連鎖遺傳分析1ppt課件

1、第四章 連鎖遺傳分析性染色體與性別決定性染色體與性別決定性連鎖遺傳分析性連鎖遺傳分析劑量補(bǔ)償效應(yīng)劑量補(bǔ)償效應(yīng)連鎖交換與重組連鎖交換與重組 摩爾根以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行深入細(xì)致的研究摩爾根以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行深入細(xì)致的研究 提出連鎖遺傳規(guī)律遺傳學(xué)第三規(guī)律）提出連鎖遺傳規(guī)律遺傳學(xué)第三規(guī)律） 創(chuàng)立基因論創(chuàng)立基因論 認(rèn)為基因成直線排列在染色體上，進(jìn)一步發(fā)展為細(xì)認(rèn)為基因成直線排列在染色體上，進(jìn)一步發(fā)展為細(xì)胞遺傳學(xué)。胞遺傳學(xué)。性染色體的發(fā)現(xiàn)n1891年，德Henking在昆蟲中發(fā)現(xiàn)“X”n1902年，Mclung發(fā)現(xiàn)雌雄蚱蜢體細(xì)胞染色體數(shù)目不同n1906年，Wilson研究蛛蝽屬昆蟲發(fā)現(xiàn)性染色體第一節(jié) 性染

2、色體與性別決定一 性別與性染色體性染色體：直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對染色體。性性染色體：直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對染色體。性染色體如果是成對的，往往是異型的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大染色體如果是成對的，往往是異型的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小以及功能都有所不同。小以及功能都有所不同。常染色體：其它各對染色體，通常以A表示。常染色體的各對同源染色體一般都是同型，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小基本相同。二、性別決定的方式n不同的生物性別決定的機(jī)制不同，可分為四類：n（1性染色體；n（2基因型；n（3性指數(shù)；n（4環(huán)境條件如溫度。n 歸根結(jié)底都與基因的調(diào)節(jié)控制有關(guān)。（一性染色體性別決定方式1.1.雄雜合型：雄雜合型：

3、XYXY型：果蠅、人型：果蠅、人(n=23)(n=23)、牛、羊、牛、羊、. 2. 2. 雌雜合型：雌雜合型： ZWZW型：家蠶型：家蠶(n=28)(n=28)、鳥類、鳥類( (包括雞、鴨等）、蝶類等；包括雞、鴨等）、蝶類等；3. 3. X0X0型：蝗蟲、蟋蟀、型：蝗蟲、蟋蟀、. . ，雄僅，雄僅1 1個(gè)個(gè)X X、不成對；、不成對；1. XY型 XXXYXXYXXXY配子配子 后代后代親本親本2. XO型 XXXXXOXXX配子配子 后代后代親本親本3. 植物的性染色體性別決定 無明顯的性染色體機(jī)制存在無明顯的性染色體機(jī)制存在（1雄異配子型，雌株為雄異配子型，雌株為XX，雄株為，雄株為XY，如

4、大麻、菠菜、銀杏、香榧等。如大麻、菠菜、銀杏、香榧等。（2雌異配子型，草霉屬中一個(gè)種雌異配子型，草霉屬中一個(gè)種Fragaria elatior雌株為雌株為ZW，雄株為，雄株為ZZ(3)XO雄性的有秦椒雄性的有秦椒Zanthoxylum piperitum）1. 單基因性決定n石刁柏Asparagus officinalis是雌雄異株植物，其性別由單基因控制雄株的基因型為AA Aa雌株的基因型為aa（二基因型性別決定2. 雙基因決定玉米玉米Zeamays雌雄同株雌雄同株雄花圓錐花序：生長在植株的頂端雄花圓錐花序：生長在植株的頂端 Ts顯性基因顯性基因 雄花序雄花序雌花穗狀花序：生長在植株中部的葉

5、腋間雌花穗狀花序：生長在植株中部的葉腋間Ba顯性基因顯性基因雌花序雌花序Ba_Ts_ Ba_Ts_ 正常雌雄同株正常雌雄同株Ba_tsts Ba_tsts 頂端和葉腋都生長雌花序頂端和葉腋都生長雌花序babaTs_ babaTs_ 僅有雄花序僅有雄花序babatsts babatsts 僅頂端有雌花序僅頂端有雌花序ba 基因可使植株無雌穗，只有雄穗；基因可使植株無雌穗，只有雄穗；ts 基因可使植株的雄花序成為基因可使植株的雄花序成為雌花序，并能結(jié)實(shí)。雌花序，并能結(jié)實(shí)。葫蘆科噴瓜）aD決定雄性，a+決定雌雄同體，ad決定雌性，且aD對a+顯性， a+對ad顯性。 3. 復(fù)等位基因n性指數(shù)性指數(shù)(

6、sex index)(sex index)：性染色體：性染色體X X與常染與常染色體組數(shù)色體組數(shù)A A的比值。的比值。n雌雄基因平衡理論：雌雄基因平衡理論：X X染色體上攜帶決定雌染色體上攜帶決定雌性的基因，常染色體上攜帶決定雄性的基因，性的基因，常染色體上攜帶決定雄性的基因，Y Y染色體上含有決定育性的基因，很少或不染色體上含有決定育性的基因，很少或不含影響性別的基因，個(gè)體的性別決定于雌雄含影響性別的基因，個(gè)體的性別決定于雌雄基因的平衡?；虻钠胶?。（三果蠅性指數(shù)性別決定果蠅的性別決定性指數(shù)性指數(shù) X/A0.5， 超雄超雄 X/A=0.5， 雄性雄性 0.5 X/A1， 中間性中間性 X/A

7、=1， 雌性雌性 X/A1， 超雌超雌n性染色體的增減而破壞了性染色體與常性染色體的增減而破壞了性染色體與常染色體兩者正常的平衡關(guān)系而引起異常染色體兩者正常的平衡關(guān)系而引起異常試驗(yàn)觀察表明：超雌和超雄個(gè)體的生活力都很低，而且高度不育。間性個(gè)體總是不育的。（四環(huán)境因子與性別決定1.1.營養(yǎng)條件營養(yǎng)條件雌蜂雌蜂(2n) + (2n) + 蜂王漿蜂王漿 蜂王蜂王( (有產(chǎn)卵能力有產(chǎn)卵能力) )雌蜂雌蜂(2n) + (2n) + 普通營養(yǎng)普通營養(yǎng) 普通蜂普通蜂( (無產(chǎn)卵能力無產(chǎn)卵能力) )孤雌生殖孤雌生殖 雄蜂雄蜂(n)(n)2 2激素：激素：黃鱔的性反轉(zhuǎn)3. 溫度：有些蛙類性別決定是XY型：蝌蚪在

8、20以下環(huán)境發(fā)育時(shí)性別由其性染色體決定；但在30條件下XX和XY個(gè)體均會發(fā)育成雄性個(gè)體。揚(yáng)子鱷和密西西比鱷卵 30為雌性，34為雄性。烏龜卵 2327為雄性，3233為雌性。4.位置決定型 海生蠕蟲后螠海生蠕蟲后螠Bonellia viridis性別由環(huán)境條件決定，同染色體無性別由環(huán)境條件決定，同染色體無關(guān)，雌體遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于雄體。關(guān)，雌體遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于雄體。受精卵孵化成幼蟲時(shí)，無雌雄之分。 如果落在海底就發(fā)育成雌蟲； 如果幼蟲落在雌蟲口吻上，它就發(fā)育成為一個(gè)雄蟲； 幼蟲已經(jīng)落在雌蟲的口吻上，把它取下讓它在離開雌蟲的情況下繼續(xù)發(fā)育，它就發(fā)育成為中間類型，且偏雌雄的程度與它在吻上發(fā)育的時(shí)間長短有關(guān)。摩爾根，

9、在果蠅的遺傳學(xué)研究中取得重大發(fā)現(xiàn)獲1933年諾貝爾獎性連鎖sex linkage）：又稱伴性遺傳sex-linked inheritance）。指性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。摩爾根等人摩爾根等人(1910)以果蠅為材料進(jìn)行試驗(yàn)以果蠅為材料進(jìn)行試驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象同時(shí)還最終證明了基因位時(shí)發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象同時(shí)還最終證明了基因位于染色體上。于染色體上。 第二節(jié) 性連鎖遺傳分析一、果蠅的伴性遺傳分析一、果蠅的伴性遺傳分析紅眼紅眼(雌雌):白眼白眼(雄雄)=3:1，白眼全為雄性，說明白眼性白眼全為雄性，說明白眼性狀的遺傳與雄性有關(guān)。狀的遺傳與雄性有關(guān)。解釋：果蠅的白眼基因在解釋

10、：果蠅的白眼基因在X性染色體上，而性染色體上，而Y 染色體上染色體上不含有其等位基因可合不含有其等位基因可合理解釋上述遺傳現(xiàn)象。理解釋上述遺傳現(xiàn)象。實(shí)驗(yàn)1 為了證明為了證明F1中雌果中雌果蠅從父本得到的是蠅從父本得到的是帶帶w基因的基因的X染色染色體體(Xw)；摩爾根；摩爾根等進(jìn)行了測交試驗(yàn)：等進(jìn)行了測交試驗(yàn)： 紅眼()(XW Xw) 紅眼()(XWY) 白眼()(Xw Xw) 白眼()(X w Y)解釋：解釋：F1紅眼雌性果蠅是紅眼雌性果蠅是雜合體。親本的白眼雄性雜合體。親本的白眼雄性果蠅是隱性純合體。果蠅是隱性純合體。正反交結(jié)果不一正反交結(jié)果不一致致3:1或或1:1）說明眼色與性遺說明眼色

11、與性遺傳有關(guān)，因?yàn)閭饔嘘P(guān)，因?yàn)閅染色體上不帶其染色體上不帶其等位基因。等位基因。伴性遺傳的規(guī)律n當(dāng)同配性別傳遞純合顯性基因時(shí)，F(xiàn)1雌、雄個(gè)體都為顯性性狀。F2性狀分離呈3顯性：1隱性；性別分離為雌性：雄性1：1，其中隱性個(gè)體的性別與祖代隱性體一樣，即外祖父的性狀傳遞給12的外孫。n當(dāng)同配性別傳遞純合隱性基因時(shí)，F(xiàn)1表現(xiàn)交叉遺傳，即母親的性狀傳遞給其兒子，父親的傳遞給其女兒。F2性狀與性別的比均為1：1。二、染色體學(xué)說的直接證據(jù)Sutton1903年提出遺傳的染色體假說證據(jù)：基因的行為一般地與染色體的行為為平行。缺乏：當(dāng)時(shí)沒能把某一特定基因與某一特定染色體聯(lián)系起來Morgan 1910年果蠅白眼

12、性狀的遺傳，第一次把一個(gè)特定基因W與一特定染色體X染色體聯(lián)系起來。Morgan的學(xué)生C.B. Bridges （1916年進(jìn)行的果蠅雜交工作和細(xì)胞學(xué)觀察：無可辯駁地證明了遺傳的染色體學(xué)說Chromosome theory of inheritance） P： 白眼() 紅眼() XwXw X+YF1：紅眼 白眼 紅眼不育 白眼 紅眼 紅眼 白眼 紅眼可育 白眼初級例外1/2000次級例外 4/100（一X染色體不分離現(xiàn)象(1916年Bridges.C)（二初級例外的解釋 解釋：親本雌蠅減數(shù)分裂時(shí)存在X染色體不分離現(xiàn)象，形成異常的兩種配子：一種具有兩條Xw 染色體，一種不具有X染色體。 親本雄蠅

13、都能正常減數(shù)分裂。 Xw XwXw O X+ Y X+Xw XwYX+XwXw XwXwY X+O YO（三次級例外的解釋 X+ YXY配對84%XX配對16%XwXwY X+Xw XwYX+XwY XwYYX+XwXw XwXwY X+Y YYXwXwYX+Y(紅眼雄蠅)XwXwY(白眼雌蠅)結(jié)論nBridges的實(shí)驗(yàn)表明，這種奇特的遺傳類型與特定的非整倍類型XO和XXY聯(lián)在一起進(jìn)行，這樣的一種相互聯(lián)系不可能是由于偶然的平行事件。毫無疑問地證明一個(gè)特定的表型與一個(gè)特定的染色體組成相聯(lián)系。（四X染色體不分離現(xiàn)象的驗(yàn)證n初級后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實(shí)了Bridges的推論

14、；n次級例外的細(xì)胞學(xué)研究雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符；n初級例外白眼雌蠅的雌性紅眼后代中一半為XXY，一半為XX；n次級例外白眼雌蠅的雄性白眼后代中也將產(chǎn)生例外的后代，這些白眼雄性都是XYY，這也得到了證實(shí)。n1922年Lilian V Morgan發(fā)現(xiàn)一個(gè)例外的黃體雌果蠅由性連鎖的隱性黃體基因y所決定）例外的黃體雌蠅的兩條端著絲粒的X染色體連在一個(gè)著絲粒上，稱為并聯(lián)X染色體attached X chromosome），另外還帶有一條Y染色體四 性連鎖遺傳分析人類性連鎖遺傳分析X-連鎖X顯性遺傳X隱性遺傳Y-連鎖X顯性遺傳抗維生素抗維生素D佝僂病系譜佝僂病系譜X顯性遺傳特點(diǎn)患者的雙親之

15、一必患??； 男性患者的后代中女兒都是患者，兒子全部正常；女性患者的后代中，男女患病的機(jī)會相等；呈連續(xù)遺傳，每代都有患者； 在人群中，女性患者多于男性，約2倍，但女性患者多數(shù)病情較輕，男性患者病情較重；患者的正常后代的后代全部正常。X隱性遺傳紅綠色盲系譜紅綠色盲系譜P 色盲()正常() (XcXc) (XCY) F1 XCXc XcY 正常 色盲P 正常()色盲() (XCXc) (XCY) F1 XCXc 正常 XcXc 色盲 XCY 正常 XcY 色盲P 正常()色盲() (XCXC) (XcY) F1 XCXc XCY 正常 正常P 正常()正常() (XCXc) (XCY) F1 XCXC 正常 XCXc 正常 XCY 正常 XcY 色盲X隱性遺傳X隱性遺傳特點(diǎn)男性患者一般父親正常，母親是攜帶者；男性患者的兒子正常，