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認(rèn)證類型：個人認(rèn)證

認(rèn)證主體：王**（實名認(rèn)證）

IP屬地：湖北

IP屬地：湖北 上傳時間：2022-03-15 格式：PPT 頁數(shù)：28 大?。?.70MB 積分：30 舉報 版權(quán)申訴

1、 疑難病例分析疑難病例分析以精神癥狀為首發(fā)的？病以精神癥狀為首發(fā)的？病1例例 肝病二科肝病二科 曹曉強曹曉強病例基本信息張某某，男，張某某，男，29歲歲主訴：間斷性精神異常主訴：間斷性精神異常7個月。個月。2015年年5月月14日入院日入院患者患者7個月前受精神刺激后出現(xiàn)精神異常，少言，表情淡默，不個月前受精神刺激后出現(xiàn)精神異常，少言，表情淡默，不思飲食，惡心、嘔吐為內(nèi)容物非噴射狀，無發(fā)熱，后逐漸出現(xiàn)思飲食，惡心、嘔吐為內(nèi)容物非噴射狀，無發(fā)熱，后逐漸出現(xiàn)目光呆板，有時手舞足蹈，走路不穩(wěn)，動作怪異，就診于吉林目光呆板，有時手舞足蹈，走路不穩(wěn)，動作怪異，就診于吉林省安康醫(yī)院診斷為省安康醫(yī)院診斷為“

2、抑郁癥抑郁癥”，口服治療精神病藥物（具體不，口服治療精神病藥物（具體不詳）治療詳）治療2個月余后未見明顯緩解，后自行停藥。個月余后未見明顯緩解，后自行停藥。 后赴吉林大學(xué)第一醫(yī)院，于門診行相關(guān)檢查提示銅藍(lán)蛋白后赴吉林大學(xué)第一醫(yī)院，于門診行相關(guān)檢查提示銅藍(lán)蛋白0.05g/l，肝功轉(zhuǎn)氨酶異常。腹部彩超：肝實質(zhì)彌漫性病變，肝功轉(zhuǎn)氨酶異常。腹部彩超：肝實質(zhì)彌漫性病變 ，提，提示肝硬化。示肝硬化。5個月前就診于吉林省精神病總醫(yī)院考慮有肝病，未行具體檢個月前就診于吉林省精神病總醫(yī)院考慮有肝病，未行具體檢查及治療。后間斷服用護肝片治療。查及治療。后間斷服用護肝片治療。 發(fā)病過程發(fā)病過程2年前因外傷行脾切除術(shù)

3、，無輸血年前因外傷行脾切除術(shù)，無輸血史史吸煙吸煙10余年，約余年，約10支支/天，已戒半天，已戒半年年 ，無飲酒史。否認(rèn)家族性遺傳，無飲酒史。否認(rèn)家族性遺傳性疾病。性疾病。既往史既往史神志清楚，神志清楚，表情淡漠，目光呆滯表情淡漠，目光呆滯，皮膚鞏膜未見黃，皮膚鞏膜未見黃染，染，角膜可見棕褐色色素環(huán)角膜可見棕褐色色素環(huán)，無肝掌及蜘蛛痣，淺，無肝掌及蜘蛛痣，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺聽診雙肺呼吸音清，未表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺聽診雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音，心率聞及干濕啰音，心率83次次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音及額外心音，腹部可見一長約未聞及雜音及額外心音，腹部

4、可見一長約20cm的縱的縱行手術(shù)瘢痕。腹軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝行手術(shù)瘢痕。腹軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝臟肋下未觸及，臟肋下未觸及，肝區(qū)叩痛陽性，移動性濁音陰性，肝區(qū)叩痛陽性，移動性濁音陰性，雙下肢無水腫。右上肢屈曲，右手靜止性震顫，左雙下肢無水腫。右上肢屈曲，右手靜止性震顫，左上肢外展，走路不穩(wěn)，慌張步態(tài)上肢外展，走路不穩(wěn)，慌張步態(tài)，病理反射未引出，病理反射未引出 。入院查體入院查體診療思維診療思維1.患者精神異常但肝功轉(zhuǎn)氨酶的異常，肝臟纖維化的改變是由什么引起的？2.需要排除的疾病有哪些？3.患者的基礎(chǔ)疾病是什么？4.如何進一步檢查明確診斷？5.有效的治療是什么？實驗室檢查實驗室

5、檢查常規(guī)檢查乙肝、丙肝陰性乙肝、丙肝陰性抗核抗體、抗抗核抗體、抗M2抗抗體陰性體陰性甲胎蛋白甲胎蛋白 4.72、凝血、血、尿常規(guī)凝血、血、尿常規(guī)正常正常肝功肝功 ALT 150U/L AST 98U/L ALP169.1U/L銅藍(lán)蛋白銅藍(lán)蛋白 0.05g/l血清銅血清銅 4.8umol/l24小時尿銅測定小時尿銅測定0.96umol/24hK-F環(huán)環(huán) 陽性陽性肝膽脾肝膽脾CT平掃：平掃：1、肝硬、肝硬化；肝內(nèi)密度不均，請進化；肝內(nèi)密度不均，請進一步檢查一步檢查2、符合脾臟切、符合脾臟切除術(shù)后改變除術(shù)后改變輔助檢查輔助檢查磁共振頭部平掃：磁共振頭部平掃：1、橋腦、大腦腳、雙側(cè)橋腦、大腦腳、雙側(cè)丘

6、腦、基底節(jié)區(qū)、放丘腦、基底節(jié)區(qū)、放射冠對稱性異常信號射冠對稱性異常信號，考慮為，考慮為變性性病變變性性病變，請結(jié)合臨床病史。，請結(jié)合臨床病史。2、腦內(nèi)多發(fā)腔隙性腦、腦內(nèi)多發(fā)腔隙性腦梗死及缺血灶。梗死及缺血灶。2、腦、腦萎縮、小腦萎縮萎縮、小腦萎縮 入院后結(jié)合其病史、輔助檢查，明確診斷為入院后結(jié)合其病史、輔助檢查，明確診斷為肝肝豆?fàn)詈俗冃远範(fàn)詈俗冃?，予以低銅飲食、保肝、二巰基丙磺酸，予以低銅飲食、保肝、二巰基丙磺酸鈉驅(qū)銅、補鈣，后病情平穩(wěn)，出院繼續(xù)驅(qū)銅治療。鈉驅(qū)銅、補鈣，后病情平穩(wěn)，出院繼續(xù)驅(qū)銅治療。診斷及治療經(jīng)過診斷及治療經(jīng)過患者目前一般狀態(tài)良好，血清銅、尿銅檢查未見明顯異常，精神較好，肝豆?fàn)?/p>

7、核變性引起的肝硬化并發(fā)癥未見。概述概述病因和發(fā)病機制病因和發(fā)病機制臨床表現(xiàn)和輔助檢查臨床表現(xiàn)和輔助檢查診斷診斷治療及預(yù)后治療及預(yù)后肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃愿攀龈攀?（HLD hepatolenticular degeneration，亦稱，亦稱Wilson?。┦且环N常染色體病）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由于銅代謝障礙引起過量銅在隱性遺傳性疾病，系由于銅代謝障礙引起過量銅在機體積聚，導(dǎo)致多器官系統(tǒng)出現(xiàn)功能障礙，其中以機體積聚，導(dǎo)致多器官系統(tǒng)出現(xiàn)功能障礙，其中以肝損害和神經(jīng)系統(tǒng)損害最為嚴(yán)重。肝損害和神經(jīng)系統(tǒng)損害最為嚴(yán)重。臨床主要表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬臨床主要表現(xiàn)為進行性加重的錐

8、體外系癥狀、肝硬化癥狀、精神癥狀、腎功能損害癥狀及角膜色素環(huán)化癥狀、精神癥狀、腎功能損害癥狀及角膜色素環(huán)(K-F環(huán)）。環(huán)）。肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃?世界范圍的統(tǒng)計，世界范圍的統(tǒng)計，該病患病率該病患病率1/（3萬萬-5萬），發(fā)病率萬），發(fā)病率為（為（15-30）/100萬，基因頻萬，基因頻率為率為0.3%-0.5%，雜合子頻率稍大于雜合子頻率稍大于1%2國內(nèi)尚缺乏大規(guī)模統(tǒng)國內(nèi)尚缺乏大規(guī)模統(tǒng)計。計。3起病多在起病多在5-35歲之歲之間，在間，在20歲以前尤歲以前尤其是青春期發(fā)病者居其是青春期發(fā)病者居多。多。正常銅代謝正常銅代謝 致病基因致病基因ATP7B位于人基因位于人基因組組13q14.3，基

9、因全長為，基因全長為8821bp，由由21個外顯子和個外顯子和20個內(nèi)含子構(gòu)成，個內(nèi)含子構(gòu)成，其表達(dá)產(chǎn)物其表達(dá)產(chǎn)物ATP7B酶由酶由1465個個氨基酸殘基構(gòu)成，是一種主要在氨基酸殘基構(gòu)成，是一種主要在肝臟表達(dá)并負(fù)責(zé)編碼在肝細(xì)胞內(nèi)肝臟表達(dá)并負(fù)責(zé)編碼在肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運銅離子的轉(zhuǎn)運銅離子的P型型ATP酶。酶。長臂長臂(q）和短臂）和短臂(p） 毒性作用：破壞線粒體毒性作用：破壞線粒體, ,溶溶酶體酶體, ,過氧化物小體過氧化物小體細(xì)胞損傷細(xì)胞損傷ATP7B基因突變基因突變銅藍(lán)蛋白銅藍(lán)蛋白膽汁排銅膽汁排銅血游離血游離Cu功能蛋白異常功能蛋白異常Cu沉積于沉積于各組織各組織腦、肝、眼、腎等腦、肝、眼、腎等臨

10、床表臨床表現(xiàn)現(xiàn) 其他其他（血液、皮膚、骨骼疾?。ㄑ骸⑵つw、骨骼疾?。?2%為肝病表現(xiàn)為肝病表現(xiàn)34%為神經(jīng)系統(tǒng)為神經(jīng)系統(tǒng)10%為精神癥狀為精神癥狀2%為腎損害表現(xiàn)為腎損害表現(xiàn)12%為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系統(tǒng)癥狀為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系統(tǒng)癥狀12%為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系統(tǒng)癥狀為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系統(tǒng)癥狀 初起癥狀初起癥狀Text25%患者同時出現(xiàn)兩個以上系統(tǒng)受累表現(xiàn)患者同時出現(xiàn)兩個以上系統(tǒng)受累表現(xiàn)較為典型的臨床表現(xiàn)較為典型的臨床表現(xiàn)實驗室實驗室血清銅、銅血清銅、銅藍(lán)蛋白、藍(lán)蛋白、24小時尿銅、小時尿銅、肝功、腎功、肝功、腎功、血常規(guī)等血常規(guī)等檢查檢查腹部彩超腹部彩超或肝膽

11、或肝膽CT、頭部核磁頭部核磁或或CT、腦、腦電圖、裂電圖、裂隙燈隙燈K-F環(huán)環(huán)輔助檢查輔助檢查肝穿活檢、肝穿活檢、肝銅測定肝銅測定肝穿肝穿對對ATP7B基因全基因全長進行長進行測序測序基因檢測基因檢測主要診主要診斷依據(jù)斷依據(jù)不明原因的肝病和不明原因的肝病和/或神經(jīng)病或神經(jīng)病K-F環(huán)陽性環(huán)陽性銅藍(lán)蛋白銅藍(lán)蛋白210mg/L尿銅尿銅100ug/24h驅(qū)銅試驗驅(qū)銅試驗1500ug/24h3項或項或3項以上支持項以上支持WD診斷，診斷，4項或項或4項以上陽性可確診。項以上陽性可確診。有條件可做肝銅，如無膽汁淤積有條件可做肝銅，如無膽汁淤積250ug/g可確診。可確診?？梢烧呖勺龌驒z查。可疑者可做基因

12、檢查。建議食用建議食用慎用慎用禁止攝取禁止攝取1. 堅果類堅果類2. 豆類豆類3. 各種貝類，甲殼動物各種貝類，甲殼動物4. 肥肉，動物內(nèi)臟，鴨肥肉，動物內(nèi)臟，鴨血，雞血血，雞血5. 軟體動物類軟體動物類6. 咖啡，可可，巧克力咖啡，可可，巧克力7. 菌類菌類牛肉、雞蛋、菠菜、香牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜、蔥、茄子、菜、芥菜、蔥、茄子、蜂蜜、芋頭等蜂蜜、芋頭等精白面、蘿卜、藕、芹精白面、蘿卜、藕、芹菜、小白菜、瘦豬肉、菜、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉（去皮去油）、瘦雞鴨肉（去皮去油）、馬鈴薯等。牛奶（排毒）馬鈴薯等。牛奶（排毒）治療治療低銅高蛋白飲食低銅高蛋白飲食 應(yīng)避免食用含銅高的食物，可給予高氨基酸、高蛋白質(zhì)應(yīng)避免食用含銅高的食物，可給予高氨基酸、高蛋白質(zhì)飲食能促進尿銅的排泄。飲食能促進尿銅的排泄。禁用銅制食具。若飲用水含銅高，則盡量使用去離子水禁用銅制食具。若飲用水含銅高，則盡量使用去離子水或蒸餾水或蒸餾水。青霉胺青霉胺二巰二巰基丙磺酸鈉基丙磺酸鈉其它其它鋅劑鋅劑藥物治藥物治療療手術(shù)治療：嚴(yán)重病例經(jīng)各種治療無效手術(shù)治療：嚴(yán)重病例經(jīng)各種治療無效者，可考慮肝移植。者，可考慮肝移植。對癥治療對癥治療預(yù)后預(yù)后 本病不治療會進展直至死亡，最大的危本病不治療會進展直至死亡，最大的危險是延誤診斷和未治而亡。險是延誤診斷和未治而亡。心得與體會心得與體會3、診斷一旦明確，治