新生兒高氨血癥的診斷思路

1、新生兒高氨血癥 診斷思路 NICU 李漢超一、氨的代謝n體內(nèi)氨主要自氨基酸代謝產(chǎn)生，氨是毒性物質(zhì)，血氨增多對(duì)腦神經(jīng)組織損害最明顯。雖然氨在人體內(nèi)不斷產(chǎn)生，但肝臟有強(qiáng)大能力將氨轉(zhuǎn)變?yōu)闊o(wú)毒的尿素，維持人血中氨在極低濃度。n正常血氨水平 18-72ummol/l1、氨的來(lái)源組織中氨基酸分解組織中氨基酸分解腎臟上皮細(xì)胞分泌腎臟上皮細(xì)胞分泌腸道氨基酸分解、尿素水解腸道氨基酸分解、尿素水解2、氨的去路去路 肝臟中合成尿素肝臟中合成尿素 （主要方式）（主要方式）去路 腎臟形成胺鹽腎臟形成胺鹽 隨尿排出隨尿排出3、尿素循環(huán)n尿素循環(huán)是氨轉(zhuǎn)化為尿素的解毒過(guò)程n尿素循環(huán)經(jīng)過(guò)6種主要的酶反應(yīng) n任何一種酶出現(xiàn)基因突

2、變均可導(dǎo)致尿素循環(huán)障礙 二、高氨血癥的病因高氨血癥的病因三、高血氨神經(jīng)毒性的發(fā)病機(jī)制血氨 -酮戊二酸酮戊二酸 谷氨酸谷氨酸ATP 三三羧羧酸酸循循環(huán)環(huán)障障礙礙腦細(xì)胞功能損傷腦細(xì)胞功能損傷谷谷氨氨酰酰胺胺 腦細(xì)胞水腫腦細(xì)胞水腫滲透壓增高血氨水平與臨床表現(xiàn)100200 umol/L 興奮、嘔吐200300 umol/L 意識(shí)障礙、驚厥300 umol/L 昏迷 300 umol/l)，尿素氮降低(300umol/ln腎功BUN0.36mmol/ln血?dú)夂魤A2、晚發(fā)型高氨血癥n可在多種年齡階段出現(xiàn)，患兒體內(nèi)的酶有一定活性，在進(jìn)食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)，癥狀多較輕，可呈間歇性發(fā)作。急性發(fā)作時(shí)可表現(xiàn)為嘔吐、神

3、經(jīng)精神癥狀如共濟(jì)失調(diào)、神志恍惚、激惹不安、發(fā)熱和攻擊性行為，也可出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，部分患兒癥狀不典型，可表現(xiàn)為厭食、頭痛、運(yùn)動(dòng)智能發(fā)育遲緩。 六、鑒別診斷n1、新生兒一過(guò)性高氨血癥n多見(jiàn)于較大早產(chǎn)兒（多為36周）n早產(chǎn)兒暫時(shí)性高氨血癥n有癥狀的 24小時(shí)內(nèi) 呼吸窘迫n 48小時(shí)內(nèi)驚厥昏迷n無(wú)癥狀的（血氨4072umol/l）n2、假性高氨血癥n標(biāo)本放置時(shí)間長(zhǎng)n血氨非急查項(xiàng)目，上午及時(shí)送檢n3、其他引起血氨增高的疾病 （1）敗血癥、全身皰疹病毒感染、圍產(chǎn)窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝壞死，血氨很少超過(guò)500umol/L （2）輕度升高，如暫時(shí)性升高（2倍以內(nèi)）多見(jiàn)于早產(chǎn)，無(wú)臨床意義，無(wú)后遺

4、癥。七、治療n治療總的原則n 減少氨的產(chǎn)生n 增加氨的排除 n以呼吸管理為中心急性綜合治療n（1）非特異性治療：n立即停止攝入蛋白質(zhì)。高熱量、足量液體支持n呼吸支持n治療腦水腫n通便n抗生素1、急性高氨血癥的緊急治療 n10的葡萄糖812 mg(kgmin)；n脂肪乳1 g(kg24h)；n必需氨基酸025 g(kg24 h)。（2）快速排出氨基代謝產(chǎn)物n交換輸血、腹膜透析、血透(3)改變代謝途徑n苯甲酸鈉 0.25 gkgn苯乙酸鈉 0.25 gkgn精氨酸 0.2 gkgn10GS(20 ml/kg)此后每天按照上述劑量進(jìn)行緩慢輸注 ivgtt 12h內(nèi)n精氨酸n瓜氨酸血癥時(shí) 劑量加至 0.6g/kg.dn精氨酸血癥時(shí)，