高中生物第五章基因突變及其他變異5.3人類遺傳參件新人教版必修 (2)

1、第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病【質(zhì)疑質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳??？、先天性疾病是否都是遺傳??？ 3.3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特特點點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病出來的疾病一個家族中多個成一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種員都表現(xiàn)為同一種病病能夠在親子代個體能夠在親子代個體之間遺傳的疾病之間遺傳的疾病病病因因可能是由遺傳物質(zhì)可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改能與遺傳物質(zhì)的改變

2、無關(guān)變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的引起的關(guān)關(guān)系系不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先大多數(shù)遺傳病是先天性疾病天性疾病多基因遺傳病多基因遺傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病66006600多種多種100100多種多種100100多種多種 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的的改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴

3、X X顯：隱性遺傳病常隱：伴X X隱：單單基基因因遺遺傳傳病病并指并指、多指多指、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、白化病白化病、先天性聾啞先天性聾啞色盲色盲、血友病血友病、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良并指并指單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體顯性病常染色體顯性病假設(shè)一對等位基因為假設(shè)一對等位基因為A aA a患病患病個體基因型：個體基因型：AA Aa多指多指單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體顯性病常染色體顯性病患病患病個體基因型個體基因型：AA Aa軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全病因病因：顯性致病基因顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：癥狀

4、：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出單基因遺傳病單基因遺傳病-常染色體顯性病常染色體顯性病患病患病個體基因型：個體基因型：AA Aa 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病x染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病白化病苯丙酮尿癥苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 癥癥PP或或Pp（正常）（正常）p p （患者）（患者）合成合成苯丙氨苯丙氨酸羥化酸羥化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羥化酸羥化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（

5、有害）西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥患者缺少了正常苯丙酮尿癥患者缺少了正?；颍瑢?dǎo)致體細(xì)胞中基因，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種缺少一種酶，從而使酶，從而使進入人

6、體的進入人體的苯丙氨酸苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在個月后出現(xiàn)智力低下，頭個月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。特殊的鼠尿臭味。進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于行走困難。患者后期雙

7、側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，20歲前死亡。歲前死亡。X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病Y Y伴性遺傳病伴性遺傳病人類外耳道多毛癥人類外耳道多毛癥二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病由由多對基因多對基因控制的人類遺傳病控制的人類遺傳病常見病例：常見病例：唇裂（俗稱兔唇）唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒無腦兒、原原發(fā)性高血壓發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特點：特點：1 1、家族聚集現(xiàn)象、家族聚集現(xiàn)象2 2、易受環(huán)境影響、易受環(huán)境影響3 3、在群體中發(fā)病率比較高、在群體中發(fā)病率比較高唇裂唇裂無腦兒無腦兒 無腦兒是畸形胎兒無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰最常見的一

8、種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。產(chǎn)。多基因遺傳病多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病由于由于染色染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變變而引起的遺傳病而引起的遺傳病v貓叫綜合征貓叫綜合征、2121三體綜合三體綜合征征染染色色體體遺遺傳傳病病常染色體異常：常染色體異常：性染色體異常性染

9、色體異常：v性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良貓叫綜合征貓叫綜合征常常染染色色體體異異常常人的第人的第5 5號染色體部分缺失引起號染色體部分缺失引起2121三體綜合征三體綜合征主要癥狀：主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常常染染色色體體異異常常性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 病因：病因：患者缺少了一條X染色體 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常性染色體異常性染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：綜合征（克

10、氏綜合征）：患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達到1.2 。染色體組成：染色體組成：47條條/XXY先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY綜合征綜合征（47,XYY47,XYY）該病患者該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為成為47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者該病患者體細(xì)胞中

11、多了條染色體，染色組體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為成為47,XYY47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻擊行為常有攻擊行為等。等。染色體異常遺傳病特點：染色體異常遺傳病特點： 造成遺傳物質(zhì)較大的改變造成遺傳物質(zhì)較大的改變 往往造成較嚴(yán)重的后果往往造成較嚴(yán)重的后果小結(jié)：小結(jié)：一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病X X隱：隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：常隱：

12、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病貓叫綜合貓叫綜合征征、2121三體綜三體綜合征合征和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病

13、顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常病（7 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病 人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病人類遺傳病判斷題：判斷題：2 2、先天性疾病、先天性疾病 都是遺傳病都是遺傳病先 天 性 遺 傳 病先 天 性 遺 傳 病母體環(huán)境因素引起母體環(huán)境因素引起胎兒疾病胎兒疾病區(qū)分：區(qū)分：先天性疾病先天性疾病先天發(fā)病先天發(fā)病后天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：判斷題：1 1、遺傳病、遺

14、傳病都是先天性疾病都是先天性疾病家族疾病家族疾病家 族 遺 傳 病家 族 遺 傳 病環(huán)境引起：環(huán)境引起：大 脖 子 病大 脖 子 病判斷題：判斷題：3 3、家族疾病、家族疾病 都是遺傳病都是遺傳病危害：危害：（1 1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2 2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3 3）某些精神病患者給社會治安帶來危害）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因原因和誰生？和誰生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能

15、生？什么時候生？什么時候生？1 1、和誰生？、和誰生？ 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 v我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以內(nèi)的和三代以內(nèi)的旁旁系血親系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。在在因此，因此，禁止禁止祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨 生物進化論的創(chuàng)始生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家

16、查理人，英國科學(xué)家查理.達爾文達爾文（Charles Darwin），與他舅父），與他舅父的女兒?，敚ǖ呐畠喊，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生結(jié)婚，婚后，他們共生育育6子子4女。但有女。但有3個早個早死，另死，另3個一直患病，個一直患病，智能低下智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin）甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦澀苦澀的果的果 達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容

17、和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與正與正常女子常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（認(rèn)為最有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 2 2、能不能生？、能不

18、能生？ 遺傳咨詢遺傳咨詢（主要手段主要手段）母親生育年齡母親生育年齡2121三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率294545歲歲1/501/50最佳生育年齡：女方最佳生育年齡：女方24292429歲，男方歲，男方25352535為佳為佳3 3、什么時候生？、什么時候生？ 提倡提倡“適齡生育適齡生育”4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（重要（重要措施）措施）方法：方法：（1 1）羊水檢查、）羊水檢查、B B超檢查；超檢查； （2 2）孕婦血細(xì)胞檢查；）孕婦血細(xì)胞檢查； （3 3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎優(yōu)點：及早

19、發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。兒，是優(yōu)生的重要措施之一。小結(jié)： 優(yōu)生的四個措施和誰生？和誰生？能不能生？能不能生？什么時候生？什么時候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢( (主要手段主要手段）提倡適齡生育提倡適齡生育進行產(chǎn)前診斷進行產(chǎn)前診斷五、人類基因組計劃及其意義五、人類基因組計劃及其意義為什么要測為什么要測2424條？條？人類有人類有2222對常染色體和對常染色體和1 1對性染色對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。

20、因此，對這類同源染色體本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的只研究其中的1 1條就可以了。而性染色體和有較多條就可以了。而性染色體和有較多的非的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是就是22條常染色體、條常染色體、1條染色體和條染色體和1條染色體條染色體,共共24條條染色體上染色體上DNA的總和。的總和。 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類人類DNADNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，列， 解讀其中包含的遺傳信息。解讀其中包含的遺傳信息

21、。 人類基因組計劃正式啟動于人類基因組計劃正式啟動于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6國參與了這項工國參與了這項工作。作。20032003年圓滿完成。年圓滿完成。研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1 1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-2 2、調(diào)查該病的遺傳方式、調(diào)查該病的遺傳方式-在在人群中人群中隨機抽樣調(diào)查隨機抽樣調(diào)查在患者家系中在患者家系中調(diào)查研究調(diào)查研究某種遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率的發(fā)病率某種遺傳病某種遺傳病的患病人數(shù)的患病人數(shù) 100100某種遺傳病某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的被調(diào)查人數(shù) 禁止近親結(jié)婚：我國婚

22、姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基基因因”學(xué)說的美國著名學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家遺傳學(xué)家摩爾根摩爾根，他，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。也有明顯的智力殘疾。 摩爾根摩爾根 統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 過早生育對母子的健康都不利。1.1.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)