定是,也可能是也可能是常染色體遺傳。常染色體遺傳。 分析顯性遺傳病分析顯性遺傳病,如果男性患者的母親和女兒是患者如果男性患者的母親和女兒是患者,說說明最可能是伴明最可能是伴 X 染色體遺傳染色體遺傳,但也可能是常染色體遺傳。但也可能是常染色體遺傳。 (2)系譜圖的特殊判定:若世代連續(xù)遺傳系譜圖的特殊判定:若世代連續(xù)遺傳,一般為顯性一般為顯性,反之反之為隱性;若男女患病率相差很大為隱性;若男女患病率相差很大,一般為伴性遺傳一般為伴性遺傳,反之為反之為常染色體遺傳。常染色體遺傳。 考點(diǎn)三調(diào)查人群中的遺傳病考點(diǎn)三調(diào)查人群中的遺傳病3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目項(xiàng)目?jī)?nèi)容內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)

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