膽固醇代謝能力

1、什么是膽固醇？膽固醇是體內(nèi)最豐富的固醇類化合物，它既作為細(xì)胞生物膜的構(gòu)成成分，又是類固醇類激素、膽汁酸及維生素D的前體物質(zhì)。因此對于大多數(shù)組織來說，保證膽固醇的供給，對維持其代謝平衡是十分重要的。膽固醇廣泛存在于全身各組織中，其中約1/4分布在腦及神經(jīng)組織中，占腦組織總重量的2%左右。肝、腎及腸等內(nèi)臟以及皮膚、脂肪組織亦含較多的膽固醇，每100g組織中約含200至500mg，以肝為最多，而肌肉較少，腎上腺、卵巢等組織膽固醇含量可高達(dá)1%-5%，但總量很少。生物體有非常精細(xì)的機制以調(diào)控膽固醇代謝平衡，但當(dāng)膽固醇代謝出現(xiàn)障礙時，來自膳食的膽固醇不能從血液中被迅速代謝，當(dāng)體內(nèi)總膽固醇過高，超過合成生

2、物膜、膽汁酸及類固醇激素等的需要時，將造成血中膽固醇濃度過高，常會導(dǎo)致心血管疾病、阿爾海默氏病及膽結(jié)石等的發(fā)生。相關(guān)疾病介紹（一）冠狀動脈粥樣硬化性心臟病【冠狀動脈粥樣硬化性心臟病概述】冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(coronary atherosclerotic heart disease)指冠狀動脈粥樣硬化使血管腔狹窄或阻塞，或(和)因冠狀動脈功能性改變(痙攣)導(dǎo)致心肌缺血缺氧或壞死而引起的心臟病，統(tǒng)稱冠狀動脈性心臟病(coronary heart disease)，簡稱冠心病，亦稱缺血性心臟病(ischemic heart disease)。1979年WHO將冠心病分為以下5型：無癥狀性心肌

3、缺血、心絞痛、心肌梗死、缺血性心肌病和猝死。其中心絞痛和心肌梗死尤為重要?！竟跔顒用}粥樣硬化性心臟病流行病學(xué)】冠狀動脈粥樣硬化性心臟病是動脈粥樣硬化導(dǎo)致器官病變的最常見類型，也是嚴(yán)重危害人民健康的常見病。本病多發(fā)生在40歲以后，男性多于女性。發(fā)達(dá)國家常見，美國約有700萬人患本病，每年約50余萬人死于本病，占人口死亡數(shù)的1/31/2，占心臟病死亡數(shù)的50%75%。在我國，近年來呈增長趨勢。20世紀(jì)70年代北京、上海、廣州本病的人口死亡率分別為21.7/10萬人口、15.7/10萬人口和4.1/10萬人口；90年代我國城市男性本病死亡率為49.2/10萬人口，女性為32.2/10萬人口。冠心病的

4、發(fā)病隨年齡的增長而增高，程度也隨年齡的增長而加重。有資料表明，自40歲開始，每增加10歲，冠心病的患病率增1倍。男性50歲，女性60歲以后，冠狀動脈硬化發(fā)展比較迅速，同樣心肌梗塞的危險也隨著年齡的增長而增長。年輕的男性患者比年輕的女性患者多，但絕經(jīng)后的女性以及年過六十的婦女，其危險就幾乎與男性相等了，甚至大于男性。老年人心臟病發(fā)作的可能性較高。【冠狀動脈粥樣硬化性心臟病病因?qū)W研究】1.吸煙者罹患這種疾病的可能性比不吸煙者至少大2倍。且與每日吸煙支數(shù)成正比。飲食：常進較高熱量的飲食、較多的動物脂肪、膽固醇者易患本病。同時食量多的人也易患本病。2高血壓或糖尿病患者，患冠狀動脈病的危險增加。3家族遺

5、傳性，若家族中有人患上冠心病，就更容易有心臟病發(fā)作。4體重超重，患冠心病的可能性就比體重正常的人要大。5缺少運動心臟不強壯者得心臟病發(fā)作的機會比健康者高出兩倍。6高血脂：由于遺傳因素，或脂肪攝入過多，或脂質(zhì)代謝紊亂而致血脂異常。如總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇增高與本病有關(guān)，而高密度脂蛋白的降低易患本病。7持久的精神壓力是公認(rèn)的致病因素之一。腦力勞動者大于體力勞動者。以上因素中，血壓過高、體重超標(biāo)、膽固醇過高是導(dǎo)致冠心病的最大危險因素。糖尿病人，心血管疾病患者易患的并發(fā)癥，冠心病也是其中之一。冠心病病因與高血壓、高脂血癥、高粘血癥、糖尿病、內(nèi)分泌功能低下及年齡大等因素有關(guān)?！竟跔顒用}粥

6、樣硬化性心臟病發(fā)病機制】其發(fā)病機理是復(fù)雜的，綜合性的較長過程?？蓺w納為四個步驟：1心血管內(nèi)皮細(xì)胞損害，平滑肌細(xì)胞增生。2血小板粘附于受損的血管壁后，釋放出血清素，血栓素A2、血小板、因子等。3低密度脂蛋白由受損的內(nèi)皮細(xì)胞滲入內(nèi)膜下的平滑肌細(xì)胞，并被吞噬，進入細(xì)胞后被細(xì)胞內(nèi)溶酶體的水解酶分解而釋放出游離膽固醇，后者與亞油酸結(jié)合，成為重要發(fā)病環(huán)節(jié)。4在上述病理變化基礎(chǔ)上，最終發(fā)生冠狀動脈纖維化、鈣化。【冠狀動脈粥樣硬化性心臟病遺傳易感性】三磷酸腺苷結(jié)合盒轉(zhuǎn)運體A1(ABCA1)基因與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病密切相關(guān)。三磷酸腺苷結(jié)合盒轉(zhuǎn)運體A1(ABCA1)蛋白是一種整合膜蛋白，它以ATP為能源，促

7、進細(xì)胞內(nèi)游離膽固醇和磷脂的流出，在膽固醇逆轉(zhuǎn)運(RCT)和HDL生成的起始步驟中起重要作用，被稱作RCT守門人。核受體PPARs、LXRs和FXR對abca1蛋白的表達(dá)具有調(diào)控作用。人體50種組織中存在有ABCA1 mRNA，在胰、肝、肺、腎上腺和胎兒組織中ABCA1表達(dá)水平最高，ABCA1功能障礙將導(dǎo)致巨噬細(xì)胞內(nèi)大量的膽固醇沉積而成為泡沫細(xì)胞，繼而浸潤血管壁，促進動脈粥樣硬化的發(fā)生發(fā)展。在關(guān)聯(lián)性分析研究方面：為了探討ABCA1基因Arg219Lys多態(tài)在中國四川省漢族人群中的分布及其與冠心病(CHD)的關(guān)系，對396例CHD患者和417名正常人ABCA1基因Arg219Lys多態(tài)位點進行分析

8、。結(jié)果表明，對照組Arg219 Lys多態(tài)Lys等位基因及Lys/Lys基因型的頻率(0.465、0.228)較CHD組(0.381、0.162)顯著增高(p<0.05)；根據(jù)發(fā)病年齡分組，早發(fā)CHD組Lys等位基因及Lys/Lys基因型頻率(0.34、0.111)明顯低于晚發(fā)CHD組(0.419、0.205)和對照組(p<0.05)，而在對照組和晚發(fā)CHD組間無此頻率差異顯著性(p>0.05)；Lys/Lys基因型患者血漿甘油三酯(TG)水平較Arg/Arg基因型顯著降低(p<0.05)；不同基因型患者間血漿高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平差異無顯著性(p>

9、0.05)。提示ABCA1基因Arg219Lys多態(tài)與CHD存在相關(guān)性，Lys/Lys基因型可能具有對抗動脈粥樣硬化的作用，但這種作用不伴有血漿HDL-C水平的改變。在王旭東等人對來自北京同仁醫(yī)院222例CHD患者和278例健康對照組的研究中發(fā)現(xiàn)：R219K的變異等位基因頻率CHD組和對照組分別為43.9%、50.2%，p <0.05，變異基因型(KK)攜帶者頻率在急性冠狀動脈綜合征(ACS)組、穩(wěn)定型心絞痛(SAP)組和對照組中頻率分別為20.0%、26.9%和27.7%，其中ACS組與對照組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p <0.05)。CHD組中KK基因型攜帶者的三酰甘油(TG)水平低于

10、RR基因型。因此認(rèn)為ABCA1基因R219K多態(tài)性不僅與血脂水平并與CHD發(fā)病及病情嚴(yán)重程度明顯相關(guān)。以醫(yī)院為基礎(chǔ)的病例-對照研究。經(jīng)冠狀動脈造影確診的冠心病病例224例，為江蘇省人民醫(yī)院、無錫市第一人民醫(yī)院住院患者，同一地區(qū)正常對照248例。分別以PCR-RFLP和PIRA-PCR對abca1第219密碼子GA(Arg219Lys)和第883GA(Met883Ile)密碼子多態(tài)進行檢測，比較不同基因型與個體血脂水平和冠心病患病風(fēng)險的關(guān)系。結(jié)果吸煙、高血壓和高血糖是冠心病的獨立危險因素。與攜帶219RR基因型者比較，攜帶至少1個219K等位基因者(即RK和KK基因型)冠心病患病風(fēng)險顯著降低59

11、%(OR=0.41，95% CI=0.27-0.61)。而兩位點聯(lián)合作用分析發(fā)現(xiàn)攜帶219RR，883MM或883MI基因型者比較，攜帶其他組合基因型的個體冠心病患者風(fēng)險降低61%(OR=0.39，95% CI=0.26-0.60)。另外，對照組中攜帶219K等位基因血清HDL-C水平顯著高于219K非攜帶者(p =0.37)，提示Arg219Lys位點的多肽改變主要通過改變HDL-C水平影響個體冠心病的患病風(fēng)險。ABCA1 的R219K可能與中國漢族人群冠心病遺傳易感性有關(guān)，血清高密度脂蛋白可能是其作用靶點。【冠狀動脈粥樣硬化性心臟病預(yù)防干預(yù)手段】1、提倡飲食清淡:多食富含維生素C（如新鮮蔬

12、菜、瓜果）和植物蛋白（如豆類及其制品）的食物。在可能條件下，盡量以豆油、菜子油、麻油、玉米油、茶油、米糠油等作為食用油。2、參加一定的體力勞動和體育活動:對預(yù)防肥胖，鍛煉循環(huán)系統(tǒng)的功能和調(diào)整血脂代謝均有裨益。但要注意循序漸進，對老年人提倡散步（每日1小時，分次進行），做保健體操、打太極拳等。3、合理安排工作及生活: 應(yīng)注意勞逸結(jié)合，生活規(guī)律，保持心情愉快。4、提倡不吸煙，不飲烈性酒：雖然少量低濃度酒能提高血液中低密度膽固醇含量，紅葡萄酒有抗氧化的作用，但長期飲用會引起其他問題，因此不宜提倡。（二）高脂血癥【高脂血癥概述】由于脂肪代謝或運轉(zhuǎn)異常使血漿中一種或幾種脂質(zhì)高于正常稱為高脂血癥(hype

13、rlipidemia)，可表現(xiàn)為高膽固醇血癥(hyperchoesterolemia)、高甘油三酯血癥(hypertriglyceridemia)或兩者兼有（混合型高脂血癥)。脂質(zhì)不溶或微溶于水，必須與蛋白質(zhì)結(jié)合以脂蛋白形式存在，才能在血液循環(huán)中運轉(zhuǎn)，因此，高脂血癥常為高脂蛋白血癥(hyperlipoproteinemia)的反映。由于逐漸認(rèn)識到血漿中高密度脂蛋白降低也是一種血脂代謝紊亂，因而稱之為血脂異常(dyslipidemia)更為全面、準(zhǔn)確地反映血脂代謝紊亂狀態(tài)。 目前WHO將高脂蛋白血癥分為五大類，主要為根據(jù)血漿脂蛋白升高的程度不同進行的表型分類:I、家族性高乳糜微粒血癥（家族性高甘

14、油三酯血癥）II、家族性高膽固醇血癥（家族性高脂蛋白血癥）III、家族性異常脂蛋白血癥IV、高前脂蛋白血癥V、混和型高甘油三酯血癥（混和性高脂血癥） 【高脂血癥流行病學(xué)】我國人群血脂平均水平低于發(fā)達(dá)國家，但其升高幅度卻很驚人。我國對不同地區(qū)9組人群，從20世紀(jì)80年代初至90年代末的20年間進行了3次可比性調(diào)查，結(jié)果表明血清總膽固醇(TC) >5.20mmol/L(200mg/d1)，男性患病率由l7連續(xù)上升至33，女性患病率由9連續(xù)上升至32%。因此，積極檢出、預(yù)防和控制血脂異常成為經(jīng)濟發(fā)達(dá)地區(qū)心血管病預(yù)防工作的主要內(nèi)容之一。【高脂血癥發(fā)病機制】人體內(nèi)的中性脂肪(甘油三酯和膽固醇)和類

15、脂(磷脂、糖脂、固醇、類固醇)統(tǒng)稱為脂質(zhì)。臨床上，脂質(zhì)主要指甘油三酯和膽固醇。血脂是指血漿中的甘油三酯和膽固醇（包括游離的和）蛋白，由蛋白質(zhì)、膽固醇、甘油三酯和磷脂所組成的球形大分子復(fù)合體。含甘油三酯多者密度低，少者密度高。脂蛋白的蛋白部分是一種特殊蛋白，因與脂質(zhì)結(jié)合擔(dān)負(fù)在血漿運轉(zhuǎn)脂類的功能，故稱為載脂蛋白(apoprotein)。載脂蛋白除了與脂質(zhì)結(jié)合形成水溶性物質(zhì),成為轉(zhuǎn)運脂類的載體以外，還有其他特殊功能，尤其是參與酶活動的調(diào)節(jié)，以及參與脂蛋白與細(xì)胞膜受體的識別和結(jié)合反應(yīng)。血漿中的脂蛋白呈微粒狀，核心主要為甘油三酯和膽固醇酯，外層由磷脂、膽固醇、載脂蛋白構(gòu)成。水溶性酶可透過表層進入內(nèi)層起作

16、用。脂蛋白的代謝有兩條途徑：外源性代謝途徑：是指飲食攝入的膽固醇和甘油三酯在小腸中合成CM及其代謝過程；內(nèi)源性代謝途徑：是指由肝合成的VLDL轉(zhuǎn)變?yōu)镮DL和、LDL，以及LDL被肝或其他器官代謝的過程。其中乳糜微粒CM不能進入動脈壁內(nèi)，一般不致動脈粥樣硬化，但易誘發(fā)胰腺炎。血漿極低密度脂蛋白VLDL水平升高是冠心病的危險因素。低密度脂蛋白LDL容易進入動脈壁并被氧化修飾，是主要的致動脈粥樣硬化的因素。高密度脂蛋白HDL水平升高有利于外周組織移除膽固醇，防止動脈粥樣硬化發(fā)生。高脂血癥（高脂蛋白血癥）臨床上可分為兩類：原發(fā)性，屬遺傳性脂代謝紊亂疾?。焕^發(fā)性，常見于控制不良的糖尿病、飲酒、甲狀腺功能

17、減退癥、腎病綜合征、透析、腎移植、膽道阻塞、口服避孕藥等。血脂異常與心血管病，尤其與冠心病的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，是代謝綜合癥的組成成分之一。已知部分原發(fā)性高脂血癥是由先天性基因缺陷所致，如LDL受體基因缺陷可引起家族性高膽固醇血癥。而常見繼發(fā)性高脂血癥病因有下列幾種：1、高膽固醇血癥：糖尿病、腎病綜合癥、甲狀腺功能減退、Cushing綜合癥2、高甘油三酯血癥：糖尿病（未控制）、腎病綜合癥、尿毒癥（透析時）、肥胖癥、雌激素治療、糖原貯積癥（I型）、飲酒、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、異常-球蛋白血癥、痛風(fēng)3、高異常脂蛋白血癥：各種原因引起的肝內(nèi)外膽道梗阻、膽汁淤積性肝膽病、包括肝內(nèi)膽小管性肝炎、膽汁性肝硬化。

18、【高脂血癥遺傳易感性】已知，載脂蛋白B（APOB）、載脂蛋白E（APOE）和脂蛋白脂酶(LPL)三種基因與高脂血癥有密切關(guān)系。載脂蛋白B（APOB）蛋白是乳糜微粒和低密度脂蛋白(LDL)最主要的轉(zhuǎn)運蛋白?？梢孕纬傻兔芏戎鞍啄懝檀?，通過肝臟細(xì)胞表面的低密度脂蛋白受體LDLR介導(dǎo)的細(xì)胞內(nèi)吞作用將脂質(zhì)代謝的殘余物進行清除。已有的研究發(fā)現(xiàn)APOB基因上的多個多態(tài)位點的改變而引起的基因結(jié)構(gòu)變化可能導(dǎo)致編碼的載脂蛋白apoB和膽固醇結(jié)合后的脂蛋白復(fù)合物與肝臟細(xì)胞上的低密度脂蛋白受體結(jié)合能力下降，導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇類在血漿中聚積，無法被排出體外，發(fā)生高脂血癥。嚴(yán)重者可對血管的正常運作產(chǎn)生阻礙，引起動脈

19、粥樣硬化和冠心病。在關(guān)聯(lián)性分析研究方面：Lopez-Miranda J等人挑選了72個西班牙健康男性進行研究，以觀察APOB的XbaI位點與飲食以及血脂的關(guān)系。結(jié)果顯示APOB的XbaI位點對于總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇含量具有明顯的影響(p<0.017)，其中X個體在分別進食了一個周期的飽和脂肪酸類飲食(p<0.012和p<0.006)、MUFA飲食(p<0.060和p<0.054)和非飽和脂肪酸飲食(p< 0.022和p<0.042)后，都會具有更高的總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇水平。此外還發(fā)現(xiàn)基因型和飲食的相互作用對血漿甘油三酯有顯著影響(p&

20、lt;0.032)。結(jié)果顯示總甘油三酯水平對飲食的反應(yīng)受到apoB的XbaI基因型的影響。在對北京某小學(xué)隨機抽取的93名小學(xué)生中，研究兒童血脂譜水平與載脂蛋白B (ApoB) 基因變異XbaI的關(guān)系。發(fā)現(xiàn)攜帶T等位基因血漿總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇平均值顯著高于其他個體，顯示APOB基因的XbaI位點多態(tài)性與兒童血脂譜水平有一定關(guān)聯(lián)。在對北京地區(qū)246 名無關(guān)漢族健康個體載脂蛋白B 基因Xba I 位點限制性片段長度多態(tài)性進行檢測及其與血清脂質(zhì)、載脂蛋白水平的關(guān)系研究表明：北京漢族人群以C亞型攜帶者為主，純合子占95左右，而T亞型攜帶者平均血清總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇及載脂蛋白B水平顯著

21、比其他人群提高。提示載脂蛋白B 基因Xba I 位點上T 等位基因，在一定程度上影響體內(nèi)脂質(zhì)代謝,是血脂增高的內(nèi)在易感因素。載脂蛋白E（APOE）是一個主要的乳糜微粒的輔基蛋白，可以與肝臟細(xì)胞或者周圍細(xì)胞上的受體結(jié)合。ApoE蛋白對于甘油三酯蛋白的正常代謝是非常重要的。APOE基因的缺陷可能導(dǎo)致由于乳糜微粒和極低密度脂蛋白無法被正常清除而引發(fā)的血清膽固醇和甘油三酯的升高，進而引發(fā)家族性的脂蛋白異?；蛘逫II型高脂蛋白血癥。此外apoE蛋白還能夠調(diào)節(jié)淀粉樣肽的沉淀以及神經(jīng)元蛋白的過磷酸化，對微管蛋白的固定、細(xì)胞的再生等都有很重要的作用。在關(guān)聯(lián)性分析研究方面：為了研究apoE編碼基因的亞型在不同類

22、型的高脂血癥中的頻率，并觀察其對疾病發(fā)生的貢獻(xiàn)，對752個主要HLP病患和在捷克人群中隨機挑選的291例健康人群進行了apoE基因的分型。ApoE的亞型在家族性高膽固醇血癥（FH）、多基因決定的高膽固醇血癥（PHC）、家族性混和高脂血癥（FCH）和III型高脂血癥中分別進行了頻率測定。在所有的HLP病患中，4亞型的頻率比正常人群顯著提高，而在FH病人中2的頻率比正常人群提高。在PHC病人中，4亞型的頻率顯著提高而2的頻率顯著降低。在FCH病人中，apoE編碼基因亞型的頻率與正常人群中沒有顯著差異。而在III型高脂血癥中2的頻率顯著升高。因此認(rèn)為apoE亞型對于高脂血癥的發(fā)生必然有影響，而對于不

23、同亞型的病癥影響不盡相同。肖志杰等人對湖南收集的1101例心腦血管病患例(腦梗死379例、腦出血313例、冠心病257例、其他類型152例)以及正常對照351例進行研究，試圖觀察載脂蛋白E基因多態(tài)性對血脂水平的影響。結(jié)果顯示，調(diào)整年齡、性別和體重指數(shù)后，ApoE4攜帶者的血清總膽固醇(TC)、低密度脂蛋白膽固醇和ApoB水平顯著高于ApoE3/3和ApoE2攜帶者(p<005)，這種作用在不同性別和不同年齡段中相似；ApoE4攜帶者的甘油三酯(TG)水平和E3/3型差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p<005)，ApoE2攜帶者的高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平顯著高于ApoE4攜帶者(p&l

24、t;005)。ApoE2攜帶者的HDL-C水平隨年齡增大而升高(=0.178，p：0.015)，且在6574歲年齡段中HDL-C水平明顯高于E3/3和E4攜帶者(p<0.05)；ApoE4攜帶者的TC和TG水平隨年齡增大而下降(=-0179，p=0009；=-0.147，p=0.032)。因此認(rèn)為ApoE基因多態(tài)性影響血脂的代謝水平，這種作用在不同性別和年齡段存在；ApoE2和ApoE4攜帶者對血脂的作用程度與年齡相關(guān)。而E2亞型可能更多得發(fā)展成為III型高脂血癥，而E4亞型則可能與V型高脂血癥關(guān)系更為密切。在取自上海新華醫(yī)院的57名心肌梗塞患者和53名體檢健康人群的體脂水平與apoE蛋

25、白亞型關(guān)系的研究中發(fā)現(xiàn)，患者ApoE基因型對膽固醇、LDL、ApoB和ApoE濃度有顯著影響，4的攜帶者總膽固醇水平、低密度脂蛋白膽固醇水平、apoB蛋白水平升高，apoE蛋白水平下降，有較強顯著性。脂蛋白脂酶(LPL) 對富含甘油三酯的脂蛋白（如乳糜微粒和極低密度脂蛋白VLDL）的清除來說，是一個重要的組織酶。在LPL的催化下，甘油三酯在毛細(xì)血管和組織之間的界面上水解，產(chǎn)生脂肪酸供組織攝取。Apoc II是LPL的激活劑，而ApoC III則是抑制劑。LPL的缺陷可以產(chǎn)生家族性的I型高乳糜微粒血癥（I型高脂蛋白血癥），而酶活性的不足會導(dǎo)致V型高脂蛋白血癥。在關(guān)聯(lián)性分析研究方面：在北京市自然人

26、群中隨機選取了670名4564歲男女兩性，測定了非肝素化血漿LPL濃度及LPL基因Hind、Pvu多態(tài)性。結(jié)果顯示：兩個基因位點的12型雜合子(H1H2和P1P2)和22型純合子(H2H2和P2P2)的LPL濃度均高于11型純合子(H1H1和P1P1) (p<0.01) ,同一基因型內(nèi)LPL濃度有較大變異；吸煙、飲酒、體重指數(shù)(BMI)及腰圍對血漿LPL濃度的影響在Hind的H1H1型純合子中、Pvu的P1P1型純合子和P1P2型雜合子中較明顯，多因素分析顯示,吸煙、超重和腹部肥胖均為LPL血漿濃度的獨立影響因素，具有統(tǒng)計學(xué)意義(p<0.01)。H1H1、H1H2和H2H2三種基因

27、型的高TG血癥患病率分別為18.0%、13.0%和0， P1P1、P1P2 和P2P2 分別為21.8%、12.7%和7.6% ,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p< 0.05, 0.01)。因此認(rèn)為LPL的Hind III和Pvu II基因多態(tài)性可以影響非肝素化血漿LPL濃度，進而影響TG水平，其作用同時還受到吸煙、肥胖等因素的影響。分析了來自四川地區(qū)的152 例高脂血癥患者和128 例血脂正常者的脂蛋白酯酶基因內(nèi)含子8 Hind 多態(tài)性、HDL 亞類組成及相對百分含量。結(jié)果顯示高脂血癥組H+H+基因型頻率顯著高于對照組，而其他兩種基因型頻率顯著低于對照組(p<0.05)。此外在兩組中H+H+基因型者，血清TG明顯高于H-H-者，apoB100、TG/HDL-C比值也明顯高于H-H-者(p<0.05)。高脂血癥患者H+H+基因型小顆粒的pre1-HDL、HDL3b相對含量多于H-H-者,大顆粒的HDL2a 、HDL2b相對含量少于H-H-者；正常對照組H+H