兒科醫(yī)學—營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病及維生素D缺乏性手足搐搦癥

1、營養(yǎng)性維生素營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病缺乏性佝僂病 Rickets of Vitamin D Deficiency&維生素維生素D缺乏性手足搐搦癥缺乏性手足搐搦癥Tetany of Vitamin D deficiency內容提要營養(yǎng)性維生素營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病缺乏性佝僂病VitD的來源及代謝的來源及代謝(5分鐘）分鐘）VitD的轉運、生理功能及代謝調節(jié)（的轉運、生理功能及代謝調節(jié)（10分鐘）分鐘）病因及發(fā)病機制病因及發(fā)病機制（10分鐘）分鐘）臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)（15分鐘）分鐘）診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷（15分鐘）分鐘）治療治療及預防（及預防（10分鐘）分鐘）維生素維生素D缺乏

2、性手足搐搦癥缺乏性手足搐搦癥病因及發(fā)病機制（病因及發(fā)病機制（5分鐘）分鐘）臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)（10分鐘）分鐘）診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷（10分鐘）分鐘）治療治療（5分鐘）分鐘）VitD中毒（自學）中毒（自學）總結及布置復習題（總結及布置復習題（5分鐘）分鐘）營養(yǎng)性維生素營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病缺乏性佝僂病 Rickets of Vitamin D Deficiency Rickets of Vitamin D DeficiencyDefinition 是由于兒童體內是由于兒童體內VitDVitD不足引起鈣不足引起鈣磷代謝失常的一種全身慢性營養(yǎng)性疾病。磷代謝失常的一種全身慢性營養(yǎng)性疾病。Cl

3、inical features 正在生長的長骨干骺端生正在生長的長骨干骺端生長板或骨基質礦化不全，臨床表現(xiàn)為生長板長板或骨基質礦化不全，臨床表現(xiàn)為生長板變寬和長骨遠端周長增大，在腕踝部擴大及變寬和長骨遠端周長增大，在腕踝部擴大及軟骨關節(jié)處呈串珠樣隆起、軟化的骨干受重軟骨關節(jié)處呈串珠樣隆起、軟化的骨干受重力作用及肌肉牽拉出現(xiàn)畸形等。力作用及肌肉牽拉出現(xiàn)畸形等。Onset age 主要見于主要見于2 2歲以下的嬰幼兒。歲以下的嬰幼兒。 Rare in industrialized countries Common in China, & developing Country 20% in

4、South China 3040% in North ChinaEpidemiology of RicketsVitD source and metabolismSkin: 7-dehydrocholesterolCholecalciferol-Vitamin D3(an inactive form)25-hydroxycholecalciferol,25-（OH） D3HydroxylationIn the Liver:Foods intake1,25-dihydroxycholecalciferol,1, 25-(OH)2 D3 (active form)HydroxylationIn t

5、he kidneys: Vitamin D Sources and ActivationUltraviolet+DBP25-hydroxylase1-hydroxylasemother - fetus1,25(OH)2D3 physiologic function促進小腸粘膜細胞合成促進小腸粘膜細胞合成CaBP，促進，促進Ca、P從腸道吸收，促使骨鈣沉積。從腸道吸收，促使骨鈣沉積。增加腎小管對增加腎小管對Ca、P重吸收，提高血重吸收，提高血Ca、P濃度，有利于骨的礦化作用。濃度，有利于骨的礦化作用。促進成骨細胞增值和破骨細胞的分化，促進成骨細胞增值和破骨細胞的分化，影響影響Ca、P在骨的沉積和

6、重吸收。在骨的沉積和重吸收。與與PTH、CT共同維持體液和組織的共同維持體液和組織的Ca、P內環(huán)境的平衡。內環(huán)境的平衡。甲狀旁腺素（甲狀旁腺素（PTHPTH）與降鈣素（）與降鈣素（CTCT）在在CaCa、P P代謝中的作用代謝中的作用 PTH的作用的作用CT作用作用促進對促進對Ca、P的吸收，的吸收，但不如但不如VitD的作用強。的作用強。抑制對抑制對Ca、P的吸收的吸收促進腎小管對促進腎小管對Ca的重吸收的重吸收抑制腎小管對抑制腎小管對P的重吸收的重吸收 使使1，25（OH）2D3生成增生成增 多（作用于多（作用于1-羥化酶）羥化酶）抑制對抑制對Ca、P的吸收的吸收抑制抑制1，25（OH）2

7、D3的合成的合成 促進舊骨脫鈣，抑制成骨促進舊骨脫鈣，抑制成骨 細胞的成骨作用，不能使細胞的成骨作用，不能使新骨鈣化新骨鈣化 。抑制骨鹽溶解，使抑制骨鹽溶解，使Ca、P下降下降+VitD endocrinium accommodationParathormone(PTH)Ca/GH、Insulin、E1,25(OH)2D3+-+ P+_CT+Etiology Vitamin D insufficient reserves Inadequate direct exposure to sunlight Higher requirement InsufficiencyDisease: Disorde

8、r in vitamin D absorption, or activation DrugsVitamin D deficiencyOsteoid tissue failure to mineralizeOsteoid tissue accumulationCa、P absorbed from the intestineUrine PParathormone secreted-PTHCaP ValueOsteoclast functionVitamin D-deficientRicketsSerum Ca concentrationSerum Ca: Normal, or Unmobilize

9、d bone CaSerum CaVitamin D-deficientInfantile tetanySerum P研究進展研究進展 VitD缺乏與神經(jīng)系統(tǒng)的關系缺乏與神經(jīng)系統(tǒng)的關系:VitDCa、P濃度失衡濃度失衡影響影響N介質的釋放介質的釋放軸性沖動傳導減慢軸性沖動傳導減慢血血P下降下降抑制抑制NC代謝過程代謝過程CNS功能紊亂功能紊亂 VitD缺乏與免疫系統(tǒng)的關系缺乏與免疫系統(tǒng)的關系:VitD細胞免疫功能低下：細胞免疫功能低下：單核單核C和和TC上有上有VitD的受體，當二者結合后，使其產(chǎn)生的受體，當二者結合后，使其產(chǎn)生免疫活性物質（免疫活性物質（IL-、等）。等）。體液免疫功能低下：

10、體液免疫功能低下：r-球蛋白合成下降球蛋白合成下降Clinical manifestationsInitial stageSharp stageConvalescence stageAfter effect stageCliniacl manifestationsInitial stage：6M baby.Symptomexcitability、hyperhidrosis、pressure alopeciaX-ray Test 25-(OH)D3、 PTH、Ca N or 、 AKPCliniacl manifestationsSharp stage 主要表現(xiàn)為骨骼改變和運動發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為

11、骨骼改變和運動發(fā)育遲緩HeadCraniotabesPing-Pong Ball 8MDelayed in teeth eruption & anterior fontanel closureChest（1Y）Rachitic rosaryPigeon breast deformityFunnelchestHarrison grooveLimbThickening of the wrists & anklesGenu varum Knock-kneesBackbonePosterior processMuscle Others NS retard、hypoimmunityTes

12、t Ca、P、25-(OH)D3、AKP、PTHX-ray 骨骺端鈣化帶消失，呈骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬（骨帶增寬（2mm2mm），骨質疏），骨質疏松，骨皮質變薄，可有骨干彎松，骨皮質變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。曲畸形或青枝骨折。Convalescence stageAfter effect stageLaboratory testsCa、P、AKPX-ray25-(OH)D3 正常：正常： 20ng/ml，不足：不足： 15-20ng/ml， 缺乏：缺乏： 15ng/ml， 嚴重缺乏：嚴重缺乏：5ng/ml，過量：過量： 100n

13、g/ml， 中毒：中毒： 150ng/ml Based onla history of inadequate intake of vitamin D、inadequate exposure to sunlight lCharacteristic clinical signs of rickets.Confirmed by Chemical and radiographic examination Ca N or ,P500IU/dl, 25-(OH)D3 DiagnosisHypochondroplasia頭大、頭大、四肢短四肢短指短分開（三叉指）指短分開（三叉指）腹部膨隆、腹部膨隆、臀后翹臀

14、后翹 Hydrocephalus頭圍增大，前囟飽滿，頭圍增大，前囟飽滿，骨縫分離，落日征，骨縫分離，落日征，智力運動發(fā)育落后。智力運動發(fā)育落后。各型佝僂病的實驗室檢查各型佝僂病的實驗室檢查 血清血清病名病名 Ca P AKP 25(OH)D3 1,25(OH)2D3 PTH 氨基酸尿氨基酸尿 其他其他VitD缺乏性佝僂病缺乏性佝僂病 正常正常 或或 或正?；蛘?或正?；蛘?或正?；蛘５脱仔钥咕S生素低血磷性抗維生素D 正常正常 正常正常 正常正常 正常正常 尿尿P 佝僂病佝僂病 或或 或或遠端腎小管性酸中毒遠端腎小管性酸中毒 正常正常 正常正常 正常正常 堿性尿、堿性尿、 或或 或或 或

15、或 高氯低鉀高氯低鉀VitD依賴性佝僂病依賴性佝僂病 I型型 + II型型 正常正常 + 脫發(fā)脫發(fā)腎性佝僂病腎性佝僂病 正常正常 正常正常 等滲尿、等滲尿、 氮質血氮質血 癥、酸中毒癥、酸中毒TreatmentVitD制劑：制劑：Po：VitD50125ug/d, or 1,25(OH)2D30.52.0ug/d. 24w VitD 10ug/d突擊療法：突擊療法：VitD3 750015000ug，im，once。23M VitD 10ug/d鈣劑鈣劑其他其他 康復、矯形康復、矯形PreventionAdequate exposure to ultraviolet light Oral ad

16、ministration of Vitamin D 400IU daily維生素維生素D缺乏性手足搐搦癥缺乏性手足搐搦癥Tetany of vitamin D deficiencyDefinition由于由于VitD缺乏導致血缺乏導致血Ca+降低，出現(xiàn)驚厥、降低，出現(xiàn)驚厥、手足搐搦或喉痙攣等神經(jīng)肌肉興奮性增高手足搐搦或喉痙攣等神經(jīng)肌肉興奮性增高的癥狀。多發(fā)生于的癥狀。多發(fā)生于6月嬰兒。月嬰兒。Etiology and Pathogenesis直接原因：直接原因：血清鈣離子濃度降低血清鈣離子濃度降低 正常血清總鈣濃度：正常血清總鈣濃度：2.252.75mmol/L(9 11mg/dl) 血清總鈣

17、濃度血清總鈣濃度1.751.88mmol/L 出現(xiàn)癥狀出現(xiàn)癥狀 血清離子鈣濃度血清離子鈣濃度1mmol/L 間接原因：間接原因：甲狀旁腺分泌不足甲狀旁腺分泌不足Vitamin D deficiencyOsteoid tissue failure to mineralizeOsteoid tissue accumulationCa、P absorbed from the intestineUrine PParathormone secreted-PTHCaP ValueOsteoclast functionVitamin D-deficientRicketsSerum Ca concentrat

18、ionSerum Ca: Normal, or Unmobilized bone CaSerum CaVitamin D-deficientInfantile tetanySerum PCliniacl manifestations驚厥驚厥(convulsion)手足搐搦手足搐搦(tetany)喉痙攣（喉痙攣（laryngospasm）隱性癥狀隱性癥狀 面神經(jīng)征面神經(jīng)征(Chvostek sign) 腓反射腓反射(Peroneal reflex) 陶瑟征陶瑟征(Trousseau sign) DiagnosisCliniacl manifestationsTestDifferential Diagnosis低血糖癥：低血糖癥： GLU2.2mmol/L低鎂驚厥：低鎂驚厥： Mg3.2mmol/L,Ca1.75mmol/L,AKP N or ,X-ray基底節(jié)基底節(jié)鈣化。鈣化。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染急性喉炎急性喉炎嬰兒痙攣（West綜合征）正常正常原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥Treatment急救處理：急救處理：吸氧、保持呼吸道通暢吸氧、保持呼吸道通暢止驚：水合氯醛、地西泮等止驚：水合氯醛、地西泮等鈣劑治療鈣劑治療VitD治療治療Vitamin D deficiencyOste