醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末試題單選版

1、第一章 緒論一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題*1遺傳病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 終身性 D. 遺傳物質(zhì)的改變 E. 染色體畸變2根據(jù)遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中作用不同，對(duì)疾病分類下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的?A完全由遺傳因素決定發(fā)病 B基本由遺傳因素決定發(fā)病 C遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用 D遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病作用同等 E. 完全由環(huán)境因素決定發(fā)病*3揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是AMendel B. Morgan CGarrod DHardyWenberg EWatson，Crick4. 關(guān)于人類遺傳病的發(fā)病率，下列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的?A

2、. 人群中約有3%5的人受單基因病所累 B人群中約有0.5%1的人受染色體病所累 C人群中約有1520%的人受多基因病所累 D. 人群中約有2025%的人患有某種遺傳病 E. 女性人群中紅綠色盲的發(fā)病率約為5*5研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應(yīng)關(guān)系的遺傳學(xué)的一個(gè)重要支柱學(xué)科稱為： A細(xì)胞遺傳學(xué) B體細(xì)胞遺傳學(xué) C. 細(xì)胞病理學(xué) D細(xì)胞形態(tài)學(xué) E細(xì)胞生理學(xué)6研究基因表達(dá)與蛋白質(zhì)(酶)的合成，基因突變所致蛋白質(zhì)(酶)合成異常與遺傳病關(guān)系的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個(gè)支柱學(xué)科為：A. 人類細(xì)胞遺傳學(xué) B人類生化遺傳學(xué) C. 醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)D. 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué) E醫(yī)學(xué)生物化學(xué)7細(xì)胞遺傳學(xué)的創(chuàng)始人是：AMend

3、el BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann E.Boveri，Sutton8在1944年首次證實(shí)DNA分子是遺傳物質(zhì)的學(xué)者是；AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery E.Garrod91902年首次提出“先天性代謝缺陷”概念的學(xué)者是：AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery EGarrod101949年首先提出“分子病”概念的學(xué)者是：AMendel BMorgan CDarwin DPaullng EBoveri，Sutton*111956年首次證明人的體細(xì)胞染色體為46條的學(xué)者是:A. Fe

4、ulgen BMorgan C蔣有興(JH.Tjio)和Levan DAvery EGarrod121966年編撰被譽(yù)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的“圣經(jīng)”-人類盂德?tīng)栠z傳一書(shū)的學(xué)者是：AMcKusick BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann EBoveri，Sutton*13嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱為:A遺傳病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員罹患的疾病一般稱為：A遺傳病 B先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15嬰兒出生時(shí)正常，在以后的發(fā)育過(guò)程中逐漸形成的疾病稱為:A遺傳病 B先天性疾病 C

5、. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為：A. 遺傳病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17遺傳病特指：A先天性疾病 B家族性疾病 C遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D不可醫(yī)治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病18環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為：AHuntington舞蹈病 B蠶豆病 C白化病 D血友病A E鐮狀細(xì)胞貧血19傳染病發(fā)?。?A僅受遺傳因素控制 B主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔 D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 E僅受環(huán)境因素影響20Down綜合征

6、是：A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細(xì)胞病21脆性X綜合征是： A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細(xì)胞病22Leber視神經(jīng)病是：A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細(xì)胞病23高血壓是：A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細(xì)胞病第二章 染色體與細(xì)胞分裂一、 選擇題（一）單項(xiàng)選擇題*1真核細(xì)胞中染色體主要是由_組成。ADNA和RNA BDNA和組蛋白質(zhì) CRNA和蛋白質(zhì)D核酸和非組蛋白質(zhì) E組蛋白和非組蛋白*2染色質(zhì)和染色體是：A同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式 B不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式 C同

7、一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn) E兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同3常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)*4經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有_條X染色體。A1 B2 C3 D4 E55根據(jù)ISCN，人類C組染色體數(shù)目為：A7對(duì) B6對(duì) C7對(duì)+X染色體 D6對(duì)+X染色體 E以上都不是*6減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是：A細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變 B都有同源染色體的分離 C

8、都有DNA復(fù)制D都有同源染色體的聯(lián)會(huì) E都有同源染色體之間的交叉7生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中單分體出現(xiàn)在：A減數(shù)分裂前期 B減數(shù)分裂中期 C減數(shù)分裂后期D數(shù)分裂后期 E減數(shù)分裂末期8生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中四分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂前期的： A細(xì)線期 B偶線期 C粗線期 D雙線期 E終變期*9同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期的：A細(xì)線期 B偶線期 C粗線期 D雙線期 E終變期*10按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶第3亞帶應(yīng)表示為：A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p313*11DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的：A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E間期12

9、僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為：A結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) B兼性異染色質(zhì) C常染色質(zhì) DX染色質(zhì) EY染色質(zhì)13人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有：A246 B223 C232 D462 E234*14在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為：A染色單體 B染色體 C姐妹染色單體 D非姐妹染色單體 E同源染色體15減數(shù)分裂過(guò)程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生在：A前期 B中期 C后期 D中期 E后期*16某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個(gè)X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽(yáng)性，其性染色體組成是:AXXX

10、 BXXYY CXXY DXXXY EXXXXY17G顯帶與Q顯帶所得到的帶型：A 完全一致 B正好相反 C.基本相同 D.完全無(wú)關(guān)系 E有時(shí)一樣，有時(shí)不一樣*18人類的二倍體細(xì)胞中，染色體的數(shù)目是：A45 B46 C92 D23 E4819目前，我國(guó)開(kāi)展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是：AC帶 BG帶 CT帶 DQ帶 ER帶*20下列哪項(xiàng)不是近端著絲粒的人類染色體?A1315號(hào)染色體 B1618號(hào)染色體 C. 21號(hào)染色體 D. 22號(hào)染色體 E. Y染色體21在染色體G帶標(biāo)本上，除q、p末端和著絲粒可作為界標(biāo)外，染色體臂上能作為界標(biāo)的條件是：A明顯的著色帶(暗帶) B明顯的不著色帶(亮帶) C.

11、可變帶(著色狀況可改變) D固定的暗帶 E. A和B兩者*22具有隨體的染色體在核型的分析中應(yīng)歸于下列哪一組?AA組 BB組 C. C組 DF組 E. 以上都不是23染色體臂上作為界標(biāo)的帶，在計(jì)算上屬于下列哪一種敘述?A屬于后一個(gè)區(qū)(著絲粒遠(yuǎn)端的區(qū)) B屬于前一個(gè)區(qū)(著絲粒近端的區(qū))C. 分成兩半，各歸一個(gè)區(qū) D不屬于任何區(qū) E. 前一個(gè)區(qū)和后一個(gè)區(qū)重復(fù)計(jì)算24按國(guó)際上統(tǒng)一規(guī)定的核型分析中，人類一個(gè)體細(xì)胞的染色體可分為幾組?A1個(gè)組 B2個(gè)組 C7個(gè)組 D. 8個(gè)組 E23個(gè)組25一個(gè)正常男性的核型中，具有隨體的染色體形態(tài)是：A中央著絲粒染色體 B近端著絲粒染色體 C. 亞中央著絲粒染色體D中

12、央和近端著絲粒染色體 E近端和亞中央著絲粒染色體*26X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相似?AA組 BB組 C. C組 DF組 E. 以上都不是27體細(xì)胞中最小的中央著絲粒染色體應(yīng)歸于下列哪一組?AA組 BB組 CC組 D. F組 E以上都不是*28正常男性體細(xì)胞二倍染色體數(shù)目是：A23 B24 C46 D48 E9229下列哪一種是人類多倍體染色體的數(shù)目?A23 B.44 C.46 D48 E9230人類三倍染色體數(shù)目是下列哪一種?A3 B6 C46 D48 E69*31正常人配子中的染色體數(shù)目是：A23 B44 C46 D48 E9232正常女性體細(xì)胞中異固縮的X染色體是來(lái)自：A.

13、父方 B母方 C. 父母雙方各12 D. 母方34，父方14 E. 以上都不是33體細(xì)胞中發(fā)生X染色體異固縮是在下列哪一個(gè)時(shí)期?A嬰兒出生以后 B從受精卵開(kāi)始至整個(gè)生命期 C從受精卵開(kāi)始至胚胎第16天 D胚胎期第16天至整個(gè)生命期 E只出現(xiàn)在胚胎的第16天34核性別是指細(xì)胞核中的：A染色質(zhì)的性別差異 B染色體的性別差異 C異固縮的染色體數(shù)目 DY染色質(zhì)的數(shù)目 EX染色質(zhì)的數(shù)目*35正常女性口腔上皮細(xì)胞的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性 DX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性E以上都不是36進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞，當(dāng)其沒(méi)有下列哪個(gè)結(jié)構(gòu)時(shí)

14、就不能進(jìn)行完整的分裂?A核仁 B溶酶體 C. 紡錘絲 D過(guò)氧化物酶體 E內(nèi)質(zhì)網(wǎng)*37同源染色體分離、非同源染色體自由組合：A同時(shí)發(fā)生于后期I B同時(shí)發(fā)生于后期1 C. 后期I和后期都出現(xiàn)D. 在中期l E在M期38關(guān)于染色體，下列哪些敘述有誤?A染色體可被堿性染料著色 B染色體是染色質(zhì)在分裂期的表現(xiàn)形式C染色體與染色質(zhì)的化學(xué)成分相同 D.每一中期染色體含有兩條DNA分子E. 染色體是細(xì)胞內(nèi)所有基因的載體 39下列哪一項(xiàng)不是細(xì)胞的共有特征? A表面都有一層細(xì)胞膜 B有自己的蛋白質(zhì)合成系統(tǒng) C. 以核酸作為遺傳物質(zhì) D. 都含有光合作用的結(jié)構(gòu) E都含有核糖體 40家族性高膽固醇血癥的發(fā)生與下列哪個(gè)

15、細(xì)胞結(jié)構(gòu)有關(guān)? Amlerosome Bcell membrane CGolgi complex Dmitochondria E.lysosome *41核(小)體的化學(xué)成分主要是： A核酸和蛋白質(zhì) BDNA和蛋白質(zhì) CRNA和蛋白質(zhì) D. DNA和組蛋白 E. RNA和組蛋白 42關(guān)于常染色質(zhì)與異染色質(zhì)，下列哪項(xiàng)說(shuō)法是錯(cuò)誤的? A轉(zhuǎn)錄活性不同 B在核內(nèi)的分布不同 C. 螺旋化和折疊程度不同 D在間期核內(nèi)的染色反應(yīng)不同 E不同時(shí)存在與同一細(xì)胞核中 *43人類女性成熟后，每月有一個(gè)卵泡成熟，排放的是： A成熱的卵細(xì)胞 B處于減數(shù)第一次分裂前期的初級(jí)卵母細(xì)胞 C. 處于減數(shù)第二次分裂前期的次級(jí)卵母

16、細(xì)胞 D處于減數(shù)第二次分裂中期的次級(jí)卵母細(xì)胞 E. 處于減數(shù)第二次分裂后期的次級(jí)卵母細(xì)胞 44減數(shù)分裂偶線期兩兩配對(duì)的染色體是： A.姐妹染色體 B非姐妹染色體 C. 非同源染色體 D二分體 E同源染色體 *45減數(shù)分裂中，染色體著絲粒的分裂發(fā)生于： A減數(shù)第一次分裂后期 B減數(shù)第二次分裂后期 C減數(shù)第一次分裂中期D減數(shù)第二次分裂中期 E減數(shù)第一次分裂末期第三章 染色體畸變與染色體病一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是：AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征*2核型為45，X者可診斷為：AKlinefelte

17、r綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征*3Klinefelter綜合征患者的典型核型是：A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+144雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于：A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體數(shù)目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變*5Down綜合征為_(kāi)染色體數(shù)目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體6夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子：A8 B12 C16 D18 E207Edwar

18、d綜合征的核型為：A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18846，XX男性病例可能是因?yàn)槠鋷Ш校篈Ras BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因9大部分Down綜合征都屬于：A易位型 B游離型 C微小缺失型 D嵌合型 E倒位型*10下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診：A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病11體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為：ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征12

19、超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1號(hào)染色體 B18號(hào)染色體 C21號(hào)染色體DX染色體 EY染色體*13經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)(p11)，說(shuō)明其為_(kāi)患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體14若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A男性 B真兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全*15某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，其為_(kāi)患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1614/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是：A1 B1/2 C1/3 D

20、1/4 E3/417染色體制備過(guò)程中須加下列哪種物質(zhì)可以獲得大量分裂相細(xì)胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆薩 E堿18倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中形成：A環(huán)狀染色體 B倒位環(huán) C染色體不分離D染色體丟失 E等臂染色體*19四倍體的形成原因可能是：A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制 D不等交換 E染色體不分離*20如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成：A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型*21近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為：A單方易位 B串聯(lián)易位 C羅伯遜易位 D復(fù)雜易位 E不平衡易位22如果染色體的

21、數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成：A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型*23一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為：A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型24某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為：A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體*25嵌合體形成的原因可能是：A卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì) B卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離 C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失 D生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離 E卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失*2646，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A一女性細(xì)胞內(nèi)

22、發(fā)生了染色體的插入 B一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體 D一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w*27若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為：A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體 C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體 E常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體28某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱為：A超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體*29染色體非整倍性改變的機(jī)制可能是：A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核內(nèi)復(fù)制*30染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是：

23、A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復(fù)制 C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失*31兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復(fù)32人類精子發(fā)生的過(guò)程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成：A一個(gè)異常性細(xì)胞 B兩個(gè)異常性細(xì)胞 C三個(gè)異常性細(xì)胞D四個(gè)異常性細(xì)胞 E正常的性細(xì)胞33染色體不分離：A只是指姐妹染色單體不分離 B只是指同源染色體不分離 C只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中 D只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中 E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接

24、，結(jié)果造成：A缺失 B易位 C倒位 D重復(fù) E插入35一對(duì)表型正常的夫婦生育了一個(gè)45，X的女孩且患紅綠色盲，這是由于：A受精卵分裂時(shí)發(fā)生了不分離 B. 母親卵細(xì)胞在減數(shù)分裂I時(shí)發(fā)生了不分離C. 母親卵細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了不分離 D. 父親精細(xì)胞在減數(shù)分裂I時(shí)發(fā)生了不分離 E. 父親精細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了不分離*36一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)核型為47，XXY的男孩同時(shí)患紅綠色盲，這是由于： Axb型卵子與Y型精子結(jié)合 Bxb型卵子與XbY型精子結(jié)合 CXbXb型卵子與Y型精子結(jié)合 D. XBXb型卵子與Y型精子結(jié)合 E. Xb型卵子與0型精子結(jié)合*37染色體的結(jié)構(gòu)畸變類型不包括：A. 易

25、位 B.轉(zhuǎn)位 C倒位 D.缺失 E.倒位重復(fù)*38關(guān)于先天愚型患者的體征，下列哪項(xiàng)是不正確的?A特殊癡呆面容 B生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 C. 特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D皮膚略厚，似黏液水腫 E智力發(fā)育障礙*39下列哪個(gè)核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C46，XY47，XY，+21 D46，-14，+t(14q21q) E46，XY，-G+t(GqGq)40下列何種疾病不屬于染色體病?ATurner綜合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos綜合征D. Klinefeher綜合征 E. 貓叫綜合征*41下列哪個(gè)核型不是Tur

26、ner綜合征的核型?A46，X，del(Xp) B46，X，del(Xq) C45，XD45，X46，XX47，XXX E45，XX，一2142一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者的最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是：A皮膚異常 B輕度智力低下 C自發(fā)流產(chǎn)、不育或生育力降低D. 多發(fā)性畸形 E. 出生時(shí)低體重及身體發(fā)育差43受精卵第二次分裂時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞染色體不分離，可以導(dǎo)致：A三倍體 B三體型 C. 部分三體型 D. 嵌合體 E. 先天愚型*44常染色體病在臨床上最常見(jiàn)的表現(xiàn)是：A染色體結(jié)構(gòu)改變 B染色體數(shù)目改變 C. 身材矮小D多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩 E. 不育45在非顯帶染色體標(biāo)本上，通過(guò)光學(xué)顯徽鏡不能觀

27、察到的是：A臂內(nèi)倒位 B臂間倒位 C. 缺失 D重復(fù) E. 易位 *4621-三體(Down綜合征)的最常見(jiàn)病因是：A. 父齡高，精子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離 B. 母齡高，卵子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離 C. 受精卵分裂時(shí)染色體發(fā)生了不分離 D. 母親妊娠期有病毒感染 E.母親年輕47易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于：A父親年齡高 B母親年齡高 C父母親年齡均高D. 父母親均年輕 E父親年齡低，母親年齡高48下列哪一個(gè)癥狀不可能是13q結(jié)構(gòu)畸變綜合征的癥狀?A視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 B拇指發(fā)育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小腦畸形，智力低下 E哭聲似貓叫*49下列除哪種外均為Turner綜合征的體征?A

28、身材矮小 B蹼頸 C. 原發(fā)閉經(jīng) D. X染色質(zhì)陽(yáng)性 E. 后發(fā)際低*50Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的?AX染色質(zhì)陰性 B男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睪丸 E. 無(wú)精子*51多X女性，如48，XXXX，一般表現(xiàn)為智力發(fā)育不全，也有常見(jiàn)染色體畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，其X小體有：A1個(gè) B2個(gè) C3個(gè) D. 4個(gè) E多個(gè)*52如果一正常染色體上的基因(或帶紋)的序列以字母順序代表，現(xiàn)有染色體結(jié)構(gòu)為：ABCDEFFEDGHI，此種結(jié)構(gòu)改變屬于：A倒位 B易位 C重復(fù) D倒位重復(fù) E. 缺失*53形成45，X46XX的可能機(jī)制是：A. 減數(shù)分裂I染色體不分離 B

29、減數(shù)分裂-染色體不分離 C卵裂期染色體不分離 D卵裂時(shí)染色體丟失 E染色體內(nèi)復(fù)制54染色體無(wú)著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A移位 B相互易位 C羅伯遜易位 D臂內(nèi)倒位 E復(fù)合易位*5545XX一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A轉(zhuǎn)位核型 B非平衡易位 C串聯(lián)易位 D染色體內(nèi)易位 E平衡易位56關(guān)于人類染色體異態(tài)性(多態(tài))的特征下列哪種說(shuō)法是不正確的?A兩條同源染色體形態(tài)的微小變異如帶紋著色強(qiáng)度的差異 B按孟德?tīng)柗绞竭z傳，在個(gè)體中是恒定的，但在群體中是變異的 C. 集中表現(xiàn)在某些染色體的特定部位D. 不具有明顯的表型和病理改變 E同源染色體間的RFLPs酶譜的不同57有關(guān)人

30、類染色體異常的發(fā)生率，在下列哪個(gè)群體中最高?A自發(fā)流產(chǎn) B新生兒 C. 死產(chǎn) D. 不育的夫婦 E智力低下58關(guān)于染色體異常的一般特征，下列哪個(gè)是錯(cuò)誤的?A 智力低下 B多發(fā)性先天畸形 C. 生化代謝紊亂 D. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 E. 皮膚紋理異常*59有關(guān)性染色體異常的一般特征，下列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的?A生殖器畸形 B原發(fā)閉經(jīng) C生育障礙 D毛發(fā)、皮膚異常 E皮紋異常601421易位攜帶者的核型是：A46，XX，一14，+21 B46，XX，一14，+t(14q2lq) C45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D45，XX，一14 E45，XX，一2l6147，XX(XY)，+21型先

31、天愚型產(chǎn)生的主要原因有：A精子形成中發(fā)生了染色體不分離 B卵子形成中發(fā)生了染色體不分離C. 體細(xì)胞有絲分裂中發(fā)生了染色體不分離 D. 受精卵分裂中發(fā)生了不分離 E. 卵子發(fā)生中性染色體發(fā)生了不分離*62下列哪一核型是貓叫綜合征的核型?A46，XX，del(5)(p15) B46，XY，deI(1)(q21) C47，XY，+21 D45，X E47，XXY63下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的皮紋特點(diǎn)?A足部拇趾球部側(cè)弓 B手掌三叉點(diǎn)t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一條單一指褶紋 E. 約50有通貫手6421-三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾病?A. 臍疝 B隱辜 C

32、. 小陰莖 D先天性心臟病 E. 血友病65關(guān)于2l-三體綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的?A粒細(xì)胞分葉過(guò)少并呈鼓槌狀 B紅細(xì)胞過(guò)氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒細(xì)跑內(nèi)堿性磷酸酶活性較高 D.血清膽固醇增高E染色體檢查大部分為典型21三體綜合征66亞二倍體的染色體數(shù)目是：A23 B44 C46 D47 E9267當(dāng)在間期細(xì)胞核中見(jiàn)到一個(gè)X染色質(zhì)時(shí)，說(shuō)明這個(gè)細(xì)胞中含有的X染色體數(shù)目與異固縮的X染色體數(shù)目的關(guān)系是：A1:l B. 2:l C(l+1):(l+1) D1:2 E. 以上都不是68染色體異常在自然流產(chǎn)中的發(fā)生率為：A1-10% B10-20 C20-30 D30-40% E40-5

33、069嵌合體可以用下列哪一種異常來(lái)解釋?A染色體重組 B染色體倒位 C染色體不分離或染色體丟失D. 染色體不分離或染色體易位 E染色體易位70超二倍體的染色體數(shù)目是： A23 B44 C46 D47 E92*71核型為48，XXXY的先天性睪丸發(fā)育不全的患者，其X染色質(zhì)與Y染色質(zhì)檢查結(jié)果是下列哪一種情況?AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性 DX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性E以上都不是7221-三體型先天愚型男嬰的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性 DX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性

34、E以上都不是*73典型Turner綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽(yáng)性Y染色質(zhì)陽(yáng)性 DX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性E以上都不是74典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：AX染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性 BX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陰性CX染色質(zhì)陽(yáng)性，Y染色質(zhì)陽(yáng)性 DX染色質(zhì)陰性Y染色質(zhì)陽(yáng)性E以上都不是75在人類淋巴細(xì)胞姐妹染色單體互換試驗(yàn)中，常使用堿基類似物BrdU，它所替代的堿基是：AT BC CU DA EG76染色體21、14易位攜帶者45，-14，-2l，+t(14q，2lq)與一正常人結(jié)婚他們出生易位型先天愚型患者的風(fēng)

35、險(xiǎn)為：A. 0 B12 C23 D13 E100 77具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的個(gè)體表型正常，其染色體的畸變屬于下列哪一種類型?A等臂染色體 B染色體倒位 C染色體缺失 D染色體易位 E染色體重復(fù)*78具有47，XX，+18核型的個(gè)體，其染色體數(shù)目異常屬于下列哪一種類型?A多倍體 B單倍體 C三體型 D單體型 E嵌合體79具有47，XX，十2l核型的個(gè)體，患的是下列哪一種疾病?A 先天性睪丸發(fā)育不全 B性染色體異常綜合征 C. 嵌合型先天愚型D易位型先天愚型 E. 三體型先天愚型*80具有46，XX45，X核型的患者屬于下列哪一種異常?A常染色體數(shù)目異常的嵌合體 B

36、性染色體數(shù)目異常的嵌合體C. 常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E以上都不是81真兩性畸形患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C47，XXX D46，XX47，XXYE46，XY82睪丸女性化患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C. 47，XXX D46，XX47，XXY E46，XY83習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，產(chǎn)前診斷可采用：A形態(tài)學(xué)的改變 B群體調(diào)查 C. 醇的活性分析 D系譜分析 E染色體核型檢查84病毒感染常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 D粉碎化 E裂隙85電離輻射常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 D粉碎化

37、E裂隙86化學(xué)誘變劑常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 DSCE增高 E裂隙87X-射線、-射線常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環(huán)狀染色體 DSCE增高 E裂隙第四章 基因與基因組學(xué)一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1.關(guān)于DNA分子復(fù)制過(guò)程的特點(diǎn)，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的?A.親代DNA分子雙股鏈拆開(kāi)，形成兩條模板鏈 B.新合成的子鏈和模板鏈的堿基互補(bǔ)配對(duì) C.復(fù)制后新形成的兩條子代DNA分子的堿基順序與親代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP為合成原料 E.半不連續(xù)復(fù)制*2.建立DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的是： A.Mendel B.Morgan

38、C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann*3.下列哪個(gè)不屬于基因的功能? A.攜帶遺傳信息 B.傳遞遺傳信息 C.決定性狀 D.自我復(fù)制 E.基因突變4.DNA分子中核苷酸順序的變化可構(gòu)成突變，突變的機(jī)制一般不包括： A.顛換 B.內(nèi)復(fù)制 C.轉(zhuǎn)換 D.堿基缺失或插入 E.不等交換5.下列哪一種結(jié)構(gòu)與割(斷)裂基因的組成和功能的關(guān)系最小? A.外顯子 B.內(nèi)含子 C.TATA框 D.岡崎片段 E.倒位重復(fù)順序*6.在一段DNA片段中發(fā)生何種變動(dòng)，可引起移碼突變? A.堿基的轉(zhuǎn)換 B.堿基的顛換 C.不等交換 D.一個(gè)堿基對(duì)的插入或缺失

39、 E.3個(gè)或3的倍數(shù)的堿基對(duì)插入或缺失7.從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)到轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)之間的DNA片段稱為一個(gè)： A.基因 B.轉(zhuǎn)錄單位 C.原初轉(zhuǎn)錄本 D.核內(nèi)異質(zhì)RNA E.操縱子8.在DNA復(fù)制過(guò)程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA9.下列哪一項(xiàng)不是DNA自我復(fù)制所必需的條件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性內(nèi)切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是 A.羥胺 B.亞硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶類 E.紫外線11.引起DNA發(fā)生移碼突變的因素是 A.焦寧類 B.羥胺 C.甲醛 D.

40、亞硝酸 E.5-溴尿嘧啶12.引起DNA分子斷裂而導(dǎo)致DNA片段重排的因素 A.紫外線 B.電離輻射 C.焦寧類 D.亞硝酸 E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并導(dǎo)致復(fù)制時(shí)錯(cuò)誤配對(duì)的因素 A.紫外線 B.電離輻射 C.焦寧類 D.亞硝酸 E.甲醛14.誘導(dǎo)DNA分子中核苷酸脫氨基的因素 A.紫外線 B.電離輻射 C.焦寧類 D.亞硝酸 E.甲醛15.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)?A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換16.在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換*17.異類堿基之間發(fā)生替換的突

41、變?yōu)?A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換18.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于 A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換*19.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)?A.錯(cuò)義突變 B.無(wú)義突變 C.終止密碼突變 D.移碼突變 E.同義突變*20.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?A.同義突變 B.錯(cuò)義突變 C.無(wú)義突變 D.終止密碼突變 E.移碼突變21.可以通過(guò)分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對(duì)的化學(xué)物質(zhì)為 A.羥胺 B.亞硝酸 C.烷化劑 D.5-溴尿嘧啶 E.焦寧類*22.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C*2

42、3.屬于顛換的堿基替換為 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U第四章 單基因遺傳與單基因病一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1.盂德?tīng)栍眉兎N圓滑和皺縮的豌豆雜交，子1代都是圓滑；子1代再與純種皺縮的豌豆雜交，所結(jié)種子圓滑和皺縮的比例是 A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l*2.一個(gè)雜交后代的34呈顯性性狀，這個(gè)雜交組合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt3.下列雜交組合中，后代出現(xiàn)性狀分離的是 A.Aabb×AABb B.AABb

43、5;aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb4.基因分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)是： A.子2代出現(xiàn)性狀分離 B.子2代性狀分離比為3：l C.等位基因隨同同源染色體分開(kāi)而分離 D.測(cè)交后代性狀分離比為1:1 E. 隱性性狀在子1代不表達(dá)*5.隱性性狀的意義是： A.隱性性狀的個(gè)體都是雜合體，不能穩(wěn)定遺傳 B.隱性性狀的個(gè)體都是純合體，可以穩(wěn)定遺傳 C.隱性性狀可以隱藏在體內(nèi)而不表現(xiàn)出來(lái) D. 隱性性狀對(duì)生物體都是有害的 E.雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性性狀6.等位基因的分離是由于： A.著絲粒的分裂 B.遺傳性狀的分離 C.同源染色體的分離

44、D.姐妹染色單體的分離 E.細(xì)胞分裂中染色體的分離*7.人類慣用右手(R)對(duì)慣用左手(r)是顯性，父親慣用右手(R)，母親慣用左手，他們有一個(gè)孩子慣用左手，此種婚配的基因型為： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr8.一般認(rèn)為，只要P小于多少，便可以認(rèn)為實(shí)得資料與理論比數(shù)間有顯著差異，應(yīng)把假設(shè)的分離比否定： A.0.5 B.0.01 C.0.005 D.0.05 E.0.001*9.雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間，這種遺傳方式稱為： A.共顯性遺傳 B.外顯不全 C.完全顯性遺傳 D.不

45、完全顯性遺傳 E.擬顯性遺傳*10.一對(duì)等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以表現(xiàn)出來(lái)稱為： A.共顯性遺傳 B.外顯不全 C.完全顯性遺傳 D.不完全顯性遺傳 E.擬顯性遺傳*11.一個(gè)并指(AD)的人與一表型正常的人結(jié)婚，生出了一個(gè)手指正常的白化病(AR)患兒，他們?cè)偕鍪种负湍w色都正常的孩子的概率是： A.12 B.14 C.34 D.18 E.38*12.先天性聾啞為一種AR病，當(dāng)父母全為先天性聾啞時(shí)，其孩子并不聾啞，其可能的原因是：A.遺傳異質(zhì)性 B.外顯不全 C.完全顯性遺傳 D.表現(xiàn)度不一致 E.基因的多效性13.幾種不同的基因分別作用于同一器官的發(fā)育過(guò)程，產(chǎn)生相同或相似的效

46、應(yīng)(表現(xiàn)型)稱為： A.遺傳異質(zhì)性 B.表型模擬 C.完全顯性遺傳 D.表現(xiàn)度不一致 E.基因的多效性14.母親的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父親的血型不可能是： A.O、MN、Rh+ B.A、M、Rh- C.B、M、Rh+ D.AB、N、Rh+ E.A、MN、Rh-*15.高度近視是一種AR病，某人視力正常，但其父為高度近視，其愛(ài)人視力正常，其岳母為高度近視，試問(wèn)他們的子女患高度近視的風(fēng)險(xiǎn)是： A.14 B.12 C.18 D.116 E.132*16.某人的同父異母弟弟患先天性聾啞(AR)，她與其姨表兄(弟)結(jié)婚，所生子女為先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是： A.116 B.124 C.136 D.148 E.164*17.半乳糖血癥(AR)可導(dǎo)致白內(nèi)障，該病的群體發(fā)病率為1250000，某人的哥哥患此病，他如