2020年最新醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集及答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集第一單元醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論一、填空題i細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的 基礎(chǔ)和_么N 行為與 的關(guān)系。2免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的.和遺傳調(diào)控。3 .腫瘤遺傳學(xué)研究 的遺傳基礎(chǔ)，j包括 的改y 7 y變，的作用及其異常改變。_jf f4 .臨床 遺傳 學(xué) 研究 遺傳病 的 等。5根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分 為 和f ?；虿∮挚煞譃?和,其中病種類較多，而 發(fā)病率較局。6細(xì)胞遺傳學(xué)方法可對染色體病做出診斷，而生物化學(xué)或分子生物 學(xué)的方法適用于的診斷。7.是由特定體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病， 可在基 因?qū)哟位蛉旧w層次，特點(diǎn)是。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒

2、體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病, 線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈 方式。二、選擇題1 .表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。/A.染色體病B.單基因病C多基因病 Kd.線粒體病E.體細(xì)胞病 -2 .先天性疾病是指 。/A.出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病/ B.先天畸形C遺傳病D./ f I非遺傳病E以上都不是3 .遺傳病最主要的特點(diǎn)是。/ /A.先天性B.不治之癥C家族性 D.罕見性 E.遺傳1物質(zhì)改變 )*1I4 .遺傳病中種類最多的是J oA.常染色體顯性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病C多基因遺傳病 D.單基因遺傳病E.Y連鎖遺傳病5 .遺傳病中發(fā)病率最高的是 。A.常染色體隱性遺傳病 B.X連鎖

3、隱性遺傳病C單基因遺傳病D.多基因遺傳病E.體細(xì)胞遺傳病6 .不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是 。A.常染色體遺傳病B.多基因遺傳病C單基因遺傳病D.體細(xì)胞遺傳病E.性連鎖隱性遺傳病7 .研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于 。尸A.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B.臨床遺傳學(xué)C.群體遺傳學(xué)D.人類遺傳學(xué)e.群體遺傳學(xué)8 .細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與的關(guān)系。JI f A.遺傳變異B.疾病發(fā)生 X C.遺傳性疾病 D.先天性疾病E.家族性疾病9 .下列屬于單基因遺傳病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病1 C血友病D.唇裂E.脊柱裂三、問答題r 、i .怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病

4、和家族性疾??？2遺傳性疾病有哪些特征？3什么是遺傳病？有那些類型？4簡要說明多基因遺傳病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特答案一、填空題1細(xì)胞生物學(xué) 染色體 遺傳變異/2遺傳基礎(chǔ)3.腫瘤發(fā)生染色體癌基因、抑癌基因vx74診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢 、5.染色體病 基因病 單基因病 多基因病 單基因JT多基因病W6基因病7體細(xì)胞遺傳病不能垂直傳遞母系遺傳1.D4.D5.D6.D7.B8.A9.C三、問答題1先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊?，不論是否 具有遺傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多 數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時(shí)無癥狀，發(fā)育到一定年齡才 患病，甚至年

5、近半百時(shí)才發(fā)病。家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個(gè)家族 中不止一個(gè)成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞 中多個(gè)成員患同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明 顯。某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由共同生活環(huán)境所造成， 遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病，具有家族聚集現(xiàn)象，（但也可呈散發(fā) 性，無家族史。Ai2 . （1）是由遺傳物質(zhì)的改變所引起的疾??；（2）表現(xiàn)為垂直傳遞； （3）具有相對的家族聚集性；（4）.無論先天或后天發(fā)病，均具有先天的遺傳素質(zhì)。（并非先天性疾病都是遺傳性疾病。）3 .遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改深色體或DNA）變所引起的疾病。包括單基因病（又可分為

6、常染色體顯性、常染色體顯性、X連鎖顯性、%*-X連鎖隱性、Y連鎖和線粒體病卜多基因病、染色體病和體細(xì)胞遺 傳病。4 .多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的疾病， 遺傳因素中有多個(gè)基因同時(shí)作用，每個(gè)基因作用微小，發(fā)兵風(fēng)險(xiǎn)方 面不遵循孟德爾定律。體細(xì)胞遺傳病是指由特定的體細(xì)胞中遺傳物 質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，不涉及生殖細(xì)胞，因此，疾病不再世代間垂 直傳遞。線粒體遺傳病是指由線粒體結(jié)構(gòu)或功能異常所導(dǎo)致的疾病，可能有線粒體基因組的基因突變致病，也可能是由于線粒體結(jié) 構(gòu)與功能相關(guān)的核基因突變所致，病因若屬前者，該病呈母系遺傳， 病因若系后者，呈孟德爾遺傳。第二單元遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)一、單選題

7、/ I 1.真核生物細(xì)胞斷裂基因的編碼順序是：/A.外顯子 B.內(nèi)含子 C.增強(qiáng)子 D.啟動子 E.終止子12. DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG其轉(zhuǎn)錄形成的 RNA鏈為：* IA. TAACGGATC B. UAGCGGAUCC. AUCGCCUAGD. TAGCGGATCE. GUCCGGCU3 . 主要分布在單一序列中。A.間隔序列B.端粒DNA C.結(jié)構(gòu)基因D.微衛(wèi)星DNA E.衛(wèi)星 DNA4 .染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是：A.染色絲B.斷裂基因C.染色單體D.核小體E.核體5 .受精卵第二次分裂時(shí)，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離， 可以導(dǎo)致：A.三倍體或單倍體B.三體或單體的純合步S

8、 C.部分三體或部分單體_D.二倍體、三體和單體的嵌合體卜 E.二倍體、部分三體和 部分單體的嵌合體 Z I J I f ” 八AUU一6 .減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個(gè)別染色體不分離，形成的配子中， 將是：A. 1/4有n+1條染色體 B. 1/2有n+1條染色體C. 1/2有n-1條染色體* 1 /D.全部為n+1條染色體E. 3/4有n+1條染色體7.產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的：/ 、A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.點(diǎn)突變D.插入 E.替換8. 一男性患有脆性X綜合征(CGG)n其病因是n由60變?yōu)?0。請 問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象：A.同義突變 B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.移碼突變 E .動態(tài)突變9.

9、 Alu序列是：A.單一序列B.高度重復(fù)序列C.短分散核單元D.長分散核單元E.回文結(jié)構(gòu)/10慚裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱：A . GT-AG法則 B . GA-UG法則 十 C? GT-TA法則D. GU-AG法則E, AG-UC法則、 、 .，一1 I11 .密碼子是指：z i I r IA. DNA分子中的二個(gè)隨機(jī)的堿基對順序B. rRNA分子中y V的三隨機(jī)的堿基順序C. tRNA分子中密碼環(huán)上的三個(gè)堿基順序D. mRNA分子中三個(gè)隨機(jī)的堿基順序 E. mRNA分子中三個(gè)相鄰的堿基順序12 .一個(gè)tRNA上的反密碼子是5 AGC3,它能識別的密碼子是:5 CGU3D. 5A. 5

10、 UGC3， B. 5 UCG3 C.GCU3E. 5 TCG313 .關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯(cuò)的？A.是間期細(xì)胞核中無活性的異染色質(zhì)B.出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的1618天以后C.在卵細(xì)胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性D.由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E.在細(xì)胞周期中形態(tài)不變 14發(fā)生聯(lián)會染色體是：A.姐妹染色體 B.非姐妹染色體 C.同源染色體D.非同源染色體 E.常染色體/二、多選題15慚裂基因的側(cè)翼序列包括：A.內(nèi)含子B.后動子 C.增弓雖子 D.外顯子 E.終止子, 一1 I16.啟動子包括：/】I r jf J LA. TATA boxB. CTCTbox、C. CAAT boxD. GC boxV

11、VE. CG box17.hnRNA的修飾、加工過程包括：IA.戴帽（5端加m7（Gppp） B.加尾（3端力口 PolyA）C.切r除內(nèi)含子，拼接外顯子D.在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行加工、修飾E.形成或（3螺旋18基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是：A.高度重復(fù)序列B.Alu序列C.倒位重復(fù)序列D.單一i序列E.結(jié)構(gòu)基因序列19 .下列堿基哪幾種替代為顛換？A.A G B.T GC. A T D.C G E.C20 .下歹U哪些細(xì)胞為單倍體?A.精原細(xì)胞B.初級精母細(xì)胞C.卵細(xì)胞D.第一極體 E.精子21 .下列哪些核型X染色質(zhì)陽性?A. 46, XXB. 46, XYC. 45, X /D*47, XXY

12、 J E. 46,XY/45, X、 1122 .第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合fig子可能是：A. n B. 2n、C. 3nD2n+1E. 2n-123 .第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是：.1A. n B. 2nC. 3n D. 2n+1 E. 2n-124慚裂基因的結(jié)構(gòu)包括：f 、A.外顯子 B.內(nèi)含子C.側(cè)翼序列D.引物E.起始信號25 .對多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括：A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.插入E.缺失26 .下列哪些序列是高度重復(fù)序列？A.衛(wèi)星DNAB.小衛(wèi)星DNAC.微衛(wèi)星DNAD.著絲粒、端粒的異染

13、色質(zhì)區(qū)E. Alu序列27構(gòu)成核小體的主要成份是：A. DNA B. RNA C.組蛋白D.?酶Xe.非組蛋白J曰 一 QW728減數(shù)分裂的特征是：A.染色體復(fù)制一次B.細(xì)胞連續(xù)分裂兩次C.子細(xì)胞中/ f染色體數(shù)目減少一半D.能產(chǎn)生，個(gè)子細(xì)胞E.子細(xì)胞中染y V色體數(shù)目不變1r 29遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)I型(AD)的基因位于6P23有(CAG)n的變化，正常人n= 2539;患者n = 5181。如果此基因是父*1 I親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重；如果此基因是I、母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因？/ 、A.動態(tài)突變B.遺傳印記C.無義突變D.錯(cuò)義突變 E

14、.同義突變。三、名詞解釋131.外顯子和內(nèi)含子3.常染色質(zhì)和異染色質(zhì)5.聯(lián)會和交換7.單一J予列和局度重復(fù)1予列9.減數(shù)分裂11.轉(zhuǎn)換和顛換13.錯(cuò)義突變15.終止密碼突變f17.移碼突變1四、簡答題1 .什么是基因突變，有幾種類型？2 .什么是移碼突變？3 113 .減數(shù)分裂和有絲分裂的異同？4 .染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么？/ 、5 .論述真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)五、論述題1.簡述Lyon假說的內(nèi)容？2.編碼鏈和反編碼鏈4.將碼子和反帝碼子6.復(fù)制子和復(fù)制叉8.劑量補(bǔ)償10.基因突變12.同義突父/便.無義突變16.遺傳印記 1 118.動態(tài)突變111/* / Jf122.說明RNA編輯及其生物學(xué)意義

15、答案: 一單選題1.A2. B3. C4. D5. D6. A 幾 D8. E9. C10. D 11.E 12. B 13. E 14. C二、多選題15. BCE 16. ACD17. ABC18. DE19. BCD. . A 120. CDE21. AD 22. DE23. BDE24. ABC25, BCDE/ J /26. ABCD27. AC28. ABC 29 AB三、名詞解釋Y1 .基因中的編碼鏈中的編碼序列稱為外顯子，非編碼序列稱為內(nèi)*1 f含子或間隔序列。2 .構(gòu)成基因的DNA分子的兩條多核甘酸鏈中，儲存著遺傳信息稱/ 、為編碼鏈；與之互補(bǔ)的鏈稱為反編碼鏈，是 RNA合成

16、的模板。3 .間期細(xì)胞核中，螺旋化程度小、分散度大、淺染的染色質(zhì)為常染色質(zhì)，具有轉(zhuǎn)錄活性；螺旋化程度高、深染的染色質(zhì)為異染色質(zhì)。4 . mRNA分子中3個(gè)相鄰的核甘酸的堿基組成一個(gè)三聯(lián)體，特定的3個(gè)堿基順序即構(gòu)成一個(gè)密碼子；tRNA分子一端帶有的可以和mRNA上相應(yīng)密碼子進(jìn)行互補(bǔ)配對的 3個(gè)堿基順序即反密碼子。5 .減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同源染色體在相同位點(diǎn)上準(zhǔn)確配 對的過程稱為聯(lián)會。減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同源染色體間非 姐妹染色單體片段發(fā)生交換叫交換。6 .真核細(xì)胞DNA復(fù)制時(shí)，含有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)的復(fù)制單位叫復(fù)制子，每個(gè)復(fù)制子只有起點(diǎn)，沒有終點(diǎn)，從起點(diǎn)開始雙向復(fù)制,在起點(diǎn)兩 XVvF側(cè)

17、各形成一個(gè)復(fù)制叉。7 .人類基因組中，單拷貝和低拷貝的序列叫單一序列，它構(gòu)成編碼蛋白質(zhì)或酶的基因，約占人類基因組 DNA的6065%。序列長 度只有2、4、6、8、10等幾個(gè)bp,但重復(fù)次數(shù)為105108,這樣的 序列即高度重復(fù)序列。8 .正常女fi的兩條X染色體中，只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性，另一條 一 f在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化而異固縮，結(jié)果形成濃 染的X染色質(zhì)，這條失活的X染色體不能轉(zhuǎn)錄，因此正常女性雖 有兩條X染色體，但她的X染色體基因產(chǎn)物和一條 X染色體的正 常男性一樣，這叫劑量補(bǔ)償。9 .減數(shù)分裂是指有性生殖生物在配子發(fā)生的成熟期中進(jìn)行兩次連 續(xù)的細(xì)胞分裂，但染色體只復(fù)制一

18、次，因而的形成的四個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)目僅是原細(xì)胞染色體數(shù)目的一半。10 .基因突變是指基因在分子結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變，當(dāng)DNA分子中一個(gè)或一對堿基改變時(shí)，稱為點(diǎn)突變。11 .轉(zhuǎn)換是指堿基中一個(gè)喋吟被另一個(gè)喋吟取代； 或是一個(gè)喀咤被 另一個(gè)喀咤取代；顛換是指堿基中喋吟取代喀咤；或喀咤取代喋吟。12 .是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，但編碼的氨基酸不變。13 .是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，編碼不同氨基酸?！?、I14 .是指堿基替換使原來編碼某一密碼忖變成終止密碼，卜*導(dǎo)致多肽 ,鏈合成提前終止。z 11rl15 .是指堿基替換使原來編碼終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密y V碼子，導(dǎo)致

19、多肽鏈合成繼續(xù)延長，直到下一個(gè)終止密碼子。16 .不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因， 當(dāng)發(fā)生突變時(shí)V可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱遺傳印記。印記可分為兩類：一是 母性染色體基因印記失活父方染色體等位基因得到表達(dá)稱為母源 印記；二是父方染色體基因印記失活，而母方來源的基因得到表達(dá)，r 、稱為父源印記。17 .是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對 （bp）但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），導(dǎo)致突變點(diǎn)以后的閱讀框架全部發(fā)生改變。18 .由于基因組中脫氧三核甘酸串連重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增。四、簡答題1 .基因的DNA分子中堿基順序決定了其編碼的遺傳信息，由于某種原

20、因，基因的堿基序列發(fā)生了改變，會導(dǎo)致其編碼的氨基酸序列 改變，從而導(dǎo)致表型發(fā)生改變，這稱為基因突變?；蛲蛔儼ǎ?堿基替換，移碼突變，動態(tài)突變等。2 . DNA編碼序列中減少一個(gè)或幾個(gè)堿基對和插入一個(gè)或幾個(gè)堿基 對，可引起突變點(diǎn)下游的閱讀框架全部發(fā)生改變，稱為移碼突變。J 3 .有絲分裂是DNA復(fù)制一次、/細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂是DNA 復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)兩次分裂。有絲分裂前后染色體數(shù)目不變， 減數(shù)分裂后染色體數(shù)目減少一半。有絲分裂和減數(shù)分裂過程都形 成紡錘體。在減數(shù)分裂過程中前期I較長，又分為：細(xì)線期、 偶 線期、粗線期、雙線期和終變期等五個(gè)時(shí)期。4 .染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是核小體，每個(gè)核小體

21、分為核心區(qū)和連接區(qū)/ 、兩部分。核心區(qū)是由 H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子形成的組蛋 白八聚體及圍繞其外周的1.75圈140 bp勺堿基對構(gòu)成。連接區(qū)是兩 個(gè)核心顆粒之間的DNA鏈，H1組蛋白位于鏈接區(qū)DNA表面。5 .真核細(xì)胞基因的 DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成，編碼序列（外顯子）是不連續(xù)的，被非編碼序列（內(nèi)含子）隔開， 稱為斷裂基因。斷裂基因包括外顯子、內(nèi)含子及側(cè)翼序列，側(cè)翼序 列包括：啟動子、增強(qiáng)子和終止子。五、論述題1 .正常女性的兩條染色體中，只有一條具有活性，另一條在遺傳 上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮，.結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)。異固縮的X染體可以來自

22、父親，也可以來自母親，其失活是隨機(jī)發(fā)生的。在女性胚胎初期，所有細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體f l L都是具有活性的，至發(fā)育早期（人胚第16天），其中一條即失活，并 異固縮成X染色質(zhì)。在一個(gè)細(xì)胞中，一旦決定了哪一條 X染色體 失活后，那么由這一細(xì)胞增殖的所有細(xì)胞都是這條 X染色體失活。X2 . RNA編輯是與.RNA剪接不同的加工形式，能改變初始轉(zhuǎn)錄物 一 f的編碼特性，即導(dǎo)致生成的 mRNA分子在編碼區(qū)的序列不同于他的DNA模板序列。RNA編輯是對分子生物學(xué)中心法則的一個(gè)重要/ 、補(bǔ)充。RNA編輯的多種形式增加了 mRNA的遺傳信息量。經(jīng)過編輯的mRNA具有翻譯活性。人類基因組學(xué)一單選題1. STS（

23、sequencelaggedSteU標(biāo)簽位點(diǎn)）是指：A.人類基因組中長約200-600bp勺單拷貝片段B.人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列C.人類基因組中長約150400bp勺cDNA文庫表達(dá)序列D.兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條 DNA鏈上相反方向排列構(gòu)成反向倒位重復(fù)。-JE.兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條 DNA鏈上相同萬向排列構(gòu), 、成倒位重復(fù)。/ I I v J匕2.人類基因組是指：/ /A.人類染色體中所含有的DNA / B.人類單倍染色體組所含有的全部基因1C.人類細(xì)胞中的全部的DNA D.人類全部基因及其側(cè)翼序* 1 /列的DNA組成E.人類全部遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)化到受體細(xì)胞上所構(gòu)

24、成的文庫3 . YAC是指：A.細(xì)菌人工染色體B.噬菌體人工染色體C.酵母人工染色體D.粘粒 E.由Y染色體來源的部分片段所構(gòu)成的 DNA載體4 .遺傳圖作圖的方法有：A.微衛(wèi)星位標(biāo)法 B.原位雜交法C.放射雜交法D.鄰接克隆群法E .定位克隆法/5 .物理圖是指：一A.描述一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對位置和遺傳距 離的圖 、B.描述DNA分子上兩位點(diǎn)之間或染色體上兩界標(biāo)實(shí)際距離的 S?F/圖C.染色體或基因組.DNA上各種基因的相對位置和基因之間距離的圖1D.描述染色體某一區(qū)域內(nèi)所有可轉(zhuǎn)錄序列的分布圖T JE.用物理方法對人類染色體進(jìn)行作圖6 .遺傳圖作圖時(shí),1cM圖距約相當(dāng)于：7

25、、A. 10bp B. 102bpC. 103bpD. 104bpE. 10 bp7 .人類基因組計(jì)劃正式開始于：A.194許 B.1969年 C.198許 D.199心 E.19938 .原位雜交法原理是：A.雜種細(xì)胞保留一方染色體而另一方染色體逐漸丟失B.染色體位標(biāo)間相距越近斷裂頻率越低C.堿基互補(bǔ)配對D.探針與靶序列電荷相反，相互吸引E.連鎖群內(nèi)各基因座位間遺傳距離越近重組率越低了9 .人類基因組計(jì)劃最后階段的任務(wù)是：A.遺傳圖構(gòu)建完成B.物理圖構(gòu)建完成C.重疊序列克隆建立D.核甘酸測序完成E.多樣性計(jì)劃和進(jìn)化計(jì)劃二、多選題V /io定位克隆的大致步驟包括：A.通過DNA連鎖分析確定待分

26、離基因在染色體上的大概位置B.獲得覆蓋感興趣位點(diǎn)的一組連續(xù)的 YAC克隆C.研究該區(qū)域內(nèi)的已知基因、 ORR EST或cDNA片段D.通過cDNA篩選、外顯子捕獲或物理捕獲法在該區(qū)域內(nèi)尋找7、和鑒定基因E.對找到的“基因”的核甘酸序列進(jìn)行分析，推測其功能三、名詞解釋1 .遺傳圖2 .物理圖3 .微衛(wèi)星四、簡答題1 .人類遺傳圖制作方法有哪幾種？它們之間比較起來如何？答案一、單選題1. A2. B3. C4. A5. B6. E7. D8. C， . A i9. D/ 1 I 1/ J /二、多選題y f/10. ABDE三、名詞解釋 )* 1I1 .遺傳圖：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之

27、間的重組率、推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)/ 、記間相對位置和遺傳距離的圖。2 .物理圖：是對染色體 DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述 DNA分子 上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，這一距離以 核甘酸的個(gè)數(shù)表示。3 .微衛(wèi)星：或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。是人類基因組 26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10%四、簡答題1.人類遺傳圖的制圖方法主要用限制性片段長度多態(tài)位標(biāo)法和微 衛(wèi)星位標(biāo)法。RFLP法是傳統(tǒng)的遺傳作圖法，當(dāng)用 DNA探針查明 某一個(gè)體的RFLP后，通過家系中親代和子代的 DNA分析，便可 以確認(rèn)RFLP的遺傳規(guī)律。這時(shí)RFLP位點(diǎn)就相當(dāng)于一

28、個(gè)基因，可 用來作為遺傳標(biāo)記以分析其重組率，從而繪出遺傳圖。由于 RFLP 4HL4為八一日/ j，二上八在基因組中非隨機(jī)分布而且受甲基化等修飾因素的影響，故此法作 圖精度不高。微衛(wèi)星是人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序 列，約占人類基因組的10%。通過與已知微衛(wèi)星位點(diǎn)的連鎖分析， 即可將待測微衛(wèi)星在染色體上定位。由于微衛(wèi)星在不同個(gè)體中的重 復(fù)數(shù)目變化非常大，在基因組中豐度高且分布均勻，所以此法作圖 可大大提高遺傳圖的精確性。7、第三單元 單基因遺傳病、單選題1.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（AD）外顯率為80%, 一個(gè)患者和一個(gè)正常女性結(jié)婚，其所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是:A. 50%B. 25%C. 40

29、%D. 80% E. 20%2.不完全顯性（半顯性）指的是:A.雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間JB.顯性基因，一作用介于純合顯性和純合隱性之間C.顯性基因與隱性基因都表現(xiàn) D.顯性基因作用未表現(xiàn)E.”隱性基因作用未表273.兩個(gè)先天性聾?。ˋR炳人婚后生兩個(gè)子女的聽力為均正常，這十人/是由于：A.外顯率不全B.表現(xiàn)度低 * C.基因突變D.遺傳異質(zhì)性E.環(huán)境因素影響4.A白化?。ˋR癱體發(fā)病率是1/10000攜帶者頻率是:A. 1/2 .B. 1/4C. 1/200 D. 1/100 E. 1/505.A型血友?。╔R陰性發(fā)病率為1/10000女性發(fā)病率是：A. 1X 1/10000 B

30、. 2X1/10000C. 4X 1/10000 D. 8X1/10000 E. 1/100006.二級親屬的親緣系數(shù)是:A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 1/6 E. 1/87 .三級親屬的親緣系數(shù)是：A. 1/4 B. 1/8C. 1/16 D. 1/32 E. 1/648 .母親血型為B, MN, Rh+;孩子的血型是 A, N, Rh+。父親的血型可能是：A.AB,M,Rh+B. O, M,RhC. A, M , Rh+ D.AB,MN, RhE. B, MN, Rh+9 .苯丙酮尿癥（AR附體發(fā)病率為1/10000一個(gè)男人的外甥患此病，他與正常女性結(jié)婚，其所生子女的患此

31、病的風(fēng)險(xiǎn)是：， . A1A. 1/50B, 1/100 C. 1/200 D. 1/400 E. 1/800臣&鉆土上曰M /10 .交叉遺傳的王要特點(diǎn)是：/ /A.女患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒B.女性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子 八一C.男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒 ID.男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子E.男性患者的致病基因一定從母親傳來，將來一定傳給女兒11 .先天性聾啞是一種 AR遺傳病，一個(gè)男性患此病，與其姨表妹結(jié)婚后，生下兩個(gè)女兒未患此病，按分離律計(jì)算，再生子女患此病的風(fēng)險(xiǎn)是：A. 1/4 B. 1/8

32、C. 1/16 D. 1/56 E, 1/7212 .白化?。ˋR癱體發(fā)病率為1/10000 一個(gè)人的叔叔患此病，他與其姑表妹結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是:A. 1/4 B. 1/8C. 1/36 D. 1/100 E. 1/12013 .白化?。ˋR癱體發(fā)病率為1/10000 一個(gè)人的叔叔患此病，他與無血親關(guān)系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A. 1/100 B. 1/10000C. 1/36D.11/600 L E. 1/800A. 0 B. 1C. 1/2 D. 1/4 E. 1/83114 .一女性的兩個(gè)弟弟患血友?。╔R）,她父母無病，她與正常男性結(jié)婚，其所生男孩的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A.

33、1/2 B. 1/4 C. 1/8D. 1/16E. 1/3215 .一個(gè)女人的兩個(gè)舅舅患DMD?。╔R）,此女人與正常男性結(jié)婚, / /其所生男孩的患病風(fēng)險(xiǎn)是:A. 1/2 B. 1/4 、C. 1/8 D. 1/16 E. 1/3216 .遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病，一個(gè)男人的母親（40歲）患此病，他未發(fā)病，按分離律計(jì)算，其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：/ 、A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 1/3217 .一個(gè)男子把常染色體上的某一突變基因傳遞給其孫女的概率是：18 .從性遺傳是指：A. X連鎖的顯性遺傳B. X連鎖的隱性遺傳C. Y連鎖的顯性

34、遺傳 D. Y連鎖的隱性遺傳E.性別作為修飾因子的常染色體顯性遺傳19 .某種常染色體顯性遺傳病雜合子個(gè)體的病情輕，這是因?yàn)樵撨z傳病是：A.隱性遺傳B.共顯性遺傳C c,不完全顯性遺傳D,外顯不全E.性連鎖遺傳/20 .常染色體隱性遺傳系譜中，/A.男女患病的幾率均等，無明顯性別差異B.男性患者多于女性患者C.兩個(gè)攜帶者婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/2D.患者的雙親之一為攜帶者E.患者的正常同胞中，攜帶者占2/321 .軟骨發(fā)育不全是一種不完全顯性遺傳病,A.雜合子的表型與顯性純合子一樣B.雜合子的表型與隱性純合子一樣C.雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間D.雜合子的表型接近于顯性純合子22 .

35、父母都為AB型血，子女中不可能有的血型是:A. A 型B. B型C. AB 型 D.。型23 .不外顯是指：A.雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子之間B.隱性純合子不表現(xiàn)出相應(yīng)性狀C.顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀d,隱性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀24 .外顯率是指：口 士 z 一 、91士A.顯性基因表現(xiàn)的百分率B. 一定的基因型形成一定表型 . 1 !的百分率yZj I r rC.隱性基因表現(xiàn)的百分率JD、顯性基因和隱性基因表現(xiàn)的百分率25.人的有耳垂對無耳垂是顯性，一個(gè)有耳垂純合子的人與無耳垂 個(gè)體婚配，預(yù)期他們的子女：A,都有耳垂B. 50%有耳垂C. 25%有耳垂D,

36、都無耳垂7、26 .兩個(gè)雜合發(fā)病的短指患者婚配，他們子女中短指者的比例是：A. 25%B. 50%C. 75%D. 100%27 .一些單基因病中，雜合子患者病情較輕，是由于:A.共顯性遺傳B.不完全顯性遺傳C.修飾基因作用D.基因突變28 .一個(gè)男性抗維生素D佝樓病（XD）患者與一健康女性婚配，其子 女患病情況為：A.女兒都發(fā)病，兒子都正常B.兒子都發(fā)病，女兒都正常C.兒、女都有1/2患病風(fēng)險(xiǎn)D.女兒都為攜帶者，兒子都患病29 .一對夫婦表型正常，他們的父母表型也正常，但各有一白化病 患者叔父，他們所生子女患白化病的風(fēng)險(xiǎn)是：-JF 工 -1A. 1/8B. 1/16C.41/36D. 1/6

37、4一 I /30 .一對表型正常的夫婦生了一個(gè)紅綠色盲（XR）的兒子，若再生V7/女兒，患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)為：A. 1/2B. 1/4 C. 3/4D. 031 .某基因（包括顯性基因和隱性基因）控制的性狀在一個(gè)群體中41 I得以表現(xiàn)的百分比稱為：A.遺傳度 B.表現(xiàn)度 C外顯率 D.閾值 E.發(fā)病率32 .一對等位基因在雜合狀態(tài)和顯性純合狀態(tài)時(shí)的表現(xiàn)型相同，這 種遺傳方式為：A.完全顯性B.不完全顯性C不規(guī)則顯性D.延遲顯性 E.共顯性33 .來源不同（父方、母方）的基因在后代表現(xiàn)出功能差異的現(xiàn)象稱為。A.擬表型B.基因多效性C遺傳印記D.遺傳異質(zhì)性E.限性遺傳34 .常染色體的基因在不同性別

38、的個(gè)體中表型存在差異的現(xiàn)象稱為 oA.從性遺傳B.基因多效性 C遺傳早現(xiàn)& D.遺傳異質(zhì)性E.限性遺傳八. I35 .一對等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因的作用都得到表達(dá)，分別獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型。這種遺傳方式稱為：A.延遲顯性遺傳B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.、共顯性 ）W* I36 .父母的血型分別為 A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A 型 B. B 型 C. AB型 D.。型37 .下列屬于X連鎖隱性遺傳病的是：A.成骨發(fā)育不全癥B.紅綠色盲C.抗維生素D型佝僂病 D.外耳道多毛癥38 .下列疾病中屬于從性遺傳的是:59A.外耳道多毛癥D

39、.遺傳性舞蹈病B.子宮陰道積水C.遺傳性早禿39 .下列有關(guān)ABO血型遺傳性質(zhì)的描述不正確的選項(xiàng)是:A.基因位于常染色體上B.受控于一組復(fù)等位基因C.既有顯性基因又有隱性基因D.屬于多基因遺傳40 .圖4-1圖4-4所示的系譜中最可能屬于常染色體顯性遺傳的圖47圖47二、多選題41 .常染色體顯性遺傳（AD）的不同類型有：A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性 D.共顯性 E.延遲顯性42 .AD系譜的特點(diǎn)是：A.雙親之一是患者B.患者的子女有1/2發(fā)病機(jī)會C.男女發(fā)病機(jī)會不相等D.男女發(fā)病機(jī)會相等E.連續(xù)傳遞43 .AR系譜的特點(diǎn)是：/A.患者的雙親是攜帶者B.患者的同胞有:1/4發(fā)病機(jī)會

40、C.男女機(jī)會均等D.散發(fā)病例E.近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高44 .XD系譜的特點(diǎn)是：/ 1 Ir:A.群體中女性患者多于男性 八B.女性患者的病情較男性輕C.男性患者的母親是患者D.男性患者的女兒是患者E.連續(xù)傳遞145 .XR系譜的特點(diǎn)是：A.系譜中常常只見男性患者B.男性患者的致病基因來自母親J C.男性患者的致病基因只能傳給女兒D.男性患者的致病基因不能傳給兒子E.男性患者的致病基因能傳給兒子46 .交叉遺傳的特點(diǎn)是：A.連續(xù)傳遞B.男性患者的致病基因來自母親C.男性患者的致病基因只能傳給女兒D.男性患者的致病基因不能傳給兒子E.不連續(xù)傳遞47 .影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的因素有：A.表

41、現(xiàn)度 B.基因的多效性 C.遺傳異質(zhì)性D.從性遺傳和限性遺傳E.遺傳早現(xiàn)/48 .攜帶者包括：A. AR遺傳病雜合子個(gè)體B. AD遺傳病未外顯的雜合子C. XR遺傳病雜合子女性個(gè)體 qD.染色體平衡易位攜帶者49 .一個(gè)母親為B型血，生了 B型血女兒和。型血兒子，父親可能 是：/A, A 型B, B型C. AB 型 D.。型50 .母親為AB型血，父親為O型血，子代血型可能是： AA. A 型B.B 型C.AB 型D.。型51 .XD遺傳系譜中：A.男女患病幾率均等B.女性患者多于男性患者C.女/ 、性患者的兒子患病，女兒不可能患病D.男性患者后代中，女兒都患病，兒子都正常52 .XR遺傳系譜

42、中：A.男性患者遠(yuǎn)多于女性患者B.患者雙親中必有一個(gè)為患D.雙者 C.男性患者的女兒都正常.兒子則可能患病親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病53 .Y連鎖遺傳的特點(diǎn)有:A.女性不可能為患者，但有可能為攜帶者B.家系中只有男性患者C.患者的兒子一定也為患者，女兒都正常d.家系中女兒也可能為患者54 .一個(gè)男性血友病A患者，他的親屬中可能患血友病 人 的有：A.姨表兄弟B.姑表兄弟 C.叔、伯、姑、 D.外祖 一 1 1父或舅姑z I I r!55 .下列親屬中為二級親屬的有：y / /A.祖父母、外祖父母B.半同胞C.舅、姨D.姨VS表兄妹156 .紅綠色盲的遺傳特征有：A.男性的紅綠色盲基

43、因只能從母親傳來B.男性的紅綠色盲基因只能傳給其女兒/ 、C.女性的紅綠色盲基因只可能傳給其兒子D.女性的紅綠色盲基因只可能傳給其女兒三、名詞解釋1.遺傳異質(zhì)性3.近親婚配2.交叉遺傳5.外顯率6.復(fù)等位基因7.系譜8.單基因病4.表現(xiàn)度不一致9.半顯性遺傳10.從性遺傳11.限性遺傳12.遺傳早現(xiàn)13.系譜分析14.先證者_(dá) yvw15.常染色體隱性遺傳16.X連鎖遺傳17. X連鎖隱性遺傳/ 1 18.完全顯性/ /1曰19.共顯性遺傳20.不規(guī)則顯性遺jf /傳21.延遲顯性22.擬表型123.基因的多效性.124.遺傳印記:1I25.攜帶者26.顯性基因27.隱性基因28.雜合子/ 、

44、29.純合子30.親緣系數(shù)32.等位基因31.近婚系數(shù)33.基因型34.表型四、簡答題1 .為什么近親婚配中，子代 AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？2 . 一對夫婦都是聾啞卻生出兩個(gè)正常孩子，這是什么原因？3 .臨床上看到的常染色體隱性遺傳病患兒在其同胞中所占比例要 高于1/4,這是為什么？4 .假肥大型月營養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病，一個(gè)女 性的弟弟和舅舅都患DMD,試問這個(gè)家庭中DMD、基因是否由遺 傳還是突變而來？誰是肯定的攜帶者？誰是可能的攜帶者？這位女性婚后所生兒子中，遺傳 DMD的風(fēng)險(xiǎn)如何？5 .某醫(yī)院婦產(chǎn)科這天因故停電，護(hù)士小姐忙中出錯(cuò)，將新生兒與 其父母弄混，請根據(jù)孩子及其

45、父母的血型將孩子歸還其父母。新生兒血型分別是：10, MN;.AB, N;.B, M;.A, MN;.B, N 11父一母血型分別是： A. A, M B, M; B, B, NA, M; C. B, N 0, N; D. B, M0, N; E. A, NB, MN6 . 一對夫婦聽力正常，生育1個(gè)先天聾啞的孩子；另一對夫婦皆 為先天聾啞，他們所生3個(gè)孩子都正常。為何出現(xiàn)兩種遺傳現(xiàn)象 ？7 .試比較常染色體顯性遺傳病和 X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特征。8 .簡述常染色體隱性遺傳病的系譜特征9 .簡述X連鎖隱性遺傳病的系譜特征。10 .簡述常染色體顯性遺傳

46、的系譜特征。11 .簡述X連鎖顯性遺傳的系譜特點(diǎn)。12 .基因分離定律和自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)分別是什么？13 .舉例說明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？14 .什么是吻合度檢驗(yàn)？15 .比較外顯率和表現(xiàn)度的異同。16 .什么叫限性遺傳和遺傳印記？它們發(fā)生的可能機(jī)制分別是什r 1 r么？17 .鐮形細(xì)胞病，地中海貧血， DMD,甲型血友病各是什么遺傳方式？% I五、系譜分析1 .先天性聾啞是一種（AR）1傳病，一個(gè)男性患此病，與其姨表妹/ 、結(jié)婚后，生下兩個(gè)女兒未患此病，按分離律計(jì)算，再生子女患此病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？2 .白化?。ˋR源體發(fā)病率為1/10000 一個(gè)人的叔叔患此病。他與其姑

47、表妹結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？他與無血親關(guān)系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？二者相比說明什么問題？3 . 一位父親患紅綠色盲(XR)勺男子與一位外祖父也患紅綠色盲(XR)的女子結(jié)婚，問二人婚后子女也患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)如何？4 . 一個(gè)男性的叔叔患尿黑酸尿病(發(fā)病率為1/3600)試問：(1這種病屬何種遺傳方式？(2這個(gè)男性若與他的姑表妹結(jié)婚，所生子女患病風(fēng)險(xiǎn)如何？人中(3港這個(gè)男性的叔叔不患病，他與姑表妹結(jié)婚，所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？/ IT r 1(4港這個(gè)男性的叔叔不患病，但他本人的父親患此病，他與姑表妹結(jié)婚所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？1/10000)5 .根據(jù)圖4-5所示的系譜回答下列

48、問題(此病發(fā)病率為(1此病為何種遺傳方式？3、n 4和n 6為攜帶者的概率各是多少？(2)13與I4的基因型是什么？ (3)II 2與口 3婚配，所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？ (4港這對表兄妹分別在人群中隨機(jī)婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何 (5港n 5不患病，n 2與n 3結(jié)婚所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？圖456.圖4-6所示為一先天聾啞家系(發(fā)病率為1/10000)試問：(i)m 3與與m4婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何 襁機(jī)婚配呢？(2)n 6在人群中隨機(jī)婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?VXV7(3港先證者不是H 3,而是m2:,那么田3,與田4:婚配，他們的子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？隨機(jī)婚配呢？fl!、土iLJ(4港先證者不是m

49、2而是IV 1,那么m3與m4婚配，他們的子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？隨機(jī)婚配呢？/圖4-67.下圖（圖4-7）是一紅綠色盲家系系譜，估算出8與m9的子女的患病風(fēng)險(xiǎn)。（提示：可能是男孩或女孩，風(fēng)險(xiǎn)分別估算。）I1 + 2 一5 .二；in 由 JK）124567 Si 9圖 4-7X/ .六、填空題1 . 一個(gè)家族性結(jié)腸患肉（AD）女性患者與一個(gè)健康男性婚配，其子女 z nFi患病風(fēng)險(xiǎn)為。/ J jjit2 . M型血女性與N型血男性婚配，生育一個(gè) MN型血的孩子，這種傳遞方式為3 .遺傳三大基本規(guī)律是、 “I和。4 .自由組合定律是指生物在生殖細(xì)胞形過程中，O5 .影響表現(xiàn)度和外顯率的因素是 和6

50、. X連鎖遺傳男性的X-連鎖基因只能從母親傳來，將來傳給自己的女兒，所以又稱為。在XR中，男性只要X染色 體上有致病基因，即將患病，所以男性的患病率 為。相反，女性的患病率為。 在XD中，只要X染色體上帶有致病基因，個(gè)體就會患病，且 女性的患病率是男性患病率的 JO7 . 一個(gè)家系如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，而這兩種患病基因位于 非同源染色體上，其遺傳方式按 止- /規(guī)律傳饒,可應(yīng),W? A1用對后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)。當(dāng)兩種單基因病的致病基因位于同一對染色體上時(shí)，）他們按照遺傳的 定律傳遞?？筛鶕?jù)，/ /對后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)。8 .基因多效性是指,其機(jī)制是答案一單選題1. C2.A3.D4.E

51、5.E6.C 7. B 8. D9. D10. E11. B12. C13. D14.15.16.17.18. B19. C20. A21.22.23.24.25. A26. C27. B28.29.30.31.32. A33. C34. A35.36.37.38.39. D40. A、多選題41 . ABCDE42. ABDE43.ABCDE45.ABCD46. BCD 47. ABCDE48, ABCD 一 、144. ABCDE 49. ABD50.AB 51. BD52. ADW w53. BC54. AD55. ABC56.AB三、名詞解釋1 .同一種遺傳病，由不同的遺傳基礎(chǔ)所致，這

52、種現(xiàn)象稱為遺傳異_Xr-r HU工C HU=一口 w質(zhì)性。又可進(jìn)一步分為等位基因異質(zhì)性和基因座異質(zhì)性，前者是指 同一基因座上發(fā)生的不同突變是同一疾病的不同的發(fā)病家系帶有 不同類型的突變；后者是指發(fā)生在不同基因座上的突變所造成的表 型效應(yīng)相同或相似。2 .男1i的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，這稱交叉遺傳。3 .指34代之內(nèi)有共同祖先的個(gè)體間的婚配， 他們之間可能從共 同祖先傳來某一基因，他們基因相同的可能性較一般人高。4 .在不規(guī)則顯性遺傳中，由于遺傳背景和環(huán)境因素的作用，使不 同的雜合子的個(gè)體有輕重不同的癥狀，稱為表現(xiàn)度不一致。5 .不規(guī)則顯性遺傳中，致病基因得到表達(dá)的個(gè)體占全部具有致病基因個(gè)體的百分?jǐn)?shù)稱為外顯率。6 .復(fù)等位基因是指在一個(gè)基因座位有 3種以上的等位基因，但每 個(gè)個(gè)體只能具有其中的某兩種基因。7 .系譜是表明在一個(gè)家系中某種遺傳病發(fā)病情況的一個(gè)圖解。8 .單基因病是指受一對主基因影響而發(fā)病的疾病，它的遺傳方式 y V符合孟德爾定律，依傳遞方式可分為:/ad、ar、xd、xr Y連鎖,9 .在顯性遺傳中，雜合體的表型介于純合顯性和純合隱性之間，