兒科護(hù)理學(xué)試題及答案解析-遺傳性疾病患兒的護(hù)理

1、遺傳性疾病患兒的護(hù)理一、A11、苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物與脂肪酸E、碳水化合物與氨基酸2、苯丙酮尿癥屬A、染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、X連鎖顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳3、典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致A、鳥普三磷酸環(huán)化水合酶B、6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶C、苯丙氨酸-4-羥化酶D、二氫生物蝶吟還原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、導(dǎo)致染色體畸變的原因有A、母親妊娠時(shí)年齡過大B、放射線C、化學(xué)因素D、病毒感染E、以上都是5、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是A、基因B、線粒體C、染色體D、生殖細(xì)胞E、脫氧核糖核酸6、下列

2、屬于常見的染色體隱性遺傳疾病的是R、苯丙酮尿癥B、精神分裂癥C、糖原累積病D、先天性心臟病E、21-三體綜合征二、A3/A41、患兒，2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。<1> 、該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查A、頭顱CTB、智力測定C、腦地形圖D、骨齡E、尿三氯化鐵試驗(yàn)<2> 、該患兒最可能的診斷是A、苯丙酮尿癥B、21-三體綜合征C、呆小癥D、甲狀腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正確答案】【答案解析】C苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于氨基酸的代謝障礙所引起的。2、【正確答案】【答案解析】 病。C苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝

3、途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳3、【正確答案】【答案解析】C絕大多數(shù)患兒屬于典型苯丙酮尿癥，典型的苯丙酮尿癥是患兒體內(nèi)肝細(xì)胞缺乏苯丙紈酸代謝通路中所需要的苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪冢酸，而只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔瑥亩鴮?dǎo)致苯丙 氨酸在血、腦脊液各種組織中和尿液中濃度增高，過量的苯丙經(jīng)酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列 臨床癥狀。4、【正確答案】E【答案解析】染色體畸變畸變的原因可為自發(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學(xué)物質(zhì)（氮芥、環(huán)氧 化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì)）及溫度的改變，均可誘發(fā)突變:5、【正確答案】A【答案解析】基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DA分子片段

4、，在染色體上有特定的位點(diǎn)。6、【正確答案】A【答案解析】這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH）,該酶能 促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪額酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙 冢酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物一一苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病。二、A3/A41、【正確答案】E【答案解析】尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)取尿液25虱，滴入10%三筑化鐵數(shù)滴，如尿中有苯丙氨酸，便出現(xiàn)綠色。 但特異性欠佳，有假陽性或假陰性的可能，一般作為大患兒的篩查?！菊_

5、答案】A【答案解析】該患兒尿有鼠尿臭味，皮膚白皙智力低下，所以患兒最可能的診斷是A。遺傳性疾病患兒的護(hù)理（二）一、A11、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于A、治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格B、是否進(jìn)行強(qiáng)化教育C、是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食D、治療開始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程是否足夠E、是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶吟2、苯丙酮尿癥低苯丙紈酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)A、幼兒期以后B、學(xué)齡期以后C、青春期以后D、成人以后E、終身控制3、苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在A、生后12個(gè)月B、生后36個(gè)月C、生后79個(gè)月D、生后1012個(gè)月E、生后12歲4、出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是A、極低出生

6、體重B、特征性而容C、多發(fā)畸形D、智能低下E、母親高齡二、A21、患兒男，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味。查體：目光呆滯，毛發(fā)棕黃, 心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。該患兒可能的診斷為A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、甲狀腺功能低下D、肝糖原累積癥E、高精氨酸血癥三、A3/A41、患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個(gè)月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺, 眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味， 尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。< 1>、該患兒最可能的診斷是A、白化病B、腦

7、白質(zhì)營養(yǎng)不良癥C、甲狀腺功能低下D、苯丙酮尿癥E、糖原累積癥< 2>、為確診，首選的檢查是A、測定血糖B、測定血苯丙氨酸濃度C、染色體檢查D、測定血酪氨酸值E、肝臟活檢病理學(xué)檢查< 3>、確診后應(yīng)A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失B、立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期后D、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期E、立即進(jìn)行低苯丙朝酸飲食治療至終生四、B1、A.貓叫綜合征B.甲狀腺功能低下C,糖原累積癥D,苯丙酮尿癥E. 21-三體綜合征< 1>、通常有通貫手的是A B C D E< 2>、智力正常

8、的是A B C D E< 3>、早期飲食控制可避免智力低下的是A B C D E答案部分一、A11、【正確答案】D【答案解析】本病應(yīng)早期診斷、及時(shí)治療，防止智力低下。2、【正確答案】C【答案解析】低苯丙氨酸飲食至少需要持續(xù)到810歲或青春期后。3、【正確答案】B【答案解析】B典型的PKU:智力低下是臨床上最主要的癥狀，患兒在新生兒時(shí)期發(fā)育基本正常，生后36 個(gè)月可出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、生長緩慢等癥狀，逐漸加重，1歲左右癥狀明顯。4、【正確答案】B【答案解析】21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)為智能低下、愚笨面容及身體發(fā)育遲緩。二、A2 1、【正確答案】A【答案解析】苯丙羽尿癥患兒尿有鼠尿

9、臭味，且尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。三、A3/A41、【正確答案】D【答案解析】患兒尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性，父母近親結(jié)婚，所以最可能的診斷是D.【正確答案】B【正確答案】C【答案解析】本病是少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)早期診斷、及時(shí)治療，防止智力低下。低苯丙獲酸飲 食至少需要持續(xù)到810歲或青春期后。四、B1、【正確答案】E【答案解析】21-三體綜合征患兒表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下等?！菊_答案】C【答案解析】糖原累積癥患兒身體比例和智力等均正常?！菊_答案】D【答案解析】苯丙酮尿癥患兒確診后應(yīng)盡早開始進(jìn)行治療，3個(gè)月內(nèi)開始可避免智

10、力的損害。遺傳性疾病患兒的護(hù)理（三）一、A11、隨年齡增長，苯丙酮尿癥患兒的飲食可以選用A、淀粉類B、蔬菜類C、水果類D、低蛋白飲食E、以上說法均正確2、苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在A、0. 060. 12mmolB> 0. 060. 21mmolC、 0 120 24mmolD、0. 12 0. 48mmolE、0. 12 0. 6mmol3、21-三體綜合征患兒需保持室內(nèi)空氣新鮮，每天室內(nèi)通風(fēng)2次，每次A、1015分鐘B、1520分鐘C、1530分鐘D、2025分鐘E、2530分鐘4、需要做產(chǎn)前診斷預(yù)防21-三體綜合的婦女為妊娠A、25歲以上B、30歲以上C、35歲以上D、3

11、2歲以上E、以上說法均錯(cuò)誤5、為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后A、3個(gè)月內(nèi)B、6個(gè)月內(nèi)C、9個(gè)月內(nèi)D、12個(gè)月內(nèi)E、18個(gè)月內(nèi)答案部分一、A11、【正確答案】E【答案解析】隨著年齡的增長，可選用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物為主，如大米、小米、白菜、上豆、 菠菜等，根據(jù)年齡、體重、所需營養(yǎng)成分、量，制定成一定的食譜并交給家長。既限制了苯丙氨酸的攝入 量，又能保證患兒的營養(yǎng)需要。2、【正確答案】E【答案解析】苯丙酮尿癥患兒應(yīng)在出生后3個(gè)月內(nèi)開始飲食控制，鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)或給予低苯丙紈酸蛋白飲 食，原則上使攝入苯丙經(jīng)酸的量能保證生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量，使血漿中的苯丙氨酸濃度維持 在0.120.6mmol/L (2lOmg/dl),因?yàn)槟溉橹械谋奖彼岬暮繛?.