疑難和微小畸形出生缺陷監(jiān)測指南

1、中國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)疑難和微小畸形報告指南 貴陽市婦幼保健院保健部貴陽市婦幼保健院保健部 周翠萍周翠萍 郵箱：郵箱：10426263201042626320 電話：電話：0851-0851-59639225963922 2012014 4-1-1-6 6病例納入的基本原則納入監(jiān)測的疾病發(fā)生頻率高、危害嚴重，造成的健康損失或經(jīng)納入監(jiān)測的疾病發(fā)生頻率高、危害嚴重，造成的健康損失或經(jīng)濟損失巨大。濟損失巨大。母親居住地、診斷時間、診斷依據(jù)、患兒出生孕周母親居住地、診斷時間、診斷依據(jù)、患兒出生孕周/ /出生時間出生時間/ /年齡、妊娠結局等關鍵變量在監(jiān)測方案所界定的范圍內(nèi)。年齡、妊娠結局等關鍵變量在監(jiān)測

2、方案所界定的范圍內(nèi)。納入的病例應當是臨床確診的疾病，不要把癥狀、體征、影像納入的病例應當是臨床確診的疾病，不要把癥狀、體征、影像學特征、輔助檢查的結果指標以及疑似診斷視作確診疾病納入。學特征、輔助檢查的結果指標以及疑似診斷視作確診疾病納入。產(chǎn)前篩查和新生兒篩查陽性病例，若未獲得最終確診結果，不產(chǎn)前篩查和新生兒篩查陽性病例，若未獲得最終確診結果，不作為確診疾病納入。如在監(jiān)測期內(nèi)對篩查陽性者或疑似病例作作為確診疾病納入。如在監(jiān)測期內(nèi)對篩查陽性者或疑似病例作出了確診檢查，監(jiān)測其外獲得檢查結果的，則需要上報。出了確診檢查，監(jiān)測其外獲得檢查結果的，則需要上報。病例納入的基本原則 超聲檢查在產(chǎn)前診斷的病例

3、原則上應在出生后予超聲檢查在產(chǎn)前診斷的病例原則上應在出生后予以確認；產(chǎn)前診斷中心或有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院以確認；產(chǎn)前診斷中心或有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院在產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例納入。在產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例納入。 超聲檢查診斷胎兒出生缺陷的靈敏度、特異性受超聲檢查診斷胎兒出生缺陷的靈敏度、特異性受妊娠周數(shù)、羊水量、胎位、母親肥胖度、操作人妊娠周數(shù)、羊水量、胎位、母親肥胖度、操作人員技術和經(jīng)驗等多種因素影響，還與病種及其嚴員技術和經(jīng)驗等多種因素影響，還與病種及其嚴重程度有關。重程度有關。 部分疾病（無腦畸形、開放性脊柱裂等）產(chǎn)前超聲診部分疾?。o腦畸形、開放性脊柱裂等）產(chǎn)前超聲診斷的準確性和

4、可靠性高，無需出生后進行確認；斷的準確性和可靠性高，無需出生后進行確認； 部分畸形（小頭、無眼畸形）即使在產(chǎn)前檢查時被發(fā)部分畸形（小頭、無眼畸形）即使在產(chǎn)前檢查時被發(fā)現(xiàn)，仍需出生后再次確認?，F(xiàn)，仍需出生后再次確認。 出現(xiàn)在綜合征或多發(fā)畸形中的嚴重畸形在報告時一般應分出現(xiàn)在綜合征或多發(fā)畸形中的嚴重畸形在報告時一般應分別予以注明。別予以注明。不需上報的異常體征或單純正常變異 胸腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹胸腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹 心包積液心包積液 單純的皮膚水腫，無其他診斷單純的皮膚水腫，無其他診斷 肺動脈高壓肺動脈高壓 單臍動脈（如伴發(fā)其他畸形，需同時編碼）單臍動脈（如伴發(fā)其他畸形，需同時編碼

5、） 三尖瓣輕度返流三尖瓣輕度返流 房間隔膨脹瘤房間隔膨脹瘤不需上報的異常體征或單純正常變異 無結構畸形的宮內(nèi)發(fā)育遲緩無結構畸形的宮內(nèi)發(fā)育遲緩 嘴唇內(nèi)小囊腫嘴唇內(nèi)小囊腫 胎痣胎痣/ /蒙古斑蒙古斑 內(nèi)眥贅皮內(nèi)眥贅皮 虹膜異色斑虹膜異色斑 無結構畸形的吸收胎無結構畸形的吸收胎/ /紙樣兒紙樣兒 無結構畸形的雙胎輸血綜合征無結構畸形的雙胎輸血綜合征 未足月的單純動脈導管未閉不報。未足月的單純動脈導管未閉不報。需要上報的部分畸形說明 先天性腦積水先天性腦積水: : 超聲顯示側腦室徑超聲顯示側腦室徑10 mm10 mm，隨訪至，隨訪至3232周后，超過周后，超過15mm15mm，需上報。，需上報。 脈絡

6、叢囊腫脈絡叢囊腫: :孕周孕周3232周且囊腫周且囊腫10mm10mm或者在監(jiān)測期或者在監(jiān)測期內(nèi)進行性增大。內(nèi)進行性增大。 小眼小眼: :角膜直徑小于角膜直徑小于10mm10mm，或眼球前后徑小于，或眼球前后徑小于20mm20mm。無眼：指眼眶內(nèi)無眼睛組織或眼球。無眼：指眼眶內(nèi)無眼睛組織或眼球。 虹膜缺如虹膜缺如: : 不分大小均要上報不分大小均要上報 小耳小耳: : 外耳廓部分缺如或發(fā)育不良；最嚴重者即無耳外耳廓部分缺如或發(fā)育不良；最嚴重者即無耳, ,指外耳廓全部缺如。指外耳廓全部缺如。 副耳或耳前贅生物：副耳或耳前贅生物：單個單個5mm5mm，多個副耳，多個副耳/ /贅生物者贅生物者, ,

7、遺傳性副耳，合并其他畸形或綜合征患者要上報遺傳性副耳，合并其他畸形或綜合征患者要上報需要上報的部分畸形說明耳前竇道和瘺管：耳前竇道和瘺管： 單個單個5mm5mm者，多個竇道者，多個竇道/ /瘺管者瘺管者, ,遺傳性竇遺傳性竇道道/ /瘺管者，合并其他畸形或綜合征患者要上報瘺管者，合并其他畸形或綜合征患者要上報室間隔缺損：室間隔缺損： 不分孕周大小均要上報不分孕周大小均要上報房間隔缺損：房間隔缺損： 不分孕周大小均要上報不分孕周大小均要上報動脈導管未閉：足月生后發(fā)現(xiàn)且在監(jiān)測期內(nèi)未愈合者上報。動脈導管未閉：足月生后發(fā)現(xiàn)且在監(jiān)測期內(nèi)未愈合者上報。鼻后孔閉鎖：鼻后孔閉鎖： 上報上報食管閉鎖與氣管食管瘺

8、：食管閉鎖與氣管食管瘺： 上報上報睪丸未降：足月、監(jiān)測期內(nèi)未正常下降的睪丸未降睪丸未降：足月、監(jiān)測期內(nèi)未正常下降的睪丸未降鞘膜積液：鞘膜積液： 監(jiān)測期內(nèi)確診且未自動吸收的鞘膜積液監(jiān)測期內(nèi)確診且未自動吸收的鞘膜積液需要上報的部分畸形說明3先天性腎積水：先天性腎積水： 孕孕3030周以上腎盂擴張周以上腎盂擴張10mm10mm，或隨訪后確診者上，或隨訪后確診者上報。報。臍膨出：疝出器官被腹膜所覆蓋臍膨出：疝出器官被腹膜所覆蓋腹裂：疝出的器官上未覆蓋腹膜腹裂：疝出的器官上未覆蓋腹膜先天性髖關節(jié)脫位：監(jiān)測期內(nèi)確診者需上報先天性髖關節(jié)脫位：監(jiān)測期內(nèi)確診者需上報咖啡色斑：單個面部咖啡色斑（不合并其他異常）直

9、徑咖啡色斑：單個面部咖啡色斑（不合并其他異常）直徑10mm10mm，其他部位其他部位30mm30mm；或直徑；或直徑5mm 5mm 色斑色斑6 6個，上報。個，上報。血管瘤血管瘤: :皮膚先天性非腫瘤性痣，多血的（單純性血管瘤）；面部皮膚先天性非腫瘤性痣，多血的（單純性血管瘤）；面部單純血管瘤單純血管瘤10mm,10mm,其他體表皮膚其他體表皮膚30mm , 30mm , 需上報。需上報。需要上報的部分畸形說明淋巴管瘤：淋巴管瘤： 體表淋巴管瘤體表淋巴管瘤30mm 30mm ，需上報，需上報藏毛竇：藏毛竇： 直徑直徑30mm30mm，需上報。，需上報。21-21-三體綜合征、三體綜合征、13-

10、13-三體綜合征、三體綜合征、18-18-三體綜合征：排除平衡易三體綜合征：排除平衡易位者。位者。 確診需做染色體核型分析確診需做染色體核型分析。聯(lián)體雙胎：出生數(shù)應算兩例。若患兒均死亡，根據(jù)相應情況計聯(lián)體雙胎：出生數(shù)應算兩例。若患兒均死亡，根據(jù)相應情況計算死胎算死胎/ /死產(chǎn)死產(chǎn)/7/7天內(nèi)死亡天內(nèi)死亡2 2例；聯(lián)體雙胎畸形算例；聯(lián)體雙胎畸形算1 1例。例。無頭無心綜合征：出生數(shù)算兩例，死胎算無頭無心綜合征：出生數(shù)算兩例，死胎算1 1例，如另一患兒無缺例，如另一患兒無缺陷，則算陷，則算1 1例出生缺陷。若另一患兒也有缺陷，則應填報例出生缺陷。若另一患兒也有缺陷，則應填報2 2例缺例缺陷卡。陷卡

11、。吸收胎：若紙樣兒隨正常胎兒娩出，出生數(shù)算吸收胎：若紙樣兒隨正常胎兒娩出，出生數(shù)算1 1例，不計算死胎例，不計算死胎雙胎輸血綜合征：無結構畸形者不作為畸形上報主要疑難和微小畸形介紹神經(jīng)系統(tǒng)-先天性腦積水【臨床表現(xiàn)】癥狀：早期顱內(nèi)壓增高癥狀常不明顯，隨著癥狀加重可出現(xiàn)反復嘔吐，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重。體征：頭顱進行性增大，與面部、身體發(fā)育不成比例,尤以額部為甚，顱面比例大于2:1,頭皮變薄、發(fā)亮，靜脈怒張；典型的“落日征”，額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球受壓、下旋，致鞏膜上部露白；前囟擴大且張力增加，顱縫增寬，頭皮靜脈擴張，頭顱叩診呈“破壺音”；常有智力改變、發(fā)育障礙及視神

12、經(jīng)受壓性萎縮，可致雙目失明；眼球震顫、驚厥亦較常見；可合并其它部位畸形?！炯{入】導水管狹窄：第三、四腦室Sylvius導水管變窄或未完全開放。交通性腦積水：腦脊液吸收減少，導致大腦中的腦脊液增多。Dandy-Walker畸形（第四腦室孔閉塞綜合征（非交通性腦積）水腦畸形類型不明的腦積水阻塞性（非交通性）腦積水：大腦內(nèi)外腦脊液的流出、流入受阻?！九懦?由顱內(nèi)出血所引起的腦積水，早產(chǎn)兒中可見。 由脊柱裂引起的腦積水，應算作脊柱裂。 單純巨大腦室/腦室擴張【ICD10編碼】Q03.0Q03.9【疑難解析】 產(chǎn)前超聲可診斷腦積水，但一般必須經(jīng)過產(chǎn)后證實。出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)內(nèi)，若超聲檢查顯示側腦室徑10

13、 mm，應隨訪至32周后，若超過15mm，需結合前述的納入和排除原則來判斷是否需要上報。神經(jīng)系統(tǒng)-脈絡叢囊腫【臨床表現(xiàn)】無明顯臨床表現(xiàn)，主要的超聲影像特征表現(xiàn)為：脈絡叢強回聲，內(nèi)見囊性無回聲暗區(qū)，囊壁薄，邊緣光滑、整齊，多呈圓形。囊腫單發(fā)或多發(fā)；可單側、雙側出現(xiàn)；可為單純囊腫或多房分隔囊腫。【納入】孕周32周且囊腫大于10mm或者在監(jiān)測期內(nèi)進行性增大?！九懦?合并腦積水，算作腦積水 合并染色體異常，算作染色體異?！綢CD10編碼】G93.0【疑難解析】 正常胎兒發(fā)育過程中可出現(xiàn)脈絡叢囊腫。首次檢出脈絡叢囊腫時應隨訪觀察，結合其他臨床資料，可選擇羊膜腔穿刺或臍帶穿刺進行細胞培養(yǎng)，通過染色體核型

14、分析，進一步診斷是否為18-三體、21-三體等染色體異常。面耳頸部-小眼【臨床表現(xiàn)】(1)小眼：角膜直徑小于10mm，或眼球前后徑小于20mm。(2)無眼：眼眶內(nèi)無眼睛組織或眼球?！炯{入】 無眼畸形 小眼畸形【排除】眼睛其它尺寸正常的小角膜【ICD 10編碼】Q11.0Q11.2【疑難解析】 無眼和小眼常伴有大腦和面部畸形，常是遺傳綜合征的組成部分。產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)的病例一般應在產(chǎn)后復診確認。面耳頸部-虹膜缺如【臨床表現(xiàn)】雙眼的虹膜發(fā)育不全或缺如【納入】虹膜缺如、虹膜發(fā)育不全【排除】 Axenfeld-Rieger綜合征：指雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病，其特點是：雙眼

15、發(fā)育缺陷；可伴有全身發(fā)育異常；繼發(fā)性青光眼；常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發(fā)病例的報道；男女發(fā)病相同。事實上本病包括3種臨床變異：Axenfeld異常指局限于眼前段周邊部的缺陷；Rieger異常，為眼前段周邊部的異常合伴虹膜改變；Rieger綜合征，具有眼部異常和除眼部以外的全身發(fā)育缺陷。 Chandler綜合征：虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的一種 虹膜萎縮 Peters異常(角膜基質(zhì)中角膜細胞分化及細胞外基質(zhì)異常 ) Rieger綜合征【ICD 10編碼】Q13.0Q13.1【疑難解析】(1)Peters征（角膜和眼前庭發(fā)育異常）中可伴發(fā)虹膜缺如。(2)當虹膜缺如和白內(nèi)障同時發(fā)生時，應分別注明。

16、面耳頸部-小耳【臨床表現(xiàn)】(1)無耳：外耳廓全部缺如(2)小耳：外耳廓部分缺損畸形或發(fā)育不良【納入】 無耳伴或不伴外耳道閉鎖 小耳伴或不伴外耳道閉鎖【排除】 具有正常外耳全部結構的小耳。 外耳正常的單純性耳道缺如、閉鎖、狹窄或畸形。 鰓弓綜合征【ICD 10編碼】Q16.0， Q17.2【疑難解析】（1）無耳或小耳出現(xiàn)在Goldenhar（眼耳椎骨發(fā)育異常綜合征或耳椎骨綜合征）或鰓弓綜合征中。（2）產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)的病例，一般須經(jīng)過產(chǎn)后證實。面耳頸部-副耳或耳前贅生物【臨床表現(xiàn)】面部皮膚單個或多個贅生物，位于耳屏或耳輪角前至口角連線上，以單側居多，多數(shù)為單個副耳。體積小，正常膚色，質(zhì)地軟，可含

17、有軟骨組織；形態(tài)各異，呈柱狀、球狀、分叉狀等。多為單發(fā)，可伴耳前竇道瘺管等，或并發(fā)于其他綜合征中。單純副耳不影響智力和聽力。【納入】單個副耳/副耳廓/耳前結節(jié)5mm者，多發(fā)副耳2個及以上（無論大?。?，遺傳性副耳，副耳合并其他畸形者【排除】 軟垂疣：又稱皮贅，柔軟，細小，肉色或深色的有蒂增生物，好發(fā)于頸部，腋窩及腹股溝。 皮脂腺囊腫：俗稱粉瘤，因皮脂腺導管阻塞后，腺體內(nèi)因皮脂腺聚積而形成囊腫。好發(fā)于頭皮和顏面部。小如米粒，大如雞蛋。 毛囊痣 乳頭狀瘤【ICD10編碼】Q17.0【疑難解析】（1）注意與面部畸胎瘤、耳前竇道和瘺管相區(qū)別。（2）副耳/耳前贅生物可見于第一、二鰓弓綜合征或其他綜合征，進

18、一步的頭頸部檢查科明確診斷。（3）副耳包括耳前結節(jié)、部分副耳廓到完整的重復耳（多耳）等一系列畸形，嚴重者一般需手術切除。小耳與外耳其他畸形的區(qū)別 小耳：必須是耳廓有部分缺損或全部缺損； 外耳其他畸形：是一類畸形，包括副耳、顳耳、招風耳、巨耳、頰耳，但是耳廓一定是沒有缺損情況發(fā)生。面耳頸部-耳前竇道和瘺管1【臨床表現(xiàn)】耳屏前方形成皮膚的狹窄盲管或點狀凹陷。耳前竇道多為盲管，盲端以薄弱的纖維組織帶與耳廓軟骨或外耳道軟骨或骨壁相連，或向下至腮腺筋膜。耳前瘺管則與鼓室或咽部相通。多為竇道，少見瘺管。竇道口多位于耳屏前方或耳輪腳前，可為單側或雙側，竇道口經(jīng)皮下向內(nèi)下方深入迂曲伸展，或有枝叉。管道內(nèi)壁為復

19、層鱗狀上皮，有毛囊、皮脂腺和汗腺等組織，管內(nèi)有脫落的上皮及角化物。一般無自覺癥狀，擠壓時可有少許稀薄粘液或乳白色皮脂樣物，微臭，局部偶感微癢不適。感染時局部紅腫、疼痛或膿腫，反復感染可形成膿瘺或瘢痕?！炯{入】遺傳性耳前竇道/瘺管,多個竇道/瘺管，合并于綜合征性【排除】無癥狀的、無需治療的、散發(fā)的單個耳前竇道和瘺管?！綢CD10編碼】Q18.1面耳頸部-耳前竇道和瘺管2【疑難解析】(1)耳前竇道和瘺管可見于第一、二鰓弓綜合征等多種綜合征,部分病例可合并腎臟先天畸形，發(fā)現(xiàn)耳前竇道和瘺管時需做進一步的頭頸部檢查、腎臟超聲檢查以明確診斷。(2)出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)內(nèi)，單個散發(fā)的耳前竇道和瘺管若直徑5mm且

20、需進一步治療者、遺傳性耳前竇道和瘺管者、以及竇道和瘺管2個及以上者（無論大小）需上報；若監(jiān)測期內(nèi)自行愈合的單個耳前竇道和瘺管不上報。循環(huán)系統(tǒng)-室間隔缺損【臨床表現(xiàn)】分開心臟左右心室的間隔上有缺損?！炯{入】室間隔缺損（VSD）【排除】 法洛氏四聯(lián)征中的室間隔缺損或心內(nèi)膜墊缺損。 流入型、三尖瓣下型和管道型室間隔缺損?！綢CD 10編碼】Q21.0【疑難解析】（1）室間隔缺損常見類型包括：肌型、膜部型、膜周型。部分肌型、膜部型和膜周型室間隔缺損可在出生后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)未經(jīng)治療而自然愈合。（2）間隔動脈瘤預示膜部型或膜周型室間隔缺損正在愈合。（3）產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)的心室間隔缺損，一般應在出生后再次復診確

21、認。房間隔缺損【臨床表現(xiàn)】分開心臟左右心房的間隔上有缺損?！炯{入】房間隔缺損、二型房間隔缺損（ASD2或ASD）、房間隔缺損和卵圓孔未閉同時存在：出生后第一天難以區(qū)分房間隔上的開口是房間隔缺損還是卵圓孔未閉，此情況下視為房間隔缺損。【排除】 房室間隔缺損：屬于心內(nèi)膜墊缺損 卵圓孔未閉：卵圓孔常在生后24-48小時關閉 度房間隔缺損：屬于心內(nèi)膜墊缺損【ICD 10編碼】Q21.1【疑難解析】(1)二型房間隔缺損常位于房間隔中部，部分可以自然愈合。(2)度房間隔缺損屬心內(nèi)膜墊缺損，不會自然愈合。動脈導管未閉【臨床表現(xiàn)】出生數(shù)天后，動脈導管未關閉，血流持久性地從動脈導管流過。【納入】足月出生或出生體

22、重2500克嬰兒的動脈導管未閉?！九懦拷o予前列腺素治療的出生體重2500克或足月的嬰兒中的動脈導管未閉。早產(chǎn)兒中的動脈導管未閉?！綢CD 10編碼】Q25.0【疑難解析】（1）監(jiān)測期限內(nèi)未足月兒的單純動脈導管未閉（不合并其他異常）不作為畸形上報。（2）上報具體要求：醫(yī)院監(jiān)測中，生后72小時后動脈導管未閉且在7天內(nèi)未愈合；人群監(jiān)測中42天內(nèi)未愈合的動脈導管未閉。呼吸系統(tǒng)-鼻后孔閉鎖【臨床表現(xiàn)】鼻腔到鼻咽部的開口阻塞,可發(fā)生在單側或雙側。【納入】 鼻后孔閉鎖，類型不明 鼻后孔狹窄 鼻后孔膜狀閉鎖，伴有或不伴有骨緣 完全性骨性鼻后孔閉鎖【排除】 無【ICD 10編碼】Q30.0【疑難解析】 鼻后孔

23、閉鎖可見于CHARGE聯(lián)合征中（虹膜缺如、心臟缺陷、發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育不全和耳畸形和/或耳聾）。消化系統(tǒng)-食管閉鎖與氣管食管瘺【臨床表現(xiàn)】(1)食管閉鎖:食管末端成盲袋狀但并未與胃相連。(2)氣管食管瘺:食管和氣管之間有異常通道，常合并食管閉鎖。【納入】 單純性食管閉鎖 伴有食管氣管瘺的食道閉鎖 食管狹窄、食管環(huán)或食管蹼 氣管食管瘺【排除】 氣管閉鎖 氣管食管裂【ICD 10編碼】Q39.0Q39.4【疑難解析】部分食管氣管瘺的病例，如果氣管和食管間的通道保持開放狀態(tài)，可在出生后幾周、幾月、甚至一年或更久才能診斷出來泌尿生殖系統(tǒng)-睪丸未降【臨床表現(xiàn)】又稱為隱睪，指睪丸未從腰部腹膜后下降到達陰

24、囊底部。新生兒的陰囊相對較任何年齡期大，正常情況下都是弛緩地懸垂。單側隱睪患兒的陰囊明顯不對稱，雙側隱睪患兒的陰囊扁平。如患兒睪丸不在陰囊內(nèi)、恥骨棘旁及腹股溝外，多數(shù)屬于完全性睪丸未降。如睪丸已通過外環(huán)但未降入陰囊，可在恥骨棘旁捫及，則為不完全性睪丸未降。【納入】 睪丸異位（單側或雙側） 睪丸未降（單側或雙側） 睪丸缺如（單側或雙側）【排除】 未足月新生兒的睪丸未降 在監(jiān)測期內(nèi)睪丸已正常下降的患兒【ICD10編碼】Q53.0-Q53.3【疑難解析】隱睪為先天性陰囊內(nèi)沒有睪丸，包括睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如。鞘膜積液【臨床表現(xiàn)】先天性鞘膜積液系鞘狀突在不同部位的閉合不全引起。(1)睪丸鞘膜

25、積液，睪丸固有鞘膜內(nèi)有積液，最常見。(2)精索鞘膜積液，又稱精索囊腫。鞘兩端閉合，中間未閉合部分積液，與腹腔和睪丸鞘膜腔不相通，發(fā)生在女孩的囊腫稱圓韌帶囊腫。(3)睪丸、精索鞘膜積液(嬰兒型) ，鞘狀突在內(nèi)環(huán)處閉合，精索部未閉合，積液與睪丸鞘膜腔相通。(4)交通性鞘膜積液，鞘突末閉合、睪丸鞘膜腔的積液經(jīng)一小管道與腹腔相通。腸管和網(wǎng)膜進入鞘膜腔可形成先天性腹股溝疝?！炯{入】 睪丸、精索鞘膜積液 睪丸、精索鞘膜積液(嬰兒型) 圓韌帶囊腫【排除】繼發(fā)于睪丸腫瘤、外傷、附睪或睪丸炎癥的鞘膜積液【ICD10編碼】P83.5【疑難解析】（1）在監(jiān)測期內(nèi)確診的病例需上報。如在監(jiān)測期未經(jīng)治療鞘膜積液自動吸收，

26、則無需上報。（2）睪丸鞘膜積液有疝形成的可能，可伴腹股溝疝，應分別注明。先天性腎積水【臨床表現(xiàn)】因尿路出現(xiàn)梗阻所致，可一側或雙側發(fā)生?！炯{入】 腎盂先天性梗阻性缺陷和輸尿管先天性畸形所致的腎盂積水 先天性腎盂輸尿管連接處梗阻所致腎積水 迷走血管壓迫所致腎積水 腎盂輸尿管連接處瓣膜所致腎積水【排除】膀胱輸尿管反流、輸尿管囊腫；尿道瓣膜、尿道憩室、腎發(fā)育不良【ICD10編碼】Q62.0【疑難解析】若30孕周以上的胎兒其腎盂擴張10mm，且由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院作出診斷，視作確診病例上報。若病例在隨訪期內(nèi)未明確診斷為先天性腎積水，隨訪期內(nèi)顯示腎盂無擴張，或腎盂擴張小于10mm，無需上報。肌肉骨骼系

27、統(tǒng)-臍膨出【臨床表現(xiàn)】腹腔臟器（小腸、大腸、肝、腎等）從臍環(huán)缺損處疝出，進入臍帶。疝出器官被腹膜所覆蓋，疝囊可破裂?！九懦?腹裂：疝出的器官未被腹膜覆蓋。 臍疝：無腹壁肌肉缺損，完全被正常的皮膚覆蓋。【ICD 10編碼】Q79.2【疑難解析】（1）臍膨出可見于OEIS綜合征中（臍膨出、外翻和肛門閉鎖）。（2）孕婦血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白水平升高，可用于篩查臍膨出。臍 疝腹裂【臨床表現(xiàn)】前腹壁缺損，小腸、部分大腸、肝臟和脾臟可疝出，疝出的器官上未覆蓋腹膜，通常發(fā)生在臍右側?！九懦?臍膨出：疝出器官被腹膜所覆蓋 臍疝：無腹壁肌肉缺損，完全被正常的皮膚覆蓋?！綢CD 10編碼】Q79.

28、3【疑難解析】（1）腹裂可見于肢體-體壁綜合征中，該綜合征以肢體短縮、腹壁缺損、神經(jīng)管缺陷和心臟缺陷為主要特征。（2）孕婦血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白可用于孕期篩查胎兒腹裂，但不能用于診斷該疾病。先天性髖關節(jié)脫位【臨床表現(xiàn)】股骨頭的位置在髖臼之外【納入】先天性髖關節(jié)脫位（單側或雙側，未特指）先天性髖關節(jié)半脫位（單側或雙側，未特指）畸形性髖脫位【排除】髖屈曲或髖攣縮畸形、髖前脫位、髖前脫臼、髖半脫臼、不穩(wěn)定性髖關節(jié)【ICD 10編碼】Q65.0Q65.5【疑難解析】（1）先天性髖脫位經(jīng)常發(fā)生在足位或臀位分娩的新生兒中，女性比男性常見。髖發(fā)育不良常常單獨存在，也可伴發(fā)其他骨骼異常，或作為遺傳

29、綜合征的一部分。部分先天性髖脫位為家族疾病。（2）監(jiān)測期內(nèi)自行愈合的病例不上報。皮膚-咖啡色斑【臨床表現(xiàn)】又稱為咖啡斑、咖啡牛奶斑，為邊緣清楚的圓形、卵圓形、不規(guī)則形的淡褐色至深褐色色素沉著斑或斑，表面光滑。屬于遺傳性皮膚色素增加性疾病，與日曬無關，可為多系統(tǒng)疾病的一種標志。 咖啡斑在出生時或出生稍后出現(xiàn)，并在整個兒童時期中數(shù)目增加。多見于軀干部，不會自行消退?？Х劝叩牟±砀淖冎饕獮楸砥ず谒卦黾樱貏e見于基底層中，多巴染色黑素細胞及基底層的角質(zhì)形成細胞中有巨大黑素體，基底層黑素細胞正?；蚵杂性黾印！九懦棵晒虐?、痣、神經(jīng)皮膚黑色素沉著序列征【ICD 10編碼】L81.3【疑難解析】單個面部咖啡

30、色斑（不合并其他異常）直徑10mm，其他部位30mm；或直徑5mm 色斑6個或以上，作為畸形上報。血管瘤1【臨床表現(xiàn)】(1)毛細血管型血管瘤：由發(fā)育異常的擴張的毛細血管構成。多發(fā)于顏面部及口腔粘膜。不高出皮膚者為鮮紅或紫紅色，周界清，外形不規(guī)則，呈葡萄酒斑狀；高出皮膚者表面高低不平，似楊梅狀。(2)海綿狀血管瘤：由發(fā)育畸形的無數(shù)血竇組成，表現(xiàn)為藍紫色、柔軟的包塊。可壓縮。體位元移動試驗陽性，即瘤體低于心臟平面時瘤內(nèi)血液回流受阻，瘤體增大，瘤體高于心臟平面時血液回流通暢，瘤體縮小。在柔軟的瘤體內(nèi)有時可捫及靜脈石。穿刺抽出可凝固全血。(3)蔓狀血管瘤：由血管壁顯著擴張的動脈與靜脈直接吻合而成。腫瘤

31、高起呈串珠狀，表面溫度較高。捫診有搏動感，聽診有吹風樣雜音。壓閉供血動脈則搏動及雜音消失。血管瘤2【納入】 橙色斑、紅斑痣（又稱葡萄酒色斑）、 毛細血管瘤、海綿狀血管瘤、蔓狀血管瘤【排除】血管球瘤、血管肉瘤、蜘蛛痣、色素瘤【ICD10編碼】Q82.5：皮膚先天性非腫瘤性痣：多血的（單純性血管瘤）【疑難解析】（1） 面部單純血管瘤10mm,其他體表皮膚30mm , 需上報。（2）體表其他部位10mm 的血管瘤兩個及以上需上報。血管瘤血管瘤 淋巴管瘤1【臨床表現(xiàn)】(1)單純性淋巴管瘤：表現(xiàn)為群集、深在、張力性水皰，組成斑片狀，可發(fā)生于身體各個部位，但常見于頸、上胸、肢體近端等處。單個水皰大小在13

32、mm，一般不超過1cm，內(nèi)容似粘液。有時帶有血性水皰，呈淡紫色和暗紅色。(2)海綿狀淋巴管瘤：最常見，病損為境界不清、海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，硬度如脂肪瘤。發(fā)生在頰部及舌部者多為單純海綿狀淋巴管瘤，而頸、腋、口腔底部及縱隔者以合并囊性多見。淋巴管瘤2(3)囊性淋巴管瘤：通常為多房性、張力性皮下組織腫塊，但不能壓縮，大多發(fā)生于頸部，尤其是頸后三角，偶有發(fā)生于腋、腹股溝及腹膜后區(qū)者。通常進行性增大，膨脹性擴大，但也可不變大，少數(shù)可自然消退?！炯{入】毛細淋巴管瘤、海綿狀淋巴管瘤、囊性淋巴管瘤【排除】何杰金氏病、非何杰金氏病【ICD10編碼】D18.1【疑難解析】體表淋巴管瘤30mm 則

33、需上報，若小于30mm，無需上報。淋巴管瘤淋巴管瘤藏毛竇【臨床表現(xiàn)】嬰兒骶尾部/臀部先天性含有毛發(fā)和皮膚組織的竇道、凹陷或囊腫?！炯{入】藏毛竇、潛毛竇、藏毛囊腫【排除】骶尾部畸胎瘤、隱性脊柱裂、骶尾部腫瘤【ICD 10編碼】L05.9【疑難解析】監(jiān)測系統(tǒng)內(nèi)，直徑30mm的單純藏毛竇（不合并其他異常）不作為畸形上報，若直徑30mm則上報。染色體異常-21-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】又稱為唐氏綜合征、Down綜合征，患兒有多余的一份21號染色體的全部或部分拷貝。典型外貌特征包括：肌張力降低、握持反射減弱、關節(jié)過度松弛、扁平臉、眼上斜、外耳畸形、后頸皮膚松弛、盆骨發(fā)育不良、第五指彎曲畸形和通貫掌?！炯{入

34、】 嵌合型21-三體綜合征 易位型21-三體綜合征 21-三體綜合征，類型不明【排除】包括21號染色體在內(nèi)的平衡易位；其他具有21號染色體綜合征面部特征的染色體病【ICD 10編碼】Q90.0Q90.9【疑難解析】與Down綜合征合并的大畸形有心臟缺陷（主要是心內(nèi)膜墊缺陷）、胃腸缺陷、脊椎畸形和其它畸形，應該分別注明。唐氏綜合征13-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】患兒有一份多余的13號染色體的全部或部分拷貝。約80的13三體患兒死于新生兒期。合并畸形有前腦無裂、小頭、脊膜脊髓突出、唇裂和/或腭裂、小眼畸形、視網(wǎng)膜發(fā)育異常、多指（趾）畸形、心臟缺陷（主要是室間隔缺損），臍膨出和泌尿生殖系統(tǒng)缺陷等。存活患

35、兒有嚴重發(fā)育遲緩，可出現(xiàn)耳聾、視覺缺陷、精細運動障礙、間歇性呼吸暫停等。嵌合型13三體臨床表現(xiàn)較輕，有不同程度的發(fā)育遲緩，并且存活時間長些。【納入】Patan綜合征、嵌合體性Patan綜合征、嵌合體性13-三體綜合征、易位性Ptan綜合征、13-三體綜合征，類型不明【排除】包含有13-三體綜合征的平衡易位【ICD 10編碼】Q91.4Q91.7【疑難解析】13-三體綜合征患者伴發(fā)的主要畸形應分別注明。18-三體綜合征【臨床表現(xiàn)】患者多了一份18號染色體的全部或部分拷貝。臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、肌張力過高、哭聲微弱、骨骼肌和皮下脂肪發(fā)育不良以及拳頭緊握?？砂榘l(fā)小頭、小頜、唇裂和/或腭裂、心臟缺陷、

36、臍突出和腎臟缺陷等嚴重畸形。嵌合體性18三體患兒臨床表現(xiàn)較輕，有不同程度的發(fā)育遲緩，且存活時間較長。18號染色體短臂呈三體的患兒畸形不明顯，可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩。多數(shù)懷有18三體患兒的孕婦常發(fā)生自然流產(chǎn)。大約50的18三體活產(chǎn)兒不會活過一周。只有5到10的患兒可以活過一周?！炯{入】Edwards綜合征、嵌合性Edwards綜合征、嵌合性18三體、易位性Edwards綜合征、易位性18三體、18三體，類型不明【排除】包括有18號染色體在內(nèi)的平衡易位【ICD 10編碼】Q91.0Q91.3【疑難解析】發(fā)生在同一嬰兒身上的主要畸形應該分別編碼。產(chǎn)前絨毛取樣診斷的嵌合型18三體在出生后應取胎兒血樣或組織樣本再次進行染色體檢查確認。異常雙胎妊娠-聯(lián)體雙胎【臨床表現(xiàn)】常見以下幾種類型：(1)胸部聯(lián)體：兩胎兒常面對面，胸腔相通，胸骨、橫隔、心臟和大血管、肝膽系統(tǒng)常為共有。(2)臍部聯(lián)體：兩胎兒面對面，前腹壁、肝膽系統(tǒng)、上下消化道以及泌尿系統(tǒng)等組織器官共有。(3)臀部聯(lián)體：臀部、骶尾骨、下消化道、泌尿系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)的組織器官共有。(4)坐骨聯(lián)體：可伴有骶尾骨、骨盆、下消化道、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、下肢等組織器官共有。 (5)頭部聯(lián)體：聯(lián)接部位在頭頂部、枕部或頂骨旁。(6)寄生胎：一個胎兒發(fā)育完整，而另一個則僅為部分胎兒，常相聯(lián)在正常兒的腹側、背部、體腔內(nèi)等?！炯{