第二次課染色體與基因

1、人類基因組I：染色體與基因趙秀麗 Email: 微信：zhao_genetalk本次課提綱本次課提綱第二章第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)染色質(zhì)與染色體細(xì)胞分裂人類性別決定的染色體機(jī)制第三章第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)遺傳的分子基礎(chǔ)染色體的化學(xué)組成和分子結(jié)構(gòu)人的基因組DNA基因調(diào)控第一節(jié) 真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)一、細(xì)胞膜 主要組成：蛋白質(zhì)，脂類和糖類等。 功能：保護(hù)，調(diào)節(jié)，物質(zhì)運(yùn)輸，連接和信息傳遞等。二、細(xì)胞質(zhì) 細(xì)胞質(zhì)基：質(zhì)細(xì)胞骨架和無(wú)頂形成份。 細(xì)胞器：內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，高爾基復(fù)合體，溶酶體，核糖體，線 粒體，中心粒。第二章第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)三、細(xì)胞核（nucleus）（一）細(xì)胞

2、核的結(jié)構(gòu)1. 核膜2. 核仁3. 染色質(zhì)4. 核基質(zhì)第二節(jié) 染色質(zhì)與染色體一.染色質(zhì)的化學(xué)組成1. DNA2. 組蛋白：堿性，帶正點(diǎn)荷，種類少：4種（H2A，H2B，H3，H4和H1）3. 非組蛋白：酸性，帶負(fù)電荷，種類多，細(xì)胞生命活動(dòng)的不同階段，非組蛋白有所不同二.染色體的組裝核小體：是染色體的基本結(jié)構(gòu)單位DNA DNA 組蛋白組蛋白核小體核小體螺線管螺線管超螺線管超螺線管染色單體染色單體1/71/71/61/61/401/401/51/5三.常染色質(zhì)和異染色質(zhì)1. 常染色質(zhì)（euchromatin）：位于間期細(xì)胞細(xì)胞核中間，結(jié)構(gòu)松散，染色較淺，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。2.異染色質(zhì)（heter

3、ochromatin）：位于間期細(xì)胞細(xì)胞核 內(nèi)側(cè)邊緣，呈凝集狀態(tài)，染色較深，轉(zhuǎn)錄活性差的，晚復(fù)制的染色質(zhì)?？煞譃椋航Y(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（consitutive heterochromatin） 兼性異染色質(zhì)（facultative heterochromatin）四.性染色質(zhì)（一）X染色質(zhì)：1. Barr小體2. Lyon假說(shuō)： 1）雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中只有1條X染色體有活性； 2）失活發(fā)生在人胚胎發(fā)育的第16天； 3）X染色體的失活是隨機(jī)的，一旦失活，將永久保持。（二）Y染色質(zhì)：正常男性的間期細(xì)胞用熒光染料染色后， 在細(xì)胞核內(nèi)可出現(xiàn)一強(qiáng)熒光小體，直徑為0.3m第三節(jié) 細(xì)胞分裂一.有絲分裂 細(xì)胞分裂周

4、期：連續(xù)分裂的細(xì)胞，從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程，叫做一個(gè)細(xì)胞分裂周期，一個(gè)細(xì)胞分裂周期所需要的時(shí)間叫做細(xì)胞周期時(shí)間。細(xì)胞周期可分為間期和有絲分裂期。（一）間期 1.G1期 2.S期 3.G2期（二）分裂期 1.前期：染色質(zhì)凝聚成染色體，核仁消失，核膜解體 2.中期：染色體著絲粒排列在赤道板上； 3.后期：姐妹染色單體分離，向兩極移動(dòng)； 4.末期：染色體解聚，核膜形成，核仁出現(xiàn)。細(xì)胞周期中遺傳物質(zhì)的變化細(xì)胞周期中遺傳物質(zhì)的傳遞二.減數(shù)分裂（一）概念1.減數(shù)分裂：又叫做成熟分裂。進(jìn)行有性生殖的生物，在產(chǎn)生配子時(shí)，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，產(chǎn)生的配子染色

5、體數(shù)目為體細(xì)胞染色體數(shù)目的一半，我們將這種細(xì)胞分裂方式稱為減數(shù)分裂。減數(shù)分裂可分為兩個(gè)階段：減數(shù)分裂I和減數(shù)分裂II。2.聯(lián)會(huì)：減數(shù)分裂的偶線期同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象。（二）減數(shù)分裂時(shí)相 1. 間期 2. 減數(shù)分裂I: 前期I: 細(xì)線期，偶線期，粗線期，雙線期，終變期； 中期I：同源染色體排列在赤道板上； 后期I：同源染色體分離，并向兩極移動(dòng)； 末期I：染色體不再向兩極移動(dòng)，染色體解聚，有時(shí)形成兩個(gè)自細(xì)胞。3. 減數(shù)分裂II: 間期II 中期II 后期II 末期II（三）減數(shù)分裂的意義1. 配子染色體數(shù)目減半，受精后保持了物種的穩(wěn)定性；2. 在親代基因的基礎(chǔ)上產(chǎn)生新的組合，使后代變異更廣泛。

6、產(chǎn)生適應(yīng)環(huán)境的變異。三.精子和卵子的發(fā)生（一）精子的發(fā)生1. 增殖期2. 生長(zhǎng)期3. 成熟期4. 變態(tài)期（二）卵子的發(fā)生1. 增殖期2. 生長(zhǎng)期3. 成熟期 (一)性別決定1.鳥類：ZW/ZZ2.昆蟲：XX/XO3.哺乳類：XX/XY4.人：男性：46，XY；女性：46，XX（二）人類性別決定的染色體機(jī)制第四節(jié) 人類性別決定的染色體機(jī)制第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) 染色體的化學(xué)組成和分子結(jié)構(gòu)基因：是染色體上具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。核酸是生物體的遺傳物質(zhì)核酸是生物體的遺傳物質(zhì)DNARNAmRNArRNAtRNA真核生物的基因組真核生物的基因組核基因組核基因組線粒體基因組線粒體基因組（一）DNA

7、的化學(xué)組成和空間結(jié)構(gòu)一.染色體的化學(xué)組成1. 化學(xué)組成：脫氧核糖；磷酸和含氮堿基；2. 空間結(jié)構(gòu)：反向平行的雙螺旋結(jié)構(gòu)；AT；GC互補(bǔ)配對(duì)。 堿基互補(bǔ)配對(duì)是遺傳信息儲(chǔ)存和傳遞的前提A short DNA polynucleotide showing the structure of the phosphodiester bond. Note that the two ends of the polynucleotide are chemically distinct. The double helix structure of DNA. （二）組蛋白：H1，H2A，H2B，H3，H4 富含精氨

8、酸和賴氨酸，呈堿性，帶正電荷；合成與DNA復(fù)制同步； （三）非組蛋白：種類多，變化快酸性，帶負(fù)電荷，在細(xì)胞生命活動(dòng)的不同階段表達(dá)的種類、數(shù)量不同。主要作用是參與基因表達(dá)和染色體結(jié)構(gòu)的調(diào)控。三.核酸的表達(dá)（一）中心法則信息傳遞的基礎(chǔ)是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則DNARNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄復(fù)復(fù)制制翻譯翻譯1. DNA的復(fù)制 1）半保留半不連續(xù)自主復(fù)制 2）前導(dǎo)鏈：模板為3-5鏈 3）后滯鏈：模板為5-3 鏈，合成多個(gè)岡崎片段，在DNA 連接酶的 作用下，多個(gè)岡崎片段相連。 2. DNA的轉(zhuǎn)錄 1）轉(zhuǎn)錄：以DNA3-5鏈為模板，以RNA聚合酶為 工具合成RNA的過(guò)程。通過(guò)轉(zhuǎn)錄將DNA攜帶的遺

9、傳信息轉(zhuǎn)移到RNA上。 2）RNA的類型：mRNA：作為蛋白質(zhì)合成的模板 rRNA：作為蛋白質(zhì)合成的工作臺(tái) tRNA：作為蛋白質(zhì)合成的載體3）遺傳密碼： 密碼子：高等生物共有64個(gè)密碼子UAA，UAG和UGA為終止密碼61個(gè)密碼子編碼20種氨基酸AUG起始密碼密碼子的特性：特異性，通用性，兼并性，連續(xù)性，方向性。The nuclear and mitochondrial genetic codes are similiar but not identical. 3. 翻譯 以mRNA為模板，以氨基酸為原料，以tRNA為運(yùn)輸工具，以核糖體為工作臺(tái)合成蛋白質(zhì)的過(guò)程。生物的性狀以蛋白質(zhì)的形式來(lái)體現(xiàn)，

10、有什么樣的蛋白質(zhì)就有什么樣的性狀。第二節(jié) 人的基因組DNA人人基基因因組組DNADNA重復(fù)序列重復(fù)序列單一序列單一序列高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列多基因家族多基因家族假基因假基因衛(wèi)星衛(wèi)星DNADNA小衛(wèi)星小衛(wèi)星DNADNA微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNADNA反向重復(fù)序列反向重復(fù)序列衛(wèi)星衛(wèi)星DNADNA長(zhǎng)分散元件長(zhǎng)分散元件短分散元件短分散元件一. 基因組DNA多基因家族：真核基因組中有許多來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因叫做基因家族。這些基因是由相同的祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異形成的。假基因：在基因家族中某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因叫做假基因。二. 真核生物基因的分子結(jié)構(gòu)（一）

11、外顯子和內(nèi)含子（二）側(cè)翼序列和調(diào)控序列1. 啟動(dòng)子：TATA box，CAAT box，GC box2. 增強(qiáng)子3. 終止子 沉默子CAAT轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)TATAAATAAA轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)E1E2E3I1I1三.基因組印記 （一）遺傳印記及其發(fā)現(xiàn) 來(lái)自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能上的差異；同一染色體或基因由不同親體傳給后代時(shí)可引起不同的表型，這種遺傳現(xiàn)象叫做基因組印記。（二）基因組與染色體的親源效應(yīng) 1.人del(15)(q11-q13)突變：源于父親時(shí)，患兒表現(xiàn)為PWS(Prader Willi syndrome)；源于母親時(shí)，患兒表現(xiàn)為AS(Angelman syndrome)； 2.貓叫綜合征，5p-染色體往往來(lái)自父親； 3.三倍體和單親二體（ uniparental disomy ）的表型受遺傳印記的影響；PWS與AS 單親二體指來(lái)自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代，或一個(gè)個(gè)體的兩條同源染色體都來(lái)