醫(yī)學遺傳學試題及答案復習

1、-5. 高血壓是 B。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病6. 基因表達時，遺傳信息的根本流動方向是C。A.RNA DNA 蛋白質B.hnRNA mRNA 蛋白質C.DNA mRNA 蛋白質D.DNA tRNA 蛋白質E.DNA rRNA 蛋白質7. 斷裂基因轉錄的過程是D。A.基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNAB. 基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNAC.基因 hnRNA 戴帽、 加尾 mRNAD. 基因 hnRNA 剪接、 戴帽、加尾 mRNA E.基因 hnRNA8、雙親的血型分別為A 型和 B 型，子女中可能出現的血型是E。A 型、 O 型B. B 型、

2、O 型C. AB 型、 O 型D. AB 型、 A 型E. A 型、 B 型、 AB 型、 O 型9、對于 X 連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于C。A. 致病基因頻率的 2 倍B. 致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率D.致病基因頻率的 1/2E. 致病基因頻率的開平方-word.zl-10、從致病基因傳遞的角度考慮，X 連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為A. 男性男性男性B. 男性女性男性C. 女性女性女性D. 男性女性女性E. 女性男性女性 E。11、遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病， 這種遺傳病最可能是 C。A. 常染色體顯性遺傳病B. 常染色體隱

3、性遺傳病C. X 連鎖顯性遺傳病D. X 連鎖隱性遺傳病12. 在形成生殖細胞過程中，同源染色體的別離是A的細胞學根底。A.別離率B.自由組合率C.連鎖互換率D. 遺傳平衡定律13. 在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的時機組合到一個生物細胞中， 這是 D的細胞學根底。A.互換率B.別離率C.連鎖定律D. 自由組合率14、當一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是A. 從性遺傳B.限性遺傳C. Y 連鎖遺傳病D. X 連鎖顯性遺傳病E. 共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病型攜帶者夫婦結婚后，其子女中可能患病的幾率是A. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E.

4、0 C。 D。D2216、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯 B。A. ADB. ARC. XDD. XRE. 以上均正確17. 父母都是A 血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是 C。A.只能是 A 血型B.只能是 O 血型C.A 型或 O 型D.AB 型18. 以下哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征C。A.男女發(fā)病時機均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現象C.者都是純合體 AA ，雜合體 Aa是攜帶者D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病19. 一個男孩是甲型血友病XR 的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是 C。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑

5、D. 同胞兄弟20. 外耳道多毛癥屬于 A。A.Y 連鎖遺傳B.X 連鎖隱性遺傳C. X 連鎖顯性遺傳D. 常染色體顯性遺傳21. 遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為A。A. 常染色體顯性遺傳B. 常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳D. 性染色體隱性遺傳22. 常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應表現在E。A. 增高顯性純合子的頻率B. 增高顯性雜合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率E. 以上均正確24、人類的 14在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A.ARB.ADC.XRD.XDE.

6、Y 連鎖遺傳 B。25. 在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳26. 在世代間連續(xù)傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳27. 在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為D。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳28. 家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為E。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳29. 男性患者所有女兒都患病的遺傳病為D。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳30. 子女發(fā)病率為1/4 的遺傳病為 B。A.常染色體顯性遺傳B.

7、 常染色體隱性遺傳C.X 連鎖顯性遺傳D. X 連鎖隱性遺傳E.Y 連鎖遺傳31患者正常同胞有2/3 為攜帶者的遺傳病為 B。A.常染色體顯性遺傳C.X 連鎖顯性遺傳D. X 連鎖隱性遺傳B. 常染色體隱性遺傳E.Y 連鎖遺傳32. 在患者的同胞中有1/2 的可能性為患者的遺傳病為B。A.常染色體顯性遺傳B. 常染色體隱性遺傳C.X 連鎖顯性遺傳D. X 連鎖隱性遺傳E.Y 連鎖遺傳B2333. 存在穿插遺傳和隔代遺傳的遺傳病為D。A.常染色體顯性遺傳B. 常染色體隱性遺傳C.X 連鎖顯性遺傳 D. X 連鎖隱性遺傳E.Y 連鎖遺傳34. 母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有D個可能是色盲。

8、A.1B.2C.3D.4E.035. 父親為 AB 血型， 母親為 B 血型，女兒為 A 血型，如果再生育，孩子的可能血型為 C。A. A 和 BB. B 和 ABC. A、B 和 ABD.A 和 ABE.A 、B、AB 和 O36. 父母為 A 血型， 生育了一個 O 血型的孩子， 如再生育，孩子的可能血型為 D。A. 僅為 A 型B. 僅 為 O 型C.3/4 為 O 型， 1/4 為 B 型D. 1/4 為 O 型， 3/4 為 A 型E.1/2 為 O 型， 1/2 為 B 型37. 丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為 D。A.1/2B.1/4C.2

9、/3D.0E.3/440. 短指和白化病分別為AD 和 AR，并且基因不在同一條染色體上?，F有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8 A。41. 一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結婚，婚后如生育，其子 女 中 C 。A.有 1/4 可能為白化病患者B. 有 1/4 可能為白化病攜帶者C. 有 1/2 可能為白化病攜帶者D. 有 1/2 可能為白化病患者45. 患者同胞發(fā)病率為1% 10%的遺傳病為 E。A.ARB.ADC.XRD.XDE. 多基因遺傳46. 一對夫婦表型正常，妻

10、子的弟弟為白化病AR 患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60 ，這對夫婦生育白化病患兒的概率為B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48048屬于不完全顯性的遺傳病為A。A. 軟 骨 發(fā) 育 不 全 不 完 全 顯 性 B. 多 指 癥 不 規(guī) 那 么 顯 性 C.Hnutington 舞蹈病 完全顯性 ,延遲顯性D.短指癥 完全顯性E.早禿 (從性顯性 )51屬于從性遺傳的遺傳病為E。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington 舞蹈病D.短指癥E.早禿52、關于不完全顯性的描述，以下正確的選項是D。A. 只有顯性基因得以表達B. 純合子和雜合子

11、的表現型一樣C. 可能出現隔代遺傳D. 顯性基因和隱性基因都表達E. 以上選項都不正確53、一個先天性肌強直癥純合子MM 和一個雜合子患者結婚，其F1 再與一雜合子結婚， 那么 F2 患病的幾率是 E。1/3B. 1/4C. 1/6D. 1/8E. 以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現了隔代遺傳，那么其可能為C。A. 完全顯性B. 不完全顯性C. 不規(guī)那么顯性D. 延遲顯性E. 從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結婚后，其F1 代發(fā)病率為 1/2 ， F1 的患者再與正常人結婚其子代的發(fā)病率也為 1/2 ，那么該疾病可能屬于D。A. 常染色體完全顯性遺傳病B. 常染色體不規(guī)那么顯性遺

12、傳病C. 常染色體共顯性遺傳病D. 常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個X- 連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，那么兒子將有_A的機率發(fā)病，女兒那么有率為正常。1/2 ； 1/2 ； 1/2B. 1/4 ； 1/2 ； 1/21/2 ； 1/4 ； 1/2D. 1/2 ； 1/2 ；1/4 E. 1/4 ； 1/2 ； 1/457、 X- 連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的時機比男性多A. 1B. 2C. 3D. 4E. 5 的機率為攜帶者，的機 A倍。59、引起不規(guī)那么顯性的原因為D。A.性別B. 外顯率C. 表現度D. B 和 C

13、E. A 、B 和 C1、根據國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是B。A. 46XXB. 46， XXC. 46； XXD. 46.XXE. 46XX2、人類染色體的分組主要依據是E。A. 染色體的大小B. 染色體的類型C. 性染色體的類型D. 染色體著絲粒的位置E. 染色體的長度和著絲粒的位置3. 細胞增殖周期是 A。A.從一次細胞分裂完畢開場，到下一次細胞分裂完畢時為止所經歷的全過程B.從一次細胞分裂開場，到下一次細胞分裂完畢為止所經歷的全過程C. 從一次細胞分裂完畢開場，到下一次細胞分裂開場時為止所經歷的全過程D. 從一次細胞分裂開場，到下一次細胞分裂開場為止所經歷的全過程E. 從一

14、次細胞分裂開場，到細胞分裂完畢為止所經歷的全過程4. 染色質和染色體是 A。同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質在細胞的同一時期的不同表現不同物質在細胞的同一時期的不同表現5. 真核細胞中染色體主要是由B。A DNA 和 RNA 組成B。DNA 和組蛋白質組成CRNA 和蛋白質組成D。核酸和非組蛋白質組成6. 按照 IS 的標準系統(tǒng)， 1 號染色體，短臂，3 區(qū)， 1 帶第 3 亞帶應表示為 A。A.1p31.3B. 1q31.3C. 1p3.13D. 1q3.13E. 1p3137. DNA 復制發(fā)生在細胞周期的E。A.分列前期B.

15、分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期8. 下面關于同源染色體概念的表達中，不正確的選項是A一條染色體經復制而形成的兩條染色體 B一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體 C在減數分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D 形狀和大小一般都一樣的兩條染色體 A。10、在有絲分裂過程中，DNA進展復制發(fā)生在 A時期。A. 間期B. 前期C.中期D. 后期E. 末期11. 在細胞周期中， DNA 復制發(fā)生在 C。A G1 期B。G2 期C。S期D 。M 期12. 生殖細胞減數分裂后的染色體數目減半是由于D。A染色體不別離B染色體喪失CDNA 合成受抑制D 染色體復制次數少于分裂次數13. 人類染色體數目 2n

16、=46 條，如果不考慮交換，那么人類可形成的正常生殖細胞的類型有 B種。A.246B. 223C. 232D.462E. 23414. 在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)構造上根本一樣，稱為 E。A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D. 非姐妹染色單體E.同源染色體15. 異染色質是指間期細胞核中C。螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質16、經典的 Lyon 假說不包括以下哪一條C。A. 失活是隨機的B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C. 局部失活D.劑量補償E. 只有

17、一條 X 染色體是具有轉錄活性的，其余的X 染色體均失活形成X 染色質17. 減數分裂和有絲分裂的一樣點是C。A.細胞中染色體數目都不變B.都有同源染色體的別離C.都有 DNA 復制D.都有同源染色體的聯(lián)會E.都有同源染色體之間的穿插18. 常染色質是指間期細胞核中B。A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質D 螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質E螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是D。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C. 亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體除Y 染色體E. Y 染色

18、體23.某種生物的染色體數目為2n=6 條， 如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是 D種。A.2B.4C.6D.8E.1025、根據著絲粒位置和染色體大小，將人類22 對常染色體由大到小依次命名為1 至 22 號， 并將人類染色體分為7 組，其中屬于D 組的染色體是 C。A 512 號染色體B. 613 號染色體C. 1315 號染色體D. 1518 號染色體E. 1618 號染色體27. 某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3 條，稱為 B。A.亞二倍體B. 超二倍體C.多倍體D. 嵌合體E. 三倍體28. 如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的根底上增加一條可形成A.單倍體

19、B.三倍體C.單體型D. 三體型 D。29. 如果染色體的數目在二倍體的根底上減少一條那么形成C。A.單倍體B.三倍體C.單體型D. 三體型30. 一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體31. 某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了一條，稱為 A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D. 嵌合體 C。 B。32. 假設某人核型為46， XX ， del1pter q21：那么說明在其體內的染色體發(fā)生了 A。A.缺失B.倒位C.易位D. 插入33. 假設某人核型為 46，XX ， t4；5q35；p11那么說明在其體內的染色體發(fā)生了 C。A

20、.缺失B.倒位C.易位D. 插入34. 一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成A。A.缺失B.倒位C.易位D. 插入35. 染色體構造畸變的根底是C。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內復制C.染色體斷裂D.染色體不別離36. 以下哪種疾病應進展染色體檢查A。A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D. 地中海貧血37. 染色體非整倍性改變的機理可能是D。A.染色體斷裂B.染色體核內復制C.染色體倒位D.染色體不別離38. Down s綜合癥屬于染色體畸變中的A。A.三體型數目畸變B.三倍體數目畸變C.單體型數目畸變D. 單倍體數目畸變39. 某種人類腫瘤細胞染色體數為52 條，稱為 D。A

21、.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D. 超二倍體40. 假設某人核型為 46，XX ，dup3 q12q21那么說明在其體內的染色體發(fā)生了 A. 缺失B.倒位C.重復D. 插入 C。41. 假設某人核型為 46，XX ，inv9p12q31那么說明在其體內的染色體發(fā)生了 A. 缺失B.倒位C.易位D. 插入 B。42. 兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成A.缺失B.倒位C.易位D. 插入 C。43. 一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結果造成 B。A.缺失B.倒位C.易位D. 插入44. 假設某一個體核型為46，XX/47 ， XX ，+21 那么

22、說明該個體為B。A.常染色體構造異常的嵌合體B.常染色體數目異常的嵌合體C. 性染色體構造異常的嵌合體D.性染色體數目異常的嵌合體45. 染色體構造畸變屬于C。A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D. 轉換E.顛換46、 5 歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46， XX ， t14q21q，那么最可能屬于以下 E染色體畸變所致。A.D.染色體重疊染色體重復B.E.染色體缺失染色體易位C. 染色體倒位47、核型為47， XXXY的個體，其X 、Y 染色質的數目為 B。A. X 染色質1Y 染色質1B. X 染色質2Y 染色質1C. X 染色質3Y 染色質1D. X 染色質1Y 染

23、色質0E. X 染色質2Y 染色質048、 45， XY ， -21 核型屬于哪種變異類型A。A. 單體型B. 三體型C. 多體型D. 單倍體E. 多倍體49、以下哪種核型為超二倍體E。A. 45， XY ， -21B. 45， XY ，21C. 46， XY D. 46， XY ， -21E. 47，XY ， +2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是A。A 兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B 兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C 任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互

24、易位51、染色體構造畸變的根底是E。A缺失B. 重復C. 易位D. 插入E. 斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是C。A. 相互易位B. 染色體內易位C. 羅伯遜易位D.移位E. 轉位53 46， XY ， t2；5q21； q31表示 B。A.一女性體內發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D. 一女性個體帶有易位型的畸變染色體54、以下哪種核型為亞二倍體B。A. 45， XX ， 21B. 45， XX ， -21C. 46， XX D. 46， XX ，-21E. 47，XX ， +2155、以下哪種簡式表示末端缺失B。45，

25、XX ， t14； 21P11； q1146， XX ， del(1)(q21)C. 46， XX ， r(2)(p21；q31)D. 46， XX ，t(3； 10)(q21； q22)E. 46， XX ， del(1)(q21； q31)56. 21 三體綜合癥的臨床表現有A。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌 X 力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57. 13 三體綜合癥的臨床表現有A。A. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌X 力亢進、特殊握拳姿勢、搖

26、椅足C. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬58. 18 三體綜合癥的臨床表現有C。A. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌X 力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59. Turner 綜合癥的臨床表現有 B。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌X 力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸60. 5p綜合征的臨床表現

27、有 B。A. 習慣性流產B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C 表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D 身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61. Klinefelter 綜合征的臨床表現有 C。A. 習慣性流產B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C 表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D 身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為62. 14/21 易位型異常染色體攜帶者的核型是A. 47， XXYB.47， XX XY ， +21 C。C. 45， XX XY ，-14， -21， +t 14； 21P11； q11D. 46， XX XY ，-14， +t 14； 21P11； q1163. 14/21 易位型先天愚型患者的核型

28、是D。A. 47， XXYB.47， XX XY ， +21C. 45， XX XY ，-14， -21， +t 14； 21P11； q11D 46， XX XY ， -14， +t 14； 21P11；q1164. 某種人類腫瘤細胞染色體數為93 條，稱為 E。A. 二倍體B. 亞二倍體C. 超二倍體D. 亞三倍體E. 多異倍體65、 46/47/45 三種細胞系組成的嵌合型個體產生的原因為A. 核內有絲分裂B. 有絲分裂不別離 B。C. 減數分裂后期不別離D.減數分裂后期不別離E. 染色體喪失66、嵌合體形成的最可能的原因是E。A. 精子形成時第一次減數分裂染色體不別離B. 精子形成時第

29、二次減數分裂染色體不別離C. 卵子形成時第一次減數分裂染色體不別離D. 卵子形成時第二次減數分裂染色體不別離E. 受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不別離67、1 號染色體 q21 帶和 5 號染色體 q31 帶發(fā)生斷裂， 斷裂點以遠節(jié)段相互交換片段后重接， 其詳式為： D。A. 46， XX ， t1；51pter 1p21： 5q31 5pter； 5pter 5q31： 1p211pterB. 46， XX ， t1； 51pter 1q21： 5q31 5qter；5qter 5p31： 1p21 1qterC. 46， XX ， t1； 51pter1q21： 5p31 5qter；

30、 5q31 5qter： 1p21 1qterD. 46， XX ，t1； 51pter 1q21： 5q31 5qter； 5pter 5q31： 1q21 1qterE. 46， XX ， t1； 51pter 1p21： 5p31 5qter； 5qter 5p31： 1p21 1qter68、受精卵第二次分裂卵裂時，如果發(fā)生體細胞不別離可以導致：B。A. 三倍體B. 嵌合體C. 單體型D. 三體型E. 局部單體型69、一個患者核型為46， XX/45 ，X ，其發(fā)生原因可能是：C。A. 體細胞染色體不別離B. 減數分裂染色體不別離C. 染色體喪失D.雙受精E. 核內復制70.近端著絲粒

31、染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為C。A.單方易位串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D. 復雜易位71、四倍體的形成可能是C。A.雙雄受精B.雙雌受精C.核內復制D. 不等交換72. 嵌合體形成的原因可能是D。A 卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不別離B 生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的喪失C 生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不別離D 卵裂過程中發(fā)生了染色體喪失73. 染色體不別離 E。A.只是指姐妹染色單體不別離B. 只是指同源染色體不別離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不別離74. 14/21 羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試

32、問此男孩患先天愚型的風險是 C。A.1B.1/2C.1/3D.1/475. 含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的減數分裂中第一次有絲分裂時染色體不別離減數分裂中第二次有絲分裂時染色體不別離受精卵第一次卵裂時染色體不別離受精卵第二次卵裂之后染色體不別離 D。76. 易位染色體攜帶者在臨床上可能表現出A。A. 習慣性流產B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C 表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D 身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“ X 失活假說首先是由 C提出的。A. MendelB. MorgenC. LyonD. GarrodE. Ingram78、 1 歲男孩來門診，醫(yī)生疑心他患有2

33、1-三體綜合癥，發(fā)動家長對患兒進展染色體檢查。醫(yī)師應告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了B。A. 經常伸舌B. 皮膚粗糙C. 表現呆滯D.眼距寬E. 雙側通貫掌79、 Edwards 綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體C。A. 15 號B. 22 號C. 18 號D. 13 號E. 14 號80、貓叫綜合征的核型為A。A. 46， XX(XY) ， del(5)(p15)B. 46， XX(XY) ，del(6)(p12)C. 46， XX(XY) ， del(15)(p13)D. 46 ， XX(XY) ， del(13)(p12) E. 46， XX(XY) ， del(18) (

34、p11)81 Down 綜合征是 C。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病82、 Turner綜合征的核型為 A。A. 45， XB. 45， YC. 47， XXXD. 47， XXYE. 47， XYY83、 Klinefelter 綜合征的核型為 C。A. 46， XX/47 ， XXXB. 46， XX/47 ， XYYC. 47， XXYD. 47 ， XXXE. 47，XYY84、染色體病的普遍特點是A。A 生長發(fā)育緩慢，智力低下，特異性異常體征B. 生長發(fā)育緩慢，先天性心臟病，特異性異常體征C. 先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D. 腎臟畸形，先天性

35、心臟病，特異性異常體征E. 胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫綜合征與人類第幾條染色體的局部缺失有關C。A. 1 號B. 3 號C. 5 號D. 7 號E. 21 號86. 最常見的染色體畸變綜合征是B。A. Klinefelter 綜合征B. Down綜合征C. Turner 綜合征D. 貓叫樣綜合征E. Edward 綜合征87. 核型為 45， X 者可診斷為 C。A. Klinefelter 綜合征B. Down綜合征C. Turner 綜合征D. 貓叫樣綜合征E. Edward 綜合征88. Klinefelter 綜合征患者的典型核型是B。A. 45， XB.47， X

36、XYC.47， XYY D.47， XY(XX) ， +21E. 47， XY(XX) ， +1489. Edward 綜合征的核型為 E。A. 45， XB.47， XXYC.47， XY(XX)，+13D.47， XY(XX) ， +21E. 47， XY(XX)， +1890.大局部 Down A.易位型綜合征都屬于B.游離型 B。C.微小缺失型D. 嵌核型E.倒位型91.以下那種遺傳病可通過染色體檢查而確診D。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D. Klinefelter綜合征E.Huntington 舞蹈病92.D 組或 G 組染色體與 21 號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為D

37、。A.單方易位B.復雜易位C.串聯(lián)易位D. 羅伯遜易位E.不平衡易位93. 經檢查，某患者的核型為46， XY ， del(6)p11-ter，說明其為 D患者。A.染色體倒位B.染色體喪失C.環(huán)狀染色體D.染色體局部喪失E. 嵌核體94. 假設患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，那么為B。A.男性B.兩性畸形C.女性D. 假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全95、 Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體C。A. 5 號B. 10 號C. 13 號D. 15 號E. 18 號96、 1959 年 Lejune 發(fā)現的第一例染色體病為C。18 三體綜合征B. 13 三體綜合征C. 21 三體綜合征

38、D. 15 三體綜合征E. 貓叫綜合征97、 21 三體型先天愚型的最主要的病因是：C。A. 母親懷孕期間接觸輻射B. 母親懷孕期間有病毒感染C. 母親年高，卵子減數分裂時，染色體不別離D. 父親年高，精子減數分裂時，染色體不別離E. 母親是 47， XXX 患者98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現是C。A. 不育B. 智力低下C. 自發(fā)流產D. 多發(fā)畸形E. 易患癌癥99、以下各項中屬于性染色體疾病的是B。A. Down 綜合征B. Turner 綜合征C. 先天愚型D. Edward 綜合征E. 貓叫綜合征100. 貓叫樣綜合征患者的核型為C。A.46， XY ，r(5)(p1

39、4)B. 46， XY ， t(5;8)(p14;p15)C. 46， XY ， del(5)(p14)D. 46 ， XY ， ins(5)(p14) E. 46， XY ， dup(5)(p14101.14/21 羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是 C。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血紅蛋白以以下B為主。A. HbA2B. HbAC. HbHD. Hb PortLandE. Hb Gower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是A。A. 鏈和鏈B. 鏈和鏈C. 鏈和鏈D. 鏈和鏈E. 鏈和鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是C。A.

40、22B. 22C. 22D. 22E. 2G25、胎兒血紅蛋白主要是C。A. HbA2B. HbAC. HbFD. Hb Gower1E. Hb Gower26、關于血紅蛋白的表達，以下不正確的選項是A 它是一種呼吸載體B. 它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C. 構成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D. 血紅素位于肽鏈折疊的口袋中 E。E. 珠蛋白含有 5 條肽鏈a 兩條， b 五條7不能表達珠蛋白的基因是E。A.B.C.D. E.9、下面哪種疾病屬于分子病D。A. 腎結石B. 糖原合成酶缺乏癥C. Turner 綜合征D. 地中海貧血E. 高血壓10. 具有緩慢滲血病癥的遺傳病為D。

41、A. 苯丙酮尿癥B.白化病C. 自毀容貌綜合征D.血友病E.血紅蛋白病A.點突變B.基因缺失D.融合基因E.染色體缺失11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機制主要是 A。C. mRNA 前體加工障礙12. 重型地中海貧血的可能基因型是C。A. A/ AB.+/ AC.0/ +D. A/ 013. 靜止型地中海貧血患者的基因型是C。A.- /- B.- -/- C./- D.- -/- -14. HbF 的分子構造是 B。A.22B. 22C.22D. 2215、以下不屬于地中海貧血的是E。A. 肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB. 肽鏈基因變異，引起mRNA 減少C. 肽鏈基因連接，導致mRNA 減少D.

42、 肽鏈基因變異，產生無功能的mRNAE. 密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA16. 珠蛋白位于 D號染色體上。A.6B.11C.14D.16E.2217. 珠蛋白位于 B號染色體上。A.6B.11C.14D.16E.2218. 屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為E。A. 鐮狀細胞貧血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高膽固醇血癥E. 地中海貧血19. 屬于凝血障礙的分子病為C。A. 鐮狀細胞貧血D.家族性高膽固醇血癥B. Hb LeporeE. 地中海貧血C.血友病 A20.HbH 病的基因型為 B。A. / B. / C. / 或/D./ E. / 21. 血友病 B 缺乏的凝

43、血因子是B。A.B.C.D.VWFE.X22. 血友病 C 缺乏的凝血因子是C。A.B.C.D.VWFE.X23、以下關于異常血紅蛋白病的表達，不正確的選項是 D。A. 異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B. 它是由血紅蛋白分子構造異常造成C. 由基因的變化或缺失引起D. 以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代 A。A. HbSB. HbCC. HbED. HbNE. HbJ25、鐮狀細胞貧血癥的HbS 與正常的 HbA 相比 C。A. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了無義突變B. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了移碼突變C. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了單堿基替換D. 鏈的第

44、6 位密碼子發(fā)生了單堿基替換E. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了點突變26、地中海貧血最主要的發(fā)病機制是B。A. 點突變B. 基因缺失C. mRNA 前體加工障礙D. 融合基因E. 染色體易位27、地中海貧血最主要的發(fā)病機制是C。A. 點突變B. 基因缺失C. mRNA 前體加工障礙D. 融合基因E. 染色體易位28. 標準型地中海貧血患者的基因型是B。A./- B.-/- C.- -/- D.- -/- -29、鐮狀細胞貧血癥的HbS 與正常的 NbA 相比 C。A. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了無義突變B. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了移碼突變C. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了單堿基替換D. 鏈的第

45、 6 位密碼子發(fā)生了單堿基替換E. 鏈的第 6 位密碼子發(fā)生了點突變30、地中海貧血最主要的發(fā)病機制是B。A. 點突變B. 基因缺失C. mRNA 前體加工障礙D. 融合基因E. 染色體缺失31. 類珠蛋白基因蔟定位在 C。A.16p12B.16q12C.11p15D.11q1232. 類珠蛋白基因蔟定位在 B。A.11p12B.16p13C.16q12D.11q1233. 類珠蛋白基因集中在 C。A.16q12B.11q12C.16p13D.11p1234. 靜止型地中海貧血患者之間婚配，生出輕型地中海貧血患者的可能性是A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.135. 正常人與重型地中海貧血

46、患者結婚，其子女患輕型地中海貧血的可能性是A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1 C。 E。36. 鐮狀細胞貧血的突變方式是C。A.GAG GGGB. GAG GCG C. GAG GTG D. GAG GAT E. GAG TAG37. Hb Lepore基因的形成的機制是 E。A.堿基替換B.移碼突變C.重排D. 缺失E.錯配引起不等交換38. 引起鐮狀細胞貧血的珠蛋白基因突變的方式是B。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.終止移碼突變E.同義突變39. 屬于受體病的分子病為D。A. 鐮狀細胞貧血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高膽固醇血癥E. 地中海貧血40. 由

47、于基因融合引起的分子病為B。A. 鐮狀細胞貧血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高膽固醇血癥E. 地中海貧血B-2-541. 血友病 A 缺乏的凝血因子是 A。A.B.C.D.VWFE.X42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是D。A.B.C.D.VWFE.X43. 屬于轉運蛋白缺陷的分子病是。A. 鐮狀細胞貧血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高膽固醇血癥E. 囊性纖維性變E-2-544. 屬于構造蛋白缺陷的分子病是B。A. 鐮狀細胞貧血B. Hb LeporeC.血友病 AD.家族性高膽固醇血癥E. 地中海貧血45. 血友病 C 的遺傳方式是 A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳病46、地中海貧血最主要的發(fā)病機制是C。A.D.點突變融合基因B.E.基因缺失染色體缺失C. mRNA前體加工障礙47. 白化病發(fā)病機制是缺乏A. 苯丙氨酸羥化酶 B。B. 酪氨酸酶C. 溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶48. 苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質是D。A. 酪氨酸B.5-羥色胺C.黑尿酸D. 苯丙酮酸E.-氨基丁酸49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著