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1、常見人類遺傳病分類及遺傳特點一常見遺傳病分類及遺傳特點 分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因病常染色體顯性并指(T、t)1.無性別差異(男女患病幾率相當)2.含致病基因即患病 3.往往表現(xiàn)為代代遺傳多指軟骨發(fā)育不全(A、a)隱性苯丙酮尿癥(B、b)1.無性別差異(男女患病幾率相當)2.隱性純合發(fā)病 3. 可表現(xiàn)為隔代遺傳白化?。ˋ、a)先天性聾啞鐮刀型細胞貧血癥(A、a)伴X染色體顯性抗維生素D佝僂?。╔A、Xa)1.與性別有關(guān),含致病基因就患病,女性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象 3.男患者的母親和女兒一定患病遺傳性慢性腎炎(XB、Xb)隱性進行性肌營養(yǎng)不良1.與性別有關(guān),女性純合和男性含

2、有患病,男性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象 3.女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲(XB、Xb)血友?。╔H、Xh)伴Y染色體如外耳道多毛征具有“男性代代傳”的特點多基因病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病1常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,在群體中發(fā)病率較高2易受環(huán)境影響染色體異常疾病21三體綜合征(21號為3條)、性腺發(fā)育不良(女性,少1條X染色體)、貓叫綜合征(5號常染色體缺失)、等往往千萬較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)細胞質(zhì)遺傳?。杭毎|(zhì)遺傳物質(zhì)存在于線粒體、葉綠體中。由于受精卵中的細胞質(zhì)主要來源于卵細胞,因而細胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點。例題、人類

3、遺傳病中,抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育( )A男孩,男孩  B女孩,女孩 C男孩,女孩  D女孩,男孩二、常見遺傳病優(yōu)生方案表解遺傳方式組合方式優(yōu)生方案常見病例單基因病常染色體顯性軟骨發(fā)育不全夫婦均患病A  ×Aa親本有一方純合患病,后代全病,否則應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷并指、多指一方患病A  ×aa夫婦均正常aa×aa不需檢測,全正常隱性白化病夫婦均患病aa×aa后代

4、全病,不宜生育苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病。一方患病A  ×aa親本有一方純合正常,后代正常,否則應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷。夫婦均正常A  ×A   伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病夫婦均患病XAX×XAY女性后代全病,男性后代應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。遺傳性腎炎一方患病XAX×XaY女性患者后代均可能病,應(yīng)進行產(chǎn)前基因診斷。XaXa×XAY宜生男不生女夫婦均正常XaXa×XaY后代全部正常隱性血友病夫婦均患病XhXh×XhY后代全病,不宜生育進行性肌營養(yǎng)不良、色盲癥一方患病XHX×XhY后代均可能病,應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷XhXh×XHY男性后代全病,宜生女孩夫婦均正常XHX×XHY男性后代可能患病,宜生女孩伴Y染色體男病女不病 宜生女不生男外耳道多毛癥多基因病唇裂 有患病史的夫婦,無論個體本身是否患病,后代均有患病可能呈家族聚

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