醫(yī)學(xué)專題—常染色體隱性遺傳病課件

1、醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病人類人類(rnli)遺傳病與優(yōu)生遺傳病與優(yōu)生楊柳青一中楊柳青一中 韓春霞韓春霞第一頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病優(yōu)生(yu shn)第二頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病一、人類一、人類(rnli)遺傳病概遺傳病概述述（一）（一）單基因單基因(jyn)(jyn)遺傳病遺傳?。ǘǘ┒嗷蜻z傳病多基因遺傳?。ㄈㄈ┤旧w異常遺傳病染色體異常遺傳病 第三頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳?。ㄒ唬ㄒ唬﹩位騿位?jyn)遺傳遺傳病?。簐分類分類(fn li)：常染色體隱性常染色體隱性遺傳?。哼z傳?。撼Ｈ旧w顯常染色體顯性遺傳?。盒赃z傳病

2、：常染色體遺常染色體遺傳病傳病伴性遺傳伴性遺傳病病多指、多指、并指、并指、軟骨軟骨(rung)發(fā)育不全發(fā)育不全先天性聾啞、白化病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥伴伴X顯性遺傳?。猴@性遺傳?。喊榘閄隱性遺傳?。弘[性遺傳?。嚎咕S生素抗維生素D佝僂病佝僂病紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進(jìn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第四頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病12345678910121314 右圖是某家族白化病的遺傳病系譜右圖是某家族白化病的遺傳病系譜(x p)，據(jù)此回答，據(jù)此回答（6號(hào)個(gè)體為純合子）號(hào)個(gè)體為純合子）：1115若該病的攜帶者在人群中占若該病的攜帶者在人群中占0.2

3、%，當(dāng)，當(dāng)10和和11婚配時(shí)，婚配時(shí)，預(yù)計(jì)后代患病的概率是預(yù)計(jì)后代患病的概率是_。aaAA或或Aa1/121/6000近親結(jié)婚所生子女近親結(jié)婚所生子女(zn)患遺傳患遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加病的機(jī)會(huì)大大增加設(shè)顯性基因設(shè)顯性基因(jyn)為為A，隱性基因?yàn)殡[性基因?yàn)閍，則則4、5的基因型依次為的基因型依次為_(kāi)和和_。 9和和10婚配，后代子女患病的婚配，后代子女患病的概率是概率是_。比較上述比較上述和和的婚配，說(shuō)明：的婚配，說(shuō)明：第五頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病第六頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定： “ “直系血親和三代以內(nèi)直系血親和三代以內(nèi)(y

4、 (y ni)ni)的旁系血親禁止結(jié)婚。的旁系血親禁止結(jié)婚。”第七頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病第八頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病 生活在四川涼山的傈僳族人，是中國(guó)近親婚配生活在四川涼山的傈僳族人，是中國(guó)近親婚配率最高的民族。率最高的民族。19801980年對(duì)該地區(qū)的社會(huì)學(xué)和醫(yī)學(xué)考年對(duì)該地區(qū)的社會(huì)學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)13.9%13.9%。在這些近親婚。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)14%14%。在一個(gè)。在一個(gè)5353人人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有的家族中，精神發(fā)育遲滯者有5 5人，軀干肢

5、體畸形人，軀干肢體畸形(jxng)(jxng)者者4 4人，原發(fā)性癲癇人，原發(fā)性癲癇2 2人。人。 相關(guān)(xinggun)資料第九頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病第十頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病v多基因遺傳病的發(fā)病多基因遺傳病的發(fā)病(f bng)受遺傳因素和受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。環(huán)境因素的雙重影響。v其中遺傳因素所起作用的大小其中遺傳因素所起作用的大小(dxio)叫做遺叫做遺傳率。傳率。（二）多基因二）多基因(jyn)遺傳病遺傳?。簐有家族聚集現(xiàn)象，較常見(jiàn)的有唇裂有家族聚集現(xiàn)象，較常見(jiàn)的有唇裂( (俗稱俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年兔唇）、無(wú)腦兒、原

6、發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。型糖尿病等。第十一頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病病名病名群體患病率群體患病率遺傳率遺傳率哮喘哮喘4.080精神分裂癥精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓4862消化性潰瘍消化性潰瘍4.037糖尿?。ㄇ嗌倌晷停┨悄虿。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病冠心病2.565先天性幽門狹窄先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無(wú)腦兒無(wú)腦兒0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心臟病先天性心臟病0.535常見(jiàn)多基因常見(jiàn)多基因(jyn)遺傳病的遺傳率遺傳病

7、的遺傳率第十二頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型）人類正常男性染色體人類正常男性染色體（三）染色體異常（三）染色體異常(ychng)遺傳?。哼z傳?。撼Ｈ旧w?。撼Ｈ旧w?。?1三體綜合征三體綜合征第十三頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病母親生育年齡母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率三體綜合征發(fā)病率45歲歲1/50母親生育母親生育(shngy)年齡與年齡與21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系第十四頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病女子女子24242929歲，男子歲，男子(nnz)(nnz)不超過(guò)不超過(guò)

8、5050歲歲第十五頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病v我國(guó)人口中有我國(guó)人口中有20%-25%20%-25%的人患有的人患有各種遺傳病各種遺傳??！其中！其中(qzhng)(qzhng)單基因遺傳病約單基因遺傳病約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病約染色體異常遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。v每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%80%80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染是染色體異常引起的！色體

9、異常引起的！v我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬(wàn)以上。萬(wàn)以上。遺傳病的遺傳病的危害危害(wihi)第十六頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染環(huán)境污染(hunjng wrn)(hunjng wrn)是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第十七頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病二、優(yōu)生的概念二、優(yōu)生的概念(ginin)及措施及措施 英國(guó)學(xué)者英國(guó)學(xué)者高爾高爾頓頓在在18831883年首先提出年首先提出“優(yōu)生學(xué)優(yōu)生學(xué)”一詞一詞 ：即運(yùn)用遺傳學(xué)原理改即運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類善人類(rnl

10、i)(rnli)遺傳素遺傳素質(zhì)的科學(xué)。質(zhì)的科學(xué)。高爾頓（高爾頓（S.F.Galton) 第十八頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病優(yōu)生優(yōu)生(yu shn)的措施：的措施：1 1、禁止、禁止(jnzh)(jnzh)近親結(jié)婚：近親結(jié)婚：、遺傳遺傳(ychun)(ychun)咨詢咨詢：、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：最簡(jiǎn)單、有效的方法預(yù)防的主要手段之一2429歲優(yōu)生的重要措施之一、產(chǎn)前診斷：、產(chǎn)前診斷：第十九頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病1、自從、自從(zcng)(zcng)20032003年年1010月月1 1日取消強(qiáng)制婚檢制度以來(lái)，我國(guó)日取消強(qiáng)制婚檢制度以來(lái)，我國(guó)的婚檢率由的

11、婚檢率由20022002年的年的68%68%下降到下降到2.67%2.67%，你如何看待這一問(wèn)題？，你如何看待這一問(wèn)題？2、如果如果(rgu)(rgu)一個(gè)家庭生了一個(gè)有缺陷的孩子，會(huì)很容易一個(gè)家庭生了一個(gè)有缺陷的孩子，會(huì)很容易領(lǐng)到一個(gè)二胎指標(biāo)，你對(duì)這一現(xiàn)象有何見(jiàn)解？領(lǐng)到一個(gè)二胎指標(biāo)，你對(duì)這一現(xiàn)象有何見(jiàn)解？3、你如何看待我國(guó)計(jì)劃生育政策中、你如何看待我國(guó)計(jì)劃生育政策中提倡提倡“一家只生一個(gè)孩子一家只生一個(gè)孩子”的利與弊？的利與弊？（北京昌平區(qū)新生兒缺陷率：（北京昌平區(qū)新生兒缺陷率：20032003年為千分之六；年為千分之六；20042004年為千分之九；年為千分之九；20052005年增加到千

12、分之十三。）年增加到千分之十三。）第二十頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病1.1.據(jù)報(bào)載，江蘇某少年成為上海市心臟移植存活時(shí)間最長(zhǎng)的據(jù)報(bào)載，江蘇某少年成為上海市心臟移植存活時(shí)間最長(zhǎng)的“換心人換心人”。假設(shè)該少年。假設(shè)該少年所患的心臟病由一對(duì)基因控制。該遺傳系譜圖是其部分家庭成員的情況，其中所患的心臟病由一對(duì)基因控制。該遺傳系譜圖是其部分家庭成員的情況，其中 1111表示該少年。經(jīng)調(diào)查表示該少年。經(jīng)調(diào)查 ，他母親，他母親(m qn)(m qn)的家族史上無(wú)該病患者。設(shè)該病顯性基因的家族史上無(wú)該病患者。設(shè)該病顯性基因?yàn)闉锳 A，隱性基因?yàn)殡[性基因?yàn)閍 a。請(qǐng)回答：請(qǐng)回答：111234567

13、8910？該病最可能的遺傳該病最可能的遺傳(ychun)方式是方式是 _。依據(jù)上述原理依據(jù)上述原理(yunl)，該少年的基，該少年的基因型是因型是_。該少年的父母如果再生一個(gè)孩子，是正常男孩的概該少年的父母如果再生一個(gè)孩子，是正常男孩的概率是率是_。有人說(shuō)，該少年經(jīng)手術(shù)治療后已經(jīng)康復(fù)，將來(lái)只要和一個(gè)正常女性結(jié)婚，他的子女就不會(huì)患有人說(shuō)，該少年經(jīng)手術(shù)治療后已經(jīng)康復(fù)，將來(lái)只要和一個(gè)正常女性結(jié)婚，他的子女就不會(huì)患此病。你認(rèn)為這種說(shuō)法正確嗎？試簡(jiǎn)要說(shuō)明理由。此病。你認(rèn)為這種說(shuō)法正確嗎？試簡(jiǎn)要說(shuō)明理由。常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳Aa1/4 不正確，因?yàn)槭中g(shù)治療不能改變他的遺傳物質(zhì)，他的子女仍有患病的可能性。不正確，因?yàn)槭中g(shù)治療不能改變他的遺傳物質(zhì)，他的子女仍有患病的可能性。第二十一頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病練習(xí)練習(xí)(linx)3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生(chnshng)先天愚型的男性患兒？（ ）23X 22X 21Y 22YA和 B和 C和 D和C2.一個(gè)(y )患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，懷孕后，進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為正確的建議是（ ）A.只生女孩 B.懷孕期多補(bǔ)鈣C.不要生育 D.只生男孩D第二十二頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病再再 見(jiàn)見(jiàn) 第二十三頁(yè)，共二十四頁(yè)。醫(yī)學(xué)專題常染色體隱性遺傳病內(nèi)容(nirng