shaangk高一生物必修2人類遺傳病

1、1會(huì)計(jì)學(xué)shaangk高一生物必修高一生物必修2人類遺傳病人類遺傳病都是遺傳病嗎？遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓 無(wú)腦兒青少年型糖尿病 唇裂2、特點(diǎn)： 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染

2、色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)： 癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn) 調(diào)查方式調(diào)查內(nèi)容結(jié)果遺傳方式家系遺傳基因的顯隱性及所在染色體遺傳病發(fā)病率社會(huì)調(diào)查某遺傳病發(fā)病率資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。放射性污染化學(xué)污染對(duì)策優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢： 2、產(chǎn)前診斷3、禁止近親結(jié)婚4、提倡“適齡生育” 措施：進(jìn)行遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防

3、治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 產(chǎn)前診斷 是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛟\斷采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對(duì)某些遺傳病進(jìn)行檢測(cè)的方法。過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。HGP (Human Genome Proj

4、ect)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)三 人類基因組計(jì)劃與人體健康 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體病（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。 （ ）3 .單基因病是由一

5、個(gè)致病基因引起遺傳病。 （ ）二、選擇題1、 21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體病 d .性染色體病 A .bac B .dab C .cab D .cba 2、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依 據(jù)是： A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加 C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德 D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的3、一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C

6、只生男孩D只生女孩Thanks!多指 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上

7、的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥多基因遺傳病21三體綜合征（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良練習(xí)：A.常顯B.常隱C. X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無(wú)中生有為隱性基因決定；有中生無(wú)為顯性基因決定。2.確定基因位置假設(shè) 推論 結(jié)論有時(shí)系譜中出

8、現(xiàn)了伴X顯性或伴X隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒(méi)有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴X顯性遺傳或伴X隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如： 最可能是；最可能是。X顯性X隱性過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含鈣

9、食品C只生男孩D只生女孩 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京