高中生物： 44 基因突變和基因重組（素材）蘇教版必修2

1、基因突變一個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變 。又稱為點(diǎn)突變，通?？梢鹨欢ǖ谋硇妥兓?。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點(diǎn)突變。實(shí)際上畸變和點(diǎn)突變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個(gè)體?；蛲蛔兊陌l(fā)生和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義?；蛲蛔?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。特性不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，

2、都具有隨機(jī)性、稀有性和可逆性等共同的特性。隨機(jī)性。指基因突變的發(fā)生在時(shí)間上、在發(fā)生這一突變的個(gè)體上、在發(fā)生突變的基因上，都是隨機(jī)的。在高等植物中所發(fā)現(xiàn)的無數(shù)突變都說明基因突變的隨機(jī)性。在細(xì)菌中則情況遠(yuǎn)為復(fù)雜。稀有性。突變是極為稀有的，野生型基因以極低的突變率發(fā)生突變?？赡嫘?。突變基因又可以通過突變而成為野生型基因，這一過程稱為回復(fù)突變  。正向突變率總是高于回復(fù)突變率，一個(gè)突變基因內(nèi)部只有一個(gè)位置上的結(jié)構(gòu)改變 才能使它恢復(fù)原狀。少利多害性。一般基因突變會(huì)產(chǎn)生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數(shù)會(huì)使物種增強(qiáng)適應(yīng)性。不定向性。例如控制黑毛基因可能突變?yōu)榭刂瓢酌腶+或控制綠毛

3、的a-種類基因突變可以是自發(fā)的也可以是誘發(fā)的。自發(fā)產(chǎn)生的基因突變型和誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變型之間沒有本質(zhì)上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應(yīng)，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì)，而且也不嚴(yán)格。因?yàn)樾螒B(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學(xué)基礎(chǔ)，所以嚴(yán)格地講一切突變型都是生物化學(xué)突變型。按照基因結(jié)構(gòu)改變的類型，突變可分為堿基置換、移碼、缺失和插入4種。按照遺傳信息的改變方式，突變又可分為錯(cuò)義、無義兩類。應(yīng)用對(duì)于人類來講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。誘變育種。通過誘發(fā)使生物產(chǎn)生大量而多樣的基因突變，從而可以根據(jù)需

4、要選育出優(yōu)良品種，這是基因突變的有用的方面。在化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以前，植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑；化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以后，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由于容易在短時(shí)間中處理大量的個(gè)體，所以一般只是要求誘變劑作用強(qiáng)，也就是說要求它能產(chǎn)生大量的突變。對(duì)于難以在短時(shí)間內(nèi)處理大量個(gè)體的高等植物來講，則要求誘變劑的作用較強(qiáng)，效率較高并較為專一。所謂效率較高便是產(chǎn)生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產(chǎn)生特定類型的突變型。害蟲防治。用誘變劑處理雄性害蟲使之發(fā)生致死的或條件致死的突變，然后釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競(jìng)爭(zhēng)而產(chǎn)生致死的或不育的子代。誘變物質(zhì)的檢

5、測(cè)。多數(shù)突變對(duì)于生物本身來講是有害的，人類的癌癥的發(fā)生也和基因突變有密切的關(guān)系，因此環(huán)境中的誘變物質(zhì)的檢測(cè)已成為公共衛(wèi)生的一項(xiàng)重要任務(wù)。從基因突變的性質(zhì)來看，檢測(cè)方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復(fù)突變法3類。除了用來檢測(cè)基因突變的許多方法以外，還有許多用來檢測(cè)染色體畸變和姐妹染色單體互換的測(cè)試系統(tǒng)。當(dāng)然對(duì)于藥物的致癌活性的最可靠的測(cè)定是哺乳動(dòng)物體內(nèi)致癌情況的檢測(cè)。但是利用微生物中誘發(fā)回復(fù)突變這一指標(biāo)作為致癌物質(zhì)的初步篩選，仍具有重要的實(shí)際意義。基因突變讓癌細(xì)胞自殺生物通編譯：路透社華盛頓消息- 科研人員在報(bào)告說，當(dāng)科學(xué)家插入一個(gè)小遺傳突變到癌細(xì)胞中，它們的生長(zhǎng)減慢到細(xì)胞“自殺”的水平。 加州

6、大學(xué)舊金山分校的生物化學(xué)和生物物理學(xué)教授Elizabeth Blackburn說：“這就象毒針一樣，你只需要加一點(diǎn)點(diǎn)就可以得到顯著的效果?！?這種突變的目標(biāo)是一個(gè)在癌細(xì)胞中高度活躍的酶端粒酶，該酶在細(xì)胞復(fù)制的消耗過程中幫助維持染色體結(jié)構(gòu)。 該突變使用端粒酶來破壞迅速擴(kuò)增的癌細(xì)胞Blackburn將這個(gè)策略比作柔道，雙方利用對(duì)手的力量來?yè)魯?duì)方。 在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家在該酶的遺傳密碼中插入了一個(gè)由RNA構(gòu)成的小突變。突變的RNA阻斷了端粒酶將RNA反轉(zhuǎn)錄為DNA，以重建細(xì)胞復(fù)制過程中丟失的染色體部分的正?；钚浴?Blackburn說：“癌細(xì)胞是著名的對(duì)抗自殺信號(hào)的細(xì)胞類型，這是之所以癌細(xì)胞如此可

7、怕的原因之一。擁有這么少量的端粒酶能夠發(fā)揮如此有效的作用相當(dāng)令人吃驚。”研究中，低水平的突變RNA大大降低了乳腺癌和前列腺癌細(xì)胞的生長(zhǎng)速度，并且使更多的細(xì)胞死亡。這種突變?cè)趯?dǎo)入突變酶的活體小鼠中使得乳腺癌腫瘤減小。 雖然端粒酶突變對(duì)癌細(xì)胞生長(zhǎng)造成的影響的原因還不清楚，Blackburn說進(jìn)一步的研究可能發(fā)現(xiàn)來自人體的癌細(xì)胞比研究中使用的實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的細(xì)胞對(duì)突變酶要更為敏感。 Blackburn和同事們完成的這項(xiàng)研究發(fā)表在最新一期的Proceedingsof the National Academy of Sciences上。 科學(xué)家們一直在研究通過破壞端粒酶活性來治療癌癥的幾種方法，但是加州大學(xué)

8、進(jìn)行的這項(xiàng)研究提供了新的治療。國(guó)家健康研究所的Richard Hodes說：“在被研究的幾個(gè)供選擇方法中，端粒酶突變作為直接影響腫瘤細(xì)胞治療癌癥的方法具有清晰的理論優(yōu)勢(shì)?！被蛑亟M是由于不同DNA鏈的斷裂和連接而產(chǎn)生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。 原核生物的基因重組有轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)導(dǎo)和接合等方式。受體細(xì)胞直接吸收來自供體細(xì)胞的DNA片段，并使它整合到自己的基因組中，從而獲得供體細(xì)胞部分遺傳性狀的現(xiàn)象，稱為轉(zhuǎn)化。通過噬菌體媒介，將供體細(xì)胞DNA片段帶進(jìn)受體細(xì)胞中，使后者獲得前者的部分遺傳性狀的現(xiàn)象，稱為轉(zhuǎn)導(dǎo)。自然界中轉(zhuǎn)導(dǎo)現(xiàn)象較普遍，可能是低等生物進(jìn)化過程中產(chǎn)生新的基因組合的一種基

9、本方式。供體菌和受體菌的完整細(xì)胞經(jīng)直接接觸而傳遞大段DNA遺傳信息的現(xiàn)象，稱為接合。細(xì)菌和放線菌均有接合現(xiàn)象。高等動(dòng)植物中的基因重組通常在有性生殖過程中進(jìn)行，即在性細(xì)胞成熟時(shí)發(fā)生減數(shù)分裂時(shí)同源染色體的部分遺傳物質(zhì)可實(shí)現(xiàn)交換，導(dǎo)致基因重組。基因重組是雜交育種的生物學(xué)基礎(chǔ)，對(duì)生物圈的繁榮昌盛起重要作用，也是基因工程中的關(guān)鍵性內(nèi)容。基因工程的特點(diǎn)是基因體外重組，即在離體條件下對(duì)DNA分子切割并將其與載體DNA分子連接，得到重組DNA。1977年美國(guó)科學(xué)家首次用重組的人長(zhǎng)激素釋放抑制因子基因生產(chǎn)人生長(zhǎng)激素釋放抑制因子獲得成功。此后，運(yùn)用基因重組技術(shù)生產(chǎn)醫(yī)藥上重要的藥物以及在農(nóng)牧業(yè)育種等領(lǐng)域中取得了很多

10、成果，預(yù)計(jì)下世紀(jì)在生產(chǎn)治療心血管病、鎮(zhèn)痛和清除血栓等藥物方面基因重組技術(shù)將發(fā)揮更大的作用。 從廣義上講,任何造成基因型變化的基因交流過程,都叫做基因重組。而狹義的基因重組僅指涉及DNA分子內(nèi)斷裂復(fù)合的基因交流。真核生物在減數(shù)分裂時(shí),通過非同源染色體的自由組合形成各種不同的配子,雌雄配子結(jié)合產(chǎn)生基因型各不相同的后代,這種重組過程雖然也導(dǎo)致基因型的變化,但是由于它不涉及DNA分子內(nèi)的斷裂c復(fù)合,因此,不包括在狹義的基因重組的范圍之內(nèi)。 根據(jù)重組的機(jī)制和對(duì)蛋白質(zhì)因子的要求不同,可以將狹義的基因重組分為三種類型,即同源重組、位點(diǎn)特異性重組和異常重組。同源重組的發(fā)生依賴于大范圍的DNA同源序列的聯(lián)會(huì),在重組過程中,兩條染色體或DNA分子相互交換對(duì)等的部分。真核生物的非姊妹染色單體的交換、細(xì)菌以及某些低等真核生物的轉(zhuǎn)化、細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)接合、噬菌體的重組等都屬于這種類型。大腸桿菌的同源重組需要RecA蛋白,類似的蛋白質(zhì)也存在于其他細(xì)菌中。位點(diǎn)特異性重組發(fā)生在兩個(gè)DNA分子的特異位點(diǎn)上。它的發(fā)生依賴于小范圍的DNA同源序列的聯(lián)會(huì),重組也只限于這個(gè)小范圍。兩個(gè)DNA分子并不交換對(duì)等的部分,有時(shí)是一個(gè)DNA分子整合到另一個(gè)DNA分子中。這種重組不需要RecA蛋白的參與。異常重組發(fā)生在順序不相同的DNA分子間,在形