高中生物人教版《必修二-遺傳與進化》.-人類遺傳病-課件(共張ppt)培訓(xùn)講學(xué)

1、高中生物人教版必修二-遺傳與進化.-人類遺傳病-課件(共張PPT)（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性顯性隱性隱性實例：實例：軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全、多指多指、并指并指實例：實例：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病顯性顯性實例：實例：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、先天性聾啞、先天性聾啞隱性隱性實例：血友病、紅綠色盲、實例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良X X染色體遺傳病染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體遺傳病1 1、代代相傳、代代相傳 2 2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同1 1、通常在家族中隔代相傳、通常在家

2、族中隔代相傳 2 2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同1 1、代代相傳、代代相傳 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母親和女兒均為患者母親和女兒均為患者1 1、隔代交叉相傳、隔代交叉相傳2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定 正常正常特點：特點：特點：特點：特點：特點：特點：特點：( (多對基因多對基因+ +環(huán)境環(huán)境) )特特點點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高（二）多基因遺傳病（二）多基因遺傳病無腦兒、唇裂無腦兒、唇裂( (兔唇兔唇) )

3、、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制的人類遺傳病由多對基因控制的人類遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病（三）染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征（貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)改變）結(jié)構(gòu)改變）、性腺發(fā)育不良、性腺發(fā)育不良（數(shù)目改變）（數(shù)目改變）和和2121三體綜合征三體綜合征（數(shù)目改變）（數(shù)目改變）等。等。染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病常染色體病常染色體病性染色體病性染色體病2121三體綜合征三體綜合征貓叫綜合征貓叫綜合征( (染色體數(shù)目變異）染色體數(shù)目變異

4、）( (染色體結(jié)構(gòu)變異）染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY分類分類常見病例常見病例遺傳特點遺傳特點單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指并指(1)(1)無性別差異無性別差異(2)(2)含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全隱隱性性苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(1)(1)無性別差異無性別差異(2)(2)隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞鐮刀型細胞的貧血癥鐮刀型細胞的貧血癥伴伴X X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病(1)(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)病，女性多發(fā)遺傳性慢

5、性腎炎遺傳性慢性腎炎隱隱性性進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良(1)(1)與性別有關(guān)，純合女性或含致與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)病基因的男性患病，男性多發(fā)(2)(2)有典型交叉遺傳現(xiàn)象有典型交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病伴伴Y Y染色體遺傳病染色體遺傳病( (如外耳道多毛如外耳道多毛癥癥) )具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點的特點多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂、無腦兒、唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高染色

6、體異常染色體異常 遺傳病遺傳病21三體綜合征、三體綜合征、貓叫綜合征、性貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)產(chǎn)1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。危害危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（二）遺傳（二）遺傳病的監(jiān)測和病的監(jiān)測和預(yù)防預(yù)防婚前檢測和預(yù)防婚前檢測和預(yù)防遺傳咨詢遺傳咨詢羊水檢查羊水檢查B B超檢查超

7、檢查 孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查基因診斷基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出提出建議建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚提倡提倡“適齡生育適齡生育”請同學(xué)們來做小醫(yī)生請同學(xué)們來做小醫(yī)生1 1、有對夫婦、有對夫婦, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是色盲男方不是色盲, , 如果他如果他們想要生育肯定不是色盲的后代們想要生育肯定不是色盲的后代, ,你將給他們怎樣的建你將給他們怎樣的建議議? ?2 2、有對夫婦、有對夫婦, ,男方是

8、抗維生素男方是抗維生素D D佝僂病佝僂病, ,女方正常女方正常, , 如如果他們想要生育肯定正常的后代果他們想要生育肯定正常的后代, ,你將給他們怎樣的建你將給他們怎樣的建議議? ?3 3、有對表現(xiàn)型正常的夫婦、有對表現(xiàn)型正常的夫婦, ,生了一個白化病的兒子生了一個白化病的兒子, , 如果他們再想要生育肯定正常的后代如果他們再想要生育肯定正常的后代, ,你將給他們怎樣你將給他們怎樣的建議的建議? ? 遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達到的。

9、早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達到的。目前，國際上最先進的方法是進行目前，國際上最先進的方法是進行基因診療基因診療。基因診斷：也稱基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。診斷或基因探針技術(shù)。即在即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。對特定的疾病進行診斷?；蛑委煟菏抢没蜣D(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正常將正?；蜣D(zhuǎn)入基因轉(zhuǎn)入疾病患者機體細胞內(nèi)，取代致病疾病患者機體細胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達所缺乏的基因產(chǎn)物；的突變基因，表達所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過或者是通過基因調(diào)控基因調(diào)控的手段，有

10、目的地抑制異常的手段，有目的地抑制異?；虮磉_或重新開啟已關(guān)閉的基因，達到治療遺基因表達或重新開啟已關(guān)閉的基因，達到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。三、人類基因組計劃與人體健康三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的：人類基因組計劃的目的：測定人類基因測定人類基因組的組的 ，解讀其中包含，解讀其中包含的的。2已獲數(shù)據(jù)：已獲數(shù)據(jù)：人類人類由大約由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有2.02.5萬個。萬個。3意義：意義：對于人類疾病的對于人類疾病的和和預(yù)防具有重要意義。預(yù)防具有重要意義。全部全部

11、DNA序列序列遺傳信息遺傳信息基因組基因組診治診治 人類遺傳病的判斷人類遺傳病的判斷1用典型圖判斷人類遺傳病用典型圖判斷人類遺傳病圖圖遺傳病遺傳病 類型類型一般規(guī)律一般規(guī)律遺傳特點遺傳特點常隱常隱父母無病、女父母無病、女兒有病、一定兒有病、一定常隱常隱隔代遺傳男女隔代遺傳男女發(fā)病率相等發(fā)病率相等常顯常顯父母有病、女父母有病、女兒無病、一定兒無病、一定常顯常顯連續(xù)遺傳男女連續(xù)遺傳男女發(fā)病率相等發(fā)病率相等常隱或常隱或X X隱隱父母無病、兒父母無病、兒子有病、一定子有病、一定隱性隱性(X)(X)隔代遺傳隔代遺傳男性患者多于男性患者多于女性女性常顯或常顯或X X顯顯父母有病、兒父母有病、兒子無病、一定

12、子無病、一定顯性顯性連續(xù)遺傳女性連續(xù)遺傳女性患者多于男性患者多于男性2.遺傳系譜圖的判定方法遺傳系譜圖的判定方法(1)先確定是否為伴先確定是否為伴Y遺傳遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳??；遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。遺傳。(2)確定是否為母系遺傳確定是否為母系遺傳若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相

13、同，則為母系遺傳。為母系遺傳。若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況或者孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。或者孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病無病的雙親，所生的孩子中有患者，一定無病的雙親，所生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳病；是隱性遺傳?。挥胁〉碾p親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的，有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的，一定是顯性遺傳病。一定是顯性遺傳病。(4)確定是常染色體遺傳還是伴確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳遺傳在已確定是隱性遺傳的系譜中在已確定是隱性遺傳的系譜中a若女患者的父親和兒

14、子都患病，則為伴若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳；隱性遺傳；b若女患者的父親和兒子中有正常的，則為若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳。在已確定是顯性遺傳的系譜中在已確定是顯性遺傳的系譜中a若男患者的母親和女兒都患病，則最可若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴能為伴X顯性遺傳；顯性遺傳；b若男患者的母親和女兒中有正常的，則若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。為常染色體顯性遺傳。 遺傳系譜圖判定口訣：遺傳系譜圖判定口訣： 父子相傳為伴父子相傳為伴Y Y，子女同母為母系；，子女同母為母系； 無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都無

15、中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性病為伴性，父子有正非伴性( (伴伴X)X)； 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性病為伴性，母女有正非伴性( (伴伴X)X)。二、遺傳病概率的計算二、遺傳病概率的計算 1患病男孩與男孩患病的概率患病男孩與男孩患病的概率 (1)常染色體上的基因控制的遺傳?。撼Ｈ旧w上的基因控制的遺傳?。?男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率子概率1/2。 (2)性染色體上的基因控制的遺

16、傳?。盒匀旧w上的基因控制的遺傳?。?病名在前、性別在后，則從全部后代中找出病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男女，即可求得患病男患病男女，即可求得患病男(女女)的概率，而不的概率，而不需再乘需再乘1/2；若性別在前，病名在后，求概率；若性別在前，病名在后，求概率問題時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。問題時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。(3)當(dāng)多種遺傳病并存時，只要有伴性遺傳當(dāng)多種遺傳病并存時，只要有伴性遺傳病，求病，求“患病男患病男(女女)孩孩”概率時一律不用概率時一律不用乘乘1/2。2用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題 當(dāng)兩種遺傳病當(dāng)兩種遺傳病(

17、甲病和乙病甲病和乙病)之間具有之間具有“自由組自由組合合”關(guān)系時，可用圖解法來計算患病概率。關(guān)系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患甲病或患乙病的概率患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計算：，再根據(jù)乘法定理計算：兩病兼患概率患甲病概率兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率；患乙病概率；只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率；只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率；只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率患病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患患

18、病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率；概率；正常概率正常概率(1(1患甲病概率患甲病概率) )(1(1患乙病概率患乙病概率) )或或1 1患病概率。患病概率。 直系血親直系血親 是具有直接血緣關(guān)系的親屬，即是具有直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親生育自己和自己所生育的上下各代親屬。包括已身從出的的直系長輩血親屬。包括已身從出的的直系長輩血親和從已身所出的直系晚輩血親。如父和從已身所出的直系晚輩血親。如父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女等。母與外孫子女等。 旁系血親旁系血親 是具有間接血緣關(guān)系的親屬，即非是具有間接血緣關(guān)系的親屬，

19、即非直系血親而在血緣上和自己同出一源的直系血親而在血緣上和自己同出一源的親屬。三代以內(nèi)旁系血親是在血緣上和親屬。三代以內(nèi)旁系血親是在血緣上和自己同出于三代以內(nèi)的親屬。自己同出于三代以內(nèi)的親屬。 這里的三代是從自己開始計算為一代的這里的三代是從自己開始計算為一代的三代。即以已身為一代，從已身往上數(shù)，三代。即以已身為一代，從已身往上數(shù)，父母為二代，祖父母、外祖父母為三代，父母為二代，祖父母、外祖父母為三代，依此類推，依此類推， 據(jù)此，可將三代以內(nèi)旁系血親的范圍列據(jù)此，可將三代以內(nèi)旁系血親的范圍列舉如下舉如下 （1）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父）同源于父母的兄弟姐妹。包括同父同母的全血緣的兄弟姐妹

20、，同父異母或同母的全血緣的兄弟姐妹，同父異母或同母異父的半血緣的兄弟姐妹。同母異父的半血緣的兄弟姐妹。 異父異母的兄弟姐妹雖然在名義上也異父異母的兄弟姐妹雖然在名義上也以兄弟姐妹相稱，但實際并無血緣關(guān)系。以兄弟姐妹相稱，但實際并無血緣關(guān)系。 （2）同源于祖父母、外祖父母的上下輩）同源于祖父母、外祖父母的上下輩旁系親屬，包括叔、伯、姑與侄兒、侄旁系親屬，包括叔、伯、姑與侄兒、侄女，舅、姨與外甥、外甥女。女，舅、姨與外甥、外甥女。（3）同源于祖父母、外祖父母的平輩旁）同源于祖父母、外祖父母的平輩旁系親屬，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。系親屬，包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹。三代以內(nèi)旁系血親是指：伯、叔、姑、舅、姨、伯、叔、姑、舅、姨、侄子侄子 ( ( 女女 ) ) 、外甥（女）、堂兄弟姐妹、外甥（女）、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。 END多指多指常染色