苯丙酮尿癥診斷與治療

1、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 （PKUPKU）診斷與治療診斷與治療1臨床表現(xiàn)治療方法預(yù)防措施2基本信息常染色體隱性遺傳病發(fā)病機(jī)制：肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏及活性不足或其輔酶四氫生物蝶呤(BH4)缺乏 ，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，而是沿旁路代謝與-酮戊二酸在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶催化下形成苯丙酮酸和苯乳酸。苯丙酮酸隨尿液排出形成苯丙酮尿，由此該病被稱為苯丙酮尿癥。3臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神異常亢進(jìn)生長發(fā)育遲緩（軀體/智力）皮膚干燥；毛發(fā)色淡而呈棕色體液帶有霉臭味12344分類根據(jù)患者能否對四氫生物蝶呤（BH4）的治療產(chǎn)生反應(yīng)：一類患者對該治療不產(chǎn)生反應(yīng)苯丙氨酸羥化酶缺陷型PKU二類患者對四氫生物蝶呤的治療產(chǎn)生反

2、應(yīng) 四氫生物蝶呤缺乏型PKU5治療方法主要包括飲食療法、大中性氨基酸法、補(bǔ)充四氫生物蝶呤法，其他潛在療法包括酶替代療法和基因療法。常見的藥物治療方法效果并不理想，見效慢，針對性不強(qiáng)。由于兒童苯丙酮尿癥是一種可通過飲食控制的遺傳病，目前低苯丙氨酸飲食療法成為治療該病的首選方法。6治療方法樣本選取實驗組男18例，女19例；平均年齡（3.90.8）歲；平均體重（13.70.6）kg。男19例，女17例；平均年齡（3.80.5）歲；平均體重（13.50.6）kg。對照組7治療方法對照組患兒予以補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴和5-羥色氨酸等常規(guī)對癥支持治療。觀察組患兒在此基礎(chǔ)上實施低苯丙氨酸飲食療法。改善肌強(qiáng)

3、直和運(yùn)動遲緩效果明顯，持續(xù)用藥對震顫、流涎、姿勢不穩(wěn)及吞咽困難亦有效。能在體內(nèi)轉(zhuǎn)化成血清素，穩(wěn)定情緒及促進(jìn)睡眠品質(zhì)的作用。8觀察指標(biāo)觀察兩組患兒治療前后血苯丙氨酸濃度采用自制問卷評估兩組患兒治療前后智力水平，主要包括思維、學(xué)習(xí)和適應(yīng)環(huán)境的能力，每項總分100分，正常：60分；不正常：60分。智力正常率（%）=正常例數(shù)/總例數(shù)100%比較兩組患兒消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生情況，主要包括糞便性狀改變、嘔吐、食欲差、喂養(yǎng)困難、腹瀉、便秘、腹痛等9統(tǒng)計分析10實驗結(jié)果治療前，兩組患兒的血苯丙氨酸濃度差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）；治療后，觀察組患兒的血苯丙氨酸濃度明顯低于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05

4、）11實驗結(jié)果治療前，兩組患兒的思維能力、學(xué)習(xí)能力、適應(yīng)環(huán)境能力評分差異均無統(tǒng)計學(xué)意義；治療后，觀察組患兒的思維能力、學(xué)習(xí)能力、適應(yīng)環(huán)境能力評分均明顯高于對照組，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義12實驗結(jié)果治療后消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生情況比較對照組患兒中，糞便性狀改變4例，嘔吐1例，食欲差3例，腹瀉4例，消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生率為33.3%；實驗組患兒中，糞便性狀改變1例，嘔吐2例，食欲差1例，消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生率為10.8%。觀察組患兒消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生率明顯低于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（2=5.408，P=0.02）。13實驗討論綜上所述，低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用價值高，可以通過飲

5、食調(diào)節(jié)，控制苯丙氨酸攝入，減少患兒血液中苯丙氨酸濃度，促進(jìn)其正常生長發(fā)育，且安全性較高。14避免近親結(jié)婚開展新生兒篩查預(yù)防措施15浙江三罕見病將入醫(yī)保2016年7月，浙江省人力社保廳、民政廳、財政廳和衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)關(guān)于加強(qiáng)罕見病醫(yī)療保障工作的通知將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥患者納入浙江省罕見病醫(yī)療保障范圍，以幫助群眾化解巨額災(zāi)難性醫(yī)療費(fèi)用支出風(fēng)險，完善大病保險和醫(yī)療救助制度，建立健全多層次醫(yī)療保障體系。政府政策16牛瑞青, 馮文化. 苯丙酮尿癥及相關(guān)治療方法研究進(jìn)展. 中國新藥雜志. 2018;27(2):154-8.黃文亮. 低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應(yīng)用價值. 中國藥物

6、經(jīng)濟(jì)學(xué). 2016(12):122-4.金晨,嚴(yán)麗萍,黃小雅,黃忠平,王麗麗,潘再法. 反相高效液相色譜法同時測定新生兒尿液中4種苯丙酮尿癥特征酸的含量. 理化檢驗：化學(xué)分冊. 2017;53(1):12-6.參考文獻(xiàn)蔣新液,邱婷. 苯丙酮尿癥患者生活質(zhì)量研究進(jìn)展. 國際兒科學(xué)雜志. 2017;44(8):544-6.17謝謝觀看！謝謝觀看！18臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神異?？哼M(jìn)生長發(fā)育遲緩（軀體/智力）皮膚干燥；毛發(fā)色淡而呈棕色體液帶有霉臭味123419治療方法主要包括飲食療法、大中性氨基酸法、補(bǔ)充四氫生物蝶呤法，其他潛在療法包括酶替代療法和基因療法。常見的藥物治療方法效果并不理想，見效慢，針對性不強(qiáng)。由于兒童苯丙酮尿癥是一種可通過飲食控制的遺傳病，目前低苯丙氨酸飲食療法成為治療該病的首選方法。20實驗結(jié)果治療后消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生情況比較對照組患兒中，糞便性狀改變4例，嘔吐1例，食欲差3例，腹瀉4例，消化系統(tǒng)不良反應(yīng)發(fā)生率為33