產(chǎn)前診斷分中心總結(jié)

1、 . *院三年產(chǎn)前診斷分中心工作總結(jié)*院是我市唯一一家擔(dān)負(fù)著婦幼保健、醫(yī)療、科研、教學(xué)、計劃生育、健康教育和信息管理的三級婦幼保健機(jī)構(gòu)，是全市22個縣（市）、區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)的技術(shù)指導(dǎo)中心和業(yè)務(wù)管理機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)全市的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的信息統(tǒng)計，有完整的婦幼保健三級監(jiān)測網(wǎng)。產(chǎn)前診斷技術(shù)作為出生缺陷的二級預(yù)防措施，在出生缺陷防治工作中起著重要作用。我院又是市產(chǎn)前篩查中心與新生兒疾病篩查診治中心，這樣就形成了產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷有機(jī)結(jié)合的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和質(zhì)量控制體系，可大大提高此項工作的順利進(jìn)行。我院還注重保健宣傳工作，利用出生缺陷防治宣傳日舉行大型義診活動，舉辦第五屆全國產(chǎn)房危重新生兒急救學(xué)習(xí)班暨第七屆

2、市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)年會，為孕前、孕期婦女普與如何做到優(yōu)生優(yōu)育，宣傳如何預(yù)防出生缺陷和殘疾兒出生的科學(xué)知識，讓廣大的育齡婦女了解我國出生缺陷的現(xiàn)況，宣傳了我國實(shí)施的以婚前保健、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查為主的三級綜合性防治策略，讓群眾自覺做到優(yōu)生優(yōu)育，提高我國的人口素質(zhì)。為了提高產(chǎn)前診斷技術(shù)水平，我院每年都會派出相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員參加國家與省衛(wèi)生廳舉辦的產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班，并派出實(shí)驗室人員分別到美國、和省級醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修，這樣都為提高我院產(chǎn)前診斷技術(shù)提供了良好的技術(shù)基礎(chǔ)。產(chǎn)前診斷中心自2014年省衛(wèi)計委進(jìn)行周期校驗后，三年來的工作情況總結(jié)如下：一、組織管理我院產(chǎn)前診斷分中心經(jīng)省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)于2008年1

3、0月成立，醫(yī)院成立了產(chǎn)前診斷分中心組織機(jī)構(gòu)，由主管副院長莫中福擔(dān)任組長，主管副院長吳榮芹、主管副院長學(xué)艷擔(dān)任副組長的領(lǐng)導(dǎo)小組，下設(shè)產(chǎn)前診斷辦公室、產(chǎn)前診斷質(zhì)控組與產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)組。產(chǎn)前診斷辦公室設(shè)在醫(yī)務(wù)科；產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)組由我院圍產(chǎn)保健、婦科、產(chǎn)科、新生兒科、功能科、遺傳咨詢科等科室聯(lián)合組成；產(chǎn)前診斷質(zhì)控組由我院質(zhì)控辦、醫(yī)務(wù)科、護(hù)理部、感控科、產(chǎn)前診斷門診、遺傳咨詢科、功能科等相關(guān)科室組成。產(chǎn)前診斷分中心設(shè)有遺傳咨詢門診、細(xì)胞遺傳診斷室、產(chǎn)前篩查超聲室、細(xì)胞遺傳診斷室、生化免疫遺傳診斷室、分子遺傳診斷室、產(chǎn)前診斷資料室等，開展遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查

4、、診斷和治療、43種遺傳代病篩查、產(chǎn)前與新生兒耳聾基因檢測、葉酸代能力基因檢測等，真正起到預(yù)防三級出生缺陷的目的。二、人員配置我院產(chǎn)前診斷分中心擁有一支緊密協(xié)作、技術(shù)精湛、態(tài)度嚴(yán)謹(jǐn)?shù)募夹g(shù)骨干組成的團(tuán)隊：1、產(chǎn)前診斷門診占地約100平米，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員5人，其中高級職稱3人，中級職稱2人，均接受過全國與省衛(wèi)計委組織的產(chǎn)前診斷相關(guān)培訓(xùn)，并同時取得大型醫(yī)療設(shè)備上崗證，一名副主任護(hù)師負(fù)責(zé)病案管理與隨訪、統(tǒng)計工作，一名主管護(hù)師負(fù)責(zé)羊膜腔穿刺手術(shù)室的所有相關(guān)工作。產(chǎn)前門診焦紅燕主任于2015年11月作為訪問學(xué)者在斯特拉斯克萊德大學(xué)和英國胎兒醫(yī)學(xué)中心學(xué)習(xí)半年，在胎兒醫(yī)學(xué)之父Kypros教授悉心指導(dǎo)下系統(tǒng)學(xué)習(xí)了

5、胎兒醫(yī)學(xué)相關(guān)知識，通過網(wǎng)絡(luò)學(xué)習(xí)通過了英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會頒發(fā)的孕早期NT篩查證書。2017年3月艷赴家輝國家實(shí)驗室學(xué)習(xí)半年?？剖胰藛T輪流參加國家級繼續(xù)教育項目后與時把最新的知識傳達(dá)給科室每個人。2、優(yōu)生遺傳科占地300余平方米，實(shí)驗室空間寬敞，全部按照規(guī)要求進(jìn)行分布和布置?？剖椰F(xiàn)有15名醫(yī)技人員。其中高級職稱4名，中級職稱4名，初級職稱3名。科室定期組織人員業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)，每月都有閉卷考試，以此加強(qiáng)科室人員的理論知識水平。3、超聲影像科占地約300平米，現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員41人，其中高級職稱3人，高年資主治7人，醫(yī)師14人，自2014年至2017年均接受省產(chǎn)前超聲診斷培訓(xùn)，目前擁有產(chǎn)前超聲診斷合格證27人。

6、三、設(shè)備方面：1、市產(chǎn)前篩查中心設(shè)在我院，目前無論在篩查數(shù)量還是篩查質(zhì)量均在全市領(lǐng)先，年篩查量已超過10萬.實(shí)驗室全套引進(jìn)美國貝克曼公司的篩查儀器和試劑，配備專門的產(chǎn)前篩查分析軟件，擁有染色體自動分析系統(tǒng)、染色體圖像分析系統(tǒng)；BeckmanDXI-800全自動免疫分析儀2臺、全自動芬蘭GSP儀、1420型時間分辨免疫熒光分析儀、PCR分析儀3臺、Leica科研級顯微鏡3臺、Leica倒置顯微鏡、ThermoCO2培養(yǎng)箱、Leica自動掃描顯微鏡和圖像分析系統(tǒng)等大型設(shè)備。生物安全柜、二氧化碳培養(yǎng)箱、烘片機(jī)、超凈工作臺、擴(kuò)增儀、高速離心機(jī)、熒光定量PCR儀、核酸和蛋白質(zhì)含量測定儀、全自動時間分辨儀

7、等開展產(chǎn)前診斷中心工作所需儀器，能夠開展羊水細(xì)胞培養(yǎng)制作染色體核型進(jìn)行中期產(chǎn)前診斷，與臍帶血染色體檢查。2、超聲各診室均配備全套圖像采集工作站與目前國外高檔彩超診斷儀器十臺，型號有：美國GE-730高檔彩超、美國GE-E8高檔彩超、美國GE-E10高檔彩超、東芝-780高檔彩超、東芝-APOIIO500高檔彩超、飛利浦HDI4000飛利浦EPIQ5、A50高檔彩超以與日立二郎神和西門子高檔彩超。所有儀器均建立了檔案和每年質(zhì)量監(jiān)督部門檢測合格證以與PCAS影響歸檔和通信系統(tǒng)，可以更方便產(chǎn)科質(zhì)量控制檢查。四、主要業(yè)務(wù)量（三年數(shù)據(jù)）1、產(chǎn)前篩查中心工作數(shù)據(jù)統(tǒng)計表如下：表1:2015-2017年4月羊

8、膜腔穿刺術(shù)匯總年份羊穿21三體18三體13三體性染色體異常嵌合其它合計201520162017-至今合計表2:2015-2017年4月無創(chuàng)DNA匯總年份無創(chuàng)DNA陽性21三體18三體13三體確診其他201520162017.4合計表3:2015-2017年4月產(chǎn)前篩查高風(fēng)險隨訪結(jié)果匯總年份21三體高危數(shù)確診數(shù)18三體高危數(shù)確診數(shù)OSB高危數(shù)確診數(shù)20152016.9合計對于高風(fēng)險孕婦與產(chǎn)前診斷孕婦隨訪率均超過95%以上表4：2015-2017.04產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)匯總年份總數(shù)總高危21三體18三體NTD201520162017.1-4合計表5：2015-2017.04產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)匯總年份外周血總數(shù)

9、異常數(shù)臍血總數(shù)異常數(shù)羊水總數(shù)異常數(shù)201520162017.1-4合 計表6：2015-2017.04超聲檢查數(shù)據(jù)匯總2015年2016年2017年（1-4月份）產(chǎn)科檢查總?cè)藬?shù)產(chǎn)科篩查陽性人數(shù)2、產(chǎn)前診斷門診三年期間共進(jìn)行了兩萬余例產(chǎn)前篩查高風(fēng)險與臨界風(fēng)險的咨詢，其中2015-2017年羊膜腔穿刺術(shù)共進(jìn)行了3451例，較前三年業(yè)務(wù)總量增長了30%。3、近三年來超聲篩查影像科共篩查166300人次，診斷出1361例結(jié)構(gòu)發(fā)育畸形胎兒，其中先天性心臟異常近200例，其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形包括開發(fā)性神經(jīng)管畸形與胸腹部結(jié)構(gòu)異常等650余例，較前三年業(yè)務(wù)量增長近10%。4、產(chǎn)前診斷分中心醫(yī)、技、護(hù)人員近三年在核

10、心期刊共發(fā)表論文近30篇，編寫論著2篇，完成省市廳級課題4項，其中有2項已獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步一等獎。一項獲得省醫(yī)學(xué)科技獎二等獎，另一項課題即將結(jié)題。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)8例“世界首報染色體異常核型”并載入“人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫”，為國際染色體庫增添了寶貴資料。 五、產(chǎn)前診斷分中心目前開展工作：1、產(chǎn)前診斷遺傳咨詢門診：開展孕中期血清學(xué)的產(chǎn)前篩查，對產(chǎn)前篩查異常與其他符合指征的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)孕、遺傳病、不良生育史和孕期用藥等相關(guān)咨詢，對高危妊娠母親進(jìn)行孕期管理與胎兒各種高危因素或發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷與預(yù)后評估，監(jiān)控和出生后銜接治療哺育指導(dǎo)。2、胎兒多科會診門診：以產(chǎn)前

11、診斷分中心為基礎(chǔ)，由醫(yī)院醫(yī)務(wù)科、倫理委員會、功能科、產(chǎn)科、新生兒科等高級職稱醫(yī)師組成的胎兒多科會診，負(fù)責(zé)為發(fā)育異常胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷設(shè)計、結(jié)果分析、宮干預(yù)措施、預(yù)后評估、異常胎兒父母心理輔導(dǎo)與對繼續(xù)妊娠胎兒孕期監(jiān)護(hù)與出生后的銜接治療等一系列產(chǎn)前、產(chǎn)時、出生后監(jiān)護(hù)與處理的配套醫(yī)療服務(wù)。3、介入手術(shù)室：完成超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)與減胎等操作。4、細(xì)胞遺傳室：開展外周血的染色體核型分析，與羊水、胎血等胎兒染色體的產(chǎn)前診斷。5、優(yōu)生遺傳科：開展遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育檢測、生殖免疫檢測、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查、診斷和治療、43種遺傳代病篩查、產(chǎn)前與新生兒耳聾基因檢測

12、、葉酸代能力基因檢測等，真正起到預(yù)防三級出生缺陷的目的。6、產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)篩查：早孕期（11周13周+6天）染色體異常相關(guān)指征篩查，產(chǎn)前孕中期胎兒畸形篩查與產(chǎn)前孕晚期補(bǔ)漏胎兒畸形篩查，將先心病篩查法應(yīng)用于胎兒系統(tǒng)篩畸中，提高胎兒先心病檢出率；高危妊娠超聲監(jiān)測，經(jīng)陰道腔彩色超聲檢查，同時科室也開展腹部超聲、心臟超聲、血管超聲、乳腺超聲與淺表器官超聲（甲狀腺、腮腺、陰囊、睪丸、腸系膜淋巴結(jié)、小兒先天性斜頸、小兒發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、脫位等）等檢查，滿足臨床各科室的發(fā)展需要并規(guī)書寫報告。對于產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)篩查在檢查前均對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲知情告知，并有書面知情告知書請受檢孕婦簽字，之后存檔三年。六、持續(xù)改

13、進(jìn)情況：1、產(chǎn)前診斷中心自2014年省衛(wèi)計委進(jìn)行周期校驗中對我院提出的問題和缺陷我院領(lǐng)導(dǎo)高度重視，對校驗整改工作進(jìn)行了詳細(xì)、明確的責(zé)任分工，首先加強(qiáng)多學(xué)科間的協(xié)作，使各個學(xué)科可以有機(jī)結(jié)合起來，提高團(tuán)隊建設(shè)，加強(qiáng)產(chǎn)前高危人群的隨訪和管理，所有高危人群分娩的新生兒包括早產(chǎn)兒均由新生兒科醫(yī)生在出生時進(jìn)行管理，評估，出院前交由兒?？平n案，形成定期檢測、隨訪的不中斷鏈條，將臨床與保健有機(jī)結(jié)合起來，充分體現(xiàn)我院的保健特色。2、為了科學(xué)規(guī)開展產(chǎn)前診斷工作，全面提高優(yōu)生遺傳技術(shù)服務(wù)質(zhì)量，根據(jù)省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)評審標(biāo)準(zhǔn)（試行）省產(chǎn)前篩查技術(shù)管理辦法省產(chǎn)前篩查技術(shù)基本標(biāo)準(zhǔn)重新對我院產(chǎn)前診斷領(lǐng)導(dǎo)小組，倫理委員會

14、進(jìn)行調(diào)整。隨著倫理委員會的調(diào)整，我院注重加強(qiáng)醫(yī)學(xué)倫理教育并將醫(yī)學(xué)倫理管理貫徹到各項工作中，2015-2017年我院醫(yī)學(xué)倫理委員會在2015年7月22日召開非致死性胎兒畸形能否引產(chǎn)？如：胎兒一側(cè)神缺如或發(fā)育異常、異位腎等；2016年4月13日召開苯丙酮尿癥胎兒的妊娠結(jié)局；2017年6月2日召開21三體綜合征孕產(chǎn)婦在不能行術(shù)前知情簽字時可否進(jìn)行產(chǎn)前診斷術(shù)；2017年7月13日召開乙肝母嬰阻斷中乙肝病毒高載量孕婦服用替諾福韋二吡呋酯聯(lián)合嬰兒接種乙肝疫苗但免用免疫球蛋白來預(yù)防母嬰傳播進(jìn)行倫理討論。3、改變門診流程，在原有產(chǎn)前診斷門診基礎(chǔ)上，增加孕前產(chǎn)前高風(fēng)險咨詢門診、出生缺陷干預(yù)門診與遺傳咨詢門診，使

15、得相關(guān)高危孕婦盡可能在一個門診解決問題，減少就診環(huán)節(jié)，方便患者。七、新技術(shù)新項目的開展：1、產(chǎn)前診斷門診：建立胎兒醫(yī)學(xué)科，成立了雙胎研究室與早產(chǎn)研究室，擴(kuò)大產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)，建立雙胎管理的網(wǎng)絡(luò)上報，規(guī)雙胎孕期管理，開展了多胎減胎，雙胎之一發(fā)育畸形與復(fù)雜性雙胎的減胎技術(shù)，已經(jīng)成功。開展孕早期超聲引導(dǎo)下絨毛活檢術(shù)，提高診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。引進(jìn)射頻減胎系統(tǒng)，對復(fù)雜性雙胎并發(fā)癥或雙胎輸血并發(fā)癥進(jìn)行治療；開展羊水灌注與減量術(shù)，達(dá)到延長孕周，提高圍生兒成活率的目的。2017年上半年我院為產(chǎn)前診斷門診配備出生缺陷風(fēng)險咨詢工作站,這是國首款應(yīng)用于臨床出生缺陷風(fēng)險咨詢的工具軟件，它將目前最新、最實(shí)用最全的權(quán)威

16、資訊集中在此工作站中，是一個大型出生缺陷知識庫，可幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)淖稍?，?yīng)用最新的資訊幫助孕婦進(jìn)行一個出生缺陷風(fēng)險評估，使得咨詢更專業(yè)。這個平臺可以全面提供出生缺陷風(fēng)險以與健康生育最新信息和知識，包括孕前/孕期用藥、環(huán)境因素致畸、基因、遺傳病（包括遺傳代性疾?。┑?。目前工作站中風(fēng)險因素共有2300余種，其中西藥1400余種、中藥200余種、其他環(huán)境因素1000余種。染色體23條，基因120個，遺傳代性疾病119個，微缺失/微重復(fù)10個。2、2016年4月，由中國婦幼保健協(xié)會支持，我院與大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院簽訂了中國孕產(chǎn)婦與子代健康問題人群隊列研究與平臺建設(shè)科研合作協(xié)議書，約定通過十年時

17、間，募集萬名孕產(chǎn)婦與子代兒童，探討遺傳因素、環(huán)境因素、以與遺傳與環(huán)境的交互作用對母親與其子代健康的影響，探索生命早期的發(fā)育如何影響生命的全過程，該項目對于提升我院科研短板具有十分重要的意義，其研究成果將對地區(qū)的母親與兒童健康作出重要的貢獻(xiàn)。項目自2016年5月啟動，截止今年6月30日，已經(jīng)順利完成659例，目前正嚴(yán)格按照年度募集任務(wù)目標(biāo)執(zhí)行。3、優(yōu)生遺傳科：我院2016年購進(jìn)Leica自動掃描顯微鏡和圖像分析系統(tǒng)，使得臍血、羊水、外周血出具報告時間都分別提前了一周。優(yōu)生遺傳科增開了葉酸代能力的基因檢測，使孕婦增補(bǔ)合適的葉酸口服量，最大程度的降低神經(jīng)管畸形發(fā)病率。4、超聲影像科：開展新生兒心臟篩

18、查16000例，婦科輸卵管超聲造影175例，超聲引導(dǎo)下絨毛膜穿刺術(shù)10例，提高了產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率。七、下一步工作計劃1、加強(qiáng)培訓(xùn)：建立每月一次的培訓(xùn)機(jī)制，詳細(xì)列出具體學(xué)習(xí)容，組織超聲科、臨床咨詢科室與遺傳實(shí)驗室相關(guān)人員參加，這樣既可學(xué)習(xí)到專業(yè)知識，提高專業(yè)技能，又可以加強(qiáng)交流，增加各個科室間的協(xié)作和理解，更好地為患者服務(wù)，培訓(xùn)容不僅僅包括專業(yè)知識，還要學(xué)習(xí)相關(guān)的法律法規(guī)，使我們做到有法可依，擴(kuò)展知識面。2、加強(qiáng)多學(xué)科間的協(xié)作，使得各個學(xué)科可以有機(jī)地結(jié)合起來，提高團(tuán)隊建設(shè)，加強(qiáng)產(chǎn)前高危人群的隨訪和管理，所有高危人群分娩的新生兒包括早產(chǎn)兒均由新生兒科醫(yī)生在出生時進(jìn)行管理，評估，出院前交由兒?？平n案，形成定期監(jiān)測、隨訪的不中斷鏈條，將臨床與保健有機(jī)結(jié)合起來，充分體現(xiàn)我院的保健特色。3、產(chǎn)前診斷工作非常重要，這不僅關(guān)系到出生人口的素質(zhì)問題，也是一個社會問題，它涉與面較廣，不僅是孕前孕期優(yōu)生優(yōu)育方面，也涉與到圍產(chǎn)保健的問題，尤其是高危妊娠的管理，目前我院的營養(yǎng)門診工作的重要性尚未能很好體現(xiàn)，下步擬將此門診獨(dú)立出來，將妊娠期糖尿病孕婦的管理規(guī)起來，尤其是飲食、運(yùn)動、孕期教育、血糖監(jiān)測、胎兒的監(jiān)測與產(chǎn)后產(chǎn)婦與新生兒的管理規(guī)起來。4、優(yōu)生遺傳科會增加孕早期產(chǎn)前篩查和NIPT的檢測，對受檢樣本是否懷有染色體非整倍體胎兒做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Noninvasive prenata