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文檔簡介
1、先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥MIT DIT DIT MITMIT T4 T3 DIT甲狀腺激素的生物學(xué)作用(一)對代謝的影響 1、產(chǎn)熱效應(yīng) 2、對蛋白質(zhì)、糖和脂肪的影響(二)對生長發(fā)育的影響(三)對神經(jīng)系統(tǒng)的影響DEFINITIONA congenital disorder of thyroid metabolism characterized by a lower than normal end organ effect of thyroid hormone resulting in the signs and symptoms of hypothyroidism. Etio
2、logy1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全Thyroid dysgenesis Etiology2、新生兒暫時性甲狀腺功能減低癥TSH-Binding Inhibitory Antibody (TBIAb)Etiology3、 甲狀腺素合成途徑缺陷Defective synthesis of thyroxine(thyroid hormone)Etiology4、促甲狀腺激素缺乏Thyrotropin deficiency (Thyroid-stimulating hormone, TSH)2021/5/7119、 人的價值,在招收誘惑的一瞬間被決定。2022-3-172022
3、-3-17Thursday, March 17, 202210、低頭要有勇氣,抬頭要有低氣。2022-3-172022-3-172022-3-173/17/2022 10:46:34 PM11、人總是珍惜為得到。2022-3-172022-3-172022-3-17Mar-2217-Mar-2212、人亂于心,不寬余請。2022-3-172022-3-172022-3-17Thursday, March 17, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022-3-172022-3-172022-3-172022-3-173/17/202214、抱最大的希望,作最大的努力。2022年3月
4、17日星期四2022-3-172022-3-172022-3-1715、一個人炫耀什么,說明他內(nèi)心缺少什么。2022年3月2022-3-172022-3-172022-3-173/17/202216、業(yè)余生活要有意義,不要越軌。2022-3-172022-3-17March 17, 202217、一個人即使已登上頂峰,也仍要自強(qiáng)不息。2022-3-172022-3-172022-3-172022-3-17Etiology5、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下Thyroid hormone unresponsivenessEtiology6、碘缺乏Defect of iodide CLINICAL FEA
5、TURESCLINICAL FEATURES Neurological manifestationsinfantile hypotonia lack of crying (good baby) psychomotor delay sluggish/disinterested somnolence Respiratory ManifestationsRespiratory Manifestationsapnea choking spells with feeds nasal obstruction noisy respirations respiratory distress syndrome
6、Cardiovascular ManifestationsCardiovascular Manifestationscardiomegaly murmers slow heart rate Gastrointestinal ManifestationsGastrointestinal Manifestationsconstipation delayed dentation feeding difficulties high birth weight large abdomen macroglossia poor appetite prolonged jaundice unbilical her
7、nia Cutaneous ManifestationsCutaneous Manifestationscoarse, brittle, scanty hair cold and mottled skin deep, hoarse voice dry, scaly skin edema of genitals & extremities low hairline myxedema Musculoskeletal ManifestationsMusculoskeletal Manifestationsnormal body weight but decreased length norm
8、al or increased head size broad, short fingers pseudohypertrophy (calf) short limbs short thick neck Endocrine ManifestationsEndocrine Manifestationsgoiter (with error of thyroid metabolismINVESTIGATIONSINVESTIGATIONSScreeningScreeningall neonates are screen at 48 hours for TSH (and/or T4) from a bl
9、ood drop placed on filter paper if result is 0.20 mIU/L see patient immediately for history/physical, to draw a serum T4 and TSH, and to start thyroid hormone therapy (see below) SerumSerumelevated TSH and reduced T4 anemia unconjugated hyperbilirubinemia Radionuclide ScintigraphyRadionuclide Scinti
10、graphyradioactive technetium to detect developmental defects of the thyroid (i.e., dysgenesis, ectopia, etc.) Skeletal X-RaysSkeletal X-Raysfor baseline bone age retardation of osseous development Differential diagnosis佝僂病21-三體癥先天性巨結(jié)腸骨骼發(fā)育障礙的疾病MANAGEMENTMANAGEMENTThyroid Replacement start thyroid hor
11、mone at 6 ug/kg po qd Maintenance see initially at 3 and 6 months of age then q6m moniter TSH, T4 levels, growth parameters, clinically .PrognosisPrognosisnormal growth, intelligence, and life span if detected within the first few weeks of life short stature, mental retardation, and delayed puberty
12、with delays in detection, progressive ataxia 地方性呆小病的主要病因是A 母親孕期飲食中缺碘B 垂體分泌TSH減少C 甲狀腺發(fā)育異常D 甲狀腺激素合成障礙E 母親在妊娠期應(yīng)用抗甲狀腺藥物甲狀腺組織的散發(fā)性 呆小病出現(xiàn)癥狀的最早年齡通常是?A 13個月B 46個月C 78個月D 910個月E 1112個月9、 人的價值,在招收誘惑的一瞬間被決定。22.3.1722.3.17Thursday, March 17, 202210、低頭要有勇氣,抬頭要有低氣。*3/17/2022 10:46:34 PM11、人總是珍惜為得到。22.3.17*Mar-2217-Mar-2212、人亂于心,不寬余請。*Thursday, March 17, 202213、生氣是拿別人做
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